一、46,XY,del(8)(p22)一例（论文文献综述）
张文新,黄传峰,贾峥,孙楠,黄杰,曲守方[1]（2021）在《胎儿染色体非整倍体（21三体、18三体和13三体）国家参考品的建立》文中认为目的:建立胎儿染色体非整倍体（21三体、18三体和13三体）国家参考品,用于单核苷酸多态性（SNP）检测方法试剂盒的性能评价。方法:收集流产组织样本,提取样本的DNA。配制成10%、5%和3.5%等不同胎儿DNA浓度的样本,然后进行分装。选用3家单位对国家参考品进行协作标定。结果:对国家参考品104例样本进行检测,其中10%浓度阳性参考品结果均为相应染色体三体;染色体正常或其他染色体异常的国家阴性参考品,结果均不是21、18和13三体;5%浓度和3.5%浓度检测限参考品结果为相应染色体三体的检出率分别不少于87.5%（21/24）和58.0%（14/24）;微缺失微重复参考品中18号染色体微重复参考品可以被2家单位检出18三体,其余参考品结果均不是21、18和13三体。结论:研制的国家参考品,涵盖染色体非整倍体、微缺失微重复和正常样本,可以用于相关试剂盒的性能评价及上市后的监督管理工作。
Yan Jiang,Shuang Tang,Fang He,Jue-Xin Yuan,Zhu Zhang[2]（2021）在《New mechanism of partial duplication and deletion of chromosome 8: A case report》文中研究表明BACKGROUND During meiosis, the recombination of homologous chromosomes produces some new heritable mutations, which are the basis of biological evolution and diversity. However, when there is pericentric inversion of chromosomes, unbalanced gametes will be formed in the process of germ cell meiosis.CASE SUMMARY A 23-year-old pregnant woman at 25 wk of gestation wanted to terminate her pregnancy due to fetal chromosomal abnormalities. She had no exposure to toxic or hazardous substances before and during pregnancy, no history of medication usage during pregnancy, and she underwent cystectomy of ovarian cysts in 2017. On the second day of the 16 th week of gestation, non-invasive prenatal testing showed chromosome 8 copy number variation. Following genetic counseling, her pregnancy was terminated.CONCLUSION Recombinant offspring chromosome is rarely seen when the inversion segment is shorter than one-third of the chromosome length. In terms of the mechanism of chromosome 8 duplication/deletion occurrence, attention should be paid to the production of unbalanced gametes by the pairing of homologous chromosome during meiosis, and the possibility of mitotic recombination exchange as well.
