黑龙江省皮肤病防治所 黑龙江 哈尔滨 150001
摘要：目的:探讨分析性传播性疾病关于遗传性皮肤病临床治疗效果。方法:选取本院2017年9月-2018年9月期间收治的遗传性皮肤病患者40例，按照治疗方式的不同将其分为观察组和对照组，每组20例。对照组采取常规治疗措施，观察组采取分子病理学技术治疗措施。结果：观察组20例中，治疗有效率95.0%;对照组20例中,治疗有效率75.0%。观察组治疗有效率显著高于对照组,且差异较大,存在统计学意义(P<0.05)。结论：将分子病理学技术治疗模式运用于遗传性皮肤病患者工作中,充分满足患者生理和分子病理学技术上的需求,有助于提高疗效,可帮助患者治疗及恢复,对临床症状和预后的改善具有良好的促进作用，效果显著，治疗满意度高，值得临床推广与运用。
关键词：遗传性皮肤病；患者；分子病理学技术 治疗
Sexually Transmitted Diseases Research on Hereditary Dermatology
Abstract: objective: to investigate the clinical treatment effect of sexually transmitted diseases on hereditary skin diseases. Methods: 40 patients with hereditary skin diseases were selected from September 2017 to September 2018, and were divided into 20 patients in each group according to different treatment methods. The control group adopted conventional treatment measures and the observation group adopted molecular pathology technical treatment measures. Results: The effective rate of treatment was 95.0 % in 20 cases. In 20 cases of control group, the effective treatment was 75.0 %. The effective rate of treatment was significantly higher in the observation group than in the control group. 0.05). Conclusion: The application of molecular pathology to the work of patients with hereditary skin diseases will fully meet the physiological and molecular pathology needs of patients, which will help to improve the curative effect and help patients to treat and recover. It has a good effect on the improvement of clinical symptoms and prognosis, and has a significant effect. It is highly satisfactory for treatment and is worthy of clinical promotion and application.
Key words: hereditary skin diseases; Patients; Molecular Pathology Technical Treatment
遗传性皮肤病是皮肤病临床诊断、治疗中的难点。据不完全统计,目前遗传性皮肤病有300多种,其中大多数发病机制不明确。分子病理学是分子生物学与传统病理学的交叉学科,运用分子病理学技术可以较好地阐释遗传性皮肤病基因变异与临床表现的关系,对遗传性皮肤病的诊断与治疗具有重要意义[1]。本文就分子病理学技术治疗在遗传性皮肤病患者中的应用效果的相关情况进行介绍。
1资料与方法
1.1一般资料
选取本院2017年9月-2018年9月期间收治的遗传性皮肤病患者40例。按照治疗方式的不同将所有患者分为观察组和对照组，每组20例。观察组中，男10例、女10例，年龄61-81岁，平均（76.9±6.2）岁。对照组中，男9例、女11例，年龄60-83岁，平均（77.3±6.5）岁。两组患者的性别、年龄及病情等一般资料经统计学处理，无显著性差异（P>0.05），具有可比性。
