1病例资料
病例 患者女，25岁，G2P1，因行孕12周超声检查就诊。查体：无特殊。既往体健，孕期无服药史，无明显有害物质接触史，夫妻双方无家族性遗传病史。
超声描述：子宫前位，宫壁回声均匀，宫腔内可见初具人形的胎儿回声，头臀长55mm（图1），胎儿颈项透明层厚度（NT）为3.3mm（图2）；胎儿面部正中矢状切面可见上颌骨前突，上腭腭线中段连续中断，横切面可见双侧上唇连线中断，左、右侧上牙槽骨可见连线性中断约1.1mm，1.3mm（图3-图5）；胎儿脐孔处腹壁连线中断约2mm，向外膨出约5.6×4.7mm的包块回声，内可见肠管回声，周围见腹膜包绕（图6）。超声提示：宫内妊娠，单活胎，超声估计孕周约12周+1天；胎儿双侧唇腭裂，脐膨出，建议进一步产前诊断咨询；胎儿颈项透明层（NT）增厚。
引产后结果证实患儿双侧唇腭裂，脐膨出不明显（图7、图8）。
2讨论
唇裂及唇腭裂（Cleft lip with or without cleft palate）为胎儿最常见的颜面部畸形，其发病率为0.15%-0.20%[1，2]。胎儿唇裂及唇腭裂主要是由于胚胎时期上颌突与鼻突融合障碍及外侧腭突、正中突融合障碍所致[3]。大约有80%的唇裂合并有腭裂，且与基因和染色体异常高度相关[4]。胎儿唇腭裂可以单独发生，也可以与其他结构畸形合并发生，亦可能是其他综合征的一个表现，伴发多系统结构畸形时，染色体异常的风险明显增高。
超声因其无创、安全和重复性好等优点被广大孕妇所接受，近年超声对胎儿唇裂及唇腭裂的检出率也不断在提高，因此超声是胎儿唇裂及唇腭裂检出的重要手段。胎儿唇裂及唇腭裂在二维超声上的典型表现：（1）唇裂：单纯唇裂表现为上唇连续性中断，于人中切迹的一侧或两侧出现无回声裂隙，冠状切面及横切面是诊断唇裂的重要切面，其可显示裂口的部位、程度及胎鼻的形态。（2）腭裂：原发腭裂表现为上颌骨牙槽突自然弧度消失，圆弧形强回声中断，断端呈错位征象，裂口处低回声乳牙可排列不整齐甚至缺失，轻者可仅表现为牙槽突有凹陷切迹；完全腭裂为原发腭与继发腭均裂开，上牙槽突横切面透过牙槽突裂口显示腭的回声连续性中断，表现为条状无回声；经裂口处矢状切面显示上颌骨牙槽突强回声及与其相连的硬腭弧形强回声及其远端的软腭中等软组织回声的缺失。（3）唇腭裂：胎儿上唇及上颌中央回声的连续性中断，中断处常较宽大，鼻形态异常、扁平鼻或鼻柱缺如等，正中矢状面可见颌骨前突的特征性表现，于鼻的下方显示为一明显向前突出的强回声团块[5]。
因早孕期胎儿颜面部结构微小，在孕11-13周超声诊断胎儿唇裂及唇腭裂比较困难，国内外对于此时期病例报道较少，目前尚无较好的方法提高该时期唇腭裂诊断率[6]。有文献报道[4，5]在早孕期利用鼻后三角区，可较直观显示胎儿原发腭和上颌骨额突。鼻后三角区是由原发腭和双侧上颌骨额突形成的三角形，超声检查呈强回声，当鼻后三角区异常，出现三角形底边回声中断时，为诊断腭裂的重要依据[7]。三维成像甚至能显示胎儿继发腭异常，从而提高胎儿唇腭裂的早期诊断率[1]。
在行孕早期11-13周超声检查时，超声医生不仅仅是测量NT数值，还要仔细观察鼻尖及面前部结构，观察上腭的形态，侧动探头，避免因犁骨声影引起上腭回声缺失，导致误诊，上牙槽弓轴平面扫查时，探头需平移向下扫查，显示下牙槽弓，对比两者形态，减少漏误诊；发现胎儿唇腭裂后，还应对胎儿进行详细的结构筛查，因其并发其他结构畸形时胎儿染色体异常的风险明显增高。本例胎儿正中矢状切面显示鼻尖下方可见点状强回声膨起，高于鼻尖，上腭线前段、中段连续中断；横切面平面显示上颌骨牙槽突自然弧度消失，正常胎儿呈“U”字形，该胎儿上牙槽弓前方正中呈点状凸起，两侧可见连续中断，且本例胎儿超声发现合并脐膨出；引产后患儿脐膨出不明显，是否由于引产出来后腹压减低，包块回纳腹腔所致。
胎儿唇裂及唇腭裂属于颜面畸形，不仅影响患儿容貌，且常造成患儿吸乳、发音或吞咽功能的异常，甚至部分唇裂及唇腭裂合并其他器官异常，因此，在胎儿期诊断唇腭裂具有重要的临床和现实意义，早期诊断胎儿唇腭裂还可减少孕妇及家属的身心创伤，不合并其他畸形的患儿也能在出生后尽早进行诊治。发现胎儿唇腭裂，特别是伴发其他结构畸形，常规建议行染色体检查，便于产前咨询，对妊娠结局进行决策，为下次怀孕提前做好准备。
参考文献：
[1]Heinrich A，Proff P，Michel T，er al. Prenatal diagnostics of cleft deformities and its significance for parent and infan9t care[J]. J Craniomaxillalofrc Surg，2006，34（Suppl 2）：14-16
[2]姜小力，邓学东，殷林亮．胎儿唇腭裂畸形的二维及三维超声诊断分析［Ｊ］．苏州大学学报：医学版，2007，27（5）：766-768
[3]温燕萍.三维超声在产前检查中对胎儿唇裂畸形的诊断价值[J].中国妇幼保健，2012，27：578-579
[4]陈常佩.围生期超声多普勒诊断学.人民卫生出版社，2002：214-217
[5]马芬，田荣华，李燕，陶溢潮.唇腭裂胎儿产前超声检查诊断分析[J]临床超声医学杂志2014，16（9）：631-633
[6]Calzolari E，Pierini A，Astolfi G，et al. Associated anomalies in multi-malformed infants with cleft lip and palate：an epidemiologic study of nearly 6 million births in 23 EUROCAT rgistries[J]. Am J Med Genet A，2011，143（6）：628-637
[7]Sepulveda W，Wong AE，Martinez-Ten P，et al. Retronasal triangle：a sonographic landmark for the screening of cleft palate in the first trimester. Ultrasound Obset Gynecol，2010，35（1）：7-13
论文作者:陈旭光1,魏青1,赖赣萍2
论文发表刊物:《中国误诊学杂志》2017年第18期
论文发表时间:2017/12/11
标签：胎儿论文; 回声论文; 唇裂论文; 超声论文; 唇腭裂论文; 畸形论文; 腭裂论文; 《中国误诊学杂志》2017年第18期论文;