湖南省常德市汉寿县妇幼保健院 415900
摘要：目的 研究地中海贫血的产前生化筛查检验，为临床诊断提供可参考依据。方法 抽取我院2013年1月-2014年10月妇产科产前筛查产妇208例，进行研究。统计地中海贫血发病率和实验室检测结果。结果 208例研究对象中6例孕妇患有地中海贫血，发病率为2.88%，年龄23-31岁，平均年龄26±3岁。6例地中海贫血中，1例孕妇为α-地中海贫血，5例为β-地中海贫血。正常组孕妇RDW值显著低于地中海贫血孕妇；正常组孕妇MCH值和MCV值显著高于地中海贫血孕妇（P＜0.05）。结论 孕妇进行产前检查能够早期发现地中海贫血症，进行早期干预和治疗，有助于优生优育。
关键词：地中海贫血；产前检查；生化检查
产前生化筛查是一种在孕妇分娩前对一些优生优育指标进行实验室生化分析的方法，用于在孕妇分娩前判断是否怀有先天性疾病胎儿[1]。地中海贫血是一种由于基因缺陷造成血红蛋白一种或多种合成不足或缺陷，而产生的贫血或疾病，属于一组常染色体不完全显性遗传病。地中海贫血在我国南方高发，危害性严重，且有效治疗方法缺乏[2]。本文研究孕妇产前进行地中海贫血生化筛查检验的效果，选取我院208例孕妇进行研究，现将结果总结如下：
1 资料和方法
1.1 基本资料
抽取笔者所在医院2013年1月-2014年10月妇产科产前筛查并进行分娩的产妇208例，为研究对象进行研究。本次研究征得院方以及所有研究对象同意。纳入标准：单胎妊娠、符合孕中血清学筛查标准、胎儿无染色体数量和结构异常，排除产前筛查时已经患有病理妊娠、胰岛素依赖型糖尿病。研究对象年龄23-31岁，平均年龄26±3岁，孕周7-21周，平均孕周9.6±2.2周。所有研究对象的一般资料无统计学意义（P>0.05），实验室检查结果具有可比性。
1.2 方法
1.2.1分组
所有研究对象进行产前地中海贫血生化筛查实验，检验后按照生化检验结果将患有地中海贫血的孕妇分为贫血组，从正常孕妇中随机抽取50例，比较正常孕妇和地中海贫血孕妇血象值。
1.2.2检测方法
按照《中国出生缺陷工作手册》为判断依据。所有研究对象抽取空腹2ml静脉血放置抗凝管中，取20µl进行红细胞脆性实验。剩余血液进行离心分离血清，用于生化筛查。
1.3 观察指标
所有研究对象人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（β-HCG）含量、甲胎蛋白（AFP）含量、妊娠相关蛋白-A（PAPP-A）水平。正常孕妇和地中海贫血孕妇血象值。
1.4 统计学处理
采用SPSS17.0软件统计分析所得的实验数据，计量资料使用均数±标准差（x±s）表示，采用t检验。P＜0.05为差异具有统计学意义。
2 结果
2.1统计地中海贫血发病率
对所有研究对象进行产前地中海贫血筛查检验，结果显示，208例研究对象中6例孕妇患有地中海贫血，发病率为2.88%，年龄28-31岁，平均年龄26±3岁。6例地中海贫血中，1例孕妇为α-地中海贫血，5例为β-地中海贫血。6例孕妇生化检测结果，人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（β-HCG）含量增高超高2.5mmol/L，甲胎蛋白（AFP）含量下降低于0.3mmol/L，妊娠相关蛋白-A（PAPP-A）水平下降低于0.5mmol/L。
表1 正常孕妇和地中海贫血孕妇生化筛查结果统计（x±s mmol/L）
2.2正常孕妇和地中海贫血孕妇血象比较
比较正常孕妇和地中海贫血孕妇血象数值可见，正常组孕妇RDW值显著低于地中海贫血孕妇，数据差异具有统计学意义（P＜0.05）；正常组孕妇MCH值和MCV值显著高于地中海贫血孕妇，数据差异具有统计学意义（P＜0.05）。具体数值见表2.。
