广西钦州市妇幼保健院 535000
【摘要】目的：分析不孕不育患者染色体情况，了解染色体异常与不孕不育的关系。方法：选取我院2013年1月-2015年12月收治的1084例不孕不育患者作为本次研究的对象，对所有患者实施外周血染色体核型检查，分析检查结果。结果：本组患者中有57例性染色体异常，其中有13例为女性，44例为男性；有20例为数目异常，17例为结构异常，另外20例为Y染色体异态性。结论：引起不孕不育的原因众多，染色体异常特别是性染色体异常为重要发病因素。
【关键词】不孕不育；染色体
临床统计称，近年来不孕不育患者逐步增多，对患者的生活和家庭幸福造成了严重影响，了解不孕不育的原因并采取有效的治疗措施具有非常重要的意义[1]。本文旨在分析不孕不育患者染色体情况，了解染色体异常与不孕不育的关系，特选取我院的1084例不孕不育患者进行了研究分析，现报道如下。
1 一般资料与方法
1.1 一般资料
选取我院2013年1月-2015年12月收治的1084例不孕不育患者，所选患者均为结婚多年不孕不育者，其中，男性患者精液检查结果显示为无精、死精、少精或精子活动能力差，女性患者症状统计结果表现为闭经、月经稀少、继发性闭经、不孕和继发性不孕等。
1.2 方法
对所有患者实施外周血染色体核型检查，具体措施为：抽取患者静脉血，剂量为0.5ml，然后将血液分别注入淋巴细胞培养基瓶中，通过三十七摄氏度的温箱培养七十二小时，再将秋水仙素加入以终止细胞分裂，在对标本实施细胞收集、低渗、固定等处理后依据规范实施制片、显带、姬姆萨染色等处理，最后实施核型分析，具体方法为：在镜下观察二十五个分裂相，分析三个至五个分裂相细胞的核型，然后对异常核型分析五个至十个分裂相细胞。
2 结果
3 讨论
通过本次研究发现，染色体异常与不孕不育有着密切的联系。在本次研究中检测出了11例Y结构异常，临床上表现为不育，精液检查表现为少精、死精。因Y染色体中存在着决定性别的基因以及精子发生相关基因，所有，如果Y染色体结构出现了畸形变化就会引起男性生殖系统出现异常，如果是缺失长臂近端则会引起无精、身材矮小、不孕等表现[2]。也有一部分临床者认为精子发生的基因是不是受控于一个，而是一组，Y长臂的基因与精子生成有着密切的联系，可以定论的是，Y染色体结构异常会影响精子的质量，从而造成不孕等病症[2-4]；其次，本组中有5例患者为Y染色体变异（大Y，Y≥ 18），4表现为无精症，1例少精症，精子活动差，分析其原因，可能是由于大Y染色体重复的DNA对精子的生成造成了影响。
除了Y染色体，X染色体异常与不孕也有着密切的联系，本组患者中有16例X染色体异常，其中核型为45，X有3例，2例为X长臂等臂，另外5例为嵌合型。国外相关报道称，Turmer综合征会由于缺少一条X染色体而对性腺发育造成不良影响，因此临床上又将其定义为性腺发育不全综合征，患者的表现为身材矮小、原发闭经、颈短、外阴发育不良、蹼颈、幼稚子宫、肘外翻、盾状胸、肩膀宽大[5-7]。该病主要是由于数分裂过程中发生X染色体不分离，并由于这一反应产生的X染色体缺体生殖细胞与正常的生殖细胞受精，最终出现了X单体合子，也是上述的45，X。相比之下，嵌合型患者的症状要轻一些，临床通过详细观察X染色体结构改变的核型表明，这类型染色体存在一个共性-X染色体短臂缺失。由于Xp11位点直接影响着卵巢的发育和功能，因此Xq等臂患者会因为短臂缺失而出现性腺发育不全的症状，而由于存在着长臂，因此患者会出现不规则月经或少量的月经，这一类病人往往属于先天不孕，一般不会遗传给下一代。
不孕不育的发病因素众多，包括内分泌的、生殖器畸形、免疫性的、辐射、感染等等，而其中的一项重要因素便是染色体异常，尤其是性染色体的异常，所以，对不孕不育患者应及时开展染色体检查，排除因染色体异常引起的不孕不育,给患者在治疗方面提出有针对性的建议，降低患者不必要的经济开支，具有非常重要的意义。
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论文作者:叶海明
论文发表刊物:《医师在线》2016年5月第9期
论文发表时间:2016/7/8
标签：染色体论文; 患者论文; 核型论文; 异常论文; 不孕不育论文; 精子论文; 表现为论文; 《医师在线》2016年5月第9期论文;