刘勤[1]1998年在《VKH综合征与HLA-DR，-DQ基因相关性研究及临床分析》文中研究指明小柳-原田氏综合征(Vogt-Koyanagi-Harada syndrome，VKH)是一种双眼肉芽肿性全葡萄膜炎，同时伴有神经系统及皮肤等眼外表现的综合征。其发病机理可能是累及色素细胞的自身免疫性疾病。日本及我国学者均发现VKH与HLA-DRB1*0405密切相关，但有关DQA1及DQB1基因与我国汉族人群VKH的相关性研究尚未见报道。本研究对象为70例VKH患者及50名正常对照者，均为北方汉族。应用PCR-SSP及PCR-RFLP方法对HLA-DRB、DQA1、DQB1基因位点的等位基因进行分型，以探讨中国VKH患者的免疫遗传背景。同时还对122例VKH患者的临床资料进行分析，比较不同治疗方法的疗效，以期对VKH诊断和治疗提供认识。 HLA分型结果显示：VKH患者的DRB1*0405，DQA1*0301及DQB1*0401的基因频率显著高于正常人群(P_c＜10~(-7))，相对危险性分别为88.00，16.47，88.00。这三种基因之间存在很强的连锁不平衡，其连锁单倍型DRB1*0405-DQA1*0301-DQB1*0401的频率在VKH组与对照组之间也有显著性差异(78.6％ vs 4.0％，P_c＜10~(-7)，RR=88.0)；15例DRB1*0405-DQA1*0301-DQB1*0401单倍型为阴性的VKH患者中，7例携有DRB1*15-DQA1*0102-DQB1*0602／3单倍型，其频率显著高于正常人群(46.7％ vs 12.5％ P_c=0.008，RR=6.27)。提示DRB1*0405-DQA1*0301-DQB1*0401单倍型是与VKH易感性密切相关的主要单倍型，而DRB1*15-DQA1*0102-DQB1*0602／3是与VKH易感性相关的次易感单倍型。比较DQA1-DQB1单倍型频率发现DQA1*0103-DQB1*0601是VKH患者中唯一频率低于正常人的单倍型(2.9％ vs 24％，P_c=0.001，RR=0.09)，可能与VKH的抗性相关，具有保护效应。另外对一例VKH患者的20个家系成员进行基因分型的结果显示：第二代6位子女中，5人基因型为
张华, 陈海丹, 陈泽燕, 吴慧莲, 唐江利[2]2018年在《Dravet综合征患儿临床表型与神经元钠离子通道α1亚单位基因突变的相关性分析》文中认为目的探讨神经元钠离子通道α1亚单位(SCN1A)基因突变阳性的Dravet综合征患儿的临床表型特点,从而了解Dravet综合征患儿的病变程度与SCN1A基因突变的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2017年1月在海南省农垦三亚医院小儿门诊就诊的43例Dravet综合征患儿及其家系成员的临床资料和SCN1A基因检测结果,以及患儿的心电图、脑电图及核磁共振检查结果。结果 31例Dravet综合征患儿发现SCN1A基因突变阳性,突变类型包括错义突变,移码突变、大片段缺失。SCN1A~+组患儿发病年龄为(4.32±0.84)月,小于SCN1A~-组(t=2.354;P<0.05)。1岁前月发作频率SCN1A~+组为3.24±1.13,而SCN1A~-组为1.77±0.45(t=2.435;P<0.05)。SCN1A~+组患儿1年内发生癫痫持续状态次数明显高于SCN1A~-组(t=2.311;P<0.05)。SCN1A~+组中19例患儿出现不同程度的智力减退,而SCN1A~-组中3例患儿出现智力减退(P<0.05)。SCN1A~+组中16例患儿EEG出现背景弥漫性慢波活动,21例为多棘慢波。SCN1A~-组中,2例患儿EEG出现背景弥漫性慢波活动,3例为多棘慢波,两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论本研究表明,相比于SCN1A~-组,SCN1A~+组Dravet综合征患儿发病年龄小,1月前发病次数及平均每年发生癫痫持续状态次数多,智力减退患儿比例大,以及脑电图出现背景弥漫性慢波活动、多棘慢波等异常活动比例大。
王小竹, 黄尚志[3]2005年在《巴特综合征临床表现与基因突变相关性分析》文中认为巴特综合征是一种常染色体隐性遗传病,以低钾代谢性碱中毒为特征。目前临床上分为四种类型,分别涉及肾小管上不同的盐离子通道蛋白。SLC12A1编码 Na-K-2Cl 通道蛋白,ROMK 编码 K~+通道蛋白,CLCNK 编码 Cl~-通道蛋白,BSND 编码 Cl~-通道蛋白β亚基。这些基因的突变导致其编码的多肽链异常,形成异常的肾小管盐离子通道蛋白,引起水电解质吸收紊乱,致使出现不同临床类型的巴特综合征。
Ponti, R., Quaglino, P., Novelli, M., M.G., Bernengo, 刘艳[4]2005年在《通过多重PCR/异源双链分析皮肤T细胞淋巴瘤(蕈样肉芽肿/Sézary综合征)和良性炎症性疾病患者的T细胞受体γ基因重排:临床、组织学和免疫表现型结果的相关性》文中研究说明VKH综合征与HLA-DR，-DQ基因相关性研究及临床分析
陈协群, 沈素芸, 胡盛惠[5]1994年在《C－myc基因表达水平与骨髓增生异常综合征临床特征的相关性分析》文中指出采用Ｓｐｅａｒｍａｎ秩次相关法分析了１５例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）的骨髓细胞中Ｃ－ｍｙｃ基因表达水平与诸临床特征间的相互关系。结果表明，Ｃ－ｍｙｃ－ｍＲＮＡ水平与ＭＤＳ患者的无白血病转化生存时间呈负相关（Ｐ＜０．０１），但与外周血白细胞、血小板数及血红蛋白含量无显著相关。同时对Ｃ－ｍｙｃ表达与骨髓幼稚前体细胞异常定位（ＡＬＩＰ）的关系进行了初步探讨。
参考文献：
[1]. VKH综合征与HLA-DR，-DQ基因相关性研究及临床分析[D]. 刘勤. 中国协和医科大学. 1998
[2]. Dravet综合征患儿临床表型与神经元钠离子通道α1亚单位基因突变的相关性分析[J]. 张华, 陈海丹, 陈泽燕, 吴慧莲, 唐江利. 解剖学报. 2018
[3]. 巴特综合征临床表现与基因突变相关性分析[J]. 王小竹, 黄尚志. 医学研究通讯. 2005
[4]. 通过多重PCR/异源双链分析皮肤T细胞淋巴瘤(蕈样肉芽肿/Sézary综合征)和良性炎症性疾病患者的T细胞受体γ基因重排:临床、组织学和免疫表现型结果的相关性[J]. Ponti, R., Quaglino, P., Novelli, M., M.G., Bernengo, 刘艳. 世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册). 2005
[5]. C－myc基因表达水平与骨髓增生异常综合征临床特征的相关性分析[J]. 陈协群, 沈素芸, 胡盛惠. 解放军医学杂志. 1994
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