李丽[1]2009年在《甘肃省新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的研究》文中进行了进一步梳理目的:本课题所进行的新生儿听力与聋病易感基因联合筛查工作,是在继续完善甘肃省新生儿听力普遍筛查项目的过程中,使此项筛查工作在全省得到大范围、正规化地开展,并且在筛查成熟的医疗机构同时开展聋病易感基因的联合筛查工作,最终达到防聋治聋、减少本地区耳聋发生的目标。方法:以2007年5月至2008年5月期间,甘肃各地出生的2750例新生儿作为研究对象,由各个医院的筛查人员进行了新生儿听力普遍筛查工作,并在两家医院实行了聋病易感基因的同步筛查。新生儿听力普遍筛查的初步筛查与复筛采用筛查型耳声发射(transient evoked otoacoustic emission,TEOAE),诊断性筛查采用听性脑干反应(auditory evoked otoacoustic emission,ABR)。初筛时间定为出生后两天至出院前,复筛日期为出生后42天,诊断性筛查为出生后叁个月。对兰州市两家省级医院出生的部分新生儿同期实施聋病易感基因的筛查,筛查运用含有听力筛查信息和血样信息的新生儿遗传疾病筛查采样卡采集新生儿出生时的脐带血,此遗传疾病筛查采样卡可以直接用于线粒体12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因聚合酶链扩增反应(polymerase chain reaction,PCR)。对SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变位点所在区域进行PCR产物的直接测序,用APaⅠ限制性内切酶筛查GJB2基因235delC点突变,对所有酶切阳性的病例进行PCR产物测序验证,而用Alw26Ⅰ限制性内切酶筛查线粒体12SrRNAA1555G点突变,对酶切阳性的病例进行PCR产物测序验证。最后运用DNA Star软件对测序结果进行对比分析。结果:自2007年5月至2008年5月期间,在甘肃省内五家医院产科正常出生的新生儿共有3741例,出生后2天至出院前进行了新生儿听力筛查的共有2750例,初筛率为73.5%(2750/3741)。将这五家医院的筛查数据分别考虑,计算其各自的初筛率与复筛率。第一组的初筛率与复筛率分别为:81.5%(545/669)、92.6%(75/81);第二组的初筛率与复筛率分别为:95%(307/323)、34.9%(30/86);第叁组的初筛率与复筛率分别为:94.8%(1043/1100)、89.7%(105/117);第四组的初筛率与复筛率分别为:37.1%(311/839)、63.8%(30/47);第五组的初筛率与复筛率分别为:67.2%(544/810)、52.7%(50/92)。在筛查开展较好的两家医院进行聋病基因的同步筛查,基因筛查未通过者32例,其中2例为mtDNAA1555G突变阳性,GJB2基因235delC杂合突变20例,SLC26A4基因IVS7-2A＞G杂合突变10例。耳聋基因阳性率26‰(32/1234)。结论:通过对筛查结果的分析,总体的初筛率为73.5%,与筛查工作要达到的95%的目标有一定的差距,有待于日后通过各种宣传与协调工作以提高初筛率。分组数据中,前叁组的初筛率均为80%以上,今后应该继续保持并且进一步提高初筛率。后两组数据的初筛率较低,考虑其原因可能为筛查的开始阶段,工作未走上常规化,待工作逐步开展之后,初筛率将大幅度上升。各家医院的复筛率均显示为较低的水平,考虑可能由以下的几个原因造成:1、筛查的准确性在刚开始阶段不能得到很好地保证;2、新生儿的家长对筛查工作重视程度不够;3、追踪随访工作没有很好地跟上。耳聋易感基因筛查的结果显示,mtDNAA1555G基因突变有较高的阳性率。随着本地区新生儿听力普遍筛查工作的开展,使对新生儿听力筛查有了很好的认识,也明确了以后工作的努力方向,并意识到了聋病易感基因同步筛查的重要性。
曹慧芳[2]2017年在《2015-2016年济宁市新生儿听力筛查结果分析》文中提出目的:通过调查2015.1.1-2016.12.31济宁市各区县市接生医院出生的新生儿听力筛查现状及筛查结果,以了解济宁市新生儿听力筛查通过率及先天性听力受损发生率。通过比较不同胎龄早产儿与正常新生儿听力筛查结果以及听力损伤的发病率,分析其听力损伤情况,以便及早对患有听力障碍的新生儿进行对症干预治疗,以减少听损对新生儿成长和发育产生的影响。方法:(1)以2015.1.1-2016.12.31所有在济宁市各区县市接生医院出生的新生儿为研究对象,包括常住人口及流动人口(2015年共829.92万,2016年共835.44万),分析并计算济宁市新生儿听力筛查通过率及先天性听力受损发生率。(2)选取2015.1.1-2016.12.31年入住济宁市泗水县人民医院新生儿科的新生儿为研究对象,并根据胎龄将其分为早期早产儿、中期早产儿、晚期早产儿和足月儿共4组。使用瞬态诱发耳声发射(TEOAE)进行初筛(生后3-5天)和复筛(初筛未通过30-42天),对复筛未通过者于3月龄行自动脑干听觉诱发电位(ABR)检测确诊先天性听力受损,比较各组听力筛查未通过率的差异。