苯丙酮尿症的认识与饮食护理论文_段享娥

苯丙酮尿症的认识与饮食护理论文_段享娥

隆昌市人民医院儿科 段享娥苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及代谢产物在体内蓄积导致疾病。因为父母身体中的染色体隐形遗传形成的,一般是在孩子还是婴儿的时候就开始了。所以,家长要在孩子刚出生三天的时候,就要去进行检查,一般都是采集宝宝的脚后跟和末梢的血就可以。一般患有苯丙酮尿症的孩子是没有什么明显的表现,但是苯丙酮尿症没有及时的去治疗的话,那么就会有很严重的后遗症。

一、苯丙酮尿症的原因及表现

苯丙酮尿症是一种具有遗传性的代谢疾病,因为身体内缺少代谢苯丙氨酸的酶,所以就导致苯丙氨酸不能变成酪氨酸,苯丙氨酸在人的身体内累积,并且通过小便排出来。因为身体内的酶丢失或者是有一定的缺陷,患有苯丙酮尿症的孩子就不能完全的去代谢苯丙氨酸,但是我们所吃的食物中都含有苯丙氨酸。如果不进行治疗的话,这种氨基酸就会在人的血液中堆积,并且影响着孩子的大脑和神经系统的发育。比较幸运的是,在现在刚出生婴儿们,在经过早期的检查,都是可以被检查出来的,在尽早的进行治疗,一般情况下,是可以避免孩子出现智力的低下或者是发育落后的现象[1]。

表现:

(1)孩子的智力低下、发育比较缓慢

患有苯丙酮尿症的孩子一般除了发育比较缓慢的情况以外,最主要的表现就是孩子的智力低下,发育比较缓慢。在孩子出生四到九个月就会出现,患有苯丙酮尿症的孩子比正常的孩子智力要低,严重的情况下,会比正常的孩子智力低50,在说话方面的障碍是非常的明显。

(2)精神方面的不一样

患有苯丙酮尿症的孩子会有脑萎缩或者是小脑畸形的情况,会经常的有抽搐的现象出现,在慢慢长大以后,这个表现就会慢慢的减轻。经常还会有兴奋、激动、多动或者是行为的异常等等的表现。

(3)皮肤和毛发的颜色不一样

患有苯丙酮尿症的孩子,他们的皮肤经常是非常的干燥,很容易就会有湿疹或者是出现皮肤划痕。因为身体内酪氨酸酶的缺失,会使身体内黑色素的合成慢慢的减少,所以患有苯丙酮尿症的病人,他们的头发由黑变黄,皮肤白皙。因为身体内酶的缺失,体内的苯丙氨酸就会转变产生苯乳酸,然后人出汗或者是排尿的时候一并排出来,就会闻到霉臭味或者是老鼠尿的味道。

二、治疗方法

疾病一旦确诊,应立即治疗,年龄越小,预后越好。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想时,可逐渐少量添加天然饮食,其中首选母乳,因母乳血苯丙氨酸含量仅仅为牛奶的1/3。

期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆较大婴儿及儿童可加入牛奶,粥,面,蛋等,添加食品应以低蛋白,低苯丙氨酸为原则,其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。一般的情况下,天然的蛋白质里面含有的苯丙酮氨酸是百分之四左右,所以说,是要控制住蛋白质的摄入量。对于婴儿来说,家长可以给他们喝专门为苯丙酮尿症的婴儿特制的低苯丙氨酸奶粉。由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同,故在饮食治疗中,仍需定期测定血苯丙氨酸浓度,根据情况调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期,终身治疗对患者更益。家长在控制孩子苯丙氨酸的摄入量的时候,也是要注意满足孩子最低的需要,保证孩子能够正常的成长和代谢。对于患有苯丙酮尿症的孩子来说,应该尽早控制饮食,最起码因该到孩子成年的时候,一般都是需要一直坚持。

患有苯丙酮尿症的孩子对于母乳也是要控制,一般在喝母乳的时候,需要和低苯丙氨酸特质的奶粉一起,而且母乳是不能够超过四分之一,还需要有专业的营养师定期的指导,要经常的检查血清中的苯丙氨酸的水平。除了可以吃低苯丙氨酸的米、面、饼干以外,比如说蔬菜、水果等等含有维生素的食物是可以吃的。对于土豆、玉米、红薯等等含有苯丙氨酸的食物,要控制住吃的多少。对于肉类、鱼类、蛋类等等含有苯丙氨酸比较高的食物,是尽量的不要吃,必须要吃的话,可以在营养师的指导下吃。

三、预防

(1)要全面的做好苯丙酮尿症的检查,避免近亲结婚。对于已经患有苯丙酮尿症的孩子的家庭来说,想要再生二胎的话,是一定要进行产前的检查,一旦检查出来肚子中的胎儿是苯丙酮尿症的时候,就应该终止胎儿的继续出生。

(2)女性在怀孕的时候,一定要控制自己苯丙氨酸的摄入,不能让身体内苯丙氨酸抬高,也不能让它太低,血苯丙氨酸应控制在120-360umol/L,直至分娩。避免母亲高苯丙氨酸血症影响到胎儿。

(3)在孩子出生以后,要尽量的用母乳去喂养孩子,尽早的去发现苯丙酮尿症的孩子,趁早的进行治疗,可以很好的防止出现智力低下或者是发育迟缓的现象。

对于苯丙酮尿症的病人,如果放任,不进行治疗的话,就会让孩子的智力非常的低下,有一少部分的人可能还会有癫痫发生,非常严重的情况下,还会出现孩子脑瘫的现象。对于苯丙酮尿症的病人来说,他们的饮食是非常的特别,因为大部分的食物中都是含有苯丙氨酸的,所以他们是要控制住自己的饮食,不能像正常的人一样,想吃什么就吃什么。在平常的时候,要经常的带病人到医院进行检查,定期的检查血液中含有苯丙氨酸的浓度。其实苯丙酮尿症也不是很可怕的疾病,它是可以完全的治好,是不需要担心的。

参考文献

[1] 何红琴, 景春果, 令狐丹丹. 饮食护理干预对苯丙酮尿症患儿的智力发育情况影响分析[J]. 临床医药文献电子杂志, 2015(30):6280-6281.

[2]

论文作者:段享娥

论文发表刊物:《药物与人》2019年6月下

论文发表时间:2019/9/28

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