齐齐哈尔市富拉尔基区中医院 161041
摘要：目的：本文对肉碱缺乏所导致的心肌病临床特点进行了分析，并通过随机回访的方式对病患出院后的治疗效果进行了调查。方法：采用回顾性分析的方式，对某医院收治了肉碱缺乏所致心肌病的治疗效果进行了分析。结果：在75例患儿中有6例被确诊为肉碱缺乏症，在对患儿进行6个月以上的随访后发现，患儿的临沧症状均消失，无明显的不良反应与严重的并发症。结论：该医院采用的左旋肉碱治疗方法有着良好的效果。
关键词：肉碱缺乏；心肌病；临床特点；随访
肉碱缺乏导致的心肌病在新生儿中有着较高的发病率，其会导致患儿出现心原性猝死，发病的原因比较复杂，临床的表现也有较大的差异。在治疗这种疾病时，需要先对疾病进行判断，然后选择最佳的治疗方案。通过病因诊断再进行治疗的方式可以得到良好的治疗效果，现笔者结合实际病例，对肉碱缺乏所致心肌病的临沧特点以及治疗随访进行简单介绍。
1、资料与方法
1.1一般资料
某医院在2012年3月-2013年9月共收治了75例心肌病患儿，其中男性41例，女性34例，年龄在1个月-14岁不等。
1.2方法
首先对患儿的病史进行询问，然后对患儿的体格进行检查。对外周血有力肉碱和酰基肉碱水平进行测定。被确诊为肉碱缺乏的患儿需要采用左旋肉碱进行治疗，采用采用左旋肉碱对静脉进行注射给药。患儿在心功能恢复正常后才能停用强心、利尿药物。患儿出院后医院需要随访，并对肉碱缺乏所致的心肌病与其他心肌病患儿入院情况进行对比，从而找到最佳的治疗方法。
1.3统计学分析
实验数据以均数±标准差（?x±s）表示，统计学分析采用t检验，P＜0.05为差异有统计学意义，统计由SPSS16.0软件完成。
2、结果
2.1临床特点（表1）
对已经确诊为肉碱缺乏所致的心肌病患儿进行病情观察，6例患儿中5例为女性，1例为男性，年龄在0.75-6岁不等。患儿均出席那了扩张性心肌病，有的出现了肌无力现象，还有的有低血糖发病史。这6例患儿均有左室腔明显扩大而收缩功能降低的现象，其中有一例左室壁明显肥厚，有3例轻微肥厚。患儿QT间期都存在缩短现象，ST段缩短或消失。有一例患儿在其他医院曾经被误诊为二尖瓣病变，导致患者的病情更加严重。有3例患者在外院的治疗中，病情没有明显改善。有1例患儿发病属于家族史，并且同胞均在婴儿期死亡，病因不明。
表1 6例肉碱缺乏症患儿的临床资料
2.2治疗后随访情况
在对患儿进行治疗后的随访时，短期疗效较为明显，6例患儿的左心室明显缩小，收缩功能也有所改善，QT期间缩短与T波高尖都有着明显的改善。在对患儿进行6个月以上的随访后，患儿LVEF均恢复正常，具体见表2。QT期间与用药前相比有了明显的改善。患儿的临床症状均消失。肌无力、阳性体征均也逐渐消失。在用药期间，除1例出现了间歇性腹泻情况外，其他均未出现明显不良反应。
3、讨论
肉碱缺乏症是一种隐性遗传性疾病，其会导致患者在排尿的过程中排出大量肉碱，从而出现肉碱缺乏，出现这一疾病的原因很多，比如膳食中肉碱供给不足、肾小管功能障碍等。本文对肉碱缺乏所导致的心肌病进行了探究，对这种疾病的临床特点以及随机回访情况进行了调查，采用左旋肉碱的治疗方法，患儿在出院后均未出现病情反复的现象。在对已经确诊为肉碱缺乏导致的心肌病患儿进行随访时发现，短期随访与中期随访患儿的临床病症逐渐消失，治疗效果较佳。这有利于了解医院采用的治疗方法的有效性，从而提高治疗效果。
肉碱缺乏会导致心肌病，其在婴幼儿中较为常见，如果治疗不及时，会导致患儿出现心原性猝死。在某医院75例心肌病患儿中，有6例确诊为肉碱缺乏导致的心肌病，在入院接受治疗期间，首先对病因进行了调查，采用心脏超声检查后，发现患儿均存在LVDd明显增大的情况，而LVEF均降低，有4例患儿左室后壁出现了增厚现象。在对患儿进行心脏超声检查时，需要对其左室壁厚程度进行评价，这有利于确诊出发病的原因，从而制定出最佳的治疗方案。在本次研究中，患儿T波高尖、ST段出现了缩短或消失的现象，这说明心肌细胞与钾电流异常有关，但发病的机制还不明确。通过调查与研究发现，原发性肉碱缺乏症与患者心率失常有着较大的关系。在对患儿进行检查时，还需要了解患儿在服药期间，是否出现了不良反应与其他并发症，有的患儿存在肌无力症状，这是肉碱缺乏所导致的，会影响患儿的正常行走。肉碱缺乏还会影响患儿的中枢神经系统，容易引发低血糖脑病，在对以往肉碱缺乏病例进行研究后发现，心肌病是肉碱缺乏最常见的临床表现，医院需要对患儿的病史进行仔细的询问，还需要对患儿进行体格检查，并对心肺功能进行准确的评价，从而制定出最佳的治疗方案。根据以往治疗经验得知，心肌病会影响患儿的神经肌肉，会影响其正常代谢，还会影响患儿的生长发育，在对患儿今后的生活有着不良的影响，所以，医院必须提高治疗水平，做好病因判断，这对治疗方案的制定有着重要的指导作用，本文对肉碱缺乏所致的心肌病临床特点进行了分析，还对治疗随访结果进行了介绍，医院采用的新的治疗技术较常规治疗法有着明显的进步，患儿的症状均出现了明显的改善，这为肉碱缺乏所致的心肌病治疗提供了明确的方向，也为医院提高治疗水平奠定了基础。
肉碱缺乏症患儿的临床表现具有特异性，由于致病原因较为复杂，采用常规的实验室检查法很难对病情进行确诊，有的患儿存在外院误诊的情况，这导致患儿的病情加重，为治疗增加了难度。有的患儿属于家族病史，有同胞已经在婴儿期死亡，在外院治疗的过程中，采用强心、利尿的方式均未看到明显的治疗效果，病情没有任何改善。该医院此阿勇串联质谱技术，利用左旋肉碱治疗的方式，采用多种脂肪酸氧化代谢辅助治疗的方式，有效提高了临床诊断的准确性，在代谢性心肌病的治疗中收到了令人满意的效果。将左旋肉碱的治疗方式应用在肉碱缺乏导致的心肌病诊断中，提高了治疗效果，可以在今后的治疗中大力推广这种方法。
参考文献：
[1] 黄倬，韩连书.原发性肉碱缺乏症发病机制及基因突变研究进展[J].中国实用儿科杂志.2012（05）
[2] 黄倬，韩连书.原发性肉碱缺乏症发病机制及基因突变研究进展[J].中国实用儿科杂志.2012（05）
[3] 程超，张雪元，李玖军.原发性肉碱缺乏症1例报告[J].中国当代儿科杂志.2014（09）
[4] 孙增贤，蓝菊红.新生儿原发性肉碱缺乏症1例[J].中国当代儿科杂志.2013（01）
论文作者:李童生
论文发表刊物:《健康世界》2016年第8期
论文发表时间:2016/7/13
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