湖南省郴州市第一人民医院中心医院 423000
【摘 要】目的：研究探讨新生儿耳聋基因与听力联合筛查对于新生儿听力障碍诊断及防治的临床应用价值。方法：抽取我院2015年6月到2016年2月间分娩的300名新生儿作为研究对象，所有新生儿均给予耳聋基因与听力联合筛查，回顾性分析新生儿的基本资料及筛查的结果。结果：300例新生儿经耳聋基因筛查，共筛出异常患儿16例，异常率为5.33%，2例被确诊为致病突变，诊断符合率为12.5%，疾病检出率为0.67%；经听力筛查，经初筛复筛后不通过的有3例，确诊为听力障碍的有1例，听力障碍的检出率为0.33%。联合筛查共筛出致病突变及听力障碍患儿3例，疾病筛出率为1.0%，均高于单独的耳聋基因筛查（0.67%）或听力筛查（0.33%）结果。结论：对新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查对于早期发现迟发性耳聋或潜在性耳聋患儿并做出积极干预具有重要意义，值得在临床上推广。
【关键词】新生儿；听力筛查；耳聋基因筛查
[Abstract] Objective：To study the clinical application value of combined screening of newborn hearing loss gene and hearing for the diagnosis and prevention of neonatal hearing impairment. Methods：in our hospital from June 2015 to February 2016 delivery of 300 newborns as the research object，all the infants were given deafness genes and hearing screening，review of basic data and analysis the results of neonatal screening. Results：300 cases with neonatal deafness gene screening，there were 16 cases of abnormal patients，the abnormal rate was 5.33%，2 cases were diagnosed as pathogenic mutations，diagnostic coincidence rate was 12.5%，the disease detection rate was 0.67%；after hearing screening，by screening screening by 3 cases，diagnosed with hearing disorder of the 1 cases，the detection of hearing impairment rate was 0.33%. Screening for 3 cases of the disease causing mutation and hearing loss，the screening rate was 1%，which was higher than that of the single deafness gene screening（0.67%）or hearing screening（0.33%）. Conclusion：the combined screening of hearing and hearing loss in neonates is important for early detection of delayed deafness or potential deafness，and it is worthy to be popularized in clinical practice.
[Key words] newborn；hearing screening；deafness gene screening
新生儿听力障碍或残疾是临床比较常见的一类残障，在我国所有残疾人中占到约14%[1]。听力障碍不仅会给患儿自身带来严重的身心创伤，还会给家庭、社会带来沉重的负担。调查研究表明，出生后4-9个月是新生儿语言发育的重要阶段，对于早期发现听力障碍具有十分重要的意义[2-3]。对新生儿进行准确的听力筛查是预防语言发育障碍、聋哑等的重要环节，也是对存在听力损害的新生儿进行及早干预治疗，改善预后的有效步骤[4]。本文就在我院分娩的新生儿300例作为研究对象，探讨耳聋基因与听力联合筛查对于新生儿听力障碍诊断及防治的临床应用价值。具体报告如下。
1资料与方法
1.1一般资料
抽取我院2015年6月到2016年2月间分娩的300名新生儿作为研究对象，所有新生儿均按规定和相关流程完成耳聋常见基因检测与听力筛查。其中，男婴161例，女婴139例，出生体重在1.57kg-4.91kg之间，平均（3.64±1.33）kg，包括顺产192例，剖宫产108例。
