基因突变都改变生物性状吗，本文主要内容关键词为：性状论文,基因突变论文,生物论文，此文献不代表本站观点，内容供学术参考，文章仅供参考阅读下载。
文件编号：1003-7586(2010)07-0003-02
基因是指有遗传效应的DNA片段，通过基因的转录和翻译，根据遗传密码子，表达产生相应的蛋白质，从而表现出生物特定的性状。基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失和改变，从而使基因的结构发生改变，往往会导致新基因的产生。从基因控制性状上看，可以说，现存生物体的大部分性状的产生，都来自历史上的基因突变，基因突变是一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化，生物界中各种单基因遗传病如血友病等的产生都是基因突变使生物性状改变的例证。但在大多数情况下，虽然发生了基因突变，生物的性状并不会改变的。
1 基因突变改变生物的性状表现
从DNA水平看，基因的任何碱基的变化都会使它所编码的蛋白质发生改变，如一个碱基的丢失和插入可以使密码子发生移动(移码)，这样都会使合成的蛋白质与原来的迥然不同。
如果一个正常基因的一段编码顺序为：
…ACGACGACGACGACGACG…(相应的肽链为：苏氨酸-苏氨酸-苏氨酸-苏氨酸-苏氨酸-苏氨酸…)。
丢失一个A后(缺失突变)，则变为：
…CGACGACGACGACGACGA…(相应的肽链为精氨酸-精氨酸-精氨酸-精氨酸-精氨酸-精氨酸…)
加上一个A后(插入突变)，则变为：
…AACGACGACGACGACGACG…(相应的肽链为：异亮氨酸-天冬氨酸-天冬氨酸-天冬氨酸-天冬氨酸-天冬氨酸…)
由此看来，碱基缺失和插入的结果会令合成的肽链面目全非。
此外，如果DNA两条链上的某一碱基对发生下列取代之一，即AT→GC、GC→AT、CG→TA、TA→CG(这些变化叫转换，即一种嘌呤或嘧啶为另一种嘌呤或嘧啶所取代，这是常见的变化)，或AT→CG、GC→TA、CG→AT、TA→GC(这些变化叫颠换，即一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶或嘌呤所取代，这种变化比较少见)，那么mRNA实际上只有一个碱基发生变化，所包含的核苷酸的数目并无变化，因而合成的蛋白质也只有一个氨基酸的变化，故未必完全丧失其功能。
2 大部分基因突变不改变生物的遗传性状
日本遗传学家木村资生和美国科学家雅克·金、托马斯、朱克斯分别指出，DNA分子中的基因突变大部分是“中性”的，即这种突变不会影响核酸和蛋白质的功能，不会导致性状表现的改变。这种“中性突变”大体分为以下几种情况：
(1)在真核生物基因的内含子部分，这些片段只能转录出mRNA，而不会进行翻译合成蛋白质分子，如在内含子部位发生基因突变，当然也不会影响到蛋白质的合成，就不会改变生物的性状。
(2)在生物基因中，非编码区部分对基因的表达起着重要的调控作用，决定着基因是否表达为蛋白质，在这些片段发生基因突变，如果不影响其调控功能的发挥，蛋白质仍然正常合成，就不会改变其性状；如果突变使其调控功能不能发挥，如突变发生在启动子部位，使之起不到提供起始信号的作用，就不能使其转录并翻译成蛋白质，当然就会改变生物的性状表现。
(3)分子遗传学表明，遗传密码具有兼并性，即决定一种氨基酸的密码子可以有多个，如果DNA中某些碱基对的改变，使其mRNA上的密码子改变，但决定的是同一种氨基酸，因而对蛋白质结构和功能没有影响，即是一种同义突变(是指基因的蛋白质编码序列中发生单个碱基对的替换突变时，并没有改变最后产生的蛋白质结构和功能)。具体地说，在遗传密码的三个碱基中，一个碱基发生替换，往往不会造成氨基酸的改变。比如UUU和UUG都是苯丙氨酸的密码子，G和U之间相互置换，都不改变密码子的功能，还是决定苯丙氨酸。同样，CUC变成UUA，还是决定亮氨酸；UCU变成AGC，也还是决定丝氨酸。
(4)基因中的一些突变，虽然改变了由它决定的蛋白质分子的氨基酸组成，但并不改变蛋白质原来的主要功能。同一物种的不同个体之间，同一种蛋白质或酶往往由不同的氨基酸组成(这是突变造成的)，但它们的生理功能却仍然相同，例如人体细胞中的乳酸脱氨酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等多种酶，虽然它们的氨基酸组成不同，但功能却相同就是明显的例子；不同物种中的同一种蛋白质，在生物进化进程中。由于基因突变使蛋白质的氨基酸组成有差异，但功能却没有因此而改变，以细胞色素C为例，酵母菌的细胞色素C肽链的第十七位上是亮氨酸，小麦是异亮氨酸，马的细胞色素C肽链的四十三位是亮氨酸，某种蛾则是苯丙氨酸。尽管有这些差异，但它们的细胞色素C的功能却是相同的。再如不同动物的胰岛素都是由A和B两条链组成，其氨基酸组成是有区别的，其中猪的B链第30位氨基酸和人类的不同，马的B链第30位氨基酸和A链第9位氨基酸与人类的不同，牛的A链第8、10位氨基酸与人类的不同，羊的A链第8、9、10位氨基酸与人类的不同，天竺鼠的A链有8个氨基酸与人类的不同，B链有10个氨基酸与人类的不同，但胰岛素在不同动物体内的作用是相同的，都有降低血糖的功能。
(5)在显性纯合子中，一个显性基因发生隐性突变而成为杂合子后，其隐性基因的功能也不会显现出来，仍然表现为显性性状，不会引起性状变异。例如在豌豆中，高茎基因D对矮茎基因d是显性；若在基因型为DD的受精卵中，有一个D突变为d，则该受精卵的基因型为Dd，虽然该突变导致了基因的改变，但矮茎基因在杂合状态下，也不会引起性状的改变；再如在一个纯合正常的受精卵发育过程中，一个正常基因突变为白化基因而成为杂合子，其发育成个体后仍表现正常，而不是白化病患者。
(6)性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在显性个体发生突变而成为隐形纯合子时，虽然基因改变了，但在某些环境条件下，也可能不会在性状上表现出来。如由显性个体突变产生的矮茎豌豆栽种在水、肥和环境适宜的条件下，也会长成高茎豌豆，表现出显性性状。
(7)如果基因突变发生在体细胞，而不是生殖细胞，那么突变基因是不会遗传给子代的，所以就不会引起子代遗传性状的改变。
另外，在DNA分子中，非基因片段并不带有遗传信息，不会对蛋白质的合成产生任何影响，这样的片段叫做“非功能性”片段，即没有遗传效应的片段，如在“非功能性”DNA片段中，发生碱基对的增添、缺失或改变不会有遗传效应，即不会引起性状的变异。
总之，在基因发生突变后，多数情况下不会影响生物的性状表现，只有少数时候改变了生物的遗传性状，即使这样在生物进化的历史长河中，也创造了多种多样的生物世界，表现出千变万化的性状。