结果:(1)2015.1.1-2015.12.31济宁市新生儿初筛通过率94.23%,复筛通过率为89.20%,听损发生率3.25‰,中重度以上听损发生率0.43‰;2016.1.1-2016.12.31济宁市新生儿初筛通过率93.72%,复筛通过率为88.19%,听损发生率4.11‰,中重度以上听损发生率0.94‰。(2)选取2015年1月1日-2016年12月31日入住济宁市泗水县人民医院新生儿科行听力筛查的822例新生儿,根据早产儿胎龄分为:(1)早期:胎龄<32周;(2)中期:34周>胎龄≥32周;(3)晚期:37周>胎龄≥34周;(4)足月儿:≥37周,各组总人数分别54例、108例、220例、440例。初筛结果:四组未通过率分别为90.7%、82.4%、54.5%、49.3%,各组之间的未通过率比较差异有统计学意义(P<0.05);复筛结果四组未通过率分别为分别有47.6%、24.5%、12.8%、8.2%,各组未通过率比较差异有统计学意义(P<0.05);ABR检查结果:四组未通过率分别为分别有25.0%、8.9%、4.9%、2.9%,四组未通过率逐渐减低,各组未通过率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:1.2015和2016年两年济宁市新生儿听力筛查综合覆盖率达到96.02%,新生儿OAE初筛、复筛及ABR筛查结果中未通过率有升高的趋势,可能与检测手段提高、出生人口数升高等原因有关,采用耳声发射和脑干听觉诱发电位结合的诊断方式增加了检出率,说明联合检测的手段是目前最合适的新生儿听力筛查方法。2.不同胎龄的新生儿听力损伤发生率有所不同,胎龄越小听力损伤发生的危险性越高,采用瞬态耳声发射和脑干听觉诱发电位结合的诊断方式,可以更加及时的明确诊断,因此早产儿生后及早进行听力筛查,可以早期对听力损伤的新生儿进行早期干预,预防后期并发症。
刘志勇[3]2001年在《新生儿听力普遍筛查的初步研究》文中提出目的：①探索新生儿听力普遍筛查项目在中国实行的可行性；②寻找适合于我国国情的筛查模式；③获得新生儿听力损失发病的基本资料。 方法：对南京医科大学第一附属医院产科2000年2月1日至2001年1月31日出生的婴儿，在出院前进行瞬态诱发性耳声发射（Transienly Evoked Otoacoustic emissions，TEOAEs）测试，通过者予以出院；对未通过者在一个月后再次复查TEO-AEs，对复查仍旧未通过者随后行听性脑干反应（AuditoryBrainstem Response，ABR）检查。TEOAEs通过标准：波形相关系数r大于等于0.60，在叁个频率段（1.5～2KHz、2～3KHz、3～4KHz）的信号噪音比（Signal-noise ratio，SNR）大于等于3dB。ABR通过的标准为波V反应阈值小于等于35dBnHL。通过筛查者常规进行防聋科普教育，对其中有听力损失高危因素的婴儿要求其定期接受听力随访。所有ABR检查不通过者在3个月内接受全面的听力学诊断和评估，以确定听力损失的性质和程度，并给予相应处理。 结果：研究期限内，本院产科共出生1267名新生儿，1213例（95.74％）接受了TEOAEs初查，其中1098例（90.52％）通过出院前的TEOAEs测试；一个月后111例复查TEOAEs（4例失访），其中102例通过，最后需要ABR检查者9例。此9 南京医科大学硕士学位论文例中来通过ABR标准者2例。玉例婴儿有听力损失高危固素，耳声发射筛查通过，随访发现有听力障碍。最后经过听力学的诊断和评估，3例婴儿（占筛查新生儿的2．48愉）有听力损失并作了相应处理。 结论：在我国开展新生儿听力普遍筛查是完全可行的；具有重大的社会意义；该项目为一系统工程，它由筛查、跟踪和账、诊断、干预以及评估五个部分组成。OAE和 ABR联合应用可以发挥各自优点，是合适的筛查模式。新生儿听力损失发病率和国外寸道相寸。
聂文英[4]2007年在《新生儿视听功能同步监测机制及功能整合的同步诱发电位研究》文中研究表明无论从神经解剖学角度、还是神经生理学范围来说,神经听觉和神经视觉的联系是十分密切的。大脑通过对视、听等感觉的空间性与时间性的整合保持认知与行为的连续性,使分散的脑功能活动在解剖上和功能上得到了平衡与协调。同时,视觉障碍和听觉障碍也是许多临床疾病和相关综合征同时伴有的症状,聋病儿童的视力问题比正常儿童更常见。听力损失和视力缺陷是新生儿和婴幼儿发育不良的重要原因,如果不能早期发现和治疗将终身影响患儿及其家庭的生活质量,加重公共资源的负担。根据世界卫生组织的估计,全世界有150万盲童,其中叁分之二(100万)在发展中国家。发展中国家,30～72%的儿童盲是可以避免盲;具有严重听力损失的新生儿约占新生儿总数的1/800。所以,听力损失和视力障碍的早期检测和早期干预对认识能力、言语和语言的发育至关重要。有效的早期干预,可以使听力损伤和视力障碍儿童的发育水平和认知水平有明显的改观。由于听觉与视觉功能的不可分割性及解剖和生理与临床密切相关性,致使探讨视听功能的相互联系及功能整合乃成为必然。然而视觉、听觉及其功能整合机制与其它智能机制一样,是十分复杂的。