【摘要】 目的：通过国产仪器与试剂，进口仪器与试剂分别测定唐氏综合征血清甲胎蛋白及游离绒毛膜促性腺激素的指标，比较不同厂家仪器与试剂的临床效果。方法：应用磁微粒化学发光法测定孕中期血清甲胎蛋白及游离绒毛膜促性腺激素浓度，再通过试剂配套内置软件进行发病风险评价分析得出唐氏综合症的阳性率。结果：在388例检测中，其中筛出唐氏综合征高危人群30例，占筛查总数7.73％，与遂宁市中心医院检测结果具有较好相关性。结论：通过进口仪器与国产仪器，进口试剂与国产试剂，对标本进行检测结果高度相关，而进口设备价格远高与国产设备，进口试剂价格远高于国产试剂，通过比较与分析，对产筛用国产仪器和试剂能够产生很好的社会效益和经济效益。通过唐氏综合症临床试剂测定孕中期妇女血清AFP和Ｆ-βHCG的浓度并进行唐氏综合征的产前筛查风险分析，对降低缺陷儿出生也有重要临床意义。
【关键词】 唐氏综合征；甲胎蛋白；游离绒毛膜促性腺激素
【中图分类号】R969 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）27-0045-02
Clinical application and research of down syndrome clinical reagent
He Qiaolian, Ren Xingjun, Shen Xiaoling , Chen Juan, Yang Chenghu, Ma Duozi, Wen Qinglan. The People's Hospital of Shehong County, Sichuan Province, Suining 629200, China
【Abstract】 Objective By domestic equipment and reagents, imported equipment and reagents were free of serum alpha-fetoprotein and human chorionic gonadotropin indicator of Down syndrome, the clinical effect compare different manufacturers of instruments and reagents. Using clinical reagent for determination of serum AFP and free chorionic gonadotropin in down syndrome screening of clinical significance. Methods Application of magnetic particles chemiluminescence to determinate mid pregnancy serum AFP and free chorionic gonadotropin concentration, through reagent kit built-in software to make risk-assessment analysis, concluded that the positive rate of down's syndrome.Results Measured in 388 cases, which the screen down's syndrome high-risk groups 30 cases,accounted for 7.73% of total number of screening,it tests results consistent with suining city central hospital.Conclusion By imported equipment and domestic equipment, import agents and domestic reagents, test results of samples are highly correlated, and far higher price of imported equipment and domestic equipment, much higher than the domestic price of imported reagents reagent, by comparison and analysis, on the production of homemade sieve instruments and reagents can produce good social and economic benefits.By down syndrome clinical reagent mid pregnant women serum AFP and F - beta HCG concentrations and prenatal screening for down syndrome risk analysis, reducing born defects have important clinical significance.
【Key words】 Down syndrome; AFP(alpha fetoprotein); Free human chorionic gona-dotropin
唐氏综合征又名21-三体综合征，是我国目前幼儿中最常见的一种染色体疾病，又称先天愚型，在新生儿中发病率约为1/750[1]，主要临床特征为严重的先天性智力障碍以及伴有多种先天性崎形。
由于该疾病缺乏有效的预防和治疗手段，对家庭和社会有很大影响。目前主要采用产前筛查及产前诊断，终止妊娠，减少缺陷儿的降生率，提高人口素质、减轻家庭和社会负担的重要手段。孕中期母体血清标志物甲胎蛋白及游离β人绒毛促性腺激素联合检测是筛查唐氏综合征的常用方法，准确率在60％～70％[2-3]。
1.资料与方法
1.1 临床资料
