罗风, 冯磊[1]2018年在《载脂蛋白E基因多态性与冠心病相关性研究进展》文中提出冠心病是临床多发疾病,主要病理基础是冠状动脉粥样硬化,发病机制至今尚未完全清楚,可能与血脂紊乱、高同型半胱氨酸代谢酶基因多态性、炎症反应等有关。载脂蛋白E(apoE)影响着人体脂质代谢的各个环节,因此,apoE基因的突变将对apoE的数量、质量以及表型产生一定的影响,进而影响冠心病的发生发展。apoE启动子区域的单核苷酸多态性(SNPs)与冠心病发生密切相关,但不同的研究结果不同,这可能与不同地区、民族、种族等的人群apoE基因SNPs存在差异有关。
张国兵, 陈灏珠, 江智文, 温沁竹, 陆元善[2]2001年在《载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系》文中研究说明为研究载脂蛋白E基因多态性与冠心病及其严重程度的相关性 ,选择已经冠状动脉造影证实的冠心病病人 (6 0例 )和冠状动脉造影阴性的对照组病人 (5 0例 ) ,自外周抗凝血抽提基因组DNA后多聚酶链反应扩增特异性载脂蛋白E片段 ,经HhaI限制性内切酶消化后电泳识别基因型 ,多因素Logistic回归分析载脂蛋白E基因多态性与冠心病相关性。结果显示 ,E2 / 3、E3/ 3、E3/ 4、E2 / 4、E4/ 4和E2 / 2基因型在冠心病组分别占 11.7%、6 8.4%、10 .7%、1.7%、1.7%和 0 ,ε2、ε3和ε4等位基因在冠心病组分别占 7%、82 .2 %和 10 .8% ;对照组分别占 6 %、76 %、16 %、2 %、0、0和 4%、87%、9%。多因素Logistic回归分析显示载脂蛋白E基因多态性分布在冠心病组和对照组间无明显差异 (P >0 .0 5 )。提示载脂蛋白E基因多态性分布与冠心病无明显相关性 ,与冠心病严重程度也无明显相关性。
杨春霞[3]2016年在《ApoE基因多态性与男性冠心病严重程度的相关性研究》文中研究指明目的:探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与男性冠心病患者病变严重程度的相关关系及其对血脂水平的影响,为冠心病诊断、治疗及预后提供新的依据。方法:选取2015年8月至2016年2月于南昌大学第一附属医院住院并经冠脉造影确诊为冠心病(coronary artery disease,CAD)的男性患者205例,平均年龄(61.3±8.7)岁,均排除合并肝肾功能损害、甲状腺疾病、糖尿病、家族性高脂血症等。应用聚合酶链反应-限制性内切酶(PCR-RFLP)基因分析方法测定患者ApoE基因型,血脂水平按常规方法测定。同时记录患者年龄、高血压病史、吸烟史、饮酒史、总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、尿酸、同型半胱氨酸(Hcy)等临床资料。所有入选病例均为首次行CAG检查并至少有一支主要血管狭窄≥50%的患者,并记录其冠脉狭窄血管的支数,用Gensini评分法评估冠脉病变的严重程度。将205例病例按其临床特点分为急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)组和稳定型心绞痛(stable angina pectoris,SAP)组,对以上2组间ApoE基因型及ε2、ε3、ε4等位基因频率进行比较,进一步分析ApoE基因型与ACS的相关性。分析ApoE基因型与冠脉病变支数及冠脉病变积分的相关性。结果:1、205例男性CAD患者中发现6种基因型(ApoE2/2,ApoE2/3,ApoE2/4,ApoE3/3,ApoE3/4,ApoE4/4)及三种等位基因(ε2、ε3、ε4),最常见的基因型为ApoE3/3(占51.2%),其次为ApoE3/4(占22.4%)。