【摘要】目的：应用染色体核型和荧光原位杂交法（FISH）检测老年急性髓性白血病（AML）的染色体核型及重排情况。方法：选取301例老年急性髓性白血病患者为本次实验对象，均进行细胞形态学分析和染色体核型分析，部分进行FISH检测。结果：301例患者中，≥61岁患者复杂核型和单体核型均显著高于40～60岁，分别为复杂核型（17.92%vs5.47%），差异显著（P＜0.01），单体型核型（14.45%vs3.91%），差异显著（P＜0.01）。10例染色体核型正常而FISH检测到异常信号。结论：急性髓性白血病患者不同年龄组复杂核型和单体核型的发生率存在明显差异，分布特点与日后诊疗工作具有指导意义。
【关键词】急性髓性白血病；染色体核型；荧光原位杂交
【中图分类号】R733.71 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2019）18-0080-02
急性髓性白血病常发生在中老年阶段，属于异质性较强的血液恶性肿瘤疾病，近年来随着医疗技术的进步和发展，造血干细胞移植应用、方案优化、新的化疗方案进一步推广，近期疗效有所改善，但远期疗效仍然较差，随着深入探索[1]，可发现除了本身的年龄因素影响外，疾病本身细胞遗传学异常及基因改变对临床治疗效果起着重要作用，对此还需进一步探索细胞遗传学和基因突变特性，从而更好理解急性髓性白血病发病原因，本文主要针对AML的细胞遗传学异常发生率与年龄组的相关性，如下文报道。
1.资料与方法
1.1 一般资料
本次研究对象为301例急性髓性白血病患者，平均年龄（66.89±3.41）岁，男性189例，女性112例；FAB分型：7例为AML-M6型，127例为AML-M5型，54例为AML-M4型，11例为AML-M3型，94例为AML-M2型，5例为AML-M1型，3例为AML-M0型。
1.2 方法
细胞形态学分析：常规骨髓涂片，细胞化学染色。
细胞遗传学分析：（1）染色体核型分析：取患者骨髓标本，每份标本分别用小牛血清和自体血浆经本室常规短期培养，秋水仙碱阻滞细胞停留在细胞分裂中期，使用氯化钾低渗，经固定后制片，胰蛋白酶处理G显带法。运用德国ZISS公司生产的染色体全自动扫描分析系统扫描采集中期细胞图像，配套软件分析，核型命名和报告解读遵照《人类细胞基因组学国际命名体系，ISCN2016》。（2）FISH分析：取G显带细胞悬液制备FISH标本，根据临床及实验室特征提示选取探针，探针及试剂购于美国Vysis公司，选择AMLI/ETO、PML/RARa双色双融合探针，MLL、CBFβ断裂分离探针等，标本经预处理、变性、杂交、清洗复染等环节，具体操作步骤参照试剂说明书及本室规范进行。OlympusBX荧光显微镜在三色滤光镜激发下观察间期细胞荧光杂交信号并采集图像，结果判读遵照《人类细胞基因组学国际命名体系，ISCN2016》。
1.3 观察指标
分析核型分类受年龄组的影响。
分析染色体异常率。
分析FISH检测阳性病例的实验室资料。
1.4 统计学处理
运用SPSS19.0软件处理本次统计值差，当P＜0.05，代表存在差异性。
2.结果
≥61岁患者复杂核型、单体型核型高于40～60岁患者（P＜0.01）。见表1、表2。
表1 年龄组复杂染色体核型分布[n（%）]
表2 年龄组单体型核型分布[n（%）]
3.讨论
急性髓性白血病患者治疗效果主要影响因素之一为分子生物学特征和细胞遗传学特征，不同年龄段和亚型的急性髓性白血病患者存在不同的分子生物学特征和细胞遗传学特征[2]，与年轻患者相比，老年人群除了与脏器机能差、抵抗力差因素外，还可受到分子生物学异常和细胞遗传学异常影响[3]。
在研究统计中，最早发现的不良核型之一为复杂核型，发病率可随着年龄的增长而增高，而常染色体单体核型与复杂核型患者治疗效果相比，预后性更差，属于一种不良预后的核型，主要是指1条常染色体单体伴有其他染色体结构异常或≥2条常染色体单体[4]，在研究结果中证实，年龄越高，核型发病率越呈上升趋势。除此之外，急性髓系白血病预后、发展、发生与染色体核型异常有关外，与基因突变也存在相关性，CBFβ/MYHⅡ是急性髓系白血病患者常见Ⅱ类突变；PML/RARα编码的转录调节因子对粒细胞发育、发生具有明显作用；AML1/ETO突发率能够通过调控基因甲基化状态而调控细胞的增殖[5]。
综上，急性髓性白血病患者存在不同特点的染色体核型，且老年患者细胞遗传学异常发生率存在一定差异性，对日后诊疗具有一定意义。
【参考文献】
[1]高云龙，欧阳芬，徐妍凌，等.染色体核型在急性髓系白血病诊断和预后中的作用探究[J].检验医学与临床，2016，13(9):1187-1189.
[2]于海智，程钊，谢恩思，等.伴21号染色体核型异常的急性髓性白血病31例临床特点分析[J].中国实验血液学杂志，2017，25(4):992-997.
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论文作者:余蕙君
论文发表刊物:《医药前沿》2019年18期
论文发表时间:2019/8/16
标签：核型论文; 染色体论文; 细胞论文; 白血病论文; 白血论文; 遗传学论文; 年龄组论文; 《医药前沿》2019年18期论文;