（福建省南平市妇幼保健院超声科 福建南平 353000）
【摘要】 目的: 探讨产前彩色超声检查早期诊断胎儿发育异常的价值。方法: 回顾性分析产前超声检查1996例，诊断87例11～13+6孕周胎儿发育异常的声像图的分析及随访结果。结果:1996例11～13+6周的胎儿超声检查中发现胎儿发育异常87例，其中颈部异常的68例（包括号NT测值增厚51例、颈部水囊瘤16例）、全身水肿2例、腹裂1例、脐膨出5例、无脑儿2例、露脑畸形6例、巨膀胱1例、颅骨缺损1例及联体双胎1例。结论:孕11～13+6周是产前筛查的重要阶段，进行规范的产前超声检查是产前胎儿畸形筛查的可靠方法及重要手段，对胎儿发育异常的早期诊断及处理具有重要价值。
【关键词】产前超声；11～13+6孕周胎儿；发育异常
【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2015）07-0096-02
我院开展的11～13+6孕周胎儿早期超声检查，对早期胎儿发育异常进行了初步的筛查，旨在探讨产前超声检查对早期胎儿发育异常的诊断价值，并在临床工作中给予适当的指导及正确的处理，从而降低对孕产妇的身心伤害及减低对社会的负担。
1.资料与方法
1.1 一般资料
2012年1月至2015年3月在我院进行产前超声检查的1996例，孕妇年龄17～45岁，孕周为11～13+6周，其中单胎1939例，双胎57例，共计2053个胎儿。
1.2 仪器与方法
采用GE-E8、日立EUB-5500、迈瑞DC-6彩色超声诊断仪，二维凸阵探头，频率3.5～5MHZ。三维探头型号RAB2-5D，频率4～8.5MHZ。孕妇取仰卧位，所有病例均严格按照孕早期胎儿超声筛查规范进行检查，通过胎儿多切面扫查，主要包括:胎儿矢状切面、颈部正中矢状面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面，测量胎儿双顶径、头臀长等生长参数及颈项透明层（NT）厚度，当发现胎儿发育异常时仔细观察并描述异常发生的部位、形态、内部回声、有无包膜及大小，并通过彩色多普勒观察脐血管的数目的走形及长度，对二维超声检查可疑发育异常的部位进行三维超声成像。
2.结果
产前超声筛查11～13+6周胎儿2053个，共发现胎儿发育异常87例，其检出率4.23%（87/2053），其中NT测值异常51例、颈部水囊瘤16例、全身水肿2例、腹裂1例、脐膨出5例、无脑儿2例、露脑畸形6例、单脐动脉1例、巨大膀胱1例、颅骨缺损1例及联体双胎1例，其中34例经引产后证实的，1例颈部水囊瘤观察至晚孕水囊瘤消失。
3.讨论
孕11～13+6周胎儿产前规范的超声筛查，能够早期发现及诊断部分胎儿发育异常，可做到及早处理，减少对孕妇的身心伤害。因此有文献认为超声早期探测完整的胎儿畸形和测量NT最佳孕龄为13周[1]。孕11～13+6周可被检出的胎儿发育异常有：露脑畸形、无脑儿、全前脑、脑膨出、颈部水囊瘤、腹裂、肢体缺失、体蒂异常综合征、脊柱裂、联体双胎、双腔心、唇裂合并腭裂等。NT标准测量切面为胎儿正中矢状切面，颈部皮肤高回声带的深部显示无回声或低回声带，NT异常标准随孕龄而不同，但目前大部分研究采用NT≥3.0mm，胎儿颈项透明层越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大，大量研究证实NT增厚与胎儿染色体非整倍体畸形有关[2]。有文献报道在11～13+6周的胎儿导管频谱异常可在5%的染色体正常的胎儿及约80%21－三体胎儿中观察到，临床上NT量度常与静脉导管检查结合以改善21－三体的早孕期超声筛查的效果。胎儿中枢神经系统结构异常是常见的先天性发育缺陷，主要畸形有：无脑畸形、脑膨出、露脑畸形、Dandy-walker综合征、小头畸形、脊柱裂、脉络丛囊肿等[3]，我院发现的神经系统畸形主要是无脑儿及露脑畸形，文献报道活胎无脑畸形发生率为0.4‰～1.0‰、露脑畸形3‰，我院的发生率分别为2.3‰、6.9‰均高于文献报道。其声像图显示颅骨光环缺如，大脑半球直接暴露于羊水中，可见蛙眼等特征，然后行三维超声成像可获得早期诊断（见下图1）。脐膨出为前腹壁腹肌、筋膜和皮肤缺损，缺损处还覆盖了薄膜形成一个大小不一的囊，囊的一端有脐带置入[4]，注意与生理中肠疝的鉴别，在11～13+6周这一时期染色体异常发生率约为60%（主要是18－三体），中孕期降至30%，至出生时为15%。有分隔的颈部水囊瘤、全身水肿等典型的“太空衣水肿症”为Turner综合征的表现，（见下图2）我院发现的16例颈部水囊瘤进行染色体核型分析，染色体正常的4例，异常的16例，一例核型正常的观察至孕晚期水囊瘤消失、但生长发育不协调及心脏强回声灶、胆囊略增大等，符合NT值增厚时，即使胎儿染色体核型分析正常，在胎儿进一步发育后，大约13%的病例出现结构异常的危险性增加，胎儿死亡、流产或其他不良妊娠结局相当常见[5]。巨大膀胱症：孕11周时约80%可见膀胱、孕13周时100%可见，早孕期正常胎儿膀胱长度应＜6mm，膀胱纵向内径7～15mm为轻微过大，染色体异常发生率为80%，膀胱纵向内径＞15mm为严重过大，染色体异常发生率为10%，膀胱严重过大而染色体正常，则必定与阻塞性尿道病变有关。
4.结论
12孕周前胎儿大部分器官已基本发育，超过80%的常见胎儿异常在此阶段形成。11～13+6周胎儿超声检查是诊断胎儿发育异常最方便、安全及有效的检查手段，能发现多种胎儿发育异常及检测各种染色体异常超声标记，是早期胎儿筛查的理想时间，当发现问题胎儿即可选择终止妊娠，避免等到中孕期引产而对孕妇的身心损害及加重社会负担。
【参考文献】
[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.人民军医出版社.2011.
论文作者:林国玲
论文发表刊物:《心理医生》2015年7期供稿
论文发表时间:2016/1/14
标签：胎儿论文; 超声论文; 异常论文; 畸形论文; 产前论文; 染色体论文; 切面论文; 《心理医生》2015年7期供稿论文;