金克勤,骆健峰,张丽萍,沈双双,胡苑[3]（2021）在《无创产前检测对于胎儿染色体拷贝数变异的检测价值》文中提出目的探讨无创产前检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）对于胎儿染色体拷贝数变异（copy number variations, CNVs）的检测价值。方法收集18 661例接受NIPT检测的孕妇的临床资料,为提示胎儿携带CNVs的孕妇提供羊水染色体核型或/及染色体微阵列分析,并分析结果的一致性。结果在全部样本中,NIPT共提示21三体58例、18三体18例、13三体19例、18/21三体1例。88例孕妇接受了介入性产前诊断,59例的染色体微阵列分析结果与NIPT一致,符合率为67.05%。NIPT还检出CNVs 37例,其中19例（微缺失15例、微重复4例）接受了介入性产前诊断,14例的验证结果与NIPT一致,符合率为73.68%。结论 NIPT检测具有较高的灵敏度和准确性,对检测提示的CNVs应考虑进行介入性产前诊断,追溯其亲代起源,为临床提供指导。
玛依拉·阿不都热依木[4]（2021）在《新疆地区某三甲医院2720例儿童染色体核型分析》文中指出目的:旨在通过总结分析2720例儿童染色体结果及其临床表现关系,加深对儿童染色体疾病的分类及诊治,达到提升染色体疾病在本地诊治率目的。方法:病例资料为新疆乌鲁木齐市某三甲医院自2014年1月至2020年1月期间收治并完善染色体核型分析的2720名儿童临床资料,包括年龄、社会性别、染色体性别、族别、染色体结果、就诊原因等进行回顾性分析。结果:1)就诊并完善外周血染色体核型分析患儿共计2720例,染色体异常者为806例,异常核型检出率为29.63%（806/2720）,按入院时社会性别:男:女=1.12:1。对不同性别染色体检出情况进行比较,表明不同性别在染色体异常检出率方面无明显统计学差异（χ2=3.413,P>0.05）。检出的异常者中,常染色体异常以唐氏综合征为主,占异常核型的41.44%（334/806）。性染色体异常中以特纳综合征为主要核型,占异常核型的6.45%（52/806）。性分化异常为30例,占异常核型的3.72%（30/806）。染色体多态检出数为303例,占异常核型的37.59%（303/806）。2)对不同民族染色体异常检出率进行对比,不同民族间染色体异常检出率有统计学差异（χ2=42.306,P<0.05）。在不同民族染色体类别分布进行对比,显示不同民族在染色体类别分布上具有统计学差异（χ2=75.418,P<0.001）。结论:染色体疾病是导致儿童发育落后、第二性征发育异常、智力障碍以及先天发育畸形的主要病因之一。本研究检出的异常染色体中常染色体以唐氏综合征为主,性染色体以特纳综合征为主。在不同民族染色体异常检出率及染色体类别分布上,存在明显统计学差异。但需进一步扩大样本量进行深入研究。因此需加强临床医师对染色体疾病的甄别能力,尽早对该类患儿进行染色体核型检测,以进一步提高儿童染色体疾病的诊治率。
徐凯红,牧启田,欧阳桂芳,严笑[5]（2020）在《153例多发性骨髓瘤的细胞遗传学分析》文中进行了进一步梳理目的评价细胞遗传学分析在多发性骨髓瘤（MM）中的应用价值。方法采用核型分析和间期荧光原位杂交（iFISH）对153例MM的细胞遗传学结果进行回顾性分析。结果 MM患者染色体异常主要集中在13、9、14、1、8号染色体上;核型分析联合iFISH染色体异常检出率可达79.1%,多数为复杂的染色体异常,其中9例染色体核型异常,但iFISH阴性;在这9例中,有7例患者的无疾病进展时间（PFS）<3年,其中2例患者死于感染和心力衰竭。结论常规染色体核型分析能提供完整的细胞遗传学资料,虽然检出率偏低,但是在科学研究和临床应用中仍不可或缺。
陈小丽,蓝信强[6]（2020）在《532例稽留流产绒毛的细胞遗传学分析》文中研究指明目的探讨绒毛细胞遗传学检查在研究早期稽留流产原因中的价值。方法 532例稽留流产患者在行清宫手术时,无菌条件下采集其胚胎绒毛组织,采用培养法制备绒毛细胞染色体标本并进行染色体核型分析,统计并分析异常核型的类型及其发生率。部分核型分析正常的绒毛标本进一步行染色体微阵列分析。结果 532例稽留流产绒毛标本中,培养成功510例,成功率95.86%。其中检出绒毛染色体异常核型301例,异常比例占59.02%,其中三体型181例,占异常核型的60.13%,多倍体型为47例,45,X型为46例,结构异常型为22例,嵌合体型为3例。10例染色体核型正常的流产胚胎标本行微阵列分析检测,检测结果7例正常,3例异常。结论绒毛染色体异常是导致孕妇早期稽留流产的重要原因之一,绒毛染色体检查是分析稽留流产原因的重要手段,分析结果对再次妊娠具有指导作用。