视听功能可以在空间和认知时间上进行不同程度的整合,有研究对空间整合的机制作出了说明;但对视听信息捆绑输入的时间整合特性尚未明确阐述。本研究通过视听同步诱发电位技术,研究了人体视觉和听觉功能整合效应的某些神经生物学特性。同时,超越新生儿听力筛查,进行以婴幼儿听力科学为基础的、多学科交融的研究,提出“实施新生儿视听功能同步筛查”这一新的公共卫生项目,并探索婴幼儿听力损失随年龄增长而出现的动态波动状况及山东省新生儿听力损失高危因素。使我国新生儿听力筛查和眼病筛查有机结合,相互交融,更加健康有序地向前发展。第一部分视听功能整合效应同步诱发电位的初步研究目的:应用视听同步诱发电位技术探索正常成年人及婴幼儿视听神经功能整合的电生理特性。方法:应用视听同步诱发电位技术和常规听性脑干反应(ABR)技术,对正常成人10名(20眼和20耳)及年龄3月至4月龄正常婴儿14名(28眼和28耳)检测,确定同步程序ABR正常值及其与常规程序ABR的差异后,检测同步程序中(1)闪光刺激信号施加前后,ABR变化特点;(2)不同强度声刺激信号下视觉诱发电位(FVEP)变化特点。结果:(1)同步程序(不管是加用FVEP与否)与常规程序ABR比较,虽然潜伏期不同,仍具有其独自的稳定特性:同步程序ABR各波潜伏期比常规程序ABR延长,但波间期无改变;且此种特性并不受是否加用FVEP的影响。(2)应用视听同步诱发电位程序,在较强声刺激信号条件下(70 dB nHL)同时给予光刺激信号, ABR各波潜伏期和波间期的参量变化显示其Ⅲ-Ⅴ波间期有显着性差异;而在声刺激信号50 dB nHL以下,则不能引起潜伏期的显着性变化(p>0.05)。(3)听觉刺激对闪频视觉诱发电位(FVEP)的影响:测试结果表明,不同强度的声刺激对FVEP的N1、P1、和N2波潜伏期,N1-P1和P1-N2峰值均未产生显着性作用(p值均大于0.05)。采用高、中、低叁种不同声刺激强度均不能改变VEP的各波潜伏期及波幅。结论:视觉诱发电位参数的稳定性显示出视觉诱发电位耦合电场的稳定性。然而,听性脑干反应(ABR)在同步程序不同声刺激条件下,其反应参量却表现出规律性的变化。这一结果提示在视听信号整合输入过程中,视听信号进入大脑是有序性:存在视觉信号对听觉信号的时间指导性(影响潜伏期),以期达到信息内环境的稳定性。第二部分新生儿视听同步筛查的临床模式目的:探索新生儿听力、眼病同步筛查的可行性和临床模式;了解新生儿听力下降及新生儿眼病的发病情况。方法:在母婴同室应用瞬态诱发耳声发射(transient otoacoustic emission,TEOAE),在NICU采用两阶段筛查技术进行新生儿听力筛查,即应用TEOAE和自动听性脑干诱发电位测试(automatic auditory brainstem response,AABR)两种筛查技术进行筛查;同步进行新生儿眼病筛查。听力复筛与部分眼病复筛同步进行。听力复筛未通过者,生后3个月进入诊断程序:①听力学评估:声导抗、ABR、40 Hz听性相关电位(40Hz auditory event related potential,40Hz-AERP)、行为测听(6个月龄以后进行);②医学评估,影像学评估,并进行跟踪随访和定期的听力学评估、眼科学评估;视力筛查疑似病例及时转诊到专业眼科进一步确诊。正常新生儿进行眼部筛查性检查;NICU新生儿于出院前进行眼部筛查性检查与诊断性检查(视听同步诱发电位检查按要求进行),眼部筛查评估疑似病例及时转诊到专业眼科进一步确诊。结果:自2002年10月1日至2005年4月30日在济南市妇幼保健院共出生16800例新生儿,对其中的15398(917.0‰)例新生儿进行了新生儿听力、眼病同步筛查,结果显示,新生儿听力损失在同步筛查儿中的发病率:双耳3.11‰(48/15398),单耳2.27‰(35/15398);有4例单耳或双耳先天性感音神经性聋伴发眼病:1例极重度感音神经性聋(双)、听神经病伴双眼先天性完全性白内障,1例轻度感音神经性聋(双)伴发左眼永存瞳孔膜,1例轻度感音神经性聋(双)伴双眼底静脉扩张,1例右耳轻度感音神经性聋伴双眼永存玻璃体动脉。在15398例统计取样的新生儿中,共检出先天性眼病和眼部体征12种1266例。结论:新生儿期听力损失和眼病或眼部阳性体征在临床中并不少见。新生儿视听同步筛查在听力下降以及眼病监测和防治中是可行的,亦是有效的。实践新生儿视听同步筛查工作需要两个前提:较为完善的多学科合作机制,较强的小儿听力学和小儿眼科学临床工作。二者缺一不可。新生儿视听同步筛查应是儿童眼病/视力、听力同步监测的第一步,听力评估和眼部监测应在新生儿期就开始并持续在每一个儿童保健时期,评估手段应要与发育年龄相适宜。第叁部分新生儿眼病筛查的初步研究目的:探索新生儿眼病筛查的临床策略、了解新生儿眼病的发病情况。方法:对母婴同室新生儿在生后2-7天进行筛查性评估(光刺激反应、外眼检查、红光反射检查),异常者进行诊断性检查;新生儿重症监护病房(NICU)新生儿于生后5-14天进行筛查,并和高危因素新生儿实行眼部全面的筛查性和诊断性检查。对疑似病例及时转诊到专业眼科进一步确诊。