广义的“渐冻症”实际上叫做运动神经元病。主要是上、下运动神经元损害不同组合，表现为肌无力、肌肉萎缩、延髓麻痹及锥体束征象。分为进行肌肉萎缩、进行延髓麻痹、原发性侧索硬化、肌萎缩侧索硬化症。而最常见的是肌萎缩侧索硬化，即‘’渐冻症‘’。最典型的案例就是当代最著名的物理学家史蒂芬·霍金被诊断为渐冻症时，当时被认为只有2年可活。在临床上这是一种罕见病，且多数患者都是成年以后才开始发病，早期症状并不明显，且容易与其它疾病相互混淆。因而部分患者在前期并不会过分重视，导致一旦确诊时往往失去了最佳诊疗时机。
该疾病是一种运动神经细胞出现进行性损害。人们的运动神经元正常活动控制着肌肉运动，因此我们可以完成运动、说话、呼吸等行为等。如果神经元出现损害，则会表现为肌肉无力、瘫痪、吞咽困难甚至会出现呼吸衰竭。该疾病的主要危害性体现在患者的感觉神经一般不会受到影响，且不会影响患者本身的智力和感觉，这也是霍金为什么能在患上渐冻症后仍然为物理学科作出了重要贡献。患者在整个患病的环节大脑完全清醒，能够感知到外界的活动，能够听见正常人的话语，但无法给出回应，直至最后呼吸肌受累而出现窒息状态。但关于该疾病的整体发病机制并没有明确的机理。有研究发现有5%-10%患者有家族史，考虑与遗传有关。脱氧核糖核酸加工异常也有关。越来越多研究提示炎症反应和兴奋性神经递质与发病相关，另有研究认为是重金属中毒、感染和自身免疫相关。对于散发者而言，个体发病情况的差异也会使得生存期产生差异。
虽然在当前的医学层面上，渐冻症仍然属于一个未能被攻克的难题，不过我们需要用科学的眼光认识渐冻症，并且在早期干预的前提下可以有效地延长患者的生存质量和寿命。但渐冻症早期的症状比较轻微，需要与其它疾病进行区分，例如部分患者早期只是会出现易疲劳、肉跳等症状。如果患者已经发展成为明显的肌无力症状时往往已经处于病情的中期晚期，这说明了早期治疗和诊断对于患者的作用非常关键。早期患者可以进行自我觉察，了解自己的肌肉是否有出现萎缩现象。例如发现虎口萎缩或上下肢无力感就需要及时就医。目前仍无能有效治疗和控制病情进展的药物，利鲁唑延长生存期，但肌无力和生活质量无改善。一经确诊，预后不良。多5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。对该疾病的诊治主要为多学科综合治疗。包含以下几个方面。
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（1）对症支持疗法。即通过合理锻炼来避免肌肉萎缩现象，如果患者口水、痰液较多可以给予雾化吸入或抗组胺药物进行控制；
（2）呼吸治疗。如果患者呼吸出现不顺畅的状态可以借助双正压呼吸机。如患者出现呼吸衰竭时考虑切开器官使用人工呼吸机；
（3）特殊疗法。国际研究中也逐渐尝试通过神经营养因子对肌萎缩侧索硬化展开保护性治疗，同时针对基疗进行了分析，不过仍然需要临床实验结果的证实。
渐冻症需要得到科学认知，对于患者而言心理关怀和社会关心也更加重要。他们无法利用言语来表达情绪，只能通过眼神来表达自身的情感。社会对于渐冻症患者的关注也应该从心理上对患者给予支持。因为整体来看虽然渐冻症患者人数较少，但无有效治疗。从社会支持的角度来看，我们需对渐冻症患者的群体进行深入调查，了解其在物质、行为、情感和自我价值方面的需求，同时对病程展开未来规划，为社会公共服务发展提供参考。许多患者因无法承受高昂的治疗费用不得不放弃部分治疗措施。从20世纪70年代以来，精神病学、心理学等诸多学科涉及到了社会支持的层面，从罕见病患者角度来分析宏观层面的政策改进方案，并结合微观层面的社会支持来提出系统化的建议，建立渐冻症患者的社会支持网络。具体来看患者的需求也可以从不同层面来分析。
（1）情感需求与生活质量。渐冻症患者会经历不同的阶段，直至丧事生活自理能力。该疾病患者需要家庭护理的支持，对患者和护理的相关人员需要提供心理支持。
（2）病程规划。渐冻症患者肌肉无力吞咽困难后，很多愿望难以表达。长期的药品、器材消耗较大，需要承受不小的经济负担。只有家人根据病情确定不同的阶段，采取不同处理方式。有观点认为：在患病后需要通过不同类型的医疗措施来维持生命，在资源消耗的前提下合理规划并维持基本的生活水平将成为未来的主要工作。但同时也需要患者自身作出调整，要正确认识到身体机能不断衰竭的现状，对未来病情的发展具有合理认知没因为暂时的逃避并不能减轻患者的痛苦程度，而是要通过信念感和控制感来保障患者有限时间内的生活质量。
（3）自我价值重建。总体来看无论是家庭支持还是社会支持，都应该科学理性地看待渐冻症，并科学地理解生命和死亡。在今后的研究中我们也需要注重该类患者的价值重建，以多方的反馈与协助作为发展方向。
论文作者:蒋湘翔
论文发表刊物:《医师在线（学术版）》2019年第14期
论文发表时间:2019/9/24
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