（山东省宁津县计划生育妇幼保健服务中心 山东宁津 253400）
【摘要】目的：利用β-绒毛膜促性腺激素血清（β-HCG）和甲胎蛋白（AFP）联合筛查孕中期孕妇的唐氏综合征发生状况。方法：对2014年1月—2016年12月在我市产科门诊部筛查的864例孕妇的临床资料进行分析，孕妇孕周在14周至20周之间，利用Sm和Eu双标记的分辨荧光法来检测AFP和β-HCG值，并对产妇的做出优生指导。结果：在我院产科门诊筛查的864例孕妇中，有22例DS高危孕妇，阳性筛查率为2.55%，其中有15例孕妇进行了羊水染色体检查，确诊2例孕妇为DS患者。NTD高危孕妇5例，阳性筛查率为0.58%，经B超检查后，确诊1例孕妇为NTD。另有2例孕妇为双胎妊娠。在22例DS高危产妇，有2例（9.09%）产妇异常妊娠；而在320例DS低危产妇中，有1例（0.31%）产妇异常妊娠；DS高危产妇异常妊娠率显著的高于DS高危产妇（χ2=6.981，P<0.05）。结论：AFP和β-HCG的联合检测可以有效的筛选出孕中期染色体异常患儿，从而为产妇优生提供指导。
【关键词】遗传咨询；孕中期产前筛查；优生；AFP；β-HCG
【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2017）09-0250-02
唐氏综合征（DS）也称之为21三体综合征，为新生儿常见的三体染色体性疾病，在我国新生儿中具有着较高的发病率，约占受孕人数的1/100～150。另外，因唐氏综合征诱发因素不明，并不排除每对健康夫妇都会生育DS患儿风险，并且DS疾病为先天智力障碍，且无法实施有效治疗，这必然会给患儿家庭带来深重的经济和精神负担，因此产前诊断对于预防DS患儿的出生具有着重要的意义。羊水穿刺和绒毛活检均是侵入性检查，会给孕妇带来一定的流产风险，不适合对大多数孕妇的检查，因此利用母血清生化标志物对DS先天异常患儿进行筛查具有着重要的意义。为此，本文对2014年1月—2016年12月在我市产科门诊部筛查的864例孕妇的临床资料进行分析，旨在分析产前筛查、遗传咨询对孕妇优生的影响。
1.一般资料与方法
1.1 一般资料
对2014年1月—2016年12月在我院产科门诊筛查的孕妇共864例，孕妇孕周在14周至20周之间，孕妇年龄在20岁至42岁之间，并对其中的342例产妇新生儿进行的随访。
1.2 试剂与仪器
AFP、β-HCG试剂盒和Victor1420型时间分辨荧光免疫分析仪均购自于芬兰Wallac公司。
1.3 一般方法
空腹抽取2～3ml外周血，经离心后制备血清，并与-20℃的冰箱下保存。利用Sm和Eu双标记的分辨荧光法来检测AFP和β-HCG值，整个操作过程都要按照试剂盒说明书的有关操作进行，并利用Wallac公司开发的评估软件进行统计分析，并于怨妇体重、孕周、年龄、糖尿病、是否双胎、不良妊娠史以及吸烟等因素进行评估。DS以1:270为分界点，其中大于等于1:270为高风险患者；NTD是以1:250作为分割点，大于等于1:250为高风险患者；18三体是以1:350作为分割点，大于等于1:350为高风险患者。
对于18三体及DS高危孕妇进一步进行羊水染色体检验，对于NTD高风险患者建议孕妇用B超进行诊断。对于咨询者除了要告知其遗传特征外，还要告诉其遗传病发病风险，并指导孕妇做好妊娠前、妊娠早期等相关检查，以决定其是否继续妊娠外，并给予孕妇一定的指导干预。根据孕妇的工作环境、文化层次和社会背景等差异，为孕妇做好有针对性的细致、耐心的讲解工作，让其尽快的从遗传病的恐惧中走出来，让孕妇积极的配合临床治疗，以增加孕妇优生信心。
1.4 统计方法
对有关数据采用SPSS 22.0进行统计分析，计数资料利用t检验进行分析，组间分析χ2检验，P<0.05表示差异显著。
2.结果
2.1 DS筛查以及产前诊断
在我院产科门诊筛查的864例孕妇中，有22例DS高危孕妇，阳性筛查率为2.55%，其中有15例孕妇进行了羊水染色体检查，确诊2例孕妇为DS患者。NTD高危孕妇5例，阳性筛查率为0.58%，经B超检查后，确诊1例孕妇为NTD。另有2例孕妇为双胎妊娠，具体如表1所示。
此外，2例出生缺陷患儿在产妇及其家属的同意下，对其终止了妊娠反应，经临床验证确实为畸形患儿，这有效的降低了先天性畸形患儿的出生率，为家庭乃至社会减轻了很大的负担。
3.讨论
本文利用AFP和β-HCG联合孕中产前筛查，筛查结果表明2例孕妇为DS患者，1例孕妇为NTD；另外，本文的研究发现DS高危产妇异常妊娠发生率显著的高于DS低危产妇。有关研究表明，21三体型发生率为1%～2%；年龄小于25岁的孕妇，在生育第一个患儿后再发风险率教高；再发率增高不仅出现在21三体型，还会出现在性染色体畸变和18三体型等其他常规和性染色体的异常。但年龄在29岁以上分娩过的产妇，21三体型患儿的孕妇的危险性与同龄孕妇相比，未出现明显增高。而分娩过的神经管畸性新生儿孕妇再发生率大为5%，因此，对于此类高危孕妇不仅要提供孕前遗传咨询，还要对其做好妊娠前相关检查，并对于其做出相应的指导，以决定产妇是否可以再次妊娠。总之，本文的研究发现AFP和β-HCG的联合检测可以有效的筛选出孕中期染色体异常患儿，从而为产妇优生提供指导。
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论文作者:刘学亮
论文发表刊物:《心理医生》2017年9期
论文发表时间:2017/5/24
标签：孕妇论文; 产妇论文; 筛查论文; 染色体论文; 患儿论文; 产前论文; 产前诊断论文; 《心理医生》2017年9期论文;