吴璇 杨明 段作伟 通讯作者：张新江（扬州大学附属医院神经内科；江苏扬州225009 ）摘要：目的：分析误诊为糖尿病性肌萎缩的运动神经元病一例。方法：选取2018年8月10日收治男性患者一例，患者于13年前因“口干、多饮、多尿”等症状诊断为糖尿病，近段时间来，患者自觉双臂肌肉萎缩明显来我院就诊，以“双上肢疼痛乏力一月”收住内分泌科。结果：收治时以糖尿病性肌萎缩入院，行调控血糖，营养神经，改善微循环等治疗，患者病情无改善；肌电图检验，怀疑为运动神经元病，予以药物治疗，出院后三月回访，患者病情加重，伴有呛咳、气短、呼吸困难等症状。结论：糖尿病患者出现快速进展的肌萎缩要提高警惕，尤其以肩胛带肌萎缩起病容易被忽略，MND具有较大的临床异质性，所以熟悉其多种多样的起病方式，并结合神经电生理提高临床诊断的准确性。A case of motor neuron disease misdiagnosed as diabetic muscular atrophyWu Xuan Yang Ming Duan Zuowei Zhang XinjiangDepartment of Neurology, Affiliated Hospital of Yangzhou UniversityJiangsu Yangzhou225009Abstract: Objective: To analyze a case of motor neuron disease misdiagnosed as diabetic muscular atrophy. Methods: One male patient was treated on August 10, 2018. The patient was diagnosed with diabetes 13 years ago due to symptoms such as "dry mouth, drinking more, and polyuria". In the recent period of time, the patient's conscious muscle atrophy in his arms clearly came to me. At the hospital, he was admitted to the Department of Endocrinology for "A month of pain in both upper limbs". Results: Admitted to the hospital with diabetic muscular atrophy at the time of treatment, patients were treated with blood glucose regulation, nutritional nerves, and improved microcirculation. The patient's condition did not improve. Electromyographic examination was suspected of motor neuron disease, and he was treated with medication. Three months after discharge The patient's condition worsened, accompanied by cough, shortness of breath, and dyspnea. CONCLUSIONS: Patients with diabetes should be vigilant against rapidly progressing muscular atrophy, especially the onset of scapular muscle atrophy, which is easily overlooked. MND has large clinical heterogeneity, so you are familiar with its various onset modes and combining nerves. Electrophysiology improves the accuracy of clinical diagnosis.