永州市妇幼保健院 湖南永州 425000
【摘 要】目的：探究高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查在产前诊断中的应用价值。方法：选择2018年1月-2019年1月我院接受晚唐氏筛查的妊娠中期孕妇200例，根据孕妇年龄分为两组，对照组为低龄组，观察组为高龄组，两组均接受唐氏筛查，比较两组唐氏筛查结果以及妊娠结局。结果：①观察组唐氏筛查阳性率22.0%，羊膜穿刺阳性10.0%，对照组唐氏筛查阳性率10.0%，羊膜穿刺阳性1.0%，组间差异具有统计学意义（P＜0.05）.②观察组不良妊娠44.0%，对照组不良妊娠12.0%，组间差异具有统计学意义（P＜0.05）.③不良妊娠组β绒毛促性腺激素（2.6±0.4）mu/ml，甲胎蛋白（0.8±0.2）ug/L，正常妊娠组β绒毛促性腺激素（1.2±0.1）mu/ml，甲胎蛋白（1.7±0.2）ug/L，组间差异具有统计学意义（P＜0.05）.结论：高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查在产前诊断中的应用价值显著，值得临床推广。
【关键词】高龄孕妇；妊娠中期；唐氏筛查；产前诊断；应用价值
The application value of Down's screening in the second trimester of pregnant women in prenatal diagnosis
Hu Huibin Xiong Ye Yang Yun
Yongzhou Maternal and Child Health Hospital Hunan Yongzhou 425000
[Abstract] Objective：To explore the application value of Down's screening in the second trimester of pregnancy in prenatal diagnosis. Methods：A total of 200 pregnant women in the second trimester of pregnancy who were screened for late Tang's in our hospital from January 20 to 2019 were enrolled. The age of the pregnant women was divided into two groups. The control group was the younger age group and the observation group was the older group. Down's screening was performed to compare the two sets of Down's screening results and pregnancy outcomes. Results：① The positive rate of Down's screening in observation group was 22.0%，the positive rate of amniocentesis was 10.0%，the positive rate of Down's screening in the control group was 10.0%，and the positive rate of amniocentesis was 1.0%. The difference between the two groups was statistically significant（P<0.05）. ② The observation group had 44.0% of adverse pregnancy，and the control group had poor pregnancy of 12.0%. The difference between the two groups was statistically significant（P<0.05）. ③ The adverse pregnancy group was β-growth gonadotropin（2.6±0.4）mu/ml，alpha-fetoprotein（0.8±0.2）ug/L，β-flock gonadotropin（1.2±0.1）mu/ml，alpha-fetoprotein（1.7±0.2）ug/L in normal pregnancy group，the difference between the two groups was statistically significant（P<0.05）. Conclusion：The application of Down's screening in the second trimester of pregnancy in prenatal diagnosis is significant and worthy of clinical promotion.
Key words：advanced pregnant women；mid-pregnancy；Down's screening；prenatal diagnosis；application value
相关研究资料证实，在活产儿中唐氏综合征的发病率为0.13%-0.17%，该病是由于染色体数量异常导致的遗传疾病，目前尚未有效治疗方式，给患儿家庭带来沉重负担[1]。随着优生优育观念的普及，越来越多的孕产妇通过产前诊断来检查并预测胎儿出生缺陷几率，从而全面提升新生儿出生质量[2]。在一系列的产前筛查中，高龄孕妇唐氏筛查非常重要。羊水穿刺、绒毛活检等均是诊断唐氏综合征的金标准，但是，上述方式均为有创检查，不利于孕妇接受及普及[3]。唐氏筛查因无创、简便、经济等优势得到广泛应用，为探究高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查在产前诊断中的应用价值，本文选择2017年6月-2018年6月我院接受晚唐氏筛查的妊娠中期孕妇200例，研究如下：
