染色体病是由自身发生的畸变，或遗传到父母发生畸变的染色体，引发畸变的因素有物理、化学、生物、母亲的岁数等，这些变化引起的染色体的数量异常或结构的畸变，我们人的染色体是数量和形态是一样的，如果不同则不是一种生物，这个特点就为我们研究和探索染色体数量的不正常、畸变等提供诊断基础。已经被我们了解的染色体病有大约一百多种。这些染色体病有相同的表现如智力低下、发育缓慢。临床表现有很多形式，如常见的先天愚型、习惯性的流产等。
人类最常见的染色体疾病有Down综合征也称21三体综合征或先天愚型、13三体综合征、18三体综合征、猫叫综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征，目前对于染色体异常的患者，临床治疗基本无用，只能针对性的做康复训练，现在只能做好预防措施才能避免悲剧的发生，如遗传学的咨询、染色体的检测、产前筛查、如发现问题后可以做选择性人工流产等，防止染色体异常的婴儿出生。
染色体病分为常染色体病、性染色体病两类。
1. 常染色体病，就是常染色体的1-22号（染色体按照长度从长到短以此编号）染色体出现数量或者结构发生改变引起的疾病，男的、女的都可以出现常染色体病。存在共同点，及智力低下、发育迟缓、多发畸形。
2. 性染色体病，就是决定我们人类性别的染色体出现数量或者结构发生改变引起的疾病，性染色体病是所有染色体病总数的33.33%，也存在一些特点，及性征发育不全或畸形、智力较低。性染色体遗传病分为生殖系统发育不全、显性遗传病性、隐形遗传病。
哪些人需要做染色体核型分析？有些遗传性疾病是可以通过染色体核型检查来及时发现并可以预防的。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆所以这些人群都可以做染色体核型分析。
1、 婚前检查，可以检测出临床表现正常的这类人群，因为基因没有缺少，所以表现可以是正常的，这些人可能会出现反复流产、畸胎、死胎的现象，如果是性染色体的异常，有可能会导致性功能障碍或者没有生育的能力，所以婚前检测意义重大。
2、不孕不育或反反复复的流产，通常来说这类人群中有百分之十左右是由于他们染色体发生了改变所引起的。有些染色体病可以通过试管婴儿技术来解决生育问题。
3、 闭经患者，原发性的闭经、性腺发育不良伴有身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力低下等表现可考虑X染色体的异常。
4、 外生殖器两性畸形也可以考虑性染色体的异常。表现有外生殖器分化不明，不能明确患者的是男性还是女性，必须做性染色体的检查帮助分析。
5、 性情异常，如XYY综合征患者有暴力犯罪倾向。根据调查监狱里很多犯人染色体核型分析有异常。
6、 接触过有害物质的患者有可能出现染色体的易位、缺失、移位、倒位、重复、环形等，在体细胞上可以影响身体健康如肿瘤，发生在生殖细胞上可以引起遗传疾病。
7、 白血病和其他肿瘤患者在核型检查的时候也是有异常的。理论上1-23号的染色体无论那条出现畸变都有可能与肿瘤有关。但是事实证明第1、8、14号染色体的畸变引起的肿瘤类型较多。
染色体核型的分析技术有GRQ带技术、荧光原位杂交技术、光谱核型分析技术这些技术都可以对染色体核型进行分析。GRQ带技术是染色体一系列的人工处理，如变性、消化再用一种染料名字叫Giemsa染色后，就会在染色体上出现深浅不一的带状条纹。通过条纹的排列方式来判断染色体是否出现异常。荧光原位杂交技术是用荧光与连接我们想标记的染色体上面，可以对其定性、定位、定量的分析。光谱核型分析技术是显微镜成像的方式，通过光谱干涉仪器，获取一个个的图像，然后组成三维的图像，在经过软件的分析处理得到的我们想要的分析图像。
论文作者:张 俞
论文发表刊物:《医师在线》2020年6期
论文发表时间:2020/4/21
标签：染色体论文; 核型论文; 综合征论文; 畸变论文; 异常论文; 技术论文; 患者论文; 《医师在线》2020年6期论文;