运动神经元病（Motor neuron disease,MND）［1］是一组隐匿性起病，病因不明，选择性侵犯脊髓前角细胞，脑干运动神经元，皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病，最终导致广泛的肌肉无力、萎缩，语言、吞咽、呼吸功能受累，而感觉和自主神经系统一般不受影响。肌萎缩侧索硬化症［2］（Amyotrophic lasteral sclerosis,ALS）是MND中最常见的类型，多数患者以单侧手内肌或上肢无力肌萎缩起病，少数以下肢或延髓起病，目前以肩胛带肌萎缩起病的报道甚少。ALS多为排除性诊断，缺乏特异的生物学指标确诊，因此在早期临床表现不典型时极易发生误诊。糖尿病周围神经病(Diabetic peripheral neuropathy,DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一，引起的［3］肌萎缩多发生在重度糖尿病周围神经病患者，肌萎缩首先累及肢体远端肌，向近端肌延及，渐进性加重，也有少数近端运动神经病，累及下肢近端肌为主，而累及上肢肩胛带肌罕见。现报道一例误诊为糖尿病性肌萎缩以上肢肩胛带肌起病的运动神经元病，并通过鉴别诊断总结经验，提高临床医生对特殊表现形式起病的运动神经元病的认识［4］。一、临床资料：患者，男性，49岁，已婚。因“口干、多饮13年，双上肢疼痛乏力半月”于2018年8月10日收治入扬州大学附属医院。患者13年前无明显诱因出现口干、多饮、多尿等症状，于当地医院诊断为“糖尿病”，后以饮食控制、加强锻炼及药物治疗。3年前因出现双下肢麻木不适入院，明确合并“2型糖尿病周围神经病”，予胰岛素控制血糖、营养神经等治疗后好转出院，出院后患者自行暂停胰岛素改口服降糖药控制血糖。2018年4月5日因腰痛、双肩痛再次入院，考虑“2型糖尿病周围神经病”收住入院，予降糖、止痛、营养神经后好转出院，近一月来患者自诉双上肢疼痛、乏力加重，洗澡时发现双上肢肌肉萎缩明显，左侧为重，活动耐力明显降低，双下肢也有轻度乏力，近期体重未见明显下降，为求进一步治疗遂来我院，以“双上肢疼痛乏力一月”收住内分泌科。既往史：糖尿病史13年，前列腺增生及囊肿史3年余，有椎间盘突出史，无高血压、冠心病、脑卒中及外伤手术史，无肝炎、结核等传染病史，无药物、食物过敏史，无重金属、毒物接触史。有吸烟饮酒史20余年。入院后查体：体温36.2℃，脉搏84次/分，呼吸18次/分，血压120/70mmHg，神志清楚，言语清晰，双瞳孔等大等圆，直径约3mm,对光反射灵敏，眼球活动正常，无眼球震颤，双侧额纹对称，双侧鼻唇沟对称，张口伸舌居中，舌肌震颤，肩胛肌、冈上肌、冈下肌、斜方肌、肱二头肌、肱三头肌明显萎缩，以左侧为重，双手鱼际肌、指间肌及骨间肌轻度萎缩，咬肌、颞肌也有轻度累及，双下肢肌未见明显萎缩（图1 图2）。双手平举见细微震颤。抬头肌力4+级，双肩外展3级，双侧屈肘4-级，双手分并指4+级，双侧屈髋、伸膝4级，双足背伸趾屈5-级。四肢腱反射减弱，音叉振动觉、单尼龙丝触觉减退，双侧巴宾斯基征及左侧掌颌反射阳性。患者自诉有肉跳，安静状态下和夜间为重。辅助检查：血常规：中性粒细胞比率72.9%，糖化血红蛋白HbA1c7.0%，C肽测定：空腹C肽174.02pmol/L，餐后2h C肽1046.51pmol/L。空腹血糖6.00mmol/L，叶酸10.3nmol/L，维生素B12 450pmol/L，甲状腺功能检查正常范围，肿瘤标志物检查阴性，抗核抗体谱ANA、ENA、ANCA阴性，免疫固定电泳阴性，血清神经节苷脂抗体GQ1b、GT1a、GM1抗体均阴性。常规心电图示：窦性心动过速。颅内多普勒超声未见异常，颈部血管彩超示右侧锁骨下动脉斑块（单发）。超声心动图示心内结构未见明显异常。颈椎MRI示颈椎退行性变，C3-C6椎间盘轻轻度膨出。腰椎MRI示腰椎间盘退行性变，L4-S1椎间盘轻度突出（中央型）。左肩关节MRI示左侧肱二头肌长头腱鞘少许积液。神经传导检查示多发性周围神经受损，以运动神经轴索损害为重。肌电图检查示：双上肢近段运动神经肌皮神经、腋神经、肩胛上神经运动传导波幅显著降低，四肢正中神经、尺神经、腓总神经、胫神经运动传导波幅轻度降低伴传导速度轻度减慢；正中神经、尺神经、腓浅神经、腓肠神经感觉传导波幅降低伴传导速度减慢；针极肌电图示广泛神经源性损害肌电改变，累及颈、胸、腰骶及延髓段支配肌。诊疗过程：完善相关检查，继续给予调控血糖，营养神经，改善微循环等治疗，考虑运动神经元病，出院后给予甲钴胺、辅酶Q10、利鲁唑等口服，3月后随访，病情进行性加重，活动明显受限，已出现饮水呛咳、气促、呼吸困难等症状。