最常见的等位基因为ε3(占68.3%),其次为ε4(占21.7%)。与中国汉族健康人群ApoE基因型及等位基因分布频率相比,本研究CAD患者中ApoE3/4基因型及ε4等位基因频率明显升高。ACS组和SAP组ApoE基因型及等位基因分布无明显差异(P>0.05)。2、ACS组患者吸烟率高于SAP组(53.5%VS 38.5%,P=0.043),Hcy水平高于SAP组(17.6±6.3 VS 16.1±3.2,P=0.032),两组中高血压患病率、饮酒率、SBP、DBP、TC、TG、LDL-C、HDL-C、尿酸及基因型分布频率无明显差异。二元Logistic回归分析发现Hcy是ACS发生的危险因素。3、ApoE4携带者与ApoE3/3者相比,血浆TC水平(4.46±0.56mmol/L)明显升高(P<0.001)、LDL-C水平(3.25±0.57mmol/L)明显升高(P<0.001),TG、HDL-C浓度无明显差异。ApoE2携带者与ApoE3/3者相比,TC、TG、HDL-C、LDL-C浓度差异无统计学意义。ApoE4携带者、ApoE3/3、ApoE2携带者三组间年龄、高血压史、吸烟史、饮酒史无明显差异。4、ApoE4携带者发生冠脉多支病变比例高于ApoE3/3者(x2=6.037,P=0.045),而ApoE2携带者与ApoE3/3者相比冠脉病变支数差异无统计学意义(x2=3.770 P=0.152)。患者多支病变组平均年龄高于单支病变组(62.8±6.9y VS 60.2±11.2y p=0.01),吸烟率高于单支病变组(51.3%VS 32.7%,P=0.023),两组间血压、血脂、Hcy、尿酸水平及高血压患病率无明显差异。二元Logistic回归分析发现:年龄(OR=1.057,P=0.003)、吸烟(OR=1.016,P=0.025)是患者发生多支病变的危险因素,ε4等位基因与CAD多支病变的发生无明显关系。5、ApoE4携带者与ApoE3/3者相比,Gensini积分水平更高(45.04±26.69VS 42.73±27.12),但差异无统计学意义(P=1.00);ApoE2携带者与ApoE3/3者相比,Gensini积分水平更低(42.73±27.12 VS 32.96±15.01),两者间差异亦无统计学意义(P=0.225),提示ApoE基因多态性与冠脉病变严重程度无明显关系。结论:1.男性CAD患者中ApoE3/4基因型及ApoE4等位基因所占比例升高,提示ApoE4等位基因可能是CAD发生的遗传危险因子之一。2.ApoE基因多态性对血脂水平有影响。ApoE4携带者与ApoE3/3者相比,血浆TC、LDL-C浓度有升高的趋势。ApoE2携带者与ApoE3/3者相比,TC、TG、HDL-C、LDL-C浓度无明显差异。3.ApoE4等位基因与ACS的发生、冠脉多支病变及冠脉病变Gensini积分水平无明显关系。
石佳鹭, 张莉[4]2018年在《载脂蛋白E基因多态性与血脂及动脉粥样硬化相关性研究进展》文中认为目前,心脑血管疾病患病率呈逐年上升趋势,其高致死率、高致残率严重危害着人们的健康。血脂异常已成为心脑血管疾病发生、发展的重要独立危险因素,血脂异常与饮食、不良的生活习惯、个体的遗传等因素密切相关,血脂异常是一种多基因性疾病,受环境和遗传共同作用影响。载脂蛋白E(ApoE)在人体中主要参与机体血脂代谢、调节机体血脂水平的一种重要载脂蛋白之一,它的基因具有多态性,其基因的多态性与体内