1.2方法
新生儿耳聋基因筛查：在新生儿出生后3 天内，采集其足跟末稍血，并将其制成滤纸干血片，通过耳聋基因芯片法对GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA等4 个耳聋易感基因进行筛查。
新生儿听力筛查：新生儿于出生后3-5d内采用耳声发射法（OAE）对其进行听力筛查，筛查仪器为丹麦Otomctric公司制造的Accuscrccn PRO手持式耳声发射和自动化AYR筛查仪针。对于初筛未通过的新生儿可以选择在出生后的30-42d实施复筛，复筛时联合应用采用耳声发射法与快速脑干诱发电位法共同筛查。复筛依旧未能通过的新生儿，可以选择在3 个月内安排起进行听力学诊断，确诊其是否存在听力障碍。其中，以新生儿双耳均未通过或者单耳筛查未通过的情况都认为是未通过，双耳比均通过的情况方可认为通过[5]。
分别记录耳聋基因及听力筛查结果，并对两项检查联合应用的致病突变和听力障碍筛出率进行计算。
1.4统计学方法
本次实验数据采用SPSS12.0软件进行统计学分析，其中计数资料描述采用“n，%”，对比采用卡方检验，以p＜0.05为差异有统计学意义。
2结果
2.1 耳聋基因筛查结果
300例新生儿经耳聋基因筛查，GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA 基因检出异常阳性率分别为3.00%、0.67%、1.33%、0.33%，所有16 例检出异常的患儿中，2例被确诊为致病突变，诊断符合率为12.5%，疾病检出率为0.67%。具体统计结果见表1。
3讨论
本文回顾分析了300例接受耳聋基因及听力筛查的新生儿的基本资料与筛查结果，发现两种筛查方法单独使用时，致病突变及听力障碍检出率分别为0.67%和0.33%，前者可以对先天性耳聋或者始发于婴幼儿期或青少年的后天性耳聋进行有效筛查和预判[6]，而后者能够对新生儿的耳周结构、功能等情况进行有效检测[7]。而联合筛查可将筛查的准确率提高至1.00%，听力学诊断确定为听力障碍的1例患儿经耳聋基因筛查，仅为杂合携带，通过联合筛查既可保证不遗漏基因检测中的非致病基因携带者，也能及时发现潜在迟发性耳聋和药物性耳聋患儿。
需注意的是，本文总体样本容量较小，对耳聋基因筛查、听力筛查单独或联合诊断新生儿致病突变及听力障碍的比较差异不大，进一步的分析仍需扩大样本容量方可获得更为准确的结果。凌琴音等[8]的研究将样本扩大至1280例，则有联合筛查诊断结果显著高于单独筛查的结论，其还对合并有高胆红素血症、早产、宫内感染、重度窒息、低体重儿、听力障碍家族史等耳聋高危因素的新生儿与不合并上述危险因素的正常新生儿进行了比较，发现高危组新生儿无论是听力障碍检出率率还是耳聋基因突变率、杂合携带率均显著高于正常新生儿，提示在新生儿听力状况筛查过程中要提高对合并耳聋危险因素新生儿的重视程度，做好孕期健康宣教及保健，做好早期干预管理，降低新生儿耳聋发病率。
总之，对新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查对于早期发现迟发性耳聋或潜在性耳聋患儿并做出积极干预具有重要意义，值得在临床上推广。
参考文献：
[1]陈欣，王智楠，夏忠芳.546例新生儿耳聋基因与听力联合筛查结果分析[J].听力学及言语疾病杂志，2016，24（2）：182-184.
[2]韩冰，李倩，纵亮，等．新生儿听力及基因联合筛查临床实践及筛查模式研究[J］．中华耳科学杂志，2013，11（3）：380-382．
[3] 韩德民.新生儿听力及耳聋基因联合筛查[J].中国医学文摘耳鼻咽喉科学，2012，27（6）：290-292.
[4]原晶晶，张帆，张淼，等．957例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析[J］．海南医学，2016，27（15）：80-81．
[5]余红，刘丹，杨晶群，等.新生儿听力及耳聋易感基因联合筛查结果评价[J].浙江预防医学，2015，3（1）：28-31.
[6]曲春燕，孙喜斌，晁欣，等．新生儿听力筛查与耳聋基因筛查联合应用的意义[J］．中国听力语言康复科学杂志，2014，31（6）：462-464．
[7] 沈沛，余红，刘丹，等.耳聋基因与新生儿听力的同步筛查结果比较[J].中国优生与遗传杂志，2015，20（1）：77-78.
[8]凌琴音，李茂清，徐碧红，等．1280例新生儿听力与耳聋基因联合筛查的临床研究[J］．中国优生与遗传杂志，2016，24（5）：82-85．
论文作者:曹晓丽
论文发表刊物:《航空军医》2016年第21期
论文发表时间:2016/11/22
标签：新生儿论文; 筛查论文; 听力论文; 基因论文; 障碍论文; 检出论文; 患儿论文; 《航空军医》2016年第21期论文;