姜楠,张印帅,宋丽杰,俞冬熠[7]（2020）在《高通量测序技术在胎儿染色体拷贝数变异检测中的应用》文中认为目的探讨高通量测序技术对于除21、18、13等常见的染色体非整倍体异常外染色体拷贝数变异检测的临床意义。方法选取自愿参与无创产前检测（non-invasive prenatal test,NIPT）的孕妇37 306例,对NIPT结果提示存在基因组拷贝数变异（copy number variation,CNV）并愿意接受产前诊断的52例孕妇进行羊水穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列芯片分析（chromosomal microarray analysis ,CMA）,并对所有NIPT提示存在CNV的病例进行随访。结果在37 306份NIPT样本中共检测到CNV 78例,阳性率为2.09‰。其中52例孕妇行进一步产前诊断,共检出与NIPT结果较一致的拷贝数变异15例,阳性率达28.85%。此外,对未进行诊断的26例孕妇进行了随访,其中自然流产2例,超声提示胎儿结构畸形后选择引产2例,新生儿多发畸形1例（CMA检测结果与NIPT较为一致）,异常率高达19.23%,明显高于正常活产儿的异常率。结论 NIPT提示胎儿拷贝数缺失或重复是胎儿染色体异常的高危指征,联合应用染色体核型分析及CMA技术,可以简便、特异地检出大片段染色体结构异常及CNVs,提高染色体疾病的检出率,为遗传咨询和生育指导提供依据。
鞠晓聪[8]（2020）在《规范化治疗后肢体骨肉瘤生存患者中医体质分析及其子女健康状况调查》文中进行了进一步梳理目的:分析规范化治疗后肢体骨肉瘤生存患者在化疗前、新辅助化疗期间和化疗结束后（1年以上）的中医体质分布及接受化疗药物治疗对患者中医体质分布的影响。评价规范化治疗后长期生存的肢体骨肉瘤患者的生育能力及子女健康状况。方法:1.回顾性分析自2016年2月至2018年3月在国内3家骨肿瘤收治中心行肢体骨肉瘤规范化治疗的97例患者资料,病房和门诊随访患者中医体质量表和四诊信息,有49例患者获得完整随访且化疗结束后生存1年以上,根据中医体质分类标准判定49例患者化疗前、新辅助化疗期间及化疗结束后的中医体质类型,应用方差分析和x2检验方法分析患者化疗前后中医体质分布差异。2.回顾性分析自2000年6月至2016年3月在国内2家骨肿瘤收治中心行肢体骨肉瘤规范化治疗后长期生存并可能生育的35例患者,其中有13例患者有明确生育需求,随访13例患者生育情况,统计这部分患者接受的化疗方案及化疗药物累积量。随访接受规范化治疗的肢体骨肉瘤长期生存患者生育的子女,记录其身高、体重、体质量指数（BMI）。参考2006年WHO公布的0-5岁儿童生长标准及2007年修订的5-19岁生长标准,评价子女身体发育情况。按年龄段分别运用格塞尔智力量表（3个月-3岁,不包括3岁）,韦氏幼儿（3-6岁,不包括6岁）和儿童（6-16岁,不包括16岁）智力量表来评价智力发育情况。运用高通量测序技术对6例子女的外周血液进行全基因组测序,探索基因组可能的改变。结果:1.49例患者在新辅助化疗期间中医体质以虚证体质为主（气虚质占42.86%,阳虚质占34.69%）;化疗前和化疗结束后中医体质均以平和体质为主（42.86%和40.82%）,多种偏颇体质并存;接受化疗药物治疗与患者化疗前后中医体质的分布有相关性,化疗次数与化疗结束后中医体质分布不具备相关性。2.骨肉瘤患者生育情况:2例男性分别诊断为无精症和少精症,1例未孕女性化疗结束后长期月经不调,1例男性妻子怀孕42周;9例患者共生育12名子女,男性7例,女性5例,1例男性生育2名子女,8例女性成功怀孕9次,共生育10名子女;12例子女年龄分布为0～5岁5例,6～19岁7例。子女生长发育情况:12例子女年龄分布为0～5岁5例,6～19岁7例,所有儿童生长发育正常。智力发育情况:年龄<3岁共5名,应用格塞尔智力量表评分分别为89分、96分、94分、95分、94分,测评为智力正常;3岁≤年龄<6岁共1名,应用韦氏幼儿智力量表评分108分,测评为智力正常;6岁≤年龄<16岁共6名,应用韦氏儿童智力量表评分分别为:96分、109分、108分、101分、110分、105分,测评为智力正常。6例子女的染色体检测均存在染色体片段的重复或缺失,但未发现染色体非整倍体变异及已知的、致病性明确变异。结论:1.规范化治疗后肢体骨肉瘤生存（1年以上）患者在新辅助化疗期间中医体质以虚证体质为主,化疗前和化疗结束后体质以平和体质为主,多种偏颇体质并存;接受化疗药物治疗对患者中医体质分布有重要影响;接受化疗药物治疗次数对化疗结束后体质分布没有明显影响。2.规范化治疗后长期生存骨肉瘤患者可正常生育子女;肢体骨肉瘤长期生存患者子女身体和智力均表现健康状态,但染色体片段存在重复或缺失,发生原因和可能导致的后果不甚明确。
