（泰安市妇幼保健院 泰安市 271000）
摘要：旨在探究串联质谱技术在新生儿遗传代谢疾病中的应用价值。方法 收集我院实验室2015年1月-2016年10月期间接收的56330例新生儿样本作为本次研究对象，分别采取串联质谱技术进行遗传代谢性疾病的筛查工作，并结合随访分析新生儿的综合情况。结果 通过串联质谱技术的筛查得出，本次研究对象中有572例阳性新生儿，其中包括38例确诊为新生儿遗传代谢疾病的患儿，确诊率为6.64%，11例有机酸代谢异常（4例甲基丙二酸血症，5例3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症，1例异戊酸血症、1例2-甲基丁酰甘氨酸尿症）；20例氨基酸代谢异常（11例苯丙酮尿症、2例同型半胱氨酸缺乏症、1例精氨酸血症、5例高甲硫氨酸血症、1例希特林缺乏症）；7例脂肪酸代谢异常（1例极链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、3例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、3例原发性肉碱吸收障碍），并结合5-10个月的随访治疗，诊治率高达100%。结论 采用串联质谱技术干预新生儿遗传代谢疾病筛查临床效果显著，使用便捷，敏感度和准确率高，获得了患者家属的一致好评，值得临床的推广和应用。
关键词：串联质谱技术；新生儿疾病；遗传代谢疾病；筛查；应用分析
质谱是指根据提供样品离子的质量电荷比进行专业定性和定量分析的一种研究技术，而串联质谱指将2个及其以上的质谱信号串联在一起产生的多级质谱形式，临床主要应用于对新生儿遗传代谢疾病筛查的主要技术手段，随着医疗水平的不断发展，串联质谱技术能够在几分钟之内准确有效的检测出氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢及有机酸代谢异常等40多种遗传代谢疾病，对于早期发现预防和及时治疗新生儿遗传代谢疾病有十分重要的临床意义。本研究在使用串联质谱技术进行干预新生儿遗传代谢疾病的筛查临床效果显著，现报道如下。
1资料与方法
1.1一般资料
收集泰安市妇幼保健院2015年1月-2016年10月期间接收的56330例新生儿样本作为本次研究对象，其中男30437例，女25893例，出生时间为70h-8d，平均4.8±2.7d，包括32036例体重正常儿，694例巨大儿，571例低重儿；22193例足月儿，492例早产儿，344例过期儿，所有新生儿均无明显其他疾病或外在缺陷。
1.2检查手段
本研究所有新生儿出生72h后，给予充分哺乳后进行标本收集，使用75%乙醇进行采集部位的严格消毒，一般选在新生儿足内侧或足外侧进行穿刺采血，收集3滴左右足跟血液样本，将采集的血液放置于滤纸片中央，保障每张滤纸上留下3个及其以上的血液斑点样本，血液斑点直径>=8mm，保证血液浓度渗透均匀，并使滤纸两面的血液斑迹充分沾染待标本自然风干后，集中收集样本密封送至检验中心进行筛查，对于检验中的氧性患者做深一步的诊断及复查。
1.3串联质谱技术检测
本研究采用WATERS 1525TQD的串联质谱设备，主要对干滤纸片上的脂肪酸、多项氨基酸及有机酸进行比值和参数的测定，质谱主要是根据血液样品离子的质量电荷比进行专业定性和定量分析进行监测的，主要包括以下几步：①对血液样本进行离子化处理；②根据不同的离子运动轨迹进行质和比较，再将离子分散得出质谱图。本研究所使用的试剂盒均有Perkins Elmer公司提供。
1.4随访与治疗措施
一旦新生儿被确诊患有遗传代谢疾病后，应即进行干预治疗，在治疗过程中，要及时通过电话或患者家属携带患儿医院复查等方式跟踪记录，严格检查患儿治疗期间的身体各方面的基本素质，并且密切观察其血液中相关氨基酸谱的浓度变化，对患儿的智力发育及体格进行评估诊断，根据实际需要，实时调整患儿饮食摄入情况及维生素B12的补充等。
1.5统计学分析
使用SPSS23.0统计学软件数据处理，计数资料组建组间对比使用X2检验，计量资料采用t检验，（P<0.05）为差异有统计学意义。
2结果
2.1筛查结果
通过串联质谱技术的筛查得出，本次研究对象中有572例阳性新生儿，其中包括38例确诊为新生儿遗传代谢疾病的患儿，确诊率为6.64%，见表1。
2.2随访及治疗结果
所有患儿治疗期间进行随访跟踪记录，一般在5-10个月的随访时间，其中38例患儿无显著临床表现，包括11例有机酸代谢异常，20例氨基酸代谢异常，7例脂肪酸代谢异常，综合进行具体的治疗措施及观察记录，诊治率高达100%。
3结论
遗传代谢病是指自身生化代谢功能缺陷的一类遗传病，可以刺激机体代谢物沉积、排除困难和关键生理必需代谢物缺失的状况发生，目前有研究表明遗传代谢性疾病对新生儿的生长发育有及其恶劣的影响。其中所涉及代谢大分子包括：溶酶体贮积症的30多种疾病、线粒体病等，代谢小分子类疾病包括：脂肪酸、氨基酸、有机酸等，多为单基因遗传病，其发病期也受后天的基因突变影响，可以覆盖全年龄阶段。大多新生儿遗传代谢病主要表现在脑瘫、智力低下、不可逆性神经系统损伤、容貌怪异、肝脏肿大、昏迷，甚至死亡等危急病症，给社会和家庭带来了严重的经济负担及身心痛苦。
随着社会对新生儿出生缺陷的不断重视和人类基因病谱的的变化，国际上不断发展和深入串联质谱技术的研究工作，能够高效快捷的为临床提供辅助诊断的可靠依据。由于串联质谱技术操作简洁，通过干血滤纸就能迅速掌握疾病的发生几率，所以近年来已被广泛应用于临床对新生儿遗传代谢疾病的筛查工作中去，俨然成为尽早发现诊断和治疗新生儿代谢性疾病的临床金标准。本研究表明，采用串联质谱技术干预新生儿遗传代谢疾病筛查临床效果显著，使用便捷，敏感度和准确率高，获得了患者家属的一致好评，值得临床的推广和应用。
参考文献
[1]叶立新，袁晃堆，陈锦国，黄小玲.串联质谱技术在东莞地区新生儿遗传代谢病筛查中的初步应用[J].深圳中西医结合杂志，2015，25（10）：18-20.
论文作者:王衍俊
论文发表刊物:《航空军医》2017年第10期
论文发表时间:2017/8/4
标签：新生儿论文; 质谱论文; 疾病论文; 筛查论文; 技术论文; 患儿论文; 滤纸论文; 《航空军医》2017年第10期论文;