王晓艺[1]2001年在《对氧磷酶2基因C311S多态性与中国人2型糖尿病合并冠心病、缺血性脑卒中的相关性》文中提出目的： 2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病，常常伴有脂质代谢的异常，引起动脉粥样硬化并导致多种血管并发症。近年来研究发现对氧磷酶1（paraoxonasel，PON1），可减少LDL的过氧化，从而预防动脉粥样硬化（AS）的发生、发展。国外的进一步研究表明PON基因家族（PON1、PON2、PON3）与发生动脉粥样硬化性疾病相关。本研究应用PCR-RFLP技术探讨中国人是否存在PON2基因C311S的多态性，以及与2型糖尿病患者并发冠心病（CAD）、缺血性脑卒中（IS）的相关性。方法与对象： 1、研究对象： 正常对照组117例，2型糖尿病患者（总DM组）198例，其中 单纯糖尿病组（T2DM组）105例，2型糖尿病合并冠心病组（DM 并CAD）36例，2型糖尿病合并缺血性脑卒中组（DM并IS组）57 例；单纯冠心病组（CAD）83例；单纯脑梗塞组（IS）53例。 2、方法： 用聚合酶链反应-限制性片段多态性（PCR-RFLP）分析法探查 PON2基因C311S多态性。同时检测一般临床及生化指标。分析PON2 基因C311S与2型糖尿病合并冠心病、合并脑梗塞的相关性，以及不 同基因型对血糖、血脂的影响。结果：1、中国汉族人中存在PON2 C311S基因多态性。C/S等位基因频率为 0.145/0.855，符合Hardy-Weinberg平衡。2、正常对照组、T2DM组、CAD组、IS组四组两两比较基因型分布、 等位基因频率均无显着差异（P值均＞0.05）。3、DM合并CAD组与正常对照组、hDM组、CAD组比较，基因型 分布及等位基因频率均具有显着差异u值均＜O．05），C等位基因频 率明显高于其它叁组。4、DM合并IS组与正常对照组、TZDM组相比，基因型分布、等位 基因频率均有显着差异u值均＜0刀5），C等位基因频率明显高于其 它叁组。与IS组相比，无显着差异u值＞0刀5），但其C等位基因 频率高于IS组。5、发现 C／S等位基因在 CAD、IS、DM合并 CAD、DM合并B四组 中与血浆总CHOL水平呈显着性相关（P＜0．05X 在DM合并CAD、 IS组中，C等位基因组的HbAIC水平明显高于S 等位基因组 （P＜O刀5）。一：l、中国人群中存在 PONZ C3基因多态性，C／S等位基因频率分别为 0．145／0．855，基因型频率及等位基因频率分布具有明显种族差异。2、C等位基因频率在DM合并CAD与DM合并IS组中明显增高，与 2型糖尿病患者并发CAD、IS的危险性增高相关，可能是2型糖尿 病发生冠心病、缺血性脑卒中的易感基因。3、C等位基因不是非糖尿病患者发生冠心病、缺血性脑卒中的易感基 因。4、C等位基因在2型糖尿病合并冠心病、缺血性脑卒中组与血糖的控 制以及血浆总CHOL的水平有关，提示在糖尿病患者中，由于PONZ 基因 311位的碱基的替换，可影响 PONZ蛋白的结构及功能，引起 血糖、血脂的代谢紊乱、HDL抗LDL过氧化能力减弱等一系列生化 改变，导致动脉粥样硬化的形成，从而在TZDM的大血管病变中起 重要作用。
王晓艺, 薛耀明, 温淑娟, 张宁玲, 姬仲[2]2003年在《对氧磷酶2基因C311S多态性与2型糖尿病合并缺血性脑卒中的相关性》文中进行了进一步梳理目的 探讨对氧磷酶 2 ( paraoxonase2 ,PON2 )基因多态性与 2型糖尿病 ( type2 diabetesmellitus,T2 DM)患者合并缺血性脑卒中 ( ischemic stroke,IS)的关系。方法 用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析法探查 PON2基因 C311S多态性在 T2 DM合并 IS组、T2 DM无 IS组以及正常对照组的基因频率。结果 发现中国人存在 PON2基因 C311S多态性 ,C/S等位基因频率为 0 .14 5 /0 .85 5。T2 DM合并 IS组患者 PON2基因的 C等位基因频率显着高于 T2 DM无 IS组和正常对照组 ,差异有显着性 ( P<0 .0 5 )。结论 中国人 2型糖尿病患者 PON2基因第 311位密码子的多态性与并发缺血性脑卒中有关 ,C等位基因是 2型糖尿病并发缺血性脑卒中的危险因素之一
参考文献：
[1]. 对氧磷酶2基因C311S多态性与中国人2型糖尿病合并冠心病、缺血性脑卒中的相关性[D]. 王晓艺. 第一军医大学. 2001
[2]. 对氧磷酶2基因C311S多态性与2型糖尿病合并缺血性脑卒中的相关性[J]. 王晓艺, 薛耀明, 温淑娟, 张宁玲, 姬仲. 中华医学遗传学杂志. 2003
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