1资料与方法
1.1临床资料
选择2018年1月-2019年1月我院接受晚唐氏筛查的妊娠中期孕妇200例，纳入标准：①上述孕妇均为初产妇。②单胎妊娠。③经伦理委员会批准，孕妇自愿参与本次研究。排除标准：严重心肾疾病、胎儿宫内异常、血液系统疾病、精神疾病等患者。根据孕妇年龄分为两组，对照组100例，年龄在21-34岁之间，平均年龄27.6±3.4岁，孕周在15-27周之间，平均（22.0±1.1）周，平均体质量（65.3±2.2）kg；观察组100例，年龄在35-44岁之间，平均年龄37.6±2.4岁，孕周在15-27周之间，平均（22.2±1.0）周，平均体质量（65.3±2.3）kg两组患者在一般资料方面无显著差异，P＞0.05。
1.2方法
上述两组孕妇均接受唐氏筛查，晨起抽取受试人员3ml静脉血，分离出血清后置于零下20度环境中，通过时间分辨免疫荧光法监测β绒毛促性腺激素水平以及甲胎蛋白水平，并综合孕妇体质量、孕周、年龄、妊娠史等评价其唐氏综合征风险。高风险截断值为1：270，若为高风险孕妇，则需进行羊水穿刺和细胞培养，深入诊断常规染色体核型[4]。
1.3观察指标
1.3.1比较两组唐氏筛查阳性率和羊膜穿刺阳性率
1.3.2比较两组妊娠结局 对上述两组人员进行随访，统计妊娠结局。
1.3.3统计观察组中正常妊娠以及不良妊娠两组之间的β绒毛促性腺激素水平以及甲胎蛋白水平
1.4统计学方法
采用spss17.0数据处理软件进行综合处理，以P＜0.05为差异有统计学意义。
2结果
2.1两组唐氏筛查阳性率和羊膜穿刺阳性率比较
观察组唐氏筛查阳性率22.0%，羊膜穿刺阳性10.0%，对照组唐氏筛查阳性率10.0%，羊膜穿刺阳性1.0%，组间差异具有统计学意义（P＜0.05）.具体情况见表1：
3讨论
女性人群超过35岁之后，有机体各项机能开始下降。随着孕妇年龄的增加，胎儿畸形率随之上升，染色体异常概率也明显上升[5]。其中，唐氏综合征发生率占染色体疾病的91.6%，患儿主要表现为智力低下，还会因此导致细胞早衰、自身免疫性疾病以及先天性心脏畸形等，给家庭、社会带来了沉重负担[6]。我国约有唐氏综合征患儿60多万例，随着孕妇年龄的增加，产前筛查的重要性日渐突出[7]。
目前来说，产前筛查是提高人口质量、降低出生缺陷的重要方式，通过创伤小、经济、简便的方式尽可能检测疾病风险，降低出生缺陷。脐血穿刺和羊膜腔穿刺是诊断唐氏综合征的金标准，但是，脐血穿刺会导致3‰-1％的胎儿死亡，羊膜腔穿刺对母婴的危险性高达5‰-1％，唐氏筛查是一种无创性诊断，直接通过血清学指标进行筛查，这种方式操作简便、安全性良好，大大降低了孕妇介入痛苦及风险[8]。通过让是筛查对于发现唐生综合征、NTD胎儿、18-三体综合征有重要作用。目前主要通过分析孕妇血清中β绒毛促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，唐氏综合征患儿发育迟缓，孕妇血清中β绒毛促性腺激素水平高于正常水平，甲胎蛋白水平低于正常水平，这可作为唐氏综合征高风险孕妇。通过本文研究证实，观察组唐氏筛查阳性率22.0%，羊膜穿刺阳性率10.0%，对照组唐氏筛查阳性率10.0%，羊膜穿刺阳性1.0%，提示在高龄孕妇中，唐氏筛查阳性率、羊膜穿刺阳性率几率显著上升。对于唐氏筛查阳性的孕妇，还需要积极接受羊水穿刺检测，从而确诊。而且，在进行唐氏筛查产前诊断中，必须坚持整体性原则，从而尽可能降低疾病误诊率。本文研究还发现，观察组不良妊娠44.0%，对照组不良妊娠12.0%，不良妊娠组β绒毛促性腺激素（2.6±0.4）mu/ml，甲胎蛋白（0.8±0.2）ug/L，正常妊娠组β绒毛促性腺激素（1.2±0.1）mu/ml，甲胎蛋白（1.7±0.2）ug/L，提示高龄是直接影响妊娠结局的关键因素，必须引起重视。
综上所述，高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查在产前诊断中的应用价值显著，其能 有效评估孕妇唐氏综合征发生风险，值得临床推广。
参考文献：
[1]余涟，刘瑜，林琳华，等. 27477例孕早中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析[J]. 中国妇幼保健，2015，（4）：580-583.
[2]李博杰，聂茹，佟桂芬. 孕中期唐氏筛查与产前诊断的临床应用价值[J]. 中国妇幼保健，2015，（9）：1429-1431.
[3]韩宁宁，段玲，刘志娟，等. 21118例孕中期唐氏征筛查及产前诊断的临床价值分析[J]. 中国优生与遗传杂志，2016，（7）：32-33.
[4]李亚萍，石梅，韩学军，等. 1521例孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析[J]. 宁夏医科大学学报，2017，（4）：481-483.
[5]孔伟琴，韩小华. 妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的价值分析[J]. 中国医药指南，2016，（35）：184-184，185.
[6]赵慧茹，廖世秀，杨艳丽，等. 河南地区10730份羊水细胞染色体核型分析[J]. 中华医学遗传学杂志，2013，（6）：755-756.
[7]赵建敏. 分析妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的价值[J]. 临床医药文献电子杂志，2015，（6）：1067-1067，1070.
[8]颉晓玲，周兰霞，朱江，等. 唐氏综合症妊娠孕中期产前筛查结果分析[J]. 西部医学，2013，（12）：1847-1848，1851.
[9]孙茜，许遵鹏，白雪，等. 广州地区高龄孕妇孕中期唐氏综合征筛查与产前诊断结果分析[J]. 国际检验医学杂志，2015，（14）：2113-2114.
论文作者:胡惠彬,熊叶,杨云
论文发表刊物:《中国结合医学杂志》2019年7期
论文发表时间:2019/9/5
标签：筛查论文; 孕妇论文; 产前诊断论文; 羊膜论文; 高龄论文; 综合征论文; 性腺论文; 《中国结合医学杂志》2019年7期论文;