上海市松江区妇幼保健院超声科上海松江201600
作者简介：董静,1980.6，汉族，主治医师。
【摘要】目的探讨超声产前筛查对出生缺陷的诊断价值，了解本地区出生缺陷的发生动态，为减少先天畸形的发生提供依据。方法 将松江区2012~2014年分娩后7天内诊断的出生缺陷儿与产前超声检查结果进行对比分析。结果 3年来全区共分娩出出生缺陷儿796例，其中先天性畸形665例，产前超声共筛查出141例畸形胎儿，且经产后证实诊断正确。产前超声筛查检出率为21.20%（141/665）。漏诊的主要为心脏畸形230例，指趾异常162例，耳部异常95例等。其中心脏畸形的检出率三年来有明显差异，有统计学意义（x2=7.97,p<0.05）。结论 产前超声检查可以检出大多数胎儿结构畸形，目前松江区对神经管畸形、复杂性心脏畸形等明显的胎儿畸形检出率高。但对微小畸形，如指趾异常、耳部异常3年来从未检出过。对胎儿心脏畸形如房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损(VSD)等异常超声检查技术有待进一步提高。
【关键词】产前超声； 出生缺陷； 胎儿畸形
Prenatal Ultrasound Screening Analysis for zhe Birth Defects within 3 years in Songjiang District in Shanghai
Dong Jing
Department of Ultrasound,Songjiang Maternity&Child Health Hospital,Songjiang,Shanghai 201600 China
【Abstract】Objective Ultrasonography in prenatal screening for birth defects diagnosis,understanding of the region the incidence of birth defects,in order to reduce the occurrence of congenital malformation. Methods in 2012-2014,my area delivery within 7 days after the diagnosis of birth defects and ultrasound examination results were analyzed. Results in three years the region a total of 796 infants with birth defects,665 infants with congenital malformations,a total of 141 cases of prenatal ultrasound screening detected fetal malformations,and confirmed after birth ultrasound diagnosis correctly, ultrasound screening for the detection rate for 21.20%.Missed diagnosis of malformations mainly for cardiac malformations in 230 cases,means(toe) abnormalities in 162 cases,ear abnormalities in 95 cases. in three years ultrasound diagnosis of cardiac malformations were significantly differences (x2=7.97,p<0.05 ). Conclusions Ultrasound examination can be detected in zhe vast majority of congenital fetal malformations,at present zhis area for fetal neural tube defects, complex cardiac malformations and other obvious fetal malformation high detection rate,on minor malformations such as finger(toe), ear abnormalities in three years has never been detected,on fetal cardiac malformations(VSD、ASD ect) by ultrasonography technology needs to be further improved.
【Key words】Prenatal ultrasound,Birth defcts,Fetal malformations
【中图分类号】R512.3【文献标识码】A【文章编号】1001-5213(2016)08-0210-02
新生儿出生缺陷或先天性异常是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能的异常，包括先天性畸形、先天性代谢缺陷、染色体异常、先天性宫内感染、先天性残疾如盲、聋、哑、智力障碍等[1]。提高出生人口质量、降低婴幼儿和围生儿死亡率可以从加强孕前遗传咨询、孕期产前诊断、产时及时处理以及新生儿科、儿科治疗水平等多方面入手。其中产前超声诊断是“出生缺陷干预”的有效手段之一[2]
资料与方法
一般资料
统计松江区2012~2014年各助产单位报告给妇幼保健院围产保健科的全区出生缺陷儿登记卡，其中做过产前超声检查的共计796例。各年各助产单位报卡情况见表一。
重点分析卡片上的出生缺陷描述、诊断及诊断方法，对比分析其产前超声诊断情况。孕周13-41周，孕妇年龄18岁-41岁，具有本市户籍196例，超声诊断为缺陷后治疗性引产的141例，1例复杂性心脏畸形，2例唇裂由于家属宗教信仰等原因未引产。
仪器及方法
使用GE 730 Expert ，GE E8 彩色超声诊断仪，探头频率为3.5MHz，孕妇为平卧位，在其腹部行纵、横、斜向检查。检查内容为：按孕周分级检查。其中孕20-24周行胎儿大畸形筛查，筛查内容分两部分：常规测量双顶径、头围、腹围、股骨、肱骨长、羊水定量、胎盘定位分级等。另对胎儿主要解剖结构进行系统观察以及对严重结构畸形进行系统筛查。头颅：丘脑平面，小脑平面，脉络膜，头颅光环；面部：双侧眼眶，口唇；心脏：四腔心，左右室流出道，包括黑白及彩色血流图；胸腔：心胸比例，双肺，胸廓形态；腹壁：脐孔插入处，3根脐血管；消化系统：胃泡，肠管高回声，肠管有无扩张；泌尿系统：双肾，双肾肾盂，膀胱；四肢：双侧股骨、胫腓骨、肱骨、胫腓骨；脊柱：骨性结构的连续性，背部皮肤的完整性。以上内容均留图保存，若有异常发现也留图保存[3]。
结果
3年来全区共分娩出出生缺陷儿796例，其中先天性畸形665例，产前超声共检查出胎儿畸形141例，疾病名称及例数见表2.产后7天内利用超声检查出的畸形共241例，主要是心脏畸形230例，占95.44%（230/241）具体疾病名称及例数见表3.产前超声未检出而产后由临床发现的缺陷儿301例，疾病名称及例数见表4.三年来对心脏畸形的产前诊断见表5，其检出率三年来有明显差异，有统计学意义（p<0.05）.