朱双利[5]2016年在《下肢深静脉血栓的超声诊断价值及相关诊断方法的应用研究》文中研究指明目的:下肢深静脉血栓形成(LEDVT)及其并发症仍然是住院患者致病的高危险因素。临床诊断LEDVT的方法较多,各种方法均有各自的优缺点,超声具有实时、安全、方便、无创、可重复性强的优势,逐渐地被广泛应用于临床。研究证实,下肢深静脉血栓形成包括遗传因素和获得性危险因素。载脂蛋白E遗传特性可能与LEDVT形成有潜在的内在联系。载脂蛋白E(ApoE)是载脂蛋白家族的一个成员,ApoE基因中存在三种常见的等位基因形式:E2,E3和E4,相应的有六种基因表型(E2/E2,E2/E3,E2/E4,E3/E3,E3/E4和E4/E4)。研究表明,APOE基因多态性与心血管疾病等许多种疾病有一定的相关性。国外,少数研究探讨ApoE基因多态性与下肢深静脉血栓形成是否有潜在的遗传性,研究证实,他们之间存在一定的遗传性,但结果各不相同,而且研究还不够深入。本研究通过对超声和CT静脉造影的对照研究,证实超声检查除具备很多优势外,同时具有很高的诊断准确率;基于APOE基因多态与LEDVT之间的潜在联系,旨在寻找出两者间的遗传规律,为LEDVT的早期诊断、早期预防提供科学依据。材料与方法:选取住院患者中经超声检查诊断为患有下肢静脉血栓的患者300例,其中52例行超声和CT静脉造影两项检查,将两种检查方法的检查结果进行比对,对照分析两种检查方法的诊断准确性;然后将300例住院患者作为病例组,选取没有下肢深静脉血栓的300例患者作为对照组,进行比对分析,病例组和对照组年龄和性别相匹配,所有病例均鉴定ApoE基因多态表型,采用Logistic回归性分析法对结果进行统计学分析。结果:静脉造影作为公认的检查LEDVT的金标准,通过对52例LEDVT检查的比较分析证实超声与静脉造影在诊断LEDVT高度一致,超声的准确率达到94.9﹪,超声对LEDVT的诊断可以广泛用于临床;300例病例组与300对照组比较,患有下肢深静脉血栓的患者有更高的载脂蛋白E3/E4频率(OR=1.48,95%CI=1.05,2.10;P=0.03)。把病人按家族史分组,发现有该病家族史的患者的载脂蛋白E3/E4基因类型更高(OR=1.68,95%CI=1.04,0.95;P=2.70)。病例组按吸烟史、静脉曲张史、II型糖尿病史和激素用药史分组,任何一组都没有显著差异。结论:超声检查可以准确的诊断LEDVT,并能观察血栓的性质、范围及血栓分期,可做为临床诊断LEDVT的首选方法;对照研究表明APOE中E3/E4基因表型与更高的LEDVT风险有关。当按照LEDVT家族史分组,有家族史的下肢深静脉血栓病人APOE中E3/E4基因表型出现频率更高。
吴祖荣, 陈宗存, 符茂雄, 陈金逸, 韩隆元[6]2015年在《中国人载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病合并冠心病关系的Meta分析》文中研究表明目的本研究利用Meta分析的方法,综合评价中国人载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性。方法计算机及手工检索2014年12月以前中外有关中国汉族人群载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病合并冠心病关系的病例-对照研究。在评价纳入研究质量、提取有效数据后,采用Rev Man 5.0软件进行Meta分析。结果共纳入5个病例对照研究,包括2型糖尿病并冠心病组646例,2型糖尿病无冠心病组752例。Meta分析结果显示:文献无明显发表偏倚。携带载脂蛋白Eε3/3基因型的人群2型糖尿病并冠心病的发病风险降低(OR=0.51,95%CI:0.37~0.71),ε3/4基因型发病风险增高(OR=2.20,95%CI:1.52~3.20);ε4等位基因发病风险增高(OR=2.07,95%CI:1.49~2.87)。结论中国汉族人群载脂蛋白Eε3/3基因型、ε3/4基因型、ε4等位基因多态性可能与2型糖尿病合并冠心病的发病有关。
