杨晓红 庄宇 杨光能 宋顺琪 许彬
（昆明市儿童医院 云南 昆明 650000）
【摘要】目的：探讨一家系2例(双胞胎)两性畸形类型。方法：通过细胞遗传学方法，B超检测结合临床资料综合分析。结果： 双胞胎患儿社会性别：女，染色体核型：46，XY，性腺：睾丸组织。结论：双胞胎患儿为46,XY型性发育异常。
【关键词】两性畸形；双胞胎；46,XY型性发育异常
【中图分类号】R725.8 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2018）20-0215-02
正常个体的性别判定可根据染色体核型、性腺结构、外生殖器形态、生殖管道、第二性征等多种因素综合分析，加以区别。在胚胎发育期间，任何干扰因素均可导致内外生殖腺分化异常，使个体具有两性特征，称为两性畸形。本文报道一家系2例双胞胎两性畸形，根据其临床表现、细胞遗传学检查、B超检查探讨其类型。
1.病例资料
2例患儿为双胞胎，社会性别为女性，4岁。因母亲2年前发现外生殖器形态异常，观察后无好转故前来医院就诊。查体：身高、智力、营养，运动等发育正常，心、肺、腹无特殊。生殖器检查：外阴呈幼女型，阴蒂肥大，阴唇融合，阴道呈囊状，双侧腹股沟区可触及似睾丸样组织。本院B超提示：盆腔内膀胱及后方未探及子宫及附件（见图1），双侧肾上腺区未探及明显增大的肾上腺，未见占位（见图2），双乳区未探及确切增大的乳核（见图3），双侧腹股沟区探及睾丸回声（见图4），细胞遗传学检查2例患儿均为46，XY（见图5）。临床诊断：两性畸形？患儿父母非近亲结婚，表型及智力正常，身体健康，否认有害物质接触史及家族遗传病史，孕前及孕期均无感染史和患病服药史。
= 2.方法和结果
细胞遗传学检查：所用试剂（人体外周血淋巴细胞培养基、秋水仙素、Giemsa染液）均购自湖南湘雅基因有限公司。仪器：美国AI染色体核型分析工作站。
G显带技术：取患儿外周静脉血无菌接种于培养基内，37℃孵育72h，秋水仙素刺激1h后离心收获细胞、37℃KCL低渗水浴25分钟、新鲜配制甲醛冰乙酸固定液固定3次后滴片、干燥过夜，0.025%胰酶消化，Giemsa染色，镜下分析计数患儿30个分裂相。
结果：双胞胎患儿G显带核型：46，XY，见图5。
3.讨论
两性畸形，真假两性畸形，睾丸女性化综合征等由于具有某种歧视性，现多以性发育异常（disorder of sex developmeng，DSD ）代替，它包括一组疾病，患者在性染色体、性腺、外生殖器或性征方面存在一种或几种先天性异常或不一致，临床最常见的表现是外生殖器模糊和青春期后性征发育异常。DSD分类复杂，目前根据染色体核型分成三大类，即染色体异常型DSD、46，XX型DSD和46，XY型DSD，然后据性腺情况，激素作用进行诊断[1]。
本文2例患儿为双胞胎，社会性别为女性，性格偏向男性，好动，外生殖器检查异常，外阴呈幼女型，阴蒂肥大，阴唇及阴囊似融合，本院B超提示：盆腔内膀胱及后方未探及子宫及附件，双侧肾上腺区未探及明显增大的肾上腺，未见占位，双乳区未探及确切增大的乳核，双侧腹股沟区探及睾丸回声，左侧睾丸大小约1.4×0.6cm，右侧睾丸大小约1.4×0.5cm，细胞遗传学检查2例患儿均为46，XY。因患儿性腺为睾丸，外生殖器出现不同程度的女性化，结合染色体核型结果及性格特征，考虑为46，XY型DSD即男性假两性畸形。
性发育异常患儿，临床大多表现有尿道下裂的特点，尤其是伴一侧或双侧隐睾者，应结合染色体核型，性腺等综合分析。有文献报道，男性假两性畸形为46，XY组型，仅有睾丸性腺，混合性腺发育不良，有时与真两性畸形鉴别困难，需病理学检查鉴别[2]，性腺剖腹探查是鉴别其他畸形与真两性畸形的重要手段[3]。本文双胞胎患儿因年龄较小，小儿第二性征尚未发育，未能观测到第二性征特点，因未能行剖腹探查性腺，给诊断带来一定困难。
本文性发育异常的双胞胎患儿是家中第3胎，两者共存于一家系实属罕见，目前国内曾报道过3例[4,5,6]。因二者外貌相像，性格相似，疾病相同，可能为同卵双胎所致。
【参考文献】
[1]贺林,马端,段涛.临床遗传学[M].上海科学技术出版社，2013:456-457.
[2]郭丽娜，刘彤华，田秦杰.9例真两性畸形的性腺病理特征[J].中华病理学杂志.1998.27(3):209-212.
[3]黄鲁刚，黄斌等：儿童真两性畸形诊断与治疗：附9例报告[J].
临床儿科杂志.2004,22(6):356-358.
[4]李明阳，张明乐，赵素芬等：双胞胎姐妹真两性畸形2例[J]河北医科大学学报.2012,33(5):613.
[5]蔡庆文，王蓓.双胞胎同患两性畸形报告[J].疑难病杂志.2003,2(5):305.
[6]赵淑珍，王蓓，胡丽娟.双胞胎同患两性畸形[J].中华遗传学杂志.2004,2(2):193.
论文作者:杨晓红,庄宇,杨光能,宋顺琪,许彬
论文发表刊物:《医药前沿》2018年7月第20期
论文发表时间:2018/7/28
标签：畸形论文; 性腺论文; 两性论文; 双胞胎论文; 患儿论文; 核型论文; 睾丸论文; 《医药前沿》2018年7月第20期论文;