结果:15398例新生儿中,检出新生儿眼病12种,共1266例,检出率为82.22‰;其中先天性眼病7种,809例(52.54‰):包括先天性上睑下垂(0.13‰),先天性角膜浑浊(0.39‰),瞳孔残膜(47.02‰),先天性白内障15例(22只眼)(0.97‰),玻璃体动脉残存(3.51‰),先天性鼻泪管闭锁(0.46‰),泪腺脱垂(0.07‰);后天获得性眼病5种,457例(29.68‰):包括新生儿结膜炎(25.39‰),玻璃体出血(0.39‰),视网膜出血(2.21‰),新生儿泪囊炎(1.49‰),在27例1500克以下的未成熟儿中检出3例(6只眼)早产儿视网膜病变。正常新生儿14306例中,检出先天性眼病7种717例,检出率为50.12‰,后天获得性眼病4种417例(29.15‰)。NICU组1092例新生儿中,检出先天性眼病5种92例,检出率为84.25‰,后天获得性眼病5种40例(36.63‰)。NICU组先天性眼病与后天获得性眼病的检出率均高于正常新生儿组(P=0.000,P=0.016)。NICU组检出率高于正常新生儿组的眼病为:先天性白内障(P=0.000)、永存玻璃体动脉(P=0.000)和视网膜出血(P=0.001),低于正常新生儿组的为瞳孔残膜(P=0.01);结论:新生儿的视力障碍并不少见,除ROP病例均发生在NICU组外,NICU病例还是先天性白内障、玻璃体动脉残存、视网膜出血的高发人群。早期干预对预防和治疗先天性白内障,早产儿视网膜病变等新生儿眼病是极其重要的。新生儿眼病筛查在眼病监测和防治中不仅是可行的而且是有效的。第四部分新生儿听力损失程度波动特性及其影响因素目的:探索新生儿听力损失随年龄、疾病转归后的波动情况,为降低听力损失的整体患病率和减缓其发展进程提供依据。方法:新生儿听力筛查未“通过”的于3月龄常规进行声导抗、耳声发射、听性脑干诱发反应、40 Hz听性相关电位(40Hz-AERP)、行为测听(6个月龄以后进行),作出听力学诊断、医学评估并制定干预方案;对初诊异常和/或具有高危因素病例,约定每3月一次的听力学和医学复评估。结果:通过对110例新生儿听力损失病例6月-48月(17.6±3.2月)长期门诊随访及多次的听力学再评估发现,新生儿听力损失程度尽管存在好转和加重两种趋势,但仍以无变化为主(58.2%),听力损失程度改善率(29.1%)高于加重发生率(12.7%)。婴幼儿轻度和中度听力损失是较容易发生听力损失程度变化的病例,轻度、中度、重度和极重度组中,分别有79.2%、72.7%、53.3%、3.6%的病例听力程度发生了改变;传导性及感音神经性听力损失中分别有78.4%(40/51)、39.0%(23/59)的病例发生了改变(p=0.000),传导性听力损失病例的损失程度变化发生率是感音神经性听力损失的2倍。单耳及双耳听力损失中分别有55.5%(25/45)、64.6%(42/65)的病例发生了改变(p=0.448),单耳及双耳病例的听力损失程度波动发生率差异无显着性。ABR听力阈值减少(“听力”改善)的64耳中,6.3%, 28.1%, 65.6%的病例分别减少30, 20, 10 dB nHL ,79.7%耳与中耳功能改善有关;听力损失加重28耳中,75%, 21.4%, 3.6%的病例分别增大10, 20, 40 dB nHL,50%与中耳功能变化有关。结论:婴幼儿听力损失波动在临床并不少见的,并且存在可复性和渐进性两种变化趋势,中耳功能和新生儿疾病与婴幼儿听力损失程度波动关系密切;无论是单耳或者双耳听力损失,轻度、中度听力损失皆是处于向两极转变的交界状态,也是患进行性(双和单耳)听力损失的危险状态,要加强动态监测与防治。第五部分山东省七城市新生儿单、双耳听力损失高危因素的病例对照研究目的:探讨单、双侧新生儿听力损失高危因素,为预防新生儿听力损失的发生和减缓其发展进程提供依据。方法:选定山东省7市地的7个筛查中心进行多中心研究,对所有新生儿听力筛查未通过病例转诊至济南市新生儿听力筛查诊断康复中心,对确诊病例进行基本特征的统计描述,采用1:1配对病例对照研究方法,进行单因素及多元条件Logistic逐步回归分析与新生儿单、双耳听力损失有关的高危因素。选择331例(双耳177例、单耳154例)完全符合配比要求的病例为研究对象。结果:1、新生儿双耳听力损失病例:单因素分析,发现与新生儿听力损失有关的高危因素有11个:父亲年龄、父亲文化程度、母亲文化程度、产次、出生体重、孕周、颅面畸形、NICU监护史、新生儿疾病、耳病家族史、先天性听力损失家族史;条件Logistic回归分析显示新生儿双耳听力损失有4个独立危险因素:产次( OR=16.285 , 95% CI 3.379-78.481 )、新生儿疾病( OR=34.968 , 95% CI 2.720-449.534)、先天性听力损失家族史(OR=69.488,95% CI 4.417-1093.300)、出生体重(OR=0.241,95% CI 0.090-0.648);前3个为促进因素,后1个为保护因素。2、新生儿单耳听力损失:单因素分析,发现与新生儿单耳听力损失有关的高危因素有8个:父亲职业、母亲文化程度、母亲职业、产次、颅面畸形、NICU监护史、新生儿疾病、耳病家族史;条件Logistic回归分析显示单耳新生儿听力损失有2个独立危险因素:产次(OR=9.789,95% CI 2.270-42.173)、耳病家族史产次(OR=4.234,95% CI 1.179-15.203),皆为促进因素。