李新[7]2017年在《女性冠心病患者ApoE基因多态性的差异化分析》文中提出目的:载脂蛋白E(Apolipoprotein E,Apo E)是血浆脂蛋白的重要组分,参与脂质的转运和代谢过程。冠状动脉心脏病,简称冠心病(Coronary Artery Heart Disease,CHD),是对人类健康造成严重危害一种疾病,在冠心病发展过程中异常的脂质代谢在起着重要的作用。Apo E多态性与血脂水平之间以及血脂水平与冠心病之间有密切的联系,本研究旨在探讨女性CHD患者的Apo E的基因多态性与高脂血症和CHD的关系,有利于进一步了解CHD的遗传机制。方法:采用病例-病例对照的研究方法,选择陕西地区200例年龄为42-81之间的女性CHD患者为研究对象,患者均通过冠脉造影确诊为冠心病。记录患者的胸痛起始时间、高血压史、糖尿病史、体重指数(BMI)并测定患者的胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白浓度。抽取患者的静脉血,应用基因芯片的方法测定患者的Apo E基因型,用平衡法计算各组等位基因的频率。血脂各项指标以平均数±标准差(?)表示,数据用SPSS16.0进行检验以及Logistic回归分析,p<0.05具有统计学意义。结果:200例经CAG确诊的女性冠心病患者共检出4种基因型(ApoE2/3、ApoE3/3、Apo E3/4、Apo E4/4)和三种等位基因(Apo E2、Apo E3和Apo E4)。其中Apo E2/3基因型29例(占14.5%)、Apo E3/3基因型127例(占63.5%)、Apo E3/4基因型40例(占20%)、Apo E4/4基因型4例(占0.2%);等位基因分布频率以Apo E3最多(占80.8%),次为Apo E4(占12%)和Apo E2(占7.2%)。Apo E2型冠心病患者的体重指数(BMI)和高血压比例显著低于Apo E3型和Apo E4型患者(P<0.05);Apo E4型冠心病患者的糖尿病比例显著高于Apo E2型和Apo E3型患者(P<0.05)。Apo E4基因型的女性冠心病患者TC和TG水平都显著高于E2型冠心病患者,Apo E2基因型的女性冠心病患者HDL和LDL水平显著低于Apo E3型和Apo E4型冠心病患者(P<0.05)。不同基因型女性冠心病患者的病变支数、病变最长长度及病变范围之间无显著性差异(P>0.05)。Apo E4基因型患者的病变积分显著高于Apo E2型患者和Apo E3型患者(P<0.05)。通过Logistic回归模型分析发现高血压、糖尿病、TC、TG和Apo E4等位基因与冠心病呈正相关。结论:本研究中女性冠心病患者的Apo E3等位基因分布最广泛,Apo E3型患者数量最多,Apo E4型患者次之。Apo E基因多态性对女性冠心病患者的血脂水平具有显著影响,Apo E4基因型女性患者冠脉病变特征更为严重。回归分析结果显示Apo E4等位基因、TC和TG为冠心病的危险因素,提示Apo E基因多态性通过影响脂质代谢进而影响冠心病的发生发展,Apo E基因多态性可为早期发现、预防和治疗冠心病提供依据。
