杨玉珍 闫晓莉 陈晓玉 （陕西省康复医院病理科 陕西西安 710065）
【中图分类号】R730.2 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2013）35-0396-01
家族性结肠息肉病（FPC）是一种与遗传有关的大肠多发性息肉病，随着年纪的增长几乎都发生恶变，但多处恶变少见。我科最近遇到一例四处息肉癌变病例，现报道如下：
一、临床资料
患者张某，男，50岁，以大便频繁，粘液血便3月主诉入院。家族史中母亲30岁因结肠癌去世，姐姐50岁、妹妹43岁均因同样病史去世。结肠镜检报告：结肠结构消失，全结肠见大小不等多发性息肉约数百枚，呈淡红色，质软。直肠5-10cm处见隆起性病变阻塞肠腔，有溃疡形成，肠壁僵硬，蠕动消失。
二、病理检查
肉眼：部分回肠及全结肠、阑尾切除标本，总长95cm。回肠一段长2cm，直径1.8cm；回盲部长8cm，直径5cm，其上可见阑尾长9cm，直径0.7cm；结肠长75cm，直径3-6cm。剖开肠管可见大小不等数百个息肉状突起，布满整个结肠肠腔，部分突起有蒂，大部分突起基底较宽，直径约0.5-2cm，其中距下切缘9cm、12cm、1.5cm处可见三个较大息肉，直径分别为1.5cm、2.0cm及1.8cm，所有息肉样突起外表均呈灰红色，光滑，切面灰红，质软。直肠长12cm，直径5-6cm，距下切缘5cm处直肠壁可见一菜花样突起，体积：3cm×3cm×2cm，外表面灰红灰褐色，稍粗糙，切面灰白色，质脆。直肠旁捡见淋巴结14枚，结肠旁30枚，盲肠旁10枚。
镜下：息肉绝大部分呈管状腺瘤，极小部分呈绒毛状管状腺瘤结构，三枚较大息肉均有灶状癌变，无浸润，直肠菜花状肿物镜下见腺体结构紊乱，细胞核畸形，可见点状核仁，肿瘤侵及肠壁深肌层。
病理诊断：结肠多发性息肉样管状腺瘤伴多处癌变（3处），直肠菜花样腺癌Ⅱ级侵及肠壁深肌层，回肠切缘及肛门切缘均未见癌残留，直肠旁淋巴结（1／14个）、结肠旁淋巴结（1／30个）见癌转移，阑尾呈慢性炎改变。
三、诊疗进展
家族性结肠息肉病是一种少见的常染色体显性遗传性肿瘤，系第52对染色体长臂5q21上等位基因APC基因发生突变所致，发病原因不完全清楚。
病理表现主要为管状腺瘤，但也可有绒毛状混合性腺瘤。患儿小时很少息肉，到20岁全部结肠直肠出现大小不等腺瘤，一般100个以上就可诊断，这类息肉在50岁后多有癌变。
临床表现主要是脓血便或粘液血便，伴腹痛，腹泻，但早期症状较轻，不为人注意，出现上述症状时提示已发生癌变。电子结肠镜加病理活检是FPC最好的检查方法，可以检查全结肠，发现小型腺瘤及癌，并可与炎症性及增生性息肉鉴别，一旦诊断为此病，轻者可先采取保守治疗，用甾体类药物可使息肉减少变小，并定期复查。如果症状较重或有癌变可采取全结肠切除并造瘘等术式。
光镜1 腺瘤性息肉 光镜2 腺瘤局灶癌变
参考文献
[1] 苗顺元，家性结肠息肉病（FPC）诊断及治疗进展，黑龙江中医药2005第5期，P61—62
[2] 李兴 龚敏主编 家族性结肠息肉病癌变的早期诊断及预防分析，江西医药2012年第6期 P520-51
论文作者:杨玉珍,闫晓莉,陈晓玉
论文发表刊物:《医药前沿》2013年第35期供稿
论文发表时间:2014-3-7
标签：息肉论文; 结肠论文; 腺瘤论文; 直肠论文; 突起论文; 直径论文; 管状论文; 《医药前沿》2013年第35期供稿论文;