贾广珠[9]（2020）在《CNV-seq联合染色体核型分析在产前诊断中的应用研究》文中指出目的通过二代高通量基因测序（next generation sequencing,NGS）技术,探讨羊水细胞中胎儿染色体拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-seq）联合染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2016年01月-2019年06月在枣庄市妇幼保健院行产前诊断的单胎孕妇1206例。对具有产前诊断指征的孕妇行羊水穿刺术抽取羊水,通过二代高通量基因测序（NGS）技术对羊水细胞中胎儿染色体拷贝数变异测序（CNV-seq）并同时进行细胞遗传学-染色体G显带核型分析,将两种技术检出胎儿染色体异常结果分成两组,对两组结果进行比较分析,并随访其妊娠结局。结果1.1206例入组样本CNV-seq检测成功率100%,细胞遗传学-染色体G显带核型分析成功率为99.75%（1203/1206）。2.染色体核型分析共检出胎儿染色体正常81.18%（979/1206）,胎儿染色体异常阳性率18.57%（224/1206）,其中染色体数目异常阳性率11.61%（140/1206）包括常染色体数目异常阳性率9.04%（109/1206）、性染色体异常阳性率1.82%（22/1206）、嵌合体阳性率0.75%（9/1206）;染色体结构异常阳性率6.96%（84/1206）其中包括染色体微缺失/微重复阳性率0.91%（11/1206）、平衡易位阳性率1.33%（16/1206）、倒位阳性率0.33%（4/1206）、染色体多态性阳性率4.39%（53/1206）。3.CNV-seq共检出胎儿染色体正常74.88%（903/1206）,胎儿染色体异常阳性率25.12%（303/1206）,其中染色体数目异常阳性率11.69%（141/1206）包括常染色体数目异常阳性率9.12%（110/1206）、性染色体数目异常阳性率1.82%（22/1206）、嵌合体阳性率0.75%（9/1206）;染色体微结构异常13.43%（162/1206）包括致病性CNVs阳性率2.65%（32/1206）、致病性未知CNVs阳性率4.98%（60/1206）;非致病性CNVs阳性率5.80%（70/1206）。4.CNV-seq与染色体核型分析结果相比,CNV-seq检出染色体异常阳性率、致病性CNVs阳性率、致病性未知CNVs阳性率高于染色体核型检出阳性率,P均<0.05,差异均具有统计学意义;染色体数目异常阳性率、非致病性CNVs阳性率两组均无差异性,P均>0.05,无统计学意义。而染色体核型分析检出染色体平衡易位阳性率高于CNV-seq检出,P<0.05,差异具有统计学意义。5.入组孕妇的年龄统计,随着年龄的增长,胎儿染色体异常发生率呈正相关,相关系数r=0.46352。6.CNV-seq联合染色体核型分析组与单用其中一种技术组检出胎儿染色体异常率相比较,差异有统计学意义,P均<0.05。结论1.CNV-seq对染色体核型分析发现的染色体非整倍体异常、非平衡性染色体结构异常检出一致。2.CNV-seq能检出更多的致病性明确CNVs,但检不出平衡易位、倒位染色体结构异常,因此CNV-seq不可取代染色体核型分析。3.随着孕妇年龄的增长,胎儿染色体异常检出率增高,因此高龄孕妇更适合行CNV-seq联合染色体核型分析进行产前诊断。4.CNV-seq联合染色体核型分析进行产前诊断,可以全面、有效的检测胎儿染色体异常,具有较高的临床应用价值。
李莉[10]（2020）在《OnePGT技术在胚胎植入前遗传学检测中的应用研究》文中提出研究背景染色体异常包括倍数改变、非整倍性改变、结构改变和微小片段重复和缺失。染色体异常是造成人类胚胎低着床率、妊娠丢失和出生缺陷的重要原因。胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing,PGT）技术可有效地提高胚胎种植率和妊娠率,降低流产率,防止遗传性疾病患儿的出生。PGT包括三个方面的检测,植入前胚胎单基因遗传学检测（PGT formonogenic/single gene defects,PGT-M）、植入前胚胎染色体结构变异遗传学检测（PGT for chromosomal structural rearrangement,PGT-SR）和胚胎植入前遗传学筛查（PGT for aneuploidy,PGT-A）。多种分子生物学技术和分子遗传学技术可用于染色体遗传检测和分析,包括FISH技术、PCR技术、aCGH技术、SNP-array技术和NGS技术。