黑龙江省伊春市金山屯区疾病预防控制中心 黑龙江伊春 153026
【摘 要】目的：探讨产前胎儿畸形筛查的重要意义以及彩超在产前胎儿畸形筛查中的重要作用。方法：2013年 1 月至 2017年 1月间对于我中心进行产前检查的孕妇1762例，均应用彩超进行常规胎儿畸形筛查，根据成像进行诊断，并对其诊断准确率及漏诊率进行统计。结果：13 例彩超诊断为畸形，后经证实畸形胎儿 15 例，漏诊 2 例，胎儿畸形发生率 0.73%，彩超诊断漏诊率 0.11%。其中脑积水4例，脊柱裂合并脑脊膜膨出3例，单纯脊柱裂1例。唇腭裂3例。先天性心脏病1例。肾积水1例。消化道畸形2例。结论：彩色多普勒超声综合筛查法是产前诊断胎儿先天性发育畸形的最有效方法，经过彩超操作医师的不懈努力，多角度、多方位、全面、系统、详细的检查，可减少畸形胎儿的漏诊和误诊，提高超声对胎儿畸形诊断的准确率。
【关键词】彩超；胎儿畸形筛查；漏诊率
为减少缺陷胎儿的出生率，保障优生优育，产前胎儿畸形筛查已成为产前检查一项重要内容，是超声医师必须掌握的技术。B超对胎儿畸形的诊断有着重要的意义，但它仅提供切面图像。彩超的分辨率高，能显示胎儿细微解剖结构，可使胎儿畸形断更为直观、准确的得以诊断，它在胎儿颜面部及腹腔脏器、神经系统等先天畸形的诊断中已得到广泛的应用。本中心在2013年 1 月至 2017年 1月对于我中心进行产前检查的孕妇1762例进行了彩超胎儿畸形筛查，现将其筛查结果统计分析如下。
一、资料与方法
1、一般资料
我中心2013年 1 月至 2017年 1月间对于我中心进行产前检查的孕妇 1762 例，其中经产妇 389 例，初孕妇 1373 例，年龄 20～46 岁。平均年龄 26.78 岁，孕期 16～36 周。高龄孕妇 75 例，孕期服用药物83例，吸烟和（或）大量饮酒者29例，接触放射线4例，原有产畸形胎儿史者1例。
2、仪器与方法
（1）应用 PHI LIPS- 飞凡、PHILIPS-75 00、迈瑞 DC- 6 型彩色超声显像仪，凸阵腹部探头，频率 2.5～5.0 MHz，孕妇取仰卧位或侧卧位，进行腹部多方位扫查，按固定顺序进行多切面扫查或动态观察胎儿发育异常部位，其顺序为：头部、脊柱、颜面部、颈项部、胸腔部、心脏部、胃部、肝脏、胆囊、胆管、双侧肾脏、膀胱部、四肢、脐部血流、羊水、胎盘。对胎儿逐部进行系统、全面、详细的检查。诊断胎儿是否存在畸形的器官以及是否有复合畸形存在。如诊断为畸形，则需3位医师分别对胎儿进行复查，3位医师将各自的检查结果进行汇总分析，方可确诊。
（2）部分胎儿畸形在彩超中的成像特点如下：①脑组织内有高或低回声团块，团块内部有点状血流，团块体积随着孕周的增加而增大，提示为颅内占位性病变；②骶尾部脊柱连续性中断提示脊柱裂，如可见与脊柱相连之无回声暗区合并存在则提示脊柱裂伴脑脊膜膨出；③上唇
部中断，可见其与鼻间有裂隙并偏离正中线提示唇裂，如通过该裂隙可观察到胎儿舌头伸缩即可提示腭裂；④心室或心房之间不正常的血流成像可提示心血管畸形；⑤肾体积明显不规则增大，肾实质内有多个无回声区，其大小不等，内无血流提示肾囊肿；⑥四肢较正常孕周短小提示为海豹儿。
二、结果
1762例孕妇经产前胎儿畸形筛查，其中13例彩超诊断为畸形，后经证实畸形胎儿15例，
漏诊2例，胎儿畸形发生率0.73%，彩超诊断漏诊率0.11%。其中脑积水4例，脊柱裂合并脑脊膜膨出3例，单纯脊柱裂1 例，唇腭裂3例，先天性心脏病1 例，肾积水1 例，消化道畸形2例，见表1。
三、讨论
