北京市怀柔区妇幼保健院 北京怀柔 101400
1.年报、监测结果
1.1出生缺陷监测结果
2.2011年度北京市围产儿出生缺陷监测情况：见表1。
2011年延续2010年的趋势，本市户籍人口的监测数高于外来人口的监测数，这不仅说明北京市面临新的生育高峰，也与外嫁京孕妇的增加有一定关系。2011年度本市户籍人口围产儿出生缺陷发生率依然低于流动人口围产儿出生缺陷发生率，此外，流动人口的围产儿出生缺陷发生率较2010年度略有上升，而本市户籍人口的围产儿出生缺陷发生率较2010年度有所下降。
2.1.本市出生缺陷儿孕母基本情况如下：汉族60人，占90.91％；满族2人，占3.03%；壮族1人，占1.52%；回族1人，占1.52%蒙古族1人，占1.52%；土家族1人，占1.52%。年龄在35岁以下的62人，占93.94％，35岁及以上者4人，占6.06％；初产妇54人，占81.82％，经产妇12人，占18.18％；文化程度初中及以下者22人，占33.33％，中专、高中者31人，占46.97％，大专及以上者13人，占19.70％。
2.2.2011年度怀柔区各类出生缺陷发生情况：对围产期主要监测的23类出生缺陷顺位进行分析，本市出生缺陷顺位与外地流动人口出生缺陷顺位见表2。与2010年相比，本市户籍人口出生缺陷顺位有了一定变化，排在首位的仍然是先天性心脏病，2010年第二位为肢体畸形，外耳其他畸形排在第三位，而2011年外耳其他畸形排在了第二位，肢体畸形排在了第三位，最有显著变化的是2010年神经管畸形排在了本市围产期出生缺陷顺位的前五位而2011年围产期神经管畸形没有进入顺位的前五位。考虑孕妇孕产期保健意识增强，神经管畸形在孕中期产前筛查时及早发现及早终止妊娠。2010年，外地流动人口出生缺陷顺位第一位为先天性心脏病，第二位为外耳其他畸形，第三位为多指，第四位为并指、唇腭裂、食道闭锁、直肠肛门闭锁、马蹄内翻足及先天性脑积水。而2011年外地流动人口排在首位的为外耳其他畸形，先天性心脏病排在了第二位，第三位及第四位与2010年相比变化不大。
2.3.儿科出生缺陷监测情况：2011年怀柔区两家助产机构发现的出生缺陷儿66例，生后8天-1岁由儿科发现的出生缺陷儿6例，在8天至1岁发现的出生缺陷儿中先天性心脏病4例，占66.67%，在先天性心脏病中，室间隔缺损2例，占第一位，其次为房间隔缺损1例、动脉导管未闭1例；其次分别为先天性幽门狭窄及腹股沟疝各1例，占16.67。
3.产前诊断情况
3.1、超声筛查情况：2011年本地产前诊断出生缺陷儿12例，产前诊断率35.29%，其中孕28周前诊断10例，28周以后诊断3例。
3.2、2011年流动人口产前诊断的出生缺陷儿11例，产前诊断率34.38%，其中孕28周前诊断的出生缺陷儿7例，28周以后诊断的出生缺陷儿4例。
3.3、本市户籍人口各类严重的出生缺陷产前诊断1例，三尖瓣下段畸形1例。
3.4、流动人口各类严重的出生缺陷产前诊断2例，分别为先天性脑积水1例，腭裂1例。
3.5、2011年孕28周前引产的出生缺陷28例。其中本市23例，分别为神经管畸形4例，18-三体3例，食道闭锁2例，唇裂2例，下颌发育不良1例，，半椎体缺如1例，无心症1例，前脑无裂症1例，21-三体1例，右室双出口1例，脐膨出1例，，双肾发育不良1例，十二指肠闭锁1例，肺囊腺瘤1例，骶尾畸胎瘤1例，马蹄内翻足1例，外地5例，分别为脐膨出2例，单心室1例，，双肾发育不良1例，马蹄内翻足1例。
4.分析：
4.1、本市围产儿出生缺陷发生率2011年略有下降。先天性心脏病发生率为7.14‰，较2010年的9.12‰有所下降。从数据分析来看，围产儿一些严重的出生缺陷，如神经管畸形、肢体短缩等较2010年有明显下降。分析7原因，主要是一级及二级预防措施继续发挥作用，据国外文献报道，叶酸的增补可以有效预防出生缺陷发生，北京市卫生局自2010年实施了增补叶酸预防出生缺陷项目，叶酸的免费发放可能对预防出生缺陷起到了一定的作用，预防效果还需要进一步评估。此外，在二级预防中，产前筛查与产前诊断继续发挥了重要作用。2011年总的产前诊断较2010年略有上升。28周前因产前诊断而进行了治疗性引产的胎儿比例为11.38%，较2010年的8.23%有所上升。
4.2、流动人口的出生缺陷发生率持续上升，应高度关注。流动人口的经济及文化水平、保健水平、健康状况等与本市户籍人口相比较差，可能是出生缺陷发生率高于户籍人口的原因，在流动人口中，一些出生缺陷的发生率如外耳其他畸形（副耳）远远高于本市户籍人口如外耳其他畸形，本市户籍人口发生率为3.78‰，而外地发生率为19.51‰，考虑外耳其他畸形（副耳）的诊断较为简单，不易发生漏诊或误诊，因此是否存在一些危险因素导致外地流动人口发病率增高，还需要我们进一步监测和研究。此外，一些严重的出生缺陷如先天性脑积水、总唇裂等发生率也高于本市户籍人口，因此应高度关注外地流动人口的出生缺陷发生状况。
4.3、儿科出生缺陷监测系统还需逐渐完善，并发挥重要作用。我区2011年儿科发现8天-1岁的出生缺陷6例，发现这些患儿，对其及时治疗及改善预后有很重要的作用。
论文作者:周亚玲
论文发表刊物:《健康世界》2015年1期
论文发表时间:2015/9/17
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