(X2=7.97,p<0.05三年来对心脏畸形的发现率不相等)产前超声检查出的胎儿畸形如下：
神经管畸形32例：无脑儿11例，脑积水9例，全前脑2例，胼胝体缺失2例，脉络膜囊肿2例，Dandy-walker畸形1例，脑膨出1例，露脑畸形1例，脊柱裂2例，半椎体1例。
唇腭裂21例：其中唇裂合并腭裂2例，I度唇裂1例。
心脏畸形27例：复杂性心脏畸形21例（其中左心发育不良2例，法洛氏四联症1例），室间隔缺损6例，其中1例于孕40周发现。
泌尿系畸形7例：肾缺如2例，重复肾1例，异位肾合并单脐动脉2例，肾积水1例，多囊肾1例。
染色体异常12例：由超声发现肾缺如2例、颈部水囊瘤1例、肠管强回声1例、足内翻 2例、心脏畸形2例、Dandy-Walker1例等，后经染色体检查证实引产。
骨骼关节异常10例：足内翻5例，膝关节外翻伴足内翻1例，四肢短小2例，无手1例，膑骶发育不全1例 呼吸系统2例：肺发育不全1例，肺囊腺瘤1例。
腹壁裂8例：2例合并内脏外翻，6例单纯腹裂，其中2例自然生产。
膈疝4例：最早于孕17周发现，最晚于孕25周发现。
部分畸形图像见后：
讨论
我国是先天性畸形的高发国家之一，每年有20万-30万肉眼可见先天性畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天性残疾儿童总数达80万-120万，占我国每年出生人口的4%-6%[4]。
本研究发现，近三年的本地区的出生缺陷排名前三的是心脏畸形共256例（26例产前诊断出，230例产后7天内通过超声诊断出）、指趾异常162例，产前超声无一例正确诊断、耳部异常，（包括无耳、小耳、耳部明显赘生物等）107例，产前超声无一例诊断正确，而产前超声对神经管畸形诊断率高。而漏诊的前三名分别为心脏畸形、指趾异常、耳部异常。
心脏畸形漏诊的主要是室间隔缺损（VSD）59例、房间隔缺损（ASD）57例、动脉导管未闭（PDA）60例等，VSD作为胎儿期发病率较高的先天性心脏病，约占所有先心病的20-25%，胎儿VSD以膜周部缺损最为常见，肌部缺损则较为少见[5]。使用彩色多普勒血流显像，可探及收缩期心室水平的左向右分流信号，由于胎儿期肺动脉压力较高，左右心室压力较为接近，因此分流速度较低，分流血流色彩较暗，甚至难以显示[6]。在胎儿生长发育过程中，VSD亦有自然闭合的可能。动脉导管在胎儿期持续开放，出生后大多数立即关闭，因而在胎儿期是无法诊断PDA的。如胎儿期卵圆孔结构异常，或右室容量超负荷、三尖瓣返流等应注意有无ASD存在，但最后确诊仍然需要在出生后[7]。值得注意的是，三血管切面是一个重要的切面，在三血管切面上发现大动脉内径异常特别是大动脉血流方向异常时更能提示一侧动脉瓣闭锁或发育不良[8]。本区目前尚未开展胎儿超声心动检查，因此对于此类畸形检查较难。
漏诊的指趾异常主要是多指（趾）、并指（趾）、少指（趾）畸形，在胎儿握拳或合并羊水过少时，手足畸形容易漏诊[9]动态三维超声在胎儿颜面及肢体畸形方面有较高的检出率，但其价格昂贵、三维超声探头容易损坏、且维修困难，操作时间长，可普及度低等问题，仍需逐步解决[10]。
当怀疑胎儿存在腭裂时，利用三维超声对胎儿颜面部进行容积数据采集，其后应用自由解剖切面技术和断层超声显像等技术来显示上槽牙及硬腭的裂隙，使腭裂的检出率有所提高，但是单纯软腭裂和硬腭裂目前超声检查还难以作出诊断[11]。
结论
产前超声可以安全、广泛的应用于每个孕妇整个孕期的多个方面，对致死性的或存活率低的严重解剖结构畸形能及时发现，但在某些心脏畸形、指趾异常、耳部异常、腭裂等方面的检查水平和检查方法还有待提高。
参考文献
[1] 朱军.国内外出生缺陷的监测进展.实用妇产科杂志，2008，24（1）：3-4.
[2] 严英榴. 杨秀雄.沈理.产前超声诊断学.北京.人民卫生出版社，2005：1-2
[3] 李胜利.文华轩.中孕期胎儿系统超声检查切面及临床意义.中华医学超声杂志（J/CD），2010,7（3）:366-381
[4] 边旭明.实用产前诊断学.北京：人民军医出版社，2008:153-181
[5] 接连利.胎儿心脏病理解剖与超声诊断学.北京：人民卫生出版社，2010
[6] 徐卫东.常才主编.超声诊断学.北京：人民卫生出版社，2013:435-437
[7] [9]孔秋英.谢红宁主编.妇产科影像诊断与介入治疗学.北京：人民卫生出版社，2001:143-149
[8] Vinals F,Heredia F,Giuliano A.The role of zhe three vessel and trachea view(3VT) in zhe diagnosis of congenital heart defects.Ultrasound Obstet Gynecol,2003,10:358-367.
[10] 董宏坤 崔兰菊等 动态三维超声对胎儿体表畸形的诊断价值.临床医学超声杂志，2011,13（7）:475-477
[11] 蔡爱露.李婧宁.尚涛等.三维超声扩展成像诊断胎儿唇腭裂的价值.中国超声医学杂志.2008,24(1);68-71
论文作者:董静
论文发表刊物:《中国医院药学杂志》2016年8月
论文发表时间:2016/10/25
标签：畸形论文; 超声论文; 胎儿论文; 产前论文; 异常论文; 缺陷论文; 心脏论文; 《中国医院药学杂志》2016年8月论文;