陈娴
（浙江大学医学院附属第二医院滨江院区普内科 浙江 杭州 310000）
【摘要】目的 总结3 例Gitelman 综合征的诊治，结合文献对本病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等加以探讨。方法 回顾性分析2011-2013 年浙江大学医学院附属第二医院收治的3 例Gitelman 综合征。结果 3 例有不同程度的乏力和四肢抽搐；实验室检查均表现为低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒，肾素- 血管紧张素- 醛固酮系统激活，而血压正常或偏低。结论 成人出现乏力、四肢抽搐，实验室检查提示低血钾、低血镁、代谢性碱中毒，而血压正常或偏低时须考虑本病。治疗包括补钾、补镁、醛固酮拮抗剂、远曲小管NaCl 转运阻滞剂、前列腺素合成酶抑制剂等。
【关键词】Gitelman 综合征；低血钾；低血镁；代谢性碱中毒
【中图分类号】 R2 【文献标号】 A 【文章编号】 2095-7165（2015）07-0167-01
Gitelman 综合征（GS）是常染色体隐形遗传病，临床表现为低血钾、低血镁、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒，肾素- 血管紧张素-醛固酮系统激活，而血压正常或偏低。以下回顾性分析2011-2013年本院收治的3 例GS 临床特点，以提高认识，早期诊断和治疗。
1. 临床资料
例1， 男，30 岁， 工人， 已婚。因反复乏力伴抽搐1 年于2011 年8 月3 日入院。患者1 年前无明显诱因下出现乏力，后因体温升至38℃至当地医院就诊，肌注安乃近后出现全身抽搐，查血钾2.4mmol/L，予补钾治疗后好转，维持补钾治疗期间多次复查血钾波动于2.16-3.38mmol/L。否认高血压病史。查体：血压120/89mmHg，心肺腹(—)。诊断：GS。治疗：氯化钾缓释片补钾，血钾波动于2.63-2.73mmol/L，加用安体舒通后复查血钾仍只有2.65-2.73mmol/L，患者自觉乏力较前减轻，无抽搐再发，予带药出院。
例2，女，27 岁，工人，已婚，因反复双手抽搐7 年，加重1月于2012 年7 月15 日入院。患者7 年前无明显诱因下出现双手抽搐，当地医院葡萄糖酸钙治疗后可缓解。7 年来患者上症反复发作，每年2-3 次，葡萄糖酸钙治疗后均能缓解。1 月前患者自觉上症加重，发作时伴出汗、头晕、口干。否认高血压病史。查体：血压114/81mmHg，心肺腹(—)。门诊查血钙1.99mmol/L，甲状旁腺激素（PTH）7.0pg/ml（正常12.0-65.0 pg/ml）。诊断：GS。治疗：10% 氯化钾口服液20ml/ 次，3 次/ 天，门冬氨酸钾镁片2 片/ 次，3 次/ 天，碳酸钙维D3 片1 片/ 次，1 次/ 天，阿法骨化醇软胶囊0.5ug/ 次，1 次/ 天，血钾波动于2.88-3.52mmol/L，血镁波动于0.25-0.52 mmol/L，血钙正常，PTH 18.3 pg/ml。加用安体舒通20mg/ 次,3 次/ 天，吲哚美辛肠溶片25mg/ 次，3 次/ 天，血钾升至3.54-4.00mmol/L，血镁波动于0.50-1.11mmol/L，PTH 54.2 pg/ml。患者症状好转后带药出院。
例3，女,33 岁，农民，已婚，因反复四肢乏力、麻木伴抽搐10 年，加重1 月于2013 年3 月15 日入院。患者10 年前劳累后出现四肢乏力、麻木伴抽搐，当地医院查K+、 Mg2+、Ca2+ 均偏低（具体不详），对症治疗后好转。此后患者每年发作1 次，对症治疗后均好转。1月前患者上症反复发作，伴夜尿增多，3-4 次/ 晚，当地医院查血钾波动于2.0-3.0mmol/L 之间，补钾治疗后好转。否认高血压病史。查体：血压113/67mmHg，心肺腹(—)。门诊查血钙1.9mmol/L，PTH 4.1pg/ml。诊断：GS。治疗：氯化钾缓释片2 片/ 次，3 次/ 天，血钾波动于2.53-3.02mmol/L，血镁波动于0.41-0.61mmol/L，血钙正常，PTH 8.1pg/ml。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆改用潘南金2 支/ 次，3 次/ 天，10% 氯化钾口服液10ml/ 次，3 次/ 天，吲哚美辛肠溶片25mg/ 次，3 次/ 天，血钾波动于3.02-3.42mmol/L，血镁波动于0.61-0.63mmol/L。患者症状好转后带药出院。