到目前为止,没有一项技术可以在一个工作流程里用一组试剂完成三种染色体异常的检测和分析,同时达到区分染色体平衡易位者的正常型胚胎和易位携带型胚胎。因此我们确立了本研究:探索OnePGT技术在胚胎植入前遗传检查中的意义和价值。研究目的1.验证OnePGT检测方法同时检测胚胎单基因疾病、染色体结构重排和非整倍体的可行性和可靠性。2.明确OnePGT方法同时区分染色体平衡易位携带型和正常型胚胎的有效性和准确性。3.为临床PGT诊断建立一种新的、综合性、有效性的检测方法。研究方法收集2018年3月7日至2018年11月1日在广州医科大学附属第三医院生殖医学中心行PGT-M的7个家系20个胚胎和PGT-SR的5个家系11个胚胎重新活检,以及父母的血样。1.单基因疾病检测:20个胚胎样本（对照7个）和父母DNA样本扩增,全基因组建文库,测序,获得对照胚胎致病基因位点+/-2Mb的SNP数据和父母样本的SNP数据,比对待测胚胎致病基因位点+/-2Mb的SNP数据,判别胚胎是否携带致病基因,与原结果比较OnePGT技术检测单基因疾病的可行性和准确性。2.染色体结构重排检测:11个胚胎（对照4个）和父母NDA样本经扩增,全基因组建文库,测序,获得对照胚胎染色体异常位点+/-2Mb的SNP数据、父母样本SNP数据,比对胚胎染色结构异常位点+/-2Mb的SNP数据明确胚胎的携带型或正常型,与原结果比较OnePGT技术检测染色体结构重排的可行性和准确性。3.非整倍体检测:同时获取以上所有胚胎样本非整倍体结果,与原结果比较OnePGT技术检测非整体的准确率,嵌合体符合程度以及三体的起源。结果1.OnePGT方法检测的三种单基因疾病（α-地中海贫血、β-地中海贫血和脊髓性肌萎缩）胚胎遗传结果与原方法结果比较,完全一致。2.OnePGT方法检测的染色体相互易位和罗氏易位患者的胚胎遗传结果与原方法的结果完全一致,区分染色体易位携带型和正常型的符合率100%。3.OnePGT检测的非整倍体异常率72%,原方法检测非整体异常率88%,中度一致,嵌合体一致率50%;4个胚胎的三体均由减数分裂I的分离错误导致。结论1.OnePGT实现了一个操作流程里同一套试剂对三种染色体异常（单基因疾病、染色体结构重排和非整体）的检测和诊断;2.OnePGT可以区分染色体平衡易位者的正常胚胎和易位携带胚胎;3.OnePGT可以判断染色体三体错误的起源;4.OnePGT是一种新型、综合、有效的三合一式的植入前遗传学检测方法。
二、46,XY,del(8)(p22)一例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、46,XY,del(8)(p22)一例（论文提纲范文）
（1）胎儿染色体非整倍体（21三体、18三体和13三体）国家参考品的建立（论文提纲范文）
| 1 材料 |
| 1.1 样本 |
| 1.2 主要试剂 |
| 1.3 主要仪器 |
| 2 方法 |
| 2.1 国家参考品制备 |
| 2.2 国家参考品协作标定 |
| 2.2.1 血浆游离DNA提取 |
| 2.2.2 准确性验证 |
| 2.2.3 国家参考品均匀性验证 |
| 3 结果 |
| 3.1 国家参考品制备 |
| 3.2 准确性 |
| 3.3 均匀性 |
| 4 讨论 |
（4）新疆地区某三甲医院2720例儿童染色体核型分析（论文提纲范文）
| 中英文缩略词对照表 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 研究内容与方法 |
| 1 研究对象 |
| 2 内容与方法 |
| 2.1 纳入标准 |
| 2.2 排除标准 |
| 3 研究方法 |
| 3.1 临床资料收集 |
| 3.2 统计学方法 |
| 4 技术路线图 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 附录 1.染色体相关符号说明 |
| 综述 儿童染色体异常核型分析进展 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 |
| 导师评阅表 |
（5）153例多发性骨髓瘤的细胞遗传学分析（论文提纲范文）
| 1 材料和方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 染色体核型分析 |
| 1.3 i FISH分析 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 染色体核型分析结果 |
| 2.2 i FISH检测分析 |