表2 正常孕妇与地中海贫血血象值比较（x±s）
3 讨论
地中海贫血又叫做海洋性贫血，是由于最先发现于地中海地区贵族人群中而命名[3]。地中海贫血是由于一组单基因缺失引发慢性溶血性遗传性疾病。发病机制是，合成血红蛋白的组蛋白链出现异常，形成结构异常的血红蛋白，导致红细胞变形性减低，出现靶形红细胞，患者表现为贫血、溶血伴有发育阻滞[4]。
地中海贫血目前还没有研究出有效的治疗方案，通过婚前检查和产前筛查能够尽早发现问题，可以有效控制地中海贫血患儿出生[5]。孕妇产前进行超声检查排除或确诊地中海贫血病症，有效降低先天性疾病胎儿出生率，有利于提高人口素质。地中海贫血患儿出生一般为重型地中海贫血，需靠体外输血维持生命，或进行骨髓移植治疗，但是骨髓移植治疗费用昂贵、造血干细胞配型符合度低。
在我国地中海贫血高发地区，主要是南方地区，加大社会对地中海基因筛查和婚前孕前筛查宣传是有必要的[6]。进行地中海贫血的初筛过程简单，检查血常规，查看红细胞体积是否小于80%。如果发现红细胞体积异常，可进一步进行血红蛋白检查，进行确诊。根据地中海贫血的程度，将其分为轻、中、重三种[7]。
本次实验研究结果显示，208例研究对象中6例孕妇患有地中海贫血，发病率为2.88%，年龄23-31岁，平均年龄26±3岁。6例地中海贫血中，1例孕妇为α-地中海贫血，5例为β-地中海贫血。6例孕妇生化检测结果，人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（β-HCG）含量增高超高2.5mmol/L，甲胎蛋白（AFP）含量下降低于0.3mmol/L，妊娠相关蛋白-A（PAPP-A）水平下降低于0.5mmol/L。进行血象值检查发现，正常组孕妇RDW值显著低于地中海贫血孕妇；正常组孕妇MCH值和MCV值显著高于地中海贫血孕妇。本文研究结果与国内其他研究结果保持一致[8]。
综上所述，地中海贫血产前生化筛查能够有效发现地中海病症，有利于进行早期干预和治疗，提高社会优生优育。
参考文献：
[1]周奕舟.产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值分析[J].大家健康，2014，08（15）：245-246.
[2]高宏娥.地中海贫血的产前生化筛查检验[J].中国医药导刊，2013，15（12）：2094-2095.
[3]王菲.地中海贫血的产前生化筛查检验[J].中国现代药物应用，2014，08（23）：48-49.
[4]胡少飞.探讨孕妇产前地中海贫血筛查状况[J].中国医药指南，2013，11（11）：485-486.
[5]金伶，龙兴江，袁大华，等.重度地中海贫血患儿脾脏切除术前后铁负荷的变化[J].临床儿科杂志，2014，32（04）：343-345.
[6]陈星，初德强，梁开艳，等.全自动毛细管电泳技术在筛查地中海贫血中的临床诊断价值[J].中国实验诊断学，2014，18（04）：635-638.
[7]何英，张银辉，吴润香，等红细胞平均体积、脆性以及毛细管血红蛋白电泳联合检测在产前地中海贫血诊断中的价值[J].国际检验医学杂志，2013，34（19）：2521-2523，2525.
[8]唐希才，王融，苏巧云，等.产前筛查地中海贫血的平均红细胞体积截断值探讨及应用实用医学杂志，2011，27（01）：108-110.
论文作者:周立云
论文发表刊物:《健康世界》2015年4期
论文发表时间:2015/10/26
标签：地中海论文; 孕妇论文; 产前论文; 筛查论文; 生化论文; 血象论文; 红细胞论文; 《健康世界》2015年4期论文;