资料证明，环境因素与遗传因素之间相互作用是导致胎儿发育畸形发生的原因。胚胎器官高度分化期在 3～8 周，此时细胞迅速分化，受到毒物、药物、射线等因素的作用，极易导致细胞分化的不均衡，从而导致畸形的发生。
目前诊断胎儿先天畸形的重要常用手段是超声检查。随着高分辨率彩色多普勒超声在临床日益广泛的应用，胎儿微小畸形的产前诊断率得到了明显提高。高分辨率的彩色超声显像仪能实时动态观察胎儿心脏四腔、各瓣膜及周围大血管，从而发现比较严重的先天性心脏畸形，但是目前的技术对于胎儿心脏微小畸形诊断上还比较困难。目前彩超筛查胎儿畸形其诊断准确率还与下列因素有关：（1）仪器的分辨率的高低；（2）胎儿的孕周大小，胎儿畸形筛查最佳孕周为20～27周；（3）胎儿体位；（4）羊水量的多少，如羊水过少，体表异常难以得到重建；（5）彩超医师的操作熟练程度；（6）其他因素：孕妇过度肥胖，胎儿活动度过大，胎盘、脐带及胎儿肢体的遮挡等。
80% 的胎儿发育畸形发生在 12 周前。14 周进行首次腹部超声检查为宜。14周以前，由于胎儿各系统器官尚未发育成熟，在彩超检查中部分结构也会显示不清，故不适宜作各类胎儿畸形筛查，而孕中期胎儿解剖结构已基本形成并能在超声检查中有显示，此期胎儿大小及羊水适中，胎动范围大，故彩超图像清晰，彩超医师可以在多角度、多方位的对胎儿进行全面的检查，此时，大部分的胎儿先天性发育畸形均可以在彩超成像中显示出来。部分孕中期检查可疑畸形或晚孕期才能表现出来的畸形，成像可能不够典型，如只检查1次极易出现漏诊或误诊的发生，故需在孕晚期进行复查。彩超医师在胎儿先天畸形的诊断上需要慎重，误诊会给孕妇、胎儿及家属带来极大的痛苦和沉重的打击以及不必要的牺牲，而漏诊则会给孕妇、胎儿及家属带来沉重的精神负担和经济负担，故超声医师在作诊断时需反复推敲，至少有3 位高年资医师会诊、复查，才能做出诊断。
胎儿先天性发育畸形在产前彩超筛查中可能会出现漏误诊的情况，其中部分是由于彩超操作医师经验不丰富而仅满足于对多发的、常见的有明显畸形的诊断而忽视了对程度较轻的、少见的畸形的详细检查。其主要原因是彩超筛查选择的孕周不当、羊水过少、胎体过大、胎位不正等。彩超操作医师在进行胎儿发育畸形的筛查中，要注意以下几方面的情况，如有这些情况发生，则应提起高度重视：（1）羊水过多或过少，甚至无羊水；（2）胎儿宫内发育在妊娠早、中期明显迟缓甚至停滞；（3）胎动出现异常；（4）胎体外形异常，胎儿身体各部分之间不成比例；（5）胎儿体内各系统器官结构发现异常。现我中心已将孕中期作为胎儿先天性发育畸形筛查的常规检查时期，即中孕期间孕妇必须作一次全面、系统、详细的彩超检查，必要时于孕晚期进行复查，动态观察胎儿生长发育情况。于工作站内适当留存图片，以备今后进行对照。
总之，彩色多普勒超声综合筛查法是产前诊断胎儿先天性发育畸形的最有效方法，经过彩超操作医师的不懈努力，多角度、多方位、全面、系统、详细的检查，可减少畸形胎儿的漏诊和误诊，提高超声对胎儿畸形诊断的准确率。
参考文献：
[1]张雪燕，苏虹，金芝学，等. 彩超对胎儿畸形的诊断价值浅析[ J ] . 中国现代药物应用，2009，3（10）：43.
[2]范静. 胎儿畸形 2 9 例超声诊断报告[J ]. 中国民族民间医药，2 0 0 9，1 8（1）：5 8 .
论文作者:李康源
论文发表刊物:《中国医学人文》(学术版)2017年8月第15期
论文发表时间:2018/1/29
标签：胎儿论文; 畸形论文; 彩超论文; 超声论文; 筛查论文; 产前论文; 医师论文; 《中国医学人文》(学术版)2017年8月第15期论文;