“染色体变异”的两个检测点分析_染色体变异论文

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一、与染色体结构变异相关的知识点

染色体结构变异常易与基因重组、基因突变相混淆,需要注意辨别。

1.染色体结构变异与基因重组的区别

在自然情况下,原核细胞也会发生重组,如受体细菌可以直接接受来自供体的DNA(如质粒);以噬菌体为载体,也可以将供体的DNA带到受体细菌中等,这些都属于基因重组的范畴。这些类型的重组基因的数目是会发生改变的。

【例1】科学家用纳米技术制造出一种“生物导弹”,可以携带DNA分子注入组织中,并可以通过细胞内吞作用的方式进入细胞内,DNA被释放出来后进入到细胞核内,最终整合到细胞染色体中,成为细胞基因组的一部分,DNA整合到细胞染色体中的过程,属于( )

A.基因突变B.基因重组

C.基因互换D.染色体变异

【解析】从题干信息可知,“生物导弹”的作用是通过人工方法将外源DNA最终整合到细胞染色体中。从DNA与染色体的关系分析,涉及“DNA—染色体”的整合过程。其实质是外源DNA与细胞染色体DNA的重新组合(基因—基因的组合)。染色体的形态并未发生改变,是分子水平的变异,属基因重组。

【答案】

B

【点拨】区分染色体结构的变异和基因重组,主要看两者的染色体形态是否发生改变。若染色体形态改变,则为染色体结构的变异;若不变,则为基因重组(除基因突变)。关于易位与交叉互换的差异,也可根据发生对象来判断:易位发生在非同源染色体之间,而交叉互换发生在同源染色体之间。

【例2】下列关于染色体结构变异和基因突变的主要区别的叙述中,不正确的是( )

A.基因突变是由于DNA分子发生碱基对的缺失、增添或改变,而引起的基因结构的变化

B.基因突变后其数目不变,染色体结构变异则可能改变基因的数目

C.基因突变一般是微小突变,其遗传效应小;而染色体结构变异是较大的变异,其遗传效应大

D.多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别,而基因突变则不能

【解析】基因突变的本质是基因的内部结构发生了改变,从而产生原基因的等位基因,即新的基因,这种“点”的突变,并未改变基因的数目,显微镜下不可见。染色体结构的变异涉及到染色体片段数目的增添、缺失或顺序的更改,从而致使其上的基因数目和顺序发生变化,这种“段”的改变在显微镜下可以观察到。绝大多数变异对生物体而言都是有害的。不能因为染色体结构的变异范围较大,就误认为其遗传效应大,有些基因突变仅是个别碱基对的改变,有可能会导致致死,如镰刀状细胞贫血症严重时就可致人死亡。

【答案】

C

【点拨】辨析染色体结构的变异和基因突变之间的差异,主要看两者的本质——染色体上有无新基因的产生。若有,则是基因突变;若没有,则为染色体结构的变异。区别易位与基因突变的差异时,要注意染色体上产生的“新基因”是否在细胞内其他染色体上已经存在。若“新”基因在其他染色体上已经存在,则不排除是易位或基因重组的可能。

二、与染色体数目变异相关的知识点

1.染色体数目的非整倍性变异与减数分裂的关系

性染色体和个别常染色体数目的非整倍性变化与精子、卵细胞形成过程中减数分裂的染色体分配异常有关。减数第一次分裂时,同源染色体没有分开,或者是减数第二次分裂时姐妹染色单体没有分开,就会导致产生含有(n+1)或(n-1)配子等,这些异常的配子受精后发育成的个体,就会形成个别染色体增加或减少的异常。例如,人类中21三体综合症、猫叫综合症、特纳氏综合症遗传病就是因个别染色体的多或少而引起的。

下面将减数第一次分裂(减I)和减数第二次分裂(减Ⅱ)过程中性染色体分配异常,产生的结果总结如下(人类中,YY、YO、O等类型的个体通常是不存在的):

2.染色体数目的整倍性变异与遗传育种

染色体水平的育种涉及到染色体数目的整倍性变化,主要包括单倍体育种和多倍体育种。

【例3】某Klinefelter综合症患者,染色体组成为47,XXY,同时患有色盲,系谱分析发现其父母均正常。由此可以推断,造成患者染色体异常的原因是( )

A.精细胞形成过程中,减数分裂异常所致

B.卵细胞形成过程中,减数分裂异常所致

C.体细胞形成过程中,有丝分裂异常所致

D.精卵细胞形成过程中,有丝分裂和减数分裂异常所致

【解析】由题知,父亲正常,说明其不含有色盲基因,不可能遗传给子代色盲基因,排除精子出现异常的可能性,因此可以确定是卵细胞出现了异常,产生XX,和Y结合形成XXY。异常雌配子XX的成因有三种可能:①减Ⅰ时期两个同源染色体XX没有分离,而进入次级卵母细胞,在减Ⅱ时期着丝点分裂染色单体正常分离所致;②减Ⅰ期正常,减Ⅱ时期次级卵母细胞中的X染色体着丝点正常分裂,但形成的XX却没有分离,一同进入卵细胞所致;③减Ⅰ和减Ⅱ期都出现了差错,而产生异常配子。但出现③概率极低,一般不考虑。

【答案】

B

【点拨】无论是分析性染色体数目的变异,还是常染色体数目的变异,都要以减数分裂过程中“染色体的动态行为变化”为主线索,紧扣减数分裂中的“两个分裂(减Ⅰ和减Ⅱ)”和“两个分离(减Ⅰ中同源染色体的分离和减Ⅱ中姐妹染色单体的分离)”的重要特征。同时要联系染色体数目变异,进一步分析生物性状的变化情况。

【例4】某农科所通过如图所示的育种过程培育出了高品质的糯米小麦。下列相关叙述正确的是( )

A.该育种过程中运用的遗传学原理是基因突变

B.a过程能提高突变率,从而明显缩短育种年限

C.a、c过程都需要使用秋水仙素,都作用于萌发的种子

D.获得yyRR的b过程需要进行不断自交来提高纯合率

【解析】多倍体育种与单倍体育种的原理都是染色体变异,杂交育种的原理是基因重组,因此图示育种过程与基因突变无关。a过程是使单倍体染色体加倍的过程,通过单倍体育种能够明显缩短育种年限,但通常是通过花药离体培养所得的单倍体幼苗用秋水仙素处理后获得的;c过程也是使染色体数目加倍,但处理的通常是萌发的种子或幼苗:b过程利用YyRr自交产生含有纯合的yyRR只占后代中的1/16,要提高该纯合体的比率可通过不断地筛选和连续自交的方法来实现。

【答案】

D

【点拨】当涉及到多种育种方式的综合考查时,要善于从试题提供的生物育种方法、原理、优缺点、试剂作用机理、培育的品种等方面入手,并联系相关的变异类型的知识进行分析。

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