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二 讨论ALS的临床表现及病情的进展速度存在明显的个体差异，但均会进行性加重直至死亡，60%患者自起病起3年内死亡［5］。本病例特殊在于患者有糖尿病病史13年，存在糖尿病周围神经病的临床表现（症状或体征）以及神经电生理的依据，但是患者于4个月内病情迅速发展，以双侧肩胛带肌萎缩为著，而双下肢及双上肢远端肌仅有轻度累及，与以往糖尿病周围神经病首先引起肢体远端肌萎缩的特点不符，起病方式相对罕见，所以对于临床的诊断与鉴别诊断尤为慎重。3月后随访患者活动明显受限同时出现构音障碍、饮水呛咳、呼吸困难等症状，根据1998年修订的El Escorial的诊断标准，在3个区域同时存在上和（或）下运动神经元损害的临床及电生理证据，最终明确诊断为运动神经元病。长期糖尿病史以及既往有肢体麻木无力的症状，此次仍以“上肢疼痛乏力”求治，所以很容易误诊为糖尿病性肌萎缩，临床上常见的糖尿病性肌萎缩［3］多发生于重度DPN患者。目前我国糖尿病患者的发病率2016年达57%，60岁以上达到20%以上，DPN的患病率与年龄与病程密切相关，在新确诊的T2DM患者中最常见的DSPN占10%-15%，病程超过10年的患病率达50%，所以糖尿病患者出现肌萎缩选择辅助检查时，由于大多临床医生对ALS的认识不足，惯性思维认为肌萎缩均与糖尿病周围神经病相关，选择肌电图检查的目的并非为了排除ALS的可能，对ALS的认识不足也会造成误诊。面对快速进展的肌无力萎缩的患者，尤其在病程较长的糖尿病患者中，若具有以下特点要警惕运动神经元病的可能：①病情快速发展，尤其是肌无力萎缩以肢体近端肌为重；②患者出现有“肉跳”“肌肉颤动”等症状；③经合理药物或胰岛素综合调控后血糖恢复正常病情并无明显好转；④神经电生理异常结果超出周围神经受累的范围和程度，其中要强调神经电生理检查的重要性，虽然目前糖尿病患者已常规采取神经传导检查，包括国内有文献报道DPN的神经传导检查有助于发现临床病变，但是不建议将针极肌电图进行早期筛查使用，如果患者的临床特点与DPN不吻合，临床需要进一步深入诊断时，针极肌电图可作为神经传导检查的延续及时发现潜在的病损。有研究对220例确诊为ALS的患者进行肌电图检查，只有1/4的患者临床仅有一个节段的累及，而针极肌电图却发现93%的病例累及节段数增加，即在未出现症状的节段（延髓、颈、胸、腰骶段）出现下运动神经元损害的肌电改变。关于ALS的发病机制并未明确，90%-95%的患者为散发性ALS（sporadic ALS，sALS）无明确家族史［6］，目前仅1/5的ALS发现与超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变相关，而DPN可能与神经缺氧缺血，氧化应激，免疫因素等造成的代谢障碍有关。鉴于此病例关于DPN的存在是否会诱导ALS相关突变基因产物的表达增加，到目前为止并没有相关性研究，另外此病例不足之处未行基因检测和神经肌肉的病理检查。总而言之，对于快速进展的肌萎缩的糖尿病患者要提高警惕，MND具有较大的临床异质性，以肩胛带肌萎缩起病的症状容易被忽略而导致误诊。所以熟悉MND多种多样的起病方式，并结合神经电生理、磁共振影像学检查以及相关的生化检查，提高临床诊断的准确性[7]。参考文献1 Meininger V. What new 144 years after CharcotArchital Bio[J].Folia Neuropathol,2011,159:29-372 李瑞, 王国平. 运动神经元病的诊断与治疗[J]. 中华全科医学, 2019(7):1073-1074.3 许岚. 糖尿病神经病变的诊断和治疗[J]. 西南医科大学学报, 2017, 40(1):14-18.4邵诗颖，余学峰。糖尿病运动神经病变的诊断与治疗[J]糖尿病临床，2015,9(5)265-2675 齐英斌, 李丽, 马爽, et al. 老年运动神经元病误诊糖尿病性肌萎缩临床分析(附1例报告)[J]. 中国社区医师(26):92-94.6 张东清，曾伟杰，脊髓型颈椎病误诊为运动神经元疾病的临床分析[J]中国实用内科杂志，2000,20（11）：6967 鲁明，樊东升，张俊。肯尼迪病患者27例临床特征[J]中华神经科杂志，2008,41（7）：452-454
论文作者:吴璇
论文发表刊物:《医师在线》2020年1月1期
论文发表时间:2020/4/28
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