（邵阳市中心医院 湖南邵阳 422000）
摘要：目的 探究性腺发育不良病人的细胞遗传学因素。方法 选取2017年5月至2018年8月在我院进行治疗的112例性腺发育不良患者，对其外周血淋巴细胞进行染色体核型分析，并比较其核型分类情况。结果 112例患者中，有35例患者存在染色体核型异常，其中染色体数量异常18例，占其全部核型异常的51.43%，结构异常患者13例，占其全部异常核型的37.14%，另有4例患者为性反转，且异常核型以47XXY为主，占全部核型异常患者的40.00%，占全部患者的12.50%，另有77例患者核型异常，但性腺发育异常。结论 染色体异常可导致患者出现性腺发育异常，通过检查该类患者外周血细胞进行染色体核型，能够有效观察患者发病原因，对患者的治疗及预后均具有重要意义。
关键词：性腺发育不良；细胞遗传学；染色体核型
Cytogenetic study of 112 patients with gonadal dysplasia
Abstract Objective to explore the cytogenetic factors in patients with gonadal dysplasia.Methods The karyotypes of peripheral blood lymphocytes of 112 patients with gonadal dysplasia treated in our hospital from May 2017 to August 2018 were analyzed and the karyotypes were compared.Results Among the 112 patients，35 had abnormal karyotypes，including 18 cases with abnormal chromosome number，accounting for 51.43% of all the abnormal karyotypes，13 cases with structural abnormalities，accounting for 37.14% of all the abnormal karyotypes，and 4 cases with sexual inversion，and the abnormal karyotypes were mainly 47XXY，accounting for 40.0% of all the abnormal karyotypes.0%，accounting for 12.50% of all patients，and 77 patients had abnormal karyotype but abnormal gonadal development.Conclusion Chromosome abnormalities can lead to gonadal dysplasia.Examining the chromosome karyotype of peripheral blood cells of these patients can effectively observe the pathogenesis of the disease，which is of great significance to the treatment and prognosis of patients.
Keywords Gonadal dysplasia；Cytogenetics；Karyotype.
有调查研究表明[1]，有15%左右的育龄夫妇伴有不育症状，且多数为男性原因导致，该病症可有遗传、免疫、微生物、环境及内分泌等多种因素引起，且近年来研究显示[2]，遗传原因对该类患者影响较大，而在遗传学中，染色体异常与男性不育及流产死胎等病症存在密切关联，由于性腺的发育呈连贯性，因此当其在发育过程中出现问题，即可导致性发育异常，为探究性腺发育不良患者的遗传学特征，特对2017年5月至2018年8月在我院进行治疗的112例性腺发育不良患者遗传学特征进行分析，现报告如下。
1.资料与方法
1.1 一般资料
选取2017年5月至2018年8月在我院进行治疗的112例性腺发育不良患者为研究对象，纳入标准：符合以下标准之一即纳入本次研究：1、存在不孕不育，且原因不明；2、存在自然流产史；3、存在胚胎停育史；4、有过生育史，且患儿存在畸形或染色体病症；6、经检查，患者第二性征或性腺发育不良。本次研究经我院伦理委员会批准，且患者均自愿参与。研究对象类型及所占比例如表1.所示。
1.2 研究方法