莫鸿辉, 潘佩光, 黄衍寿, 洪永敦, 王艳红[8]2010年在《冠心病痰瘀证候与载脂蛋白E基因多态性相关性的研究》文中认为【目的】探讨冠心病(CHD)痰瘀证候与载脂蛋白E(ApoE)血清水平及其基因多态性的关系。【方法】选择符合中医痰瘀证型的CHD患者(CHD组)97例,其中又分为痰证组30例、瘀证组32例、痰瘀证组35例。另选择健康人群35例设为正常对照组。检测所有样本的ApoE血清水平,提取全血DNA,用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测ApoE基因型,采用SPSS 11.0软件进行相关性分析。【结果】传统危险因素中糖尿病、吸烟、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等指标CHD组明显高于正常对照组(P<0.05)。CHD组及组内各型的ApoE血清水平均高于正常对照组(P<0.01)。CHD组内各证型间比较,痰瘀证ApoE血清水平明显高于痰证和瘀证(P<0.01),瘀证ApoE血清水平也高于痰证(P<0.05)。CHD组E3/3基因型频率低于正常对照组(P<0.05),而E3/4基因型频率明显高于正常对照组(P<0.01)。CHD组E4等位基因频率高于正常对照组(P<0.05)。痰证的E3/4基因型和E4等位基因频率高于痰瘀证、瘀证(P<0.05),而E3/3基因型及E3等位基因在痰证中的频率低于痰瘀证及瘀证(P<0.05)。【结论】ApoE可能是CHD独立预测因子之一,其血清水平升高与CHD痰瘀证关系密切。ApoE E4等位基因和CHD密切相关,其中E3/4基因型可能是CHD及其痰证的主要易感基因之一。
邹阳春, 洪秀芳, 胡大一, 杨新春, 贾兴元[9]2005年在《国人载脂蛋白E基因多态性与冠心病发病之间的相关性》文中研究说明目的探讨载脂蛋白E基因112bp与158bp位点多态性与血脂水平及冠心病发生之间的关系。方法采用生物化学法分别测量经冠状动脉造影证实的89例冠心病患者及43例正常人空腹血脂水平,应用聚合酶链反应限制片长多态性分析方法对载脂蛋白E基因DNA244bp的5’末端片段进行限制性片段长度多态性分析。结果冠心病组甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、载脂蛋白B及脂蛋白(a)水平均高于对照组(P<0.05),而载脂蛋白A1水平则低于对照组(P<0.05);冠心病组载脂蛋白Eε2基因型频率明显为低(P<0.001)。结论载脂蛋白E基因多态性特征会明显影响人群中个体的血浆脂质水平,从而增加人群中个体发生冠心病的危险。
兰翠霞[10]2016年在《载脂蛋白E对老年脑梗死患者颅内动脉粥样硬化狭窄的影响》文中研究说明背景和目的载脂蛋白E(Apolipoprotein E,Apo E)是与脂代谢密切相关的一种功能性载脂蛋白,是脂蛋白的重要成分,Apo E有基因多态性,有多种生理功能,是致动脉粥样硬化狭窄高危遗传因素,颅内动脉粥样硬化狭窄是老年脑梗死患者主要病因。本文通过检测分析Apo E基因多态性特点,探讨其对血脂代谢和动脉粥样硬化性脑梗死老年患者颅内脑动脉硬化狭窄病理变化的影响。方法1、2013年12月-2015年9月在郑大二附院老年医学科住院患者,经由头颅磁共振血管成像和(或)经颅多普勒超声检查判定为动脉粥样硬化性脑梗死,随机选取180例,男性110例,女性70例,年龄(82.28±6.28)岁;2、应用PCR扩增仪扩增特定的基因片段,采用“基因芯片法”,读取判定基因片段的Apo E基因型及基因表型并进行分组比较;3、应用自动生化分析仪检测样本血浆中低密度脂蛋白胆固醇(Low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、总胆固醇(Total Cholesterol,TC)、甘油三脂(Triglyceride,TG)及高密度脂蛋白胆固醇(High density lipoprotein cholesterol,HDL-C)浓度水平,进行统计学分析,并分析与Apo E基因型多态性的关系;4、1.5T头颅磁共振血管成像(MRA)检查判定颅内大动脉(大脑前动脉、中动脉、后动脉、椎基底动脉),判定有无动脉粥样硬化及硬化狭窄程度,根据NASCET法分级:正常组,血管无动脉粥样硬化狭窄;硬化组:有粥样硬化形成,血管无狭窄;轻度狭窄组,动脉粥样硬化伴狭窄率<50%;中度狭窄组,血管狭窄率50%-69%;重度狭窄组,血管狭窄率70%-99%;闭塞组,无血管影或无血流信号,排除血管先天性发育异常,并与基因多态性、血脂浓度进行统计学分析。