结论:经过山东省多中心新生儿听力损失的病例对照研究,产次、新生儿疾病、先天性听力损失家族史是双耳新生儿听力损失的促进因素,出生体重的增加是保护因素;产次和耳病家族史是单耳新生儿听力损失的促进因素,应对其采取适当干预措施。研究特点和创新之处:本研究超越新生儿听力筛查,基于临床工作的背景和实验技术的可行性,进行以婴幼儿听力科学为基础的,实现多学科交叉的新生儿/婴幼儿视听功能同步监测及视听功能整合的研究。本文在国际上率先提出“实施新生儿视听功能同步筛查”这一新的公共卫生项目;它为“聋儿和听力损失儿童眼部障碍”的学术分支及“听力科学和视觉科学/听觉-视觉缺失”的临床研究带来较大的发展空间和机遇。该模式的研究国内外还未见报道,新生儿眼病听力同步筛查模式具有广泛的学术内涵和潜在的市场需求;一旦推广普及,将为全社会带来巨大社会效益和经济效益。同时,在国际上率先开展规范化、群体化新生儿眼病筛查与防治系列工作。使眼病在新生儿期得以及时诊治,避免了新生儿视力丧失。国内显示出的具有示范意义的是:1、在我国妇幼保健系统建立儿童耳-听力和眼-视力的保健机制和模式,使我国新生儿听力筛查和眼病筛查有机结合,相互交融,更加健康有序地向前发展;2、获取我国相关领域的第一手较为完整的资料。为儿童眼病、听力损失的叁级预防措施提供依据;3、在国内率先进行多中心新生儿听力损失高危因素的研究,不但确定新生儿双耳听力损失的高危因素,还在国内首次明确了新生儿单耳听力损失的高危因素,并提出干预措施。4、应用视听同步诱发电位研究,在国内首次提出在视听信号整合输入过程中,视听信号进入大脑的有序性:存在视觉信号对听觉信号的时间指导性(影响潜伏期),以期达到信息内环境的稳定性。5、在国内率先提出无论是单耳或者双耳听力损失,轻度、中度听力损失皆是处于向两极转变的交界动态,也是患进行性(双和单耳)HL的危险状态,要加强动态监测与防治。以上所述,将先进的听力学测试、评估及康复技术与儿童听力保健的学科范畴相融合,构建了小儿听力保健的技术规范和科学评估体系。不仅弥补了我国综合医院和专科医院耳和眼专科的工作平台,亦发展了它们的某些临床功能;它必将对我国未来儿童保健学科、小儿耳鼻咽喉科学和小儿眼科学的发展带来较大的发展空间和机遇;同时也为“听力-视力科学”与“小儿感知觉发育科学”这一新兴学科的发展开辟了广阔的发展空间;为降低听力损失和视力障碍的整体患病率和减缓其发展进程提供依据;也将对未来听觉和视觉康复的临床具有指导作用。
马庆祥[5]2015年在《2011-2013年某区新生儿疾病筛查情况分析研究》文中认为研究背景：出生缺陷是指由于遗传因素、环境因素或者两者共同作用,在孕前、孕期,使胚胎或胎儿在发育过程中,发生解剖学结构或功能上的异常。出生缺陷是一个世界性的难题,而我国的出生缺陷发生率又比较高,据我国的近几年出生缺陷监测结果可知,每年出生的先天残疾儿约有80-120万,每年出生的临床明显可见的出生缺陷儿约有20-30万,还有出生一段时间后才表现出来的缺陷儿。出生缺陷包括先天畸形、智力障碍和遗传性代谢性疾病等。出生缺陷病因复杂,预防是从根本上降低缺陷儿出生率的重要手段,世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为叁个等级,一级和二级是对未出生胎儿的疾病预防,叁级是对已出生缺陷儿的补救治疗。一级预防包括婚前检查、孕前保健和遗传咨询。二级预防包括产前筛查和产前诊断,及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠,以减少缺陷儿的出生。叁级预防是对已经出生的新生儿进行有针对性地筛查,以便能早发现出生缺陷儿并尽早开展治疗或进行干预,积极改善预后。新生儿疾病筛查是出生缺陷叁级预防的重要措施之一。新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。我国《新生儿疾病筛查管理办法》规定的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。全国大多数省市地区都已经相继开展了新生儿疾病筛查,开展程度各不相同。研究目的：某市某区(以下简称某区)于1998年开展新生儿遗传代谢性疾病筛查,筛查项目包括新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU),于2009年筛查项目增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。该区于2003年开展新生儿听力筛查,于2010年10月建成优生优育信息平台,此平台涵盖了遗传代谢性疾病筛查和新生儿听力筛查的相关数据,查询数据方便快捷,为研究这四项遗传代谢性疾病和听力筛查提供了方便。通过研究某区2011至2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、新生儿听力损失等新生儿疾病的发病情况,分析探讨某区这几种病的发病率与全国其他地区或本市发病率之间的差异,并且研究其相关因素,以便尽早干预,降低发病率或致残率,减轻或降低疾病对儿童的伤害。