| 3 讨论 |
（8）规范化治疗后肢体骨肉瘤生存患者中医体质分析及其子女健康状况调查（论文提纲范文）
| 提要 |
| Abstract |
| 引言 |
| 临床研究 |
| 研究一: 规范化治疗后肢体骨肉瘤生存患者的中医体质分析 |
| 临床研究 |
| 1 中医辨证标准 |
| 2 病例纳入及排除标准 |
| 资料与方法 |
| 1 一般资料 |
| 2 治疗情况 |
| 3 调查内容和体质判断标准 |
| 4 资料采集时间和方法 |
| 5 统计学处理 |
| 结果 |
| 1 患者中医体质分布情况 |
| 2 接受化疗药物治疗与体质分布的特点 |
| 3 化疗次数与化疗结束后体质分布特点 |
| 讨论 |
| 1 分析中医体质学在骨肉瘤治疗中的临床意义 |
| 2 分析化疗对骨肉瘤患者中医体质分布影响 |
| 3 骨肉瘤患者中医体质分布特点分析 |
| 结语 |
| 研究二: 肢体骨肉瘤长期生存患者子女健康状况分析 |
| 资料与方法 |
| 1 纳入标准与排除标准 |
| 2 一般资料 |
| 3. 研究方法 |
| 结果 |
| 1 1313例有生育需求的肢体骨肉瘤长期生存患者生育及接受化疗药物情况 |
| 2 肢体骨肉瘤长期生存患者子女生长发育结果 |
| 3 肢体骨肉瘤长期生存患者子女智力发育结果 |
| 4 染色体检测结果 |
| 讨论 |
| 1 骨肉瘤长期生存患者子女健康状况评价 |
| 2 染色体变异探讨 |
| 3 化疗药物对肢体骨肉瘤长期生存患者生育能力和子女健康影响探讨 |
| 结语 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 综述一: 中医体质学在恶性肿瘤治疗的应用及研究进展 |
| 综述二: 肢体骨肉瘤患者生存和生育情况研究进展 |
| 参考文献 |
| 附录一 |
| 附录二 儿童智力信息采集表 |
| 附录三 |
| 致谢 |
| 附件 |
（9）CNV-seq联合染色体核型分析在产前诊断中的应用研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 引言 |
| 材料与方法 |
| 1 材料 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 主要试剂 |
| 1.3 主要仪器设备 |
| 2 研究方法 |
| 2.1 样本采集 |
| 2.2 羊水细胞培养及G显带核型分析 |
| 2.3 羊水细胞DNA提取、测序及数据分析 |
| 2.4 实验分组 |
| 3 孕妇妊娠的结局随访 |
| 4 统计学方法 |
| 结果 |
| 1 研究对象一般情况 |
| 2 CNV-seq、染色体核型分析检出胎儿染色体异常情况 |
| 3 妊娠的结局随访情况 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 附录或缩略词表 |
| 致谢 |
（10）OnePGT技术在胚胎植入前遗传学检测中的应用研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 本课题总体思路 |
| 第一章 文献综述 |
| 1. 植入前遗传学检测疾病类型 |
| 2. 植入前遗传学检测 |
| 3. PGT遗传学分析检测技术 |
| 第二章 OnePGT技术检测单基因疾病、染色体结构重排和非整体中的作用 |
| 1. 实验材料与方法 |
| 2. 结果 |
| 3. 讨论 |
| 全文小结 |
| 参考文献 |
| 中英文缩略词表 |
| 研究生在读期间撰写论文目录 |
| 致谢 |
四、46,XY,del(8)(p22)一例（论文参考文献）
- [1]胎儿染色体非整倍体（21三体、18三体和13三体）国家参考品的建立[J]. 张文新,黄传峰,贾峥,孙楠,黄杰,曲守方. 药物分析杂志, 2021(09)
- [2]New mechanism of partial duplication and deletion of chromosome 8: A case report[J]. Yan Jiang,Shuang Tang,Fang He,Jue-Xin Yuan,Zhu Zhang. World Journal of Clinical Cases, 2021(24)
- [3]无创产前检测对于胎儿染色体拷贝数变异的检测价值[J]. 金克勤,骆健峰,张丽萍,沈双双,胡苑. 中华医学遗传学杂志, 2021(04)
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