山海关人民医院 河北省秦皇岛市 066200
【摘 要】分析男性假两性畸形的临床特征，探讨男性假两性畸形的诊治方法，提高对男性假两性畸形的诊疗水平及效果。为提高对男性假两性畸形的认识和诊治水平，本文对5 例男性假两性畸形患者的临床资料进行了回顾性分析，报告如下。
【关键词】假两性畸形；性别；治疗
1.正文：
本研究回顾我院收治的5例男性假两性畸形患者，所有病例均经细胞遗传学、内分泌学检查，剖腹探查和病理检查。
1. 1 研究对象：
选择2011 年3 月- 2016 年3 月本院诊治的男性假两性畸形患者5 例，社会性别为女性，年龄17~ 38 岁，平均25 岁。其中已婚1 例，未婚4 例。父母为姑表亲结婚1 例。内分泌科1 例，生殖外科3例，妇科1 例。5 例男性假两性畸形分类及临床特征，
1.1.1 Leydig 细胞不发育或发育不全3例，17~ 38岁，染色体核型46，XY，外阴表现女性表型，有阴道盲端、有阴唇和阴蒂，无乳房发育，无青春期变声和喉结，腹部超声探查无子宫和附件，双侧腹股沟睾丸，内分泌检查LH、FSH 升高，E 2、T 降低；完全雄激素不敏感综合征1例，24岁，染色体核型46，XY，外阴表现女性表型，有阴道盲端、有阴唇和阴蒂，有乳房发育，TunaⅣ期，无青春期变声和喉结，腹部超声探查无子宫和附件，双侧腹股沟睾丸，内分泌检查LH、FSH、T 正常，E 2 升高；
5α-还原酶缺陷症1例，27岁，染色体核型46，XY，外阴表现两性畸形，阴茎短小，尿道口开口于会阴部，未见阴道口，阴囊位于阴茎两侧，每侧均可触及睾丸组织，无乳房发育，有喉结突出，有遗精，腹部超声探查无子宫和附件，可见睾丸、精囊腺、前列腺，内分泌检查LH、FSH、E2 正常，T 升高。
1.2 手术方法：
1）人工阴道形成术：采用腹阴联合式手术，腹阴手术同时进行。2）两性畸形纠正+ 尿道形成术+ 阴茎弯曲纠正术。3）腹股沟隐睾摘除术。
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2 结果：
3 例Ley dig 细胞不发育或发育不全（或睾丸对LH 不反应症）患者术后社会性别均为女性，其中1例行人工阴道形成术；2例行腹股沟隐睾摘除术，2例一直给予雌激素替代治疗。1例5α-还原酶缺陷症患者行两性畸形纠正+ 尿道形成术+ 阴茎弯曲纠正术，术后社会性别为男性，以男性性别生活；1 例完全雄激素不敏感综合征患者未进一步治疗。
3 讨论：
性别的认定包括形态标准（染色体核型、性腺、内生殖器、外生殖器及第二性征）与心理标准（抚养性别、社会性别）。形态标准与心理标准之间出现矛盾，即为性心理不正常，包括易性癖和易装癖等。形态标准之间出现矛盾，临床上即为两性畸形。男性假两性畸形主要的病因是常染色体异常导致雄激素不能产生或其作用不能发挥，或muller 管不萎缩所致。本组病例中，3例睾丸对LH 不反应症，1 例完全雄激素不敏感综合征，1 例5α-还原酶缺陷症。在本组病例中，1 例患者父母为近亲结婚；所有病例外阴呈不同程度两性畸形。在青春期后，1 例患者出现喉结、遗精，1 例患者出现乳腺发育，已婚未孕1 例，所有病例均无月经来潮。因此，性激素检查在诊断中起重要作用，染色体及性腺检查起确诊作用。另外，对于怀疑男性假两性畸形的患者，应该着重注意以下几方面进行诊断：（1）病史和家族史，近亲结婚和家族发病史对早期诊断有提示作用。（2）外阴表型和第二性征的详细检查尤为重要，青春期后的第二性征（喉结、声音、毛发分布、乳房等）可作为诊断参考依据。（3）做染色体或口腔黏膜巴氏（Bar）小体检查，确定生物学性别。（4）影像学检查，如超声、CT 及MRI，有助于发现异位的睾丸组织。（5）内分泌和激素检查。查血包括：FSH、LH、T、DHT、E2、T/ DHT、GnRH 兴奋试验、HCG兴奋T 试验、ACTH 兴奋试验等；查尿包括：17-酮类固醇、17-羟皮质类固醇、孕三醇等，这些都是实现病因诊断的重要依据。从病例来看可看到，初次来本院就诊平均年龄> 18 岁，提示大部分患者未能及早被诊断。可能原因是男性假两性畸形患者青春期前外生殖器呈不同程度的女性化，往往不能引起足够的重视。而青春期后则表现为原发性闭经、不孕、外阴发育异常而就诊。因此，凡有以下情况者应考虑本病的可能性：（1）在腹股沟疝或大阴唇触及睾丸样结节的女孩。（2）外阴模糊或阴囊空虚或有尿道下裂的孩童，特别是有此类患者家系的孩童，在新生儿期尽早尽快明确诊治，可避免性征混乱及性心理创伤，积极处理腹腔内的性腺始基，可以预防癌变。结合本组5例男性假两性畸形的病例资料分析及复习相关文献，目前认为在治疗上应着眼于性别选择和性腺处理2 个方面，而遗传性别考虑相对较少。在本组病例中，5 例患者就诊前社会和心理性别均为女性，3 例患者外生殖器表现为女性特征，因此术后保持女性性别，其中1 例行人工阴道形成术，2例行腹股沟睾丸摘除术。本组有1 例5α-还原酶缺陷症患者外生殖器表现为男性特征，并且于青春期开始出现男性第二性征，因而行两性畸形纠正+尿道形成术+ 阴茎弯曲纠正术，术后变更为男性。
手术的原则包括：
（1）早期手术。最好在新生儿期治疗，使术后性别和患者的抚养性别、社会性别一致，以避免心理变态。
（2）术后性别的选择。应考虑外生殖器的生理及解剖特点和患者的心理、社会、环境因素。男性假两性畸形社会性别、体态和外生殖器多为女性，外生殖器条件多利于矫正为女性。性别取向若确定为女性，为了获得自然的乳房发育和女性化，一般在青春期发育后进行睾丸切除。不完全型雄激素不敏感综合征患者由于青春期有加重男性化的可能，可以在青春期前切除双侧睾丸，睾丸切除后，给予雌激素/ 孕激素周期治疗，以促进和维持女性第二性征的发育。如果阴道过短，在青春期开始后即进行阴道假体扩张治疗，或进行阴道成形术。
（3）5α-还原酶缺陷症患者在青春期男性化，并出现完全正常的男性第二性征。对于这类患者应早期诊断，以免误养为女孩，明确诊断后外科应尽可能纠正泌尿道畸形，以纠正排尿和受孕的困难。如果睾丸位于腹股沟管内，同时实施睾丸固定术；到青春期年龄给予雄激素替代治疗。
总结：
早期诊断对提高治疗效果意义重大，病因诊断对治疗有一定的指导意义，治疗应着重于性别选择和性腺处理两个方面，术后性别的选择应考虑外生殖器的生理及解剖特点和患者的心理、社会、环境因素。
论文作者:尚海
论文发表刊物:《中国蒙医药》2018年第6期
论文发表时间:2018/8/17
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