研究方法：采用现场调查和回顾性调查的方法,对某区2011年1月1日—2013年12月31日出生的18631例新生儿疾病筛查(四病)相关资料及17846例新生儿听力筛查相关资料进行描述性分析和统计推断。调查方法：按照课题设计要求,征得单位领导同意,设计完善遗传代谢性疾病筛查登记表和听力筛查登记表等基本信息表格,以便能收集到更有效的数据,并经单位许可后,通过登陆某市优生优育信息平台,调取某区2011年1月1日—2013年12月31日出生的18631例新生儿疾病筛查(四病)相关资料及17846例新生儿听力筛查相关资料。研究步骤与统计学方法：通过对收集到的表格信息和提取到的数据,进行整理并建立Excel表格,按照研究方案进行分类。计量资料采用统计图表进行描述分析,构成比的比较采用x2检验,所有资料采用SPSS17.0统计软件进行分析。研究结果：1、2011年至2013年,共筛查18631例新生儿,每年筛查人数占活产数比率均在96%以上。确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿21例,CH的发病率为1：887;确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿5例,PKU的发病率为1：3726；确诊葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿2例,G-6-PD缺乏症的发病率为1：9315；新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)未检出。2、某区CH的发病率1：887比全国1：2034要高,有统计学意义(P<0.01)；某区PKU的发病率为1：3726(2.68/10‘),与本市PKU的发病率1：7179(1.39/10‘)相比较高;某区G-6-PD缺乏症的发病率为1：9315(1.07/10‘),与本市G-6-PD缺乏症的发病率1：3044(3.28/104)相比较低；新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)未检出,与本市相邻的泰安地区CAH发病率为1：20167相比较低,各国各地区报道CAH发病率为1：10000-1：20000不等,如上海地区的CAH发病率为1：18795。3、某区确诊的21例CH患儿,按户口统计,其中农村户口患儿20例,非农村户口患儿1例,农村户口新生儿CH发病率高于非农村户口新生儿的发病率,差异有统计学意义(x2=6.22 P<0.05)；确诊的5例PKU患儿,其中农村户口患儿4例,非农村户口患儿1例,差异无统计学意义；确诊(G-6-PD)缺乏症患儿2例,农村户口患儿1例,非农村户口患儿1例,差异无统计学意义。4、某区确诊的21例CH患儿,按出生月份统计,大多集中在12、1、2月份。按出生季节统计,冬季CH患病率明显高于其他季节,冬季CH患病率分别与春季、秋季CH患病率比较,差异有统计学意义(x2=6.11 P<0.05),冬季CH患病率与夏季CH患病率比较,差异有统计学意义(x2=7.32 P<0.05)。其他两种疾病例数较少,未进行统计学处理。5、2011至2013年,某区先天性甲状腺功能减低症(CH)确诊21例,其中男婴13例,女婴8例,男女性别比1.6：1,男婴患病率高于女婴,但无统计学意义(x2=0.67 P>0.05)；PKU确诊患儿中男婴3例,女婴2例,男女婴比例1.5：1,差异无统计学意义；G-6-PD缺乏症确诊患儿男婴2例,女婴0例,差异无统计学意义。6、某区不同镇街新生儿筛查疾病的发病率的比较：某区确诊21例CH患儿,按所属镇街统计发病率,发病率最高的镇街是小孟镇(30.22/万)、发病率最低的镇街是酒仙桥办事处、龙桥办事处、新驿镇,发病率为0,各乡镇的发病率比较,差别无统计学意义(P>0.05)；某区PKU发病5例,按镇街分布,小孟镇有2例,鼓楼办事处、新兖镇和大安镇各1例,G6PD发病人数共2例,鼓楼办事处和大安镇各1例,这两种病例数较少,未进行统计学处理。7、某区2011—2013年活产19185,听力筛查新生儿初筛17846,初筛率93.02%,应复筛1481,复筛1360,复筛率91.82%。确诊听力损失患儿124例,听损发生率为6.94‰；双耳听损患儿60例,双耳听损发生率为3.36‰；重度以上听损发生率为0.84‰。8、某区新生儿听力初筛过程中,高危儿听筛未通过率为93.9%比一般新生儿听筛未通过率8.0%要明显高,差异有统计学意义(P<0.01)。9、按所属乡镇统计,新生儿听损发病率最高的镇街是龙桥办事处、酒仙桥办事处,发病率同为11.79‰,漕河镇最低为3.39‰,若以漕河镇为参照对各镇街的听损发病率进行统计学检验,龙桥办事处最高,有统计学意义(χ2=5.33 P<0.05)。10、某区确诊的124例先天性听力损失患儿中,男婴87例,女婴37例,男女婴比例2.35：1,男婴患病率高于女婴患病率,差别有统计学意义(x2=15.12 P<0.01)。