（浙江省台州医院超声科 浙江 临海 317000）
【 中 图 分 类 号 】 Ｒ４４５． １【 文 献 标 识 码 】 Ａ【 文 章 编 号 】 １５５０ －１８６８（ ２０１５） １０
【摘要】目的：探讨三维彩色多普勒超声在诊断胎儿颜面部畸形的临床价值。方法：应用实时三维彩超对3328名孕妇行系统超声检查，并对其中存在胎儿颜面部畸形的资料进行分析。结果：单纯唇裂5例，唇腭裂2例，单纯腭裂1例，无脑儿8例，全前脑合并露脑畸形1例，脑脊膜膨出2例，颈部淋巴水囊瘤2例，单鼻孔1例，独眼畸形1例，耳朵畸形2例，头部联体儿1例，一共26例，漏诊4例。结论：绝大多数的胎儿颜面部畸形的形态改变较大，超声声像图比较典型，但容易受胎位、羊水及胎儿肢体的影响，需要耐心、细致的检查，尽可能地避免漏诊。三维彩超是诊断胎儿形态学畸形的首选方法，能够为临床尽早地终止妊娠提供依据。
【关键词】三维彩色多普勒，胎儿畸形，声像图
随着计划生育国策的深入人心，人们对优生优育的要求越来越高，然而我国每年仍可能有80~100万的缺陷儿出生[2]。作为胎儿畸形的首选诊断技术，彩超正发挥着越来越大的作用。既往胎儿颜面部畸形的诊断率不高，近年来，随着三维彩超的广泛应用，胎儿畸形诊断技术的提高，超声在诊断颜面部畸形方面也越来越显示出其优越性，对降低出生人口缺陷，提高人口质量，具有重要的临床价值。
1资料与方法
1.1 临床资料 2013年10月—2015年6月在我科行产前三维彩超检查的3328名孕妇，年龄20~46岁，孕龄12~40周，共检出胎儿颜面部畸形26例，随访孕妇生产及引产后，共发现颜面部畸形30例，漏诊4例。（本文仅讨论胎儿颜面部畸形，不包含脑积水等颅内畸形。）
1.2 仪器、材料 使用GE Voluson 730多普勒超声诊断仪，采用三维容积探头，探头频率为3.5~5.5MHz。所有的超声诊断仪均连接影像工作站，保存图像及数据，以便以后对照研究。
1.3 方法 孕妇取仰卧位，充分暴露检查部位，经腹部对胎儿颜面部进行多方位、多切面检查。先启动二维模式，观察颜面部的切面有侧脑室水平横切面，小脑横切面，眼球水平冠状切面，鼻后三角切面，上唇水平冠状切面等，确定局部异常后，再启动三维模式，对病变部位进一步立体，实时观察。对颜面部显示欠清的孕妇，可以行侧卧位检查，或是自然行走后，待胎儿体位有所改变后，再次检查。仍显示不理想的孕妇，可于隔天再行检查，一直追踪随访。
2 结果
三维彩超共检查出颜面部畸形26例，其中单纯唇裂5例，唇腭裂2例（图1），单纯腭裂1例，无脑儿8例，全前脑合并露脑畸形1例，脑脊膜膨出2例，颈部淋巴水囊瘤2例，单鼻孔1例，独眼畸形1例，耳朵畸形2例，头部联体儿1例，漏诊4例。漏诊的4例中，单纯唇裂1例、单纯腭裂1例，脑脊膜膨出1例，鼻骨发育异常1例。颜面部畸形中，神经系统畸形占40%，唇腭裂占33.3%，其余均较少见。（注：本文中罕见的独眼畸形1例，该胎儿左右眼眶存在，右眼玻璃体无回声区存在，而左眼未见明显类似玻璃体回声.产后解剖见图2。耳朵畸形包含小耳廓畸形及低位耳廓畸形各1例。其余畸形均有报道，不再详述。）
3 讨论
胎儿畸形是指胚胎在发育过程中由于各种内在的或外在的原因所引起的胎儿形态、脏器、生理功能异常发育的先天性畸形。是目前导致我国围产儿死亡和儿童致残的主要原因之一[1]。据报道我国每年可能有约80~100万的缺陷儿出生[2] 。随着超声显像医学技术的发展，超声仪器分辨率的不断提高，使得超声产前检查可以获得更多胎儿器官解剖结构及发育情况的信息，对胎儿产前畸形的诊断越来越准确。先天性胎儿畸形种类繁多，几乎所有的系统均可受累，本文仅讨论胎儿头面部外观形态学改变的颜面部畸形。