2. 结果
2.1 临床表现
3 例患者均成年后起病。均为明确低血钾病因收人院。有明显的临床表现，表现为乏力、四肢抽搐、麻木、感觉异常、夜尿增加等。入院时血压正常或偏低。
2.2 实验室检查
3 例患者均表现为低血钾、低血镁、低尿钙、低氯性碱中毒，肾性失钾，不同程度的高肾素、高血管紧张素II、高醛固酮血症。我们还注意到，3 例患者的尿PH 均≥ 7.0。Tago N 等
[1] 的研究发现携带SLC12A3 杂合突变的人群（非患者）尿液酸碱度高于对照人群，可见，碱性尿是GS 更为敏感的指标。例2 和例3 门诊查血钙和PTH 均偏低，考虑与低血镁有关。镁离子为释放PTH 所必需，严重低镁时抑制PTH 分泌，患者可出现低血钙与手足抽搐，此种甲状旁腺功能减退为可逆性，低镁纠正后血钙也可恢复，PTH 随之正常[2]。
2.3 治疗
单纯补钾治疗效果不明显。在补充钾盐同时纠正镁缺乏，使患者血钾升高，但由于镁剂吸收差而且不断经尿液排泄，而大剂量补镁又会引起腹泻，因此补充镁剂的疗效往往不尽如人意[3]。国外有学者认为补镁推荐MgCl2，同时可以补充Mg2+ 和Cl-[4]。有学者认为GS 患者PGE2 水平升高，但也有认为其正常，环氧化酶抑制剂治疗无效。例2 和例3 采用了环氧化酶抑制剂消炎痛，其疗效可能和降低基础水平的PGE2 有关。本文3 例患者均采用了醛固酮受体阻断剂安体舒通，以减少肾脏钾离子的排泄和丢失。
3. 讨论
GS 实验室检查多表现为典型的低血钾、低血镁、低尿钙、低氯性碱中毒，肾性失钾， RAAS 系统激活，血压正常或偏低。患者就诊时最常见的症状包括疲劳、肌肉无力、手足抽搐、痉挛、多尿、夜尿增多、嗜盐、烦渴和心悸。临床上拟诊为GS 的患者，需要氯离子清除试验和基因突变检测才能最终确诊。氯离子清除试验中，速尿能使GS 患者氯离子清除显著增加，而氢氯噻嗪对氯离子清除影响不大，说明病变部位并非在髓袢升支粗段，而是在远曲小管。基因测序寻找SLCl2A3 基因的突变是诊断Gitelman 综合征的金标准。在以后的临床工作中，遇到类似患者应测定血浆PGE2 水平，同时进一步做基因诊断和家系分析，从而提高GS 的诊断和治疗水平。
参考文献
[1]Tago N, Kokubo Y, Inamoto N,et al. A high prevalence ofGitelman’s syndrome mutations in Japanese. HypertensRes, 2004,27(5): 327-331.
[ 2 ] P a n t a n e t t i P , A m a l d i G , B a l e r c i a G , e t a l . S e v e r ehypomagnesaemia-induced hypocalcaem is in a patient with Gitelman'ssyndrome.Clin Endocrinol(Oxf),2002,56:413-418.
[3]Bettineli A, Basilico E,et al. Magnesium supplementation inGitelman syndrome.Pediatr Nephro1,1999, 13:311-314.
[4] Rodriguez-SorianoJ .Bartter and related syndromes:the puzzle isalmost solved.Pediatr Nephrol,1998,12.315-327.
论文作者:陈娴
论文发表刊物:《中国医学人文》2015年第7期供稿
论文发表时间:2015/9/9
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