（江汉大学附属湖北省第三人民医院<江汉大学附属湖北省中山医院> 湖北 武汉 430033）
【摘要】目的：通过对1例猫叫综合征康复治疗的观察，探讨康复治疗是否能提高这种无特效治疗的罕见病患者生活质量。方法： 采用现代康复手段结合传统中医治疗6个月，治疗前后使用Gesell婴幼儿发育量表对患儿发育商进行评估。结果：患儿发育商明显提高。结论： 康复治疗有助于提高猫叫综合征患儿的生活质量。
【关键词】猫叫综合征；康复治疗
【中图分类号】R493 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2019）14-0095-02
猫叫综合征（cats cry syndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5P缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征。因出生时猫叫样哭声而得名，患儿头面部典型的畸形特征，生长落后及严重智力低下。国内仅报道二十余例[1]，必须通过染色体检查才能确诊，我院收治1名，现报道如下：
1.资料与方法
患儿，男，7个月，因“至今7月，竖头不稳”入院。第一胎，足月，出生体重：2.12㎏，有新生儿窒息史。此后发育落后。查体：头小而圆，满月脸。前额平，两眼距过宽，睑裂轻度斜向外下，斜视。鼻梁宽而平。耳低位，哭声细，无目光对视，不能逗笑，不能追视，抬头不稳，不能翻身、扶坐，不会吃手，双手无主动抓握，双下肢肌张力Ⅰ级，侧弯反射（+），STNR（+）保护性伸展反射（-），踝阵挛（+），心肺未闻及异常，肝脾不大。Gesell婴幼儿发育量表报告：适应性DQ：33；大运动DQ：26；精细功能DQ：32；语言DQ：30；个人社交DQ：37.头MRI报告：双侧侧脑室及第三脑室扩大，室周白质范围少，双侧外侧裂，前纵裂及额部脑表面沟稍宽，颅脑体积小。染色体核型分析：46，XY,del（5）（P13）。见下图
父母智力正常，体健，生育时父23岁，母21岁，非近亲结婚，否认家族遗传病史，母孕期无异常。
2.治疗
2.1 运动疗法
结合Bobath法及Vojta法，以关节活动度训练及促进大运动发育为主要目的进行训练。根据患儿运动能力及智力水平制定训练方法：前3个月以视、听、触觉刺激为主，辅以前庭功能及头部控制训练。此后4～6个月，以头部运动、翻身、伸手抓物、坐及球上感统训练为主。随后进行爬、体位转换、站及行走训练。每天2次，每次30分钟。
2.2中医治疗
传统的针灸加上上按摩。针灸以头针为主，①头针取穴于：上星、神庭、头维、百会、四神聪等醒脑开窍穴位。反射区域；运动区、语言区、平衡区、视区。留针30分钟左右，每日一次，30次一疗程，每疗程间可间隔休息10天左右。②推拿，采用循序渐进式将治疗分为适应性诊断阶段、异常姿势排除阶段、大运动引导阶段、巩固治疗阶段四个阶段，将揉法、点法、弹拨法、一指禅推法、提法、捏法、点法、按法灵活运用。
2.3 水疗法
将患儿除头部以外身体其他部位均放在水池中，在减重状态下自由运动，使肌肉放松缓解，提高四肢及呼吸机的协调性。每日1次，每次1小时。
3.治疗效果
经过上述治疗6个月，患儿症状改善，哭声较响亮，能追物，对铃声有反应，竖头稳，帮助下可翻身，可扶坐，有主动抓握意识。肌张力正常。Gesell婴幼儿发育量表报告：适应性DQ：41；大运动DQ：51；精细功能DQ：48；语言DQ：37；个人社交DQ：45。
4.讨论
猫叫综合征(Cri-du-Chat syndrome,CDCS,MIM123450)是由于5号染色体短臂部分缺失所致的染色体缺失综合征,又称为5P部分单体综合征。典型的CDCS患者的临床表型包括出生后单调的猫叫样哭声、满月脸、宽眼距、低耳位、小下颌、高额弓、低出生体重、严重的智力落后、肌张力低等,并可能伴有通贯手、心脏畸形、唇腭裂，视神经萎缩、短颈、肾脾缺如、腹股沟疝、脊柱侧弯及隐睾[2]等多种复杂的表型。CDCS的核型亦有多种类型,可以分为新发生的5P末端缺失或者中间缺失,或者源于父母的平衡易位,还有部分为罕见的复杂异常。临床表型的复杂性及核型的多样性,使得人们对于CDCS的认识尚不清楚,对于CDCS的预防策略没有明确的方式。但患儿所表现出来的运动及智能的落后均由中枢神经系统器质性或功能性病变引起的脑损伤所致。而早期的康复治疗对患儿应该有帮助，此前也有不少文献报道过[3-5]。本例患儿通过康复治疗在运动功能及智力上均取得了一定的进步，有待进一步追踪。
尽管猫叫综合征是罕见病，目前没有特效的治疗方法，但我们希望在不断探索的过程中，通过康复治疗尽可能地促进患儿智力、运动的发育，使其生活质量得到最大程度的提高。
【参考文献】
[1]杨少灵，翟莺莺，陈德晖等.猫叫综合征1例及文献复习[J].医药前沿，2012,8:329.
[2]方宁，胡锡阶，章涛等.46XXdel（5）（p14）核型猫叫综合征1例报道[J]中国优生与遗传杂志，2008,16（9）：58.
[3]唐英，尚清。穴位注射及运动、认知功能训练治疗猫叫综合征临床报告[J]中医临床研究，2014,6（20）：25-26.
[4]张鸿雁，邱丽漪.按摩配合针灸与穴位注射治疗猫叫综合征2例临床报告[J]中国中医药信息杂志，2012,19（2）：84-85.
[5]董庆.中西医结合治疗猫叫综合征1例[J]浙江中西医结合杂志，2013,23（11）：940-941.
论文作者:吴兆芳,梁松
论文发表刊物:《医药前沿》2019年14期
论文发表时间:2019/7/17
标签：综合征论文; 患儿论文; 猫叫论文; 染色体论文; 缺失论文; 核型论文; 智力论文; 《医药前沿》2019年14期论文;