周俊宇
昆明延安医院普外科 云南 昆明 ６５００５１ 作者简介:１９５９年１１月,男,汉族,副主任医师,研究方向:外科.
【摘要】 目的 分析家族遗传因素对小儿阑尾炎发病的影响.方法 以１２６４例住院患儿为研究对象,根据患儿有无阑尾炎家族遗传史将其分为２组,即有阑尾炎家族遗传史组２１８例和无阑尾炎家族遗传史组１０４６例.统计２组患儿阑尾炎的患病率,并对比分析有遗传史阑尾炎组患儿与无遗传史阑尾炎组患儿的一般资料、临床症状、病理分型、病理分期、VAS 评分、Alvarado评分及实验室检查指标(包括WBC、中性粒细胞百分比及血清CPR).结果 阑尾炎家族遗传史组患儿阑尾炎患病率为２５．６９％,无阑尾炎家族遗传史组为１０．２３％,２组比较,差异具有统计学意义(P＜０．０５).有遗传史阑尾炎组患儿男性的比例高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５),年龄低于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５);有遗传史阑尾炎组患儿化脓性阑尾炎、坏疽性阑尾炎的比例均高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５),感染扩散期的比例高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５),平均Alvarado评分高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５),平均WBC、中性粒细胞百分比、CPR指标值均高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５). 结论 家族遗传因素对小儿阑尾炎的发病率、男女患病比例、病理分型、病理分期、Alvarado评分及实验室指标均有一定的影响. 【关键词】 阑尾炎; 小儿; 家族遗传因素; 影响【中图分类号】R６５【文献标识码】B 【文章编号】１００８－６３１５(２０１５)１２－０９９２－０２
阑尾炎为小儿急腹症中的常见疾病,其发病率虽较成人低,但具有病情进展迅猛、穿孔率高及并发症多等显著特点,对小儿的身心健康造成严重威胁. 在发病机制上,临床一致认为该病是环境、遗传、运动、感染及损伤等因素共同作用的结果;而近年来,随着临床医学及遗传学发展的不断深入,相关研究报道强调,从生物学及解剖学的角度来讲,部分阑尾炎具有家族遗传倾向[１];且关于阑尾炎是否为遗传性疾病的研究成为临床关注的热点.而至目前为止, 国内外关于阑尾炎与家族遗传因素之间关系的研究甚少,对该病是否具有家族遗传性也尚无定论.鉴于此,本文以我院收治的１６３例阑尾炎患儿为研究对象,采用病例对照研究的方法探讨家族遗传因素对小儿阑尾炎发病特点的影响,以期为该病的预防及临床诊治提供参考依据. １ 资料与方法
１．１ 临床资料 选择我院２０１３年１月~２０１５年４月期间收治１２６４例住院患儿为研究对象,其中,男６５８例,女６０６例;年龄３~１５岁,平均(１０．４２±２．７４) 岁;病例排除标准:(１)合并恶性肿瘤者;(２)合并肝肾功能严重障碍者;(３)合并严重心脑血管疾病者.在调查患儿家族资料的基础上,根据患儿有无阑尾炎家族遗传史(阑尾炎家族遗传史判断标准:凡外祖父母、祖父母、父母三代中有连续两代中≥２ 位患有阑尾炎患病史者,即判断为有阑尾炎家族遗传史[２]),将其分为２组,即有阑尾炎家族遗传史组２１８例和无阑尾炎家族遗传史组１０４６例.所有患儿家属均签署伦理学知情同意书. １．２ 方法１．２．１ 阑尾炎患病率统计统计２组患儿阑尾炎的患病率,其诊断标准参照诸福棠?实用儿科学?(第７版)中关于阑尾炎的诊断标准[３].
