王智 何建群
(新疆维吾尔自治区库尔勒市解放军第273医院烧伤整形皮肤科 841000)
【中图分类号】R75 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）23-0074-02
1.临床资料
两例患者系母女，先证者女，29岁。因面颈部丘疹13 年，泛发至全身多处8年于2014年3月20日就诊于我科。患者16 岁起病，初起为面部散在丘疹，轻微瘙痒，未予处置，后皮损逐渐增多，以夏季为重，对日光敏感。曾在当地医院就诊诊断为“痤疮”，使用外用药物治疗（具体不详），症状无缓解，且逐渐发展至躯干、四肢、腋下、腹股沟等部位，夏季有明显异味，近5年来，双手粗糙，指甲变形。父母非近亲结婚。体格检查：系统检查无显著异常。专科检查：头面颈部、四肢近端、肩背部、胸腹部、腋下及腹股沟可见广泛密集毛囊性丘疹，其上附着黄褐色油腻性痂皮（图A,B），去除痂皮可见中央有漏斗状凹陷，腋下、肩背部皮损有融合倾向，可见甲增厚及纵嵴，手背粗糙、增厚，掌跖可见点状凹陷及点状角化，黏膜部位无皮损；腋下及腹股沟可及轻度异味。 实验室检查：血、尿常规、肝肾功能、血糖、肿瘤标志物等均未见明确异常。病理检查示：角化过度及角化不全，表皮乳头瘤样增生，棘层松解，表皮内裂隙性水疱形成，可见圆体及谷粒（图C）。诊断：毛囊角化病（ Darier disease）。治疗：给予阿维A胶囊（10mg，3/日）口服，3周后患者皮损显著改善，但患者自行停药后皮损再次复发，后中断治疗未继续随访。
调查该患者家系3代10人，仅其母发病（未就诊），据患者诉其母皮疹泛发，累及头面颈部、胸部、肩背部、双侧腋窝、腹股沟及手足，皮损较患者厚，表面粗糙、油腻；甲亦有受累，指趾甲发黄、增厚、变形；夏季时有显著恶臭。
2.讨论
毛囊角化病系1889 年首先由 Darier命名， 是一种少见的常染色体显性遗传引起的角化过程异常的遗传性皮肤病，以表皮细胞角化不良为基本病理变化[1]。 然而，47%的患者没有明确的家族发病史[2]。ATP2A2突变，一种编码SERCA2（肌浆内质网的一种细胞内信号传到中起重要作用的钙泵）的基因，导致了这种疾病[3]。ATP2A2基因内多个不同突变都可引起这种毛囊角化病表型，大多数是错义突变[4,5]。男性病变常较女性为重，但发病率无显著差别。本病以青春期为发病高峰，好发于紫外线暴露部位[2]。少数患者可至50-70岁方才发病[6]。本病以覆盖油腻鳞屑痂的角化性丘疹及斑块为特征，好发于脂溢性部位，如头面部、胸背部、锁骨上窝等处[2,7]。本病并非一种毛囊性疾病，受累部位不仅限于毛囊皮脂区，还可以累及缺乏毛囊的区域，如甲、掌跖部、口腔黏膜。本例先证者皮损组织病理表现符合毛囊角化病诊断，病理上具有典型的棘层松解及角化不良，且皮损泛发。据先证者诉其母皮损同样以胸背部、颈部、腋下及腹股沟等摩擦部位为甚，且均有明显的甲损害及手部损害；母女二人均有非毛囊皮脂分布区病损，笔者分析其原因可能是由于甲、手等部位与毛囊皮脂分布部位具有相似的基因突变位点所致。该病在临床上常需与黑棘皮病、融合性网状乳头瘤病及伴角化不良的棘层松解性皮病鉴别。在治疗上以口服阿维A为主。阿维 A 属于第二代维 A 酸类药物，可调节基因的转录，以产生抗增殖和抗炎作用 [8]。本例先证者通过3周阿维A口服治疗，病情显著减轻，但停药后快速复发，故笔者认为在取得显著疗效后应当逐渐减量维持，不可在病情稳定后立即停药。
【参考文献】
[1]赵辨．中国临床皮肤病学[M]．南京：江苏科学技术出版社，2009：1067．
[2]Burge,S.M.,Wikinson,J.D.(1992)Darier-White Disease:a review of the clinical features in 163 patients. J Am Acad Dermatol,27,40-50.
[3]Sakuntabhai,A.,Ruiz-Perez,V.,Carter,S. et al(1999) Mutation in ATP2A2,encoding a Ca2+ pump,cause Darier disease. Nat Genet,21,271-277.
[4] Sakuntabhai,A., Burge,S.Monk,S.et al(1999)Spectrum of novel ATP2A2 mutation in pations with Darier’s disease. Hum Mol Genet,8,1611-1619.
[5] Chao,S.C.,Yang,M.H.,Lee,J.Y. (2002) Mutation analysis of the ATP2A2 gene in Taiwanese pations with Darier’s disease.Br J Dermatol ,146,958-963.
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[7]Svendsen,I.B.,Albrectsen,B.(1959) The prevalence of dyskeratosis follicularis (Darier’s disease) in Denmark.An investigation of the heredity in 23 families.Acta Derm Venereol,39,256-259.
[8] 赵庆利，江丽，冯燕君，等．阿维A治疗毛囊角化病2例报告[J]．中国皮肤性病学杂志。2004，18(4)：254—255．
前胸（图A）、背部（图B）广泛密集红褐色小丘疹融合成片，表面附着油腻性鳞屑痂；图C：角化过度、角化不全，棘层松解，表皮内裂隙性水疱形成，可见圆体及谷粒。(HE×100).
论文作者:王智 何建群
论文发表刊物:《医药前沿》2015年第23期供稿
论文发表时间:2015/10/14
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