【中图分类号】R599 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752(2016)35-0095-02
血红蛋白H病:本病多见东南亚,亦见于中东及地中海沿岸,我国以南方各地,以广东、广西多见;临床表现差异较大,起病年龄6月~50岁不等,临床表现轻-中度贫血,约2/3患者肝脾肿大,伴感染后常发生严重贫血,黄疸,需输血、补液适当抗感染治疗;口服氧化药物或妊娠时贫血可见明显加重。HB 70~80g/L左右、严重时<30g/L以下[1]。以下为我县一典型HbH病例。
1.一般情况
患者刘某 女性 54岁 务农 因头晕乏力反复发作2年余,加重2天并咳嗽鼻塞入院。2年前患者因头晕乏力曾到我科住院治疗,血常规:WBC2.77×109/L、RBC 3.91×1012/L、HB67g/L、PLT 232×109/L、MCV 68.50fl、MCH 17.01pg、MCHC 250.0g/L;B超:脾厚49mm;考虑:中度贫血:缺铁性?给予补液护胃对症支持治疗一周,头晕、乏力稍好转,办理出院。出院后未复查。2天前因受凉后自感头晕乏力加重,伴干咳,鼻塞流涕,无发热,无关节痛,无出血,精神可,食纳一般。
体查:T 36.8℃ BP 120/80mmHg P 82次/分 R 20次/分 神清,慢性贫血面容,皮肤粘膜苍白,无出血,浅表淋巴结无肿大,咽充血,双扁桃体Ⅰ°肿大、充血,双肺呼吸音低,心律齐无杂音,腹软,无压痛。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆实验室检查:葡萄糖10.71mmol/L、果糖胺290umol/l;血常规:WBC 4.52×109/L、RBC 4.09×1012/L、HB 68.00g/L、Plt 89.00×109/L、MCHC 275.00g/L、MCH16.60pg、MCV 60.40fL示小细胞低色素贫血;肝肾功能、尿常规正常;B超示:脾大约(46×152mm);胸片未见明显异常。初诊:(1)急性扁桃体炎;(2)中度贫血;(3)糖尿病?治疗上给予阿莫西林克拉维酸钾抗感染、补液等对症处理,并作骨髓、血红蛋白分类等检查;入院后多次测血糖,血糖增增高,考虑:糖尿病。
骨髓结果示:骨髓增生活跃,G占26%,E占51.5%,G/E=0.51;粒系增生活跃,中幼及杆状核比值减少,余各段比值大致正常。红系增生活跃,中幼比值增高,部分幼红细胞个体小,浆少不齐,可见嗜碱性点彩,部分成熟红大小不一。淋巴单核比值大致正常。铁染色:外铁++,内铁阳性率80%,未见环形铁。全片巨核细胞201个,血小板成小堆分布。
外周血涂片示:白细胞分布大致正常,分类大致正常,部分成熟红大小不一,可见个别幼红细胞,血小板小堆分布,网织红0.025。
血红蛋白分类示:红细胞孵育渗透性试验为地中海贫血初筛,碱性血红蛋白电泳可见一条快速带,处于HbBart's位置,其量为1.36%;红细胞形态:异常。包涵体:+++;可见血红蛋白H病(Bart'S型)[2]。
地中海贫血基因分型为:α-地中海贫血 1基因(SEA)PCR法 基因缺失;患者为HbH病(--/-α) [3];α-地中海贫血2基因(3.7/4.2)PCR法 基因缺失(3.7型);β-地中海贫血基因分型(17种突变)反向杂交 未测到突变。
2.讨论
中老年女性患者,因反复头晕乏力2年入院;血常规示:RBC 4.09×1012/L、HB 68.00g/L、Plt 89.00×109/L、MCHC 275.00g/L、MCH 16.60pg、MCV 60.40fL小细胞低色素贫血,最常见缺铁贫;骨髓铁含量正常,不支持缺铁贫;骨髓增生活跃、以中晚幼为主、网织红增高,脾大,考虑:溶血性贫血;血红蛋白分类见靶形红细胞多见,煌焦油孵育后红细胞内可见HbH包涵,诊断为:地中海贫血。基因分型可确诊。
目前临床药物治疗:以调节珠蛋白基因表达的药物有:马利兰、羟基脲、丁酸盐、阿糖腺苷;红细胞生成素;异烟肼[4]等。
【参考文献】
[1]陈灏珠,林果为,吴玥.实用内科学14版[M].人民卫生出版社,2015,2345-2346;
[2]罗桂英,周红平,师招旗,刘发娣,李垠娇.血红蛋白电泳联合基因检测技术诊断血红蛋白H病[J].中国优生与遗传杂志,2013,21(04):15-16.
[3]张佳佳,黄道政,王首红等.HbH病合并多器官损害1例[J].实用医学杂志,2013,29(02):180.
[4]李静,罗瑞贵,李平萍,尹晓林.1例高效液相分析正常的CS型血红蛋白H病复合β地中海贫血[J].华南国防医学杂志,2015, 29(10):747-749.
论文作者:补声文
论文发表刊物:《医药前沿》2016年12月第35期
论文发表时间:2017/1/3
标签:地中海论文; 血红蛋白论文; 红细胞论文; 基因论文; 乏力论文; 比值论文; 骨髓论文; 《医药前沿》2016年12月第35期论文;