１．２．２ ２组阑尾炎患儿的一般资料比较统计并对比分析２组阑尾炎患儿的性别、年龄及阑尾炎病程.１．２．３ ２组阑尾炎患儿的阑尾炎病情特点(１)临床症状.观察、检查患者的临床症状表现,包括腹痛、胃肠道症状(恶心、呕吐)、发热、腹肌紧张等;(２)病理分型.根据?实用儿科学?标准,将患儿阑尾炎的病情分为单纯性阑尾炎,化脓性阑尾炎、坏疽性阑尾炎、穿孔性阑尾炎;(３)病理分期.小儿阑尾炎病理发展较快,大致可划分两期:即单纯阑尾炎期和感染扩散期[４];(４)疼痛程度.采用视觉模拟评分法(VAS)对患儿的疼痛程度进行评价,评分越高,提示疼痛程度越严重[５];(５)Alvarado评分.采用改良Alvarado评分法对患儿治疗手段和手术时机的决策提供参考依据[６];(６) 实验室检查指标,包括白细胞计数(WBC)、中性粒细胞百分比及血清C反应蛋白(CPR).其中,WBC、中性粒细胞百分比采用血细胞分析仪检测;血清CPR 的检测步骤为:采集患儿肘静脉血,在３０００r/min的转速下离心分离１５min,取上层血清采用快速免疫消浊比浊法检测. １．３ 统计学方法采用SPSS２０．０统计软件,计量检测数据标准差用(X±s)表示,计数检测数据以率的形式表示,组间两均数比较用t检验,计数资料比较用X２ 检验.以P＜０．０５为差异有统计学意义. ２ 结果２．１ ２组患儿阑尾炎患病率
表１ ２组患儿阑尾炎患病率对比分析(n/％)
注:与无遗传史阑尾炎组比较,? P＜０．０５. ３ 讨论近年来,随着分子生物学技术发展进程的不断推进,临床医学对遗传性疾病的认识由细胞水平进入到分子水平,从而对多种疾病发病机制的研究有了进一步的深入,并在疾病的临床诊断、预防和治疗等方面发挥了重大的作用[７].阑尾炎作为环境和遗传等因素共同参与发病机制的疾病,关于其是否是遗传学疾病的争议一直存在.一方面观点认为,疾病是否具有遗传性是受基因控制的,而人体带有什么基因是先天决定的,后天任何因素都无法改变, 除非发生基因突变,但该可能性极小;但阑尾炎作为炎性感染性疾病,其病原体为大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌等,而人体是否会感染病原体主要是受外部因素决定的,和外界环境及日常生活习惯的关系较为密切,而不是受基因控制的,所以其并非遗传性疾病[８－９];而另一方面的观点认为,从生物学及解剖学的角度来讲,阑尾所具有的生理功能及结构特征是阑尾炎发病与否的影响因素之一,如具有阑尾系膜过短、阑尾长度过长、阑尾开口接近于盲肠部位、先天畸形、血运不佳、管腔细小等特征的患者为阑尾炎的高危人群[１０].
而机体脏器的生理功能及结构特征(如天生的解剖生理特点、构造、形态、感觉及神经系统等)是具有遗传生物特征的,因此间接得出,部分阑尾炎是具有遗传性倾向的[１１].本研究中,对比分析了有阑尾炎家族遗传史组患儿与无阑尾炎家族遗传史组患儿阑尾炎的患病率,结果显示有阑尾炎家族遗传史组患儿阑尾炎患病率要高于无阑尾炎家族遗传史组,提示有无阑尾炎家族遗传史会对阑尾炎的患病率造成影响,即小儿阑尾炎可能具有遗传性倾向[１２].另外, 为研究家族遗传史对阑尾炎病理特征的影响,本文对比分析了有遗传史阑尾炎组患儿和无遗传史阑尾炎组患儿的一般资料和病情特点,结果显示:(１)有遗传史阑尾炎组患儿男性的比例高于无遗传史阑尾炎组,提示家族遗传史会对小儿阑尾炎的患病性别造成影响,男性儿童更具阑尾炎遗传倾向;(２)有遗传史阑尾炎组患儿的年龄低于无遗传史阑尾炎组,即家族遗传史会对小儿阑尾炎的患病年龄造成影响,有家族遗传史的患儿其患阑尾炎的年龄越早;
(３) 有遗传史阑尾炎组患儿化脓性阑尾炎、坏疽性阑尾炎的比例均高于无遗传史阑尾炎组,即家族遗传史会对小儿阑尾炎的病情程度造成影响,有家族遗传史的患儿其阑尾炎病情更重[１３];(４)有遗传史阑尾炎组患儿感染扩散期的比例高于无遗传史阑尾炎组,即家族遗传史会对小儿阑尾炎的病情进展造成影响,有家族遗传史的患儿其阑尾炎病情进展更快;(５)有遗传史阑尾炎组患儿的平均Alvarado评分高于无遗传史阑尾炎组,Alvarado评分是为阑尾炎的诊治提供参考依据的重要指标,其评分越高,患儿需立即行手术治疗的时间越紧迫[１４]. 本研究结果显示家族遗传史对患儿的临床治疗有一定的影响,有家族遗传史的患儿其行手术治疗的可能性越大;(６)有遗传史阑尾炎组患儿的平均WBC、中性粒细胞百分比、CPR指标值均高于无遗传史阑尾炎组.WBC、中性粒细胞百分比、CPR 均是反应机体炎性反应程度的重要指标,其水平越高,提示炎性反应越重[１５];本研究结果显示,家族遗传史会对阑尾炎患儿机体的炎性反应程度造成影响. 综上,家族遗传因素对小儿阑尾炎的发病率、男女患病比例、病理分型、病理分期、Alvarado评分及实验室指标均有一定的影响.
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论文作者:周俊宇
论文发表刊物:《中国综合临床》2015年12月供稿
论文发表时间:2016/3/10
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