统计学方法:计量资料用均数±标准(±S)差表示,组间样本均数的比较采用单因素的方差分析,定性资料用χ2检验,检验标准α=0.05,P<0.05为差异有统计学意义。采用SPSS20.0软件包进行统计分析。X结果Apo E等位基因分型(频率):ε2(25.6%)、ε3(65.6%)、ε4(8.9%),基因表型(频率):纯合子ε2/ε2(1.1%)、ε3/ε3(62.2%)、ε4/ε4(5.6%),杂合子ε2/ε3(24.4%)、ε2/ε4(3.3%)、ε3/ε4(1.1%)。ε2(ε2/ε2、ε2/ε3)组、ε3(ε3/ε3、ε2/ε4)组、ε4(ε3/ε4、ε4/ε4)组中TC、TG、LDL-C浓度水平依次升高,ε4组TC、LDH-C与ε2组、ε3组有统计学意义(P<0.05),TG无明显差异;HDL-C含量依次降低,与ε4组统计分析P<0.05;血脂与动脉粥样硬化狭窄率统计分析,随病变加重,TC、TG、LDL-C浓度升高,且有统计学意义(P<0.05);基因型与血管情况分析。与ε3组相比,ε4组患者动脉硬化狭窄率较高,ε2组动脉硬化狭窄率则较低,结果有统计学意义(P<0.05)。结论1.Apo E基因具有多态性,等位基因和基因表型分别为ε2(ε2/ε2、ε2/ε3)、ε3(ε3/ε3、ε2/ε4)、ε4(ε3/ε4、ε4/ε4),其中ε3和ε3/ε3频率最高,分别为65.6%、62.2%,ε2(25.6%)次之,ε4(8.9%)最低。2.Apo E基因多态性参与血脂代谢,ε2、ε4作用明显,ε2可降低TC、LDL-C,升高HDL-C,ε4作用相反。3.血脂代谢与动脉粥样硬化具有一定的相关性,随动脉粥样硬化狭窄病理程度加重,TC、LDL-C水平升高,而HDL-C下降(P<0.05)。4.Apo E与颅内动脉粥样硬化狭窄及狭窄程度密切相关,等位基因ε4是颅内动脉狭窄的危险因素,ε2具有保护作用。
参考文献：
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[3]. ApoE基因多态性与男性冠心病严重程度的相关性研究[D]. 杨春霞. 南昌大学. 2016
[4]. 载脂蛋白E基因多态性与血脂及动脉粥样硬化相关性研究进展[J]. 石佳鹭, 张莉. 现代医药卫生. 2018
[5]. 下肢深静脉血栓的超声诊断价值及相关诊断方法的应用研究[D]. 朱双利. 重庆医科大学. 2016
[6]. 中国人载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病合并冠心病关系的Meta分析[J]. 吴祖荣, 陈宗存, 符茂雄, 陈金逸, 韩隆元. 临床和实验医学杂志. 2015
[7]. 女性冠心病患者ApoE基因多态性的差异化分析[D]. 李新. 第四军医大学. 2017
[8]. 冠心病痰瘀证候与载脂蛋白E基因多态性相关性的研究[J]. 莫鸿辉, 潘佩光, 黄衍寿, 洪永敦, 王艳红. 广州中医药大学学报. 2010
[9]. 国人载脂蛋白E基因多态性与冠心病发病之间的相关性[J]. 邹阳春, 洪秀芳, 胡大一, 杨新春, 贾兴元. 中国动脉硬化杂志. 2005
[10]. 载脂蛋白E对老年脑梗死患者颅内动脉粥样硬化狭窄的影响[D]. 兰翠霞. 郑州大学. 2016
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