【摘 要】目的：探讨胎儿肢体畸形的产前超声诊断价值。方法：回顾性分析我科2015年10月—2016年10月接收的超声检查的孕妇共123例，筛查出的肢体畸形胎儿共16例。在此之前对所有孕妇行常规产前超声检查者，主要运用二维超声采用连续顺序追踪超声法逐一检查，必要时进行三维及四维超声检查，记录全部畸形胎儿，将产前超声诊断结果与引产或产后结果对照。结果：123例孕妇经引产或出生后证实的胎儿肢体畸形16例，产前超声检出15例。结论：产前超声诊断在胎儿肢体畸形检查中具有非常重要的价值与意义，在检查中需要结合病理知识和临床表现进行综合分析，抓住检查的重点，提高临床肢体畸形检出率，避免漏诊、误诊的发生。为临床治疗提供可靠的参考依据。
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【关键词】产前超声诊断；胎儿肢体畸形；观察分析
Observation of fetal malformation by prenatal ultrasound
Abstract: Objective: To explore the value of prenatal ultrasonography in diagnosing fetal malformations. Methods: Retrospective analysis of our department in October 2015 -2016 in October received a total of 123 cases of ultrasound examination of pregnant women, screening out a total of 16 fetal malformation fetus. Prior to the routine antenatal ultrasound examination of all pregnant women, the main use of two-dimensional ultrasound with sequential sequential follow-up ultrasound examination, if necessary, three-dimensional and four-dimensional ultrasound records of all deformed fetus, prenatal ultrasound diagnosis and induction of labor Or postpartum results. Results: 123 cases of fetal limb deformity were diagnosed in 1523 cases by prenatal or postnatal examination, and 15 cases were detected by prenatal ultrasonography. Conclusion: The prenatal ultrasound diagnosis of fetal limb malformation in which the very important value and significance in the examination needs to be combined with pathological knowledge and clinical manifestations of comprehensive analysis, seize the focus of examination to improve the detection rate of clinical limb deformity, to avoid misdiagnosis , Misdiagnosis of clinical treatment to provide a reliable basis for reference.
Key words: prenatal ultrasound diagnosis; fetal limb deformity; observation and analysis
【中图分类号】R445.1;R714.5【文献标识码】A【文章编号】2096-0867（2016）17-019-01
部分肢体畸形严重影响患儿生存率和生活质量,给家庭和社会带来不幸和负担,而且肢体畸形的漏诊和误诊极易引起医疗纠纷,因此胎儿肢体的产前超声检查越来越受到重视。值得关注的是，近十年，随着胎儿畸形产前规范化、系统化超声筛查技术的广泛开展，超声医师对异常胎儿超声图像的分析识别能力和诊断准确性不断提高，胎儿严重畸形的漏误诊率明显下降。本文对16例经证实的胎儿肢体畸形病例进行回顾性分析，旨在探讨胎儿肢体畸形产前超声诊断的相关情况。
1.资料与方法
1.1一般资料
选取我科2015年10月— 2016年10月接收的超声检查的孕妇共123例，筛查出的肢体畸形胎儿共16胎。孕妇年龄19～ 38岁,中位年龄29岁,平均(28．1±1.9)岁，孕16～34周，平均（23.0±2.7）周。所选对象均自愿参加本次研究，排除有重大精神疾病的孕妇。
1.2仪器
采用美国西门子ACUSON ANTARES；PHILIPS HD5000 SONO CT；设备具有常规超声、彩色多普勒、三维成像功能等。所有检查均在仪器设置的胎儿超声检查条件下完成[1]。
1.3方法
所有孕妇均经腹部探查，孕妇取平卧位，必要时取侧卧位，先按产科常规超声检查胎儿，包括胎儿头部、面部、脊柱、胸腹壁及胸、腹腔各脏器、四肢、胎盘、羊水及脐带等。首先，测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长径、羊水最大深度、脐动脉血流 Ｓ／Ｄ 比值、阻力指数、搏动指数，了解胎儿生长发育情况。其次，
对胎儿四肢进行重点检查，利用连续顺序追踪超声法进行检查，检查时需要从近处开始检查，之后由近到远检查。必要时应用三维及四维超声对超声异常部位进行容积数据的采集及表面重建。如肢体被遮挡或受压时，可适当加压探头推挤胎儿。孕 23-26 周再次行常规超声检查，观察胎儿生长发育情况：测量胎儿双顶径、枕额径、头围、腹围、股骨、肱骨、羊水指数、观察胎盘位置、分级、脐血管数目。，也可嘱孕妇转动身体后探查，或让其活动20min后再检查。对于怀疑肢体畸形的胎儿同时对畸形部位采集三维超声容积图像并进行后处理分析。如发现肢体畸形时测量记录，并将图贮存于超声工作站内。所有病例均经引产或出生后证实[2]。
2.结果
本组肢体畸形胎儿共16胎,包括软骨发育不全5胎,成骨发育不全2胎,残肢畸形2胎,足畸形3胎,手畸形2胎,人体鱼序列征1胎，1例漏诊分别为多指及重叠指。产前超声诊断肢体畸形为 15例，产后畸形 16 例，产前诊断的准确率是93.75% 。
3.讨论
肢体先天畸形主要是由遗传因素和环境因素相互作用所致。据出生缺陷监测,在所有先天畸形中,四肢畸形的出现率为26%。近几年来，在临床上胎儿肢体畸形的发病率有逐渐上升的趋势，是围产儿死亡的主要原因，是最常见的遗传缺陷。
对常规超声筛查中发现的各类型肢体和手足畸形胎儿声像图特征进行分析，有利于超声医师积累经验对畸形图像做出正确判读，为临床咨询提供诊断依据，降低误诊率。目前超声检查已成为产前诊断的常规的、重要的、不可替代的首选方法。在检查过程中，不仅要检查胎儿肢体是否存在畸形，而且还需要对其合并畸形进行检查，如果在有需要的情况下可以结合三维超声对异常部位的数据进行采集和重建。
综上所述，胎儿肢体畸形种类多样，部分畸形可合并其它畸形或染色体异常，部分畸形严重影响患儿生存质量。超声医师仍应增加检查胎儿肢体的意识,尽量避免严重肢体畸形患儿的出生,为社会和家庭减轻负担。
参考文献：
[1].王家刚,马雄涛,张小林,等. 二维及实时三维超声胎儿手畸形诊断中的应用 [J/CD].中华医学超声杂志:电子版,2013,10(10):811-817.
[2].那丽娟,聂红莲,李开林.产前超声诊断胎儿先天性双侧桡骨发育不良并多发畸形一例 [J/CD]. 中华医学超声杂志:电子版,2014,8(8):1858-1859．
[3].梅红，侯彩霞．产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值［J].黑龙江医药2014，27(05): 1177-1179.
论文作者:泥荣
论文发表刊物:《系统医学》2016年17期
论文发表时间:2017/2/13
标签：超声论文; 畸形论文; 胎儿论文; 肢体论文; 产前论文; 孕妇论文; 常规论文; 《系统医学》2016年17期论文;