我院共388例进入临床研究，孕妇年龄18～44岁，平均年龄27岁，孕周分布:14周20例（5.15％），15周64例（16.49％），16周58例（14.95％），17周47例（12.11％），18周89例（22.94％），19周61例（15.72％），720周49例（12.63％）。经筛选纳入标准孕周14～20周，单胎妊娠，并排除多胎妊娠孕妇及合并其他内科疾病及严重妊娠并发症孕妇。并详细告知孕妇及其家属进行产前筛查技术本身的局限性和不确定性，是否筛查以及对筛查后的阳性结果的处理由孕妇或其家属决定，并签署知情同意书。
1.2 治疗方法
使用国产安图试剂孕期甲胎蛋白定量检测试剂盒，游离人绒毛膜促性腺激素定量检测试剂盒以及进口贝克曼，进口试剂Access2。采用磁微粒化学发光法，取孕妇空腹静脉血2ml，待自然凝固后1500～2000r/min离心20min，提取血清，放入-20℃冰箱保存，使用游离β-HCG和AFP试剂盒在１周左右集中检测一次，进行AFP和Ｆ-βHCG浓度测定，输入产前筛查配套软件系统进行风险评估。唐氏综合征以1/270为切割点，大于1/270为高危孕妇，小于1/270为低危。所有经筛查孕妇均随访至新生儿12个月。
1.3 筛查指标
采用两项血清筛查指标即游离β-HCG和AFP。提供的配套筛查软件计算唐 氏风险率。唐氏综合征切值为大于1/270的孕妇进行召回并咨询后，筛检过程中对高风险孕妇，根据具体情况建议其进行进-步检查，确诊胎儿异常时,告知孕妇家属，由其由孕妇或家属决定是否进行抽取羊水或脐带血进行细胞核型分析，并随诊结果。MOM各项检查结果用中位数倍数表示，正常MOM值范围：游离β-HCG0.5-2.0和AFP0.7-2.5。MOM值不在正常MOM值范围内的孕妇都要进行遗传咨询。
1.4 统计学方法
用SPSS 14.0统计软件对不同方式治疗的两组治疗后所得的统计数据进行分析比较。计量资料以均数±标准差(x-±s)表示，采用t检验；计数资料以率(%)表示，采用χ2检验。两组之间 P<0.05 表示差异具有统计学意义。
2.结果
2.1 唐氏筛查情况
共有388例孕妇参加唐氏综合征筛查，其中唐氏筛查高风险出现30例，筛查阳性率达到7.73，如表１所示。
表1 我院唐氏综合症筛查结果
3.讨论
作为产前筛查的主要先天性缺陷疾病之一唐氏综合征，我国每年以2.6万量新增唐氏综合征缺陷儿，给家庭带来沉重的经济负担，严重影响社会人口素质的提高[4]。因此，亟须有效的治疗措施进行干预，对高危孕妇进行产前诊断能更有效地检出患儿，节约医疗资源。目前研究手段以血清中AFP、β-HCG含量，确定高危人群，并对其进行风险咨询后，建议作产前诊断，将其最大限度地控制在 产前。因此，选择有效的指标进行筛查，以锁定高危人群进行产前诊断是很有必要的。唐氏综合征筛查早期的研究均以孕中期为主，一般在14～20孕周[5]。产前筛查是在人群中找出某些严重遗传病或先天缺陷胎儿的孕妇，判断其孕育上述异常胎儿的风险概率，对产前筛查结果为高危的孕妇还须进一步诊断。
AFP是最早用于筛查唐氏综合征胎儿的血清标志物之一，在孕早期时主要是由卵黄囊产生，在孕中期时则由胎儿肝脏产生，而孕妇血清中的AFP水平在孕早、中期将逐渐增加，到孕28～32周时达到相对稳定的状态[6]。绒毛膜促性腺激素是一种糖蛋白激素，由怀孕时胎盘合体滋养层所分泌，可用于诊断异位妊娠、唐氏综合征等疾病中也有显著临床变化，因此它具有非常重要的指示和标志意义[7]。孕中期血清AFP及F-βHCG作为血清生化联合检测指标，筛查其胎儿先天缺陷是有效可行的。
通过本文总结分析，化学发光法方法对388例妊娠中期孕妇进行了血清两 项筛查指标的唐氏综合症产前筛查。结果显示共有30例孕妇被认定为唐氏综合征高风险,唐氏综合症筛查阳性率为7.73%，与遂宁市中心医院的发病率具有一致性。通过该项研究体现为通过进口仪器与国产仪器，进口试剂与国产试剂进行对比，其检测结果高度相关，而进口设备价格远高与国产设备，进口试剂价格远高于国产试剂，通过分析比较，对产筛用国产仪器和试剂能够产生很好的社会效益和经济效益。通过该项研究体现为通过进口仪器与国产仪器，进口试剂与国产试剂，对标本进行检测结果高度相关，而进口设备价格远高与国产设备，进口试剂价格远高于国产试剂，通过比较与分析，对产筛用国产仪器和试剂能够产生很好的社会效益和经济效益。
综上所述预防唐氏综合症的产生，作产前筛查对孕妇具有很小的影响，此方法简便有效，对筛查阳性孕妇采用产前诊断技术可使综合征发生率明显下降。本项研究的目的是揭示用不同厂家试剂与仪器产前筛查甲胎蛋白及游离β人绒毛促性腺激素，比较在检测唐氏综合征中的临床结果，为临床医院常规开展本项检测的可行性进行研究。通过此项研究可增加唐氏综合征产前筛查的准确度，为降低出生缺陷率提供切实可行的方法，我国使用临床常用试剂做产前筛查显示其优越性，有助于症状得到控制，在临床中具有一定指导价值。
【参考文献】
[1]温严，余东，付平等.磁性分离免疫法在唐氏综合征产前筛查中的应用[J].中国优生与遗传杂志，2002，10(1):44-46.
[2]李娟，陈至央.血清标志物甲胎蛋白（AFP）、游离β人绒毛促性腺激素(F-βCGH)与不良妊娠结局的相关性分析[J].中国妇幼保健，2014，4(29) :708-710.
[3]庞泓，冯光，宋奉霞等.孕妇血清标记物用于出生缺陷的产前筛查[J].中国优生与遗传杂志，2002，10(6):99-100．
[4]周友泉.唐氏综合症筛查方法研究进展[J].医学研究生学报，2001，14（S1）：83-85．
[5]周芡，韦景勇，梁海燕等.325例孕中期产前筛查的分析[J].广西医学，2006，28(1):55-56．
[6]龙峰，段纯，刘佳南等.孕中期甲胎蛋白异质体在唐氏综合征筛查中的临床意义[J].中国医学前沿杂志（电子版），2014，6(3):42-44.
[7]高荣.β-GCH化学发光酶免疫分析方法的建立[M].吉林大学硕士论文，2006.
论文作者:何巧莲,任兴军,沈小玲,陈娟,杨成虎,马多姿,文
论文发表刊物:《医药前沿》2016年9月第27期
论文发表时间:2016/9/30
标签：筛查论文; 试剂论文; 综合征论文; 孕妇论文; 产前论文; 血清论文; 性腺论文; 《医药前沿》2016年9月第27期论文;