11、在124例听损病例中,其中双耳有60例,听损率为3.36%,单耳有64例,听损率为3.58%,差异无统计学意义(χ2=0.13 P>0.05)；双耳中重度以上听损率0.62‰,单耳中重度以上听损率0.45‰,两者差异无统计学意义(χ2=0.81 P>0.05)。12、按出生月份统计,某区确诊的124例先天性听力损失患儿中,11月份、12月份最少,但1月份最多,经统计处理,差异有统计学意义(P<0.05)。按出生季节统计,与其他季节相比,冬季出生的婴儿听损患儿数较多,但无统计学意义(P>0.05)。13、某区确诊的124例先天性听力损失患儿中,按户口统计,其中农村户口患儿89例,非农村户口35例,农村户口新生儿听损发病率7.09‰,高于非农村户口患儿的听损发病率6.61‰,但差异无统计学意义(χ2=0.12 P>0.05)。结论：1、某区新生儿疾病筛查率比较高。2、某区先天性甲状腺功能减低症(CH)高于全国发病率；苯丙酮尿症(PKU)发病率高于该区所属某市的发病率；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症发病率低于该区所属某市的发病率；新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)发病率低于各国各地区报道的CAH发病率1：10000-1：20000,及上海地区的CAH发病率1：18795。3、某区农村户口的新生儿CH发病率高于非农村户口发病率。4、某区按出生季节统计,冬季CH患病率高于其他季节。5、某区新生儿听力筛查率比较高。6、某区新生儿听损发生率在正常范围内。(国内关于此的报道数据不是很一致,一般新生儿听力障碍发生率在1.6-9.1‰之间,中重度以上能占0.5-4.2‰之间,ICU中的新生儿发生率可高达4.2-22.6‰,重度以上可达10%0)7、某区高危新生儿听筛未通过率比普通新生儿听筛未通过率高。8、某区听力损失发生率男婴明显高于女婴。9、某区听力损失确诊患儿中,按出生月份统计,1月份最多。10、某区新生儿听损发病率按所患儿户口统计,龙桥办事处、酒仙桥办事处,发病率相同且最高,漕河镇最低。
聂文英, 宫露霞, 刘玉俊, 相丽丽, 林倩[6]2003年在《10501例新生儿听力筛查结果》文中提出目的 探索新生儿听力筛查的临床策略,了解新生儿听力损失的发病状况,以便早期干预。方法 应用瞬态诱发耳声发射技术(简称TEOAE)进行听力普遍筛查,对复筛未通过者,于生后3个月左右采用听性脑干反应(ABR)和40Hz听性相关电位(40 Hz-AERP)技术诊断。结果 自2000年5月至 2002年5月,可供听力筛查的新生儿数为11198例,实际筛查10501例(总体新生儿初筛率为93.8％);初筛通过8 882例(84.6％),需门诊复筛的共1619例,实际复筛人数1476例,通过1387例,门诊复筛率为91.17％。复筛通过率为93.97％。确诊新生儿先天性听力损失61例(90只耳),另加1例假阴性病例,由本组资料显示新生儿先天性听力损失在筛查儿中的发病率为5.90％。(单耳和双耳)。双耳听力损失在筛查儿中的发病率为2.86‰。初筛的假阳性率为14.91％。两步筛查后的假阳性率为0.26％。结论 通过筛查,新生儿听力损失可及早发现,并进行及早干预,有效的促进婴幼儿语言发育。
于多娇[7]2013年在《138例未通过新生儿听力筛查的婴幼儿听力鉴定结果分析》文中研究说明目的：通过对长春地区138例2次未通过听力筛查的婴幼儿，采用“两步骤诊断法”进行听力学评估，以鉴定其听力障碍的发病情况，并确定听力障碍类型及听力损失程度。方法：研究对象为2011年7月-2012年12月在长春市妇幼保健院进行新生儿听力筛查2次未通过，疑为听力障碍并转诊到我院听力筛查鉴定中心就诊的婴幼儿，共138例，常规行“两步骤诊断法”进行听力鉴定：第一步采用畸变产物耳声发射（DPOAE）+自动听性脑干反应(AABR)+声导抗检查做初步诊断，对未通过初诊者进入第二步骤（确定诊断），包括听性脑干反应(ABR)、多频听性稳态反应(ASSR)进行听力学评估及鉴定，必要时辅助颞骨高分辨CT扫描。对于所有病例均进行密切的跟踪随访。结果：我院共接诊由长春市妇幼保健院转诊的婴幼儿138例，经初步诊断法通过者127例(视为听力正常者)，即听力鉴定通过率为92.0%；经第二诊断步骤确诊听力障碍者11例占8.0%，其中传导性聋6例：包括分泌性中耳炎3例（6耳），先天性外耳道闭锁3例，其中双耳1例，单耳2例；确诊感音神经性聋5例，4例为重度听力损失，1例为极重度听力损失，其中影像学资料确诊为大前庭导水管综合征2例。结论：1、新生儿听力普遍筛查目前仍存在较高的假阳性率，采用畸变产物耳声发射（DPOAE）+自动听性脑干反应(AABR)+声导抗联合初步诊断法可以快速、便捷、准确的排除假阳性结果，减少了患儿的痛苦、减轻家长的经济和心理负担。2、我院采用的“两步骤诊断法”，对于听力障碍的婴儿可以做到早发现、早诊断，利于早期干预。