本文描述的颜面部畸形中，神经系统畸形发生率最高，占40%，其次是唇腭裂，占33.3%。既往颜面部畸形往往难以诊断，尤其对已经孕晚期的胎儿，胎头与骨盆衔接，位置低，活动度小，颜面部很难显示。然而胎儿颜面部畸形大多在形态学上有明显的表现，因此超声所能发现的胎儿颜面部畸形必然伴随着解剖上的畸形[3]，误诊较少见。本组资料临床符合率为100%，颜面部畸形的总检出率为86.66%。值得一提的是：观察胎儿唇裂时要避免将胎儿人中切迹和胎儿脐带压迹误认为唇裂[4]，可以多切面、多角度进行观察，启动CDFI可区分脐带压迹还是唇裂。
再者，胎儿的发育是随着孕周逐步完善的，某些畸形的出现也是逐步发生，逐渐明显的过程：如无脑儿，露脑畸形等在妊娠早中期就可出现，如唇裂、耳、鼻等畸形到妊娠的中晚期才越来越明显而得以发现。卫生部明确规定检查胎儿畸形的最佳时期是孕18~24周，而超声诊断颜面部畸形的时机应该在21~32周[5]。因为随着胎儿的增大，虽然很多畸形也随着胎儿的发育而变得清晰，但是随着胎儿的长大，影响的因素也会增加，比如羊水相对少，胎儿骨骼的声影，胎位较固定等，都会影响胎儿许多结构的显示与观察，错失了最佳产前检查的时机，影响胎儿畸形的检出。所以一定要选择合适的孕周，以防漏诊、误诊。
笔者认为产前筛查选择三个时段比较好：①早孕期10~13周，可早期筛查出无脑儿、露脑及全前脑畸形等。②中孕期20~28周，此期羊水多，肢体小，胎儿活动度大，是显示胎儿颜面部及口唇部的最佳时期，据李胜利等报道[6]，超声对各种颜面部畸形的总检出率为89.66%。本文约为86.66%。③孕晚期32~36周，此期胎儿发育更为成熟，一些小的颜面部畸形，在合适胎位的时候，还是可以观察到。分析本组漏诊的4例，单纯唇裂，闭口时唇裂隙不明显，张口时可呈三瓣兔唇样，但是本例孕周较大，胎儿活动小，未见有张口动作。腭裂1例亦是如此。脑膜脑膨出因膨出的类圆形物很小，还有胎位的关系漏诊。鼻骨发育异常，该患儿鼻孔存在，三维显示鼻梁较塌陷，未提示鼻骨发育异常。
实时三维彩超作为一项新的技术在不断的成熟中，三维超声可以显示胎儿颜面部解剖结构的空间立体关系。如能够显示耳朵的整体轮廓外形，与眼裂的位置关系，能够动态观察胎儿张口，闭口等动作，更加细致地观察唇腭裂的位置，及比邻关系。还能够观察鼻翼的外形等，为临床提供更多的信息。
总之，随着社会的进步，人们生活水平的提高，优生优育越来越引起人们的重视。产前早期诊断先天性畸形，及时正确处理，可减少畸形儿的出生，降低围产儿死亡率，达到优生优育，提高出生人口质量的目的。而三维超声因其诊断准确性，安全性高，无创、无放射致畸作用，可重复检查，实时立体观察等优点，成为产前筛查畸形儿的首选方法。
【参考文献】
⑴ 乐杰.妇产科学[M].5版.北京:人民卫生出版社,2000:157
⑵ 沈晓菲,闻礼华,季永刚.超声筛查胎儿畸形存在问题分析[J].中国医学影像技术,2008,19(1):82-83
⑶ 贾译清.临床超声鉴别诊断学[M].2版.南京:江苏科学技术出版社,2007:857-858
⑷ 刘欣.胎儿畸形的超声诊断分析[J].西南军医.2010,12,(1):35-37
⑸ 赵振金,黄金玲.胎儿唇腭裂畸形的超声表现[J].中国超声诊断杂志,2003,4,(8):636
⑹ 李胜利,欧阳淑媛,陈宗瑛等,胎儿颜面部的产前超声研究[J].中国超声影像学杂志,2003,12,(6):355-358
论文作者:张盼盼，朱通伟，郭海谢，赵慧锦
论文发表刊物:《医药界》2015年10月第10期
论文发表时间:2016/6/28
标签：畸形论文; 胎儿论文; 颜面论文; 超声论文; 唇裂论文; 产前论文; 切面论文; 《医药界》2015年10月第10期论文;