1.2方法
对照组采取常规治疗措施。
观察组采取分子病理学技术治疗措施。
采取SPSS11．0软件包进行统计学分析，计量资料用均数±标准差(x±s)表示，采用t检验和χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。
2.结果
观察采用常规治疗和分子病理学技术治疗后两组患者中的应用效果情况,观察组20例中,对于分子病理学技术治疗后的效果,无效1例，有效19例，临床治疗有效率95.0%;对照组20例中,无效5例，有效15例，临床治疗有效率75.0%。观察组治疗有效率显著高于对照组,且差异较大,存在统计学意义(P<0.05)。见表1。
3.讨论
分子病理学是一门分子生物学与传统病理学的交叉学科,涵盖多方面的内容,就目前而言,分子病理学技术包括核酸杂交、核酸扩增、基因测序、基因芯片、质谱技术等。目前,在遗传性皮肤病的研究中,分子病理学技术已经得到了广泛的应用。在基因测序技术得到充分发展之前,就已经有学者运用核酸杂交与PCR技术对遗传性皮肤病展开了研究[2]。随着各种分子病理学技术的发展,基因测序技术、基因芯片技术、质谱技术已经越来越多地运用于遗传性皮肤病的研究。Wang等通过外显子测序技术发现了家族性反常性痤疮与编码y-分泌酶的基因相关,得到并验证了其候选基因为NCSYN。对于多基因的遗传性皮肤病,基因芯片技术发挥了更好的作用。Tsuji等运用基因芯片技术比较了银屑病皮损组织、非皮损组织及非银屑病正常组织的基因差异表达,发现SLURP-2蛋白与银屑病的发病机制存在密切的相关性。Hivnor等通过芯片技术发现,汗孔角化病与银屑病基因表达谱的高度相似性,而与皮肤鳞状细胞癌基因表达谱差别较大,支持了汗孔角化病的发病类似于过度增生而非肿瘤发生过程的假设[3]。本研究观察采用常规治疗和分子病理学技术治疗后两组患者中的应用效果情况,观察组20例中,对于分子病理学技术治疗后的效果,无效1例，有效19例，临床治疗有效率95.0%;对照组20例中,无效5例，有效15例，临床治疗有效率75.0%。观察组治疗有效率显著高于对照组,且差异较大,存在统计学意义(P<0.05)。早在1980年,许多科学家即开始了对遗传性皮肤病的产前诊断,但由于当时的技术原因,仍然停留在对胎儿皮肤的镜下形态学观察上。随着单抗技术的发展,可以通过测量羊水中蛋白水平来预测遗传性皮肤病。传统病理的确诊需要取得一定的组织,存在流产风险;而蛋白水平的检测具有较大的局限性,因此通过单细胞DNA的分子病理学检测将是未来较好的选择。目前,大疱性表皮松解症、酪氨酸酶阴性的眼皮肤白化病、大疱性鱼鳞病样红皮病、层板状鱼鳞病等都已确定与特定的基因相关,而这些疾病大多数都在妊娠中期才能通过B超发现,因此,早期的产前诊断对于优生优育具有非常重要的意义。同时,通过分子病理学技术对体外受精胚胎进行检测,可以在胚胎植入子宫前排除遗传性皮肤病,提高健康婴儿的出生率。靶向治疗是目前临床研究的热点,目前已经成功运用于临床的有赫塞汀(Herceptin)、伊马替尼(Imatinib)等药物。赫塞汀可以延长Her-2阳性的乳腺浸润性癌的生存期,降低其复发率;伊马替尼可以应用于Bcr-Abl阳性的慢性髓细胞白血病的治疗。这些药物的应用预示着靶向治疗会成为基因相关疾病的首选。在多基因导致的皮肤病方面,IL-17目前被认为是对牛皮癣有效的靶向药物。对于发病基因明确的单基因遗传性皮肤病,目前关注点在于基因的转移修复。2005年,Mavilio等将LAMB3互补DNA通过反转录病毒载体导入到大疱性表皮松解症患者的角化单克隆干细胞中,并将该细胞植入到患者的下肢,最终病情得到缓解,通过随诊发现,经该方法治疗的大疱性表皮松解症患者3年内没有复发以及发生不良反应。而在近期的双盲对照研究中,Leachman通过对先天性厚甲症下肢注射siRNA来沉默突变基因KRT6A的表达,发现症状得到了明显改善。这些研究都表明,基因治疗遗传性皮肤病大有可为,而分子病理学的发展将会大大推动这个进程。
综上所述,治疗人员在对遗传性皮肤病患者治疗时采用分子病理学技术治疗获得良好效果,可有效改善患者的临床症状，提高患者对临床治疗服务的满意度，促使患者快速康复，具有一定临床应用价值。
参考文献：
[1]任力,王冰清.分子病理学技术在遗传性皮肤病诊断中的应用及前景[J].诊断病理学杂志,2014,21(06):347-349.
[2]张建忠,柏冰雪.药物和基因治疗角化异常遗传性皮肤病的进展[J].疑难病杂志,2015,14(05):547-549.
[3]段妍.单纯型和显性营养不良型大疱性表皮松解症基因突变研究[D].南方医科大学,2014.
论文作者:张显胜
论文发表刊物:《中国结合医学》2019年第03期
论文发表时间:2019/5/15
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