张章, 刘莹, 谢龙山, 贾德勤, 高平明[8]2004年在《新生儿听力普遍筛查模式的建立与程序》文中提出目的:通过建立新生儿听力普遍筛查(universalnewbornhearingscreen-ingUNHS)模式,获得佛山地区出生婴儿听力损失的基本资料。方法:选择佛山市妇幼保健院2001-05-14/2002-12-25出生的活产新生儿在出院前接受耳声发射(otoacousticemissions,OAE)测试,通过者予出院;未通过者在出生42d复查OAE,仍未通过者行听觉脑干诱发电位(auditorybrainstemresponse,ABR)检查。所有ABR检查不通过者在3个月内接受全面的听力学诊断和评估,以确定听力损失的性质和程度。耳声发射测试采用畸变产物耳声发射(distortionproductotoacousticemis-sions,DPOAE)。结果:3244例新生儿中2910例(89.70%)初筛通过OAE测试,未通过测试的313例于生后42d复查OAE有309例通过。OAE测试总的通过率99.2%;接受ABR检查者共4例,3例未通过测试。经系统的听力学诊断与评估,此3例患儿伴有不同程度的听力损伤,占受试对象的0.92‰;新生儿重症监护病房中高危新生儿听力损伤的发生率(4.8‰,2/417)显着高于爱婴区未患病的新生(0.35‰,1/2827),差异有显着性意义(χ2=7.76,P<0.01)。结论:充分发挥保健机构特色建立OAE两步筛查、ABR初步诊断方案,对建立新生儿听力普遍筛查模式,促进听力筛查工作的普遍开展有重要作用。
贺鹭[9]2005年在《儿童听力障碍流行现状及早期康复远期效果评价》文中认为聋儿康复主要是针对学龄前有听力障碍的儿童,通过医学、教育、社会、职业等方面措施,使其在听觉、言语、心理等各方面得到全面康复。目前关于聋儿早期康复策略的评价还缺乏数据支持,近年来,评价聋儿康复效果的指标为言语识别率、语言能力、入普幼普小率等,事实上,将上述指标作为康复效果的评价指标是不全面的。聋儿康复领域关于康复效果的评价越来越受重视,但目前国内外还没有系统评价的聋儿康复远期效果的指标或量表。本研究在了解儿童流行现状的基础上,特别是关于聋儿康复需求及利用的基础上,试图制定聋儿康复远期效果指标体系,并采用此指标体系对现行机构康复远期效果进行评价分析,最终为评价我国现行聋儿康复策略和措施提供借鉴。项目地区选择条件:(1)该省/市当地经济发展水平;(2)当地政府和残疾人联合会支持程度,并有经费支持。依据上述条件选择山西省(中等经济地区)、北京市(经济发达地区)为项目地区。本课题主要内容:(1)了解我国聋儿的现患情况、致聋原因、康复现状、康复需求和利用以及影响康复利用的影响因素。(2)新生儿听力普遍筛查是实施早期干预的关键。对已开展UNHS 的真实性、经济性、可行性进行分析。(3)初步制定聋儿康复效果评价指标体系,为今后聋儿康复策略的评价提供工具;对机构康复远期效果进行评价系统,为今后制定康复目标和康复措施提供科学依据,并为聋儿走向的预测提供标准。第一章北京市0-6 岁儿童听力残疾现况调查1.对象与方法1.1 调查对象及抽样方法按概率比例、二阶段分层整群抽样,调查北京市18 个区县具有北京市户口的0-6 岁儿童28709 人。1.2 质量控制从设计阶段、现场工作到数据分析都进行了严格的质量控制。预调查筛查员之间的一致性为100%。筛查工具灵敏度、特异度在95%以上。
冯尚克, 郭瑜修[10]2015年在《新生儿听力普遍筛查的研究近况》文中认为听力障碍是常见的出生缺陷。国外有数据表明,婴幼儿听力障碍的发生率为0.1%~0.2%,正常分娩的新生儿,双侧听力损失的发生率为1‰~3‰,其中新生儿重症监护病房中重度听力损失的发生率可高达2%~4%[1]。而国内数据显示,在每年的2000万新生儿中,新增的听力障碍患儿约2.3万,且约90%为重度感音神经性聋[2]。听力障碍如果得不到及时诊断和干预,就可能丧失语言能力,落后于听力正常的同龄人,导
参考文献：
[1]. 甘肃省新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的研究[D]. 李丽. 兰州大学. 2009
[2]. 2015-2016年济宁市新生儿听力筛查结果分析[D]. 曹慧芳. 青岛大学. 2017
[3]. 新生儿听力普遍筛查的初步研究[D]. 刘志勇. 南京医科大学. 2001
[4]. 新生儿视听功能同步监测机制及功能整合的同步诱发电位研究[D]. 聂文英. 华中科技大学. 2007
[5]. 2011-2013年某区新生儿疾病筛查情况分析研究[D]. 马庆祥. 山东大学. 2015
[6]. 10501例新生儿听力筛查结果[J]. 聂文英, 宫露霞, 刘玉俊, 相丽丽, 林倩. 中华医学杂志. 2003
[7]. 138例未通过新生儿听力筛查的婴幼儿听力鉴定结果分析[D]. 于多娇. 吉林大学. 2013
[8]. 新生儿听力普遍筛查模式的建立与程序[J]. 张章, 刘莹, 谢龙山, 贾德勤, 高平明. 中国临床康复. 2004
[9]. 儿童听力障碍流行现状及早期康复远期效果评价[D]. 贺鹭. 山西医科大学. 2005
[10]. 新生儿听力普遍筛查的研究近况[J]. 冯尚克, 郭瑜修. 右江医学. 2015
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