福建省厦门市莲花医院 360009
病例资料：患者，女，23岁，孕23周，于2017年2月21日来我院做三维超声检查，此产妇为G1P0，患者平素月经规则，无近亲结婚及遗传性、传染性疾病史，否认孕早期接触有害物质及使用对胎儿有害的药物等。
超声所见：宫内探及单活胎，双顶径约54mm，头围约201mm，腹围约177mm，股骨径约39mm，羊水最深约46mm，胎心规则，158次/分， 胎盘位于子宫前壁，0级，厚约25mm。增大子宫内探及单胎回声，胎儿颅骨强回声环完整，脑中线居中，双侧侧脑室未见扩张，后颅窝池无明显增大，脊柱可见，四腔心切面可见，左心室探及一强回声斑块，肝脏、胃泡、双肾、膀胱可见，脐带腹壁入口可见，四肢部分切面可见，其它：胎儿左眼大小约11mm×11mm；右眼大小约8mm×6mm，内透声差，眼球塌陷。CDFI：显示未见明显异常血流信号。
超声提示：1、宫内中期妊娠 单活胎 ； 2、0级胎盘；3、胎儿右眼小眼畸形
随访：该产妇于2017年2月22日至上级医院证实为胎儿右眼小眼畸形。
讨论
胎儿小眼畸形是一种罕见畸形，活产儿发生率1/5000；导致原因很多，主要有染色体畸形、环境因素、某些基因综合征。表现为单眼或双眼眼球及眼眶明显缩小，严重小眼畸形很难与无眼畸形相区别。【超声表现】眼眶左右径低于相同孕周平均值的第5百分位数时要怀疑小眼畸形的可能，轻度小眼畸形诊断要慎重，明显小眼畸形诊断不难，双眼球明显缩小，眼内距明显增大，小眼球内可见异常回声，透声差。【预后】轻者眼球结构可正常，视力差、斜视、远视、震颤等；重者无视力；若合并其它畸形者，预后依其它畸形严重程度而定。
附图1-2
图1
图2
参考文献
陈卉品.李琦.吴青青 胎儿超声图解 科学技术文献出版社
论文作者:吴细华,彭淑娟,刘海莺
论文发表刊物:《中国医学人文》2017年第2期
论文发表时间:2017/6/23
标签：畸形论文; 小眼论文; 胎儿论文; 超声论文; 回声论文; 右眼论文; 眼球论文; 《中国医学人文》2017年第2期论文;