对全部患者淋巴细胞进行染色体核型分析，即抽取患者3ml肘静脉血，加入肝素进行抗凝，采用常规细胞遗传学方法对患者血液淋巴细胞进行培养，并制备染色体标本，在无菌环境下，将患者血液细胞接种在5ml人体外周淋巴细胞培养基中，在37℃环境中培养72h，之后向其中加入秋水仙素，并于37℃环境中再培养1h，对培养物进行离心处理，并采用氯化钾对其进行低渗处理，时间为0.5h，并于之后加入由甲醇及冰乙酸以3：1比例配置的固定液进行固定处理并进行制片。每例患者分析其30个中期分裂项，并对3-5个细胞进行和性分析，并对存在异常的患者进行核型分析细胞数。
1.3 观察指标
记录并统计各患者异常核型及临床表现。
1.4 统计学处理
所有数据均采用SPSS20.0软件进行统计分析，计量资料应用（x±s）表示，t检验，计数资料以百分率（%）表示，x2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。
2.结果
112例患者中，有35例患者存在染色体核型异常，其中染色体数量异常18例，占其全部核型异常的51.43%，结构异常患者13例，占其全部异常核型的37.14%，另有4例患者为性反转，且异常核型以47XXY为主，占全部核型异常患者的40.00%，占全部患者的12.50%，另有77例患者核型异常，但性腺发育异常，具体情况如表2.所示。
3.讨论
人体性发育不良主要可导致患者出现两性畸形或性腺发育不全，进而导致女性出现原发闭经，生殖器发育不良，子宫卵巢缺如，雌激素分泌不足等症状，男性症状以睾丸发育不良，阴茎短小或女性化乳房等症状，严重影响患者正常生活[3]，并可导致其出现不孕不育等症状，对患者心理也造成一定影响。由于该疾病的发生于遗传因素存在密切关联，有学者对该类患者进行遗传学分析[4]，结果显示，被纳入研究对象的患者中，有75%左右的患者存在不良孕产史、且全部患者中，核型异常患者占全部患者的36%左右。
本次研究结果显示，112例性腺发育不良患者中，有82例为不良孕产史夫妇，24例少精或无精男性、6例性腺或第二性征发育不良女性，各类患者所占比例与以往学者研究结果基本相同，且112例患者中，有35例患者存在染色体核型异常，其中染色体数量异常18例，占其全部核型异常的51.43%，结构异常患者13例，占其全部异常核型的37.14%，另有4例患者为性反转，且异常核型以47XXY为主，占全部核型异常患者的40.00%，占全部患者的12.50%，另有77例患者核型异常，但性腺发育异常。有研究表明[5]，染色体异常与不良孕产史之间存在密切关联，不良孕产史包括自然流产、死胎、新生儿死亡等，研究表明，夫妻间任意一方染色体存在异常，均可导致流产的发生，且有5%以上的自然流产病例存在染色体异常。另外，染色体异常可导致男性出现无精、少精甚至死精及精子异常等症状，导致男性出现不育症状[6]，另外，由于男性生育能力较高于女性，因此如仅对男性患者进行染色体检查时，其检查结果可靠性较差，因此本次研究对存在不良孕产史的夫妇均进行染色体检查。且另有研究表明[7]，孕龄夫妇存在不孕情况，其发生原因以男性为主，且主要由精液异常所导致，且其异常情况以生精障碍为主，约占其全部的90%以上，而引起该症状的主要原因即为染色体异常，
综上所述，染色体异常可导致患者出现性腺发育异常，通过检查该类患者外周血细胞进行染色体核型，能够有效观察患者发病原因，对患者的治疗及预后均具有重要意义。
参考文献
[1] 林晖.性腺发育不良患者240例细胞遗传学分析[J].现代实用医学，2016，28（12）：1644-1645
[2] 周霞，叶长烂，王捷，等.性染色体异常与男性生育异常的关系分析[J].中国优生与遗传杂志，2015，23，（9）：56-57，13
[3] 胡方方，李海波，徐惠，等.三例性腺发育不全患者的细胞及分子遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志，2016，24（3）：70-73
[4] 蔡雯，谭蓉蓉，吴洁.52例原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征分析[J].生殖医学杂志，2016，25（9）：805-809
[5] 46，XY女性性发育异常的遗传学病因研究进展[J].国际生殖健康/计划生育杂志，2017，36（6）：492-497
[6] 陈立芬，陈乐，董治亚，等.混合性性腺发育不良伴外生殖器畸形临床及分子遗传学研究[J].中国实用儿科杂志，2016，31（6）：455-459
[7] 胡俊青，吴淋淋，袁青.原发性闭经患者的细胞遗传学和性刺激分析[J].中国优生与遗传杂志，2017，25（2）：66，74
论文作者:海涵
论文发表刊物:《航空军医》2018年16期
论文发表时间:2018/11/19
标签：患者论文; 核型论文; 异常论文; 染色体论文; 性腺论文; 遗传学论文; 不良论文; 《航空军医》2018年16期论文;