MEN2A的临床症状包括甲状腺髓鞘瘤、染色体细胞瘤和进行性甲状腺功能缺失。MEN2A包括甲状腺髓鞘瘤、色素细胞瘤等，并有一些异常的物理表现，但甲状旁腺功能少见。一、甲状腺髓鞘癌（mtc）是MEN2经常看到和最早的病变，是对疾病的发展起决定性作用的最重要因素。mtc常为双侧多中心病变。除了产生降钙素外，还分泌多种激素和生物活性物质，如降钙素基因相关肽（cgrp）、生长抑制物、前列腺素、肾上腺皮质激素或肾上腺皮质激素、5-羟色胺、组胺、多巴胺、色氨酸等。临床上可出现库欣综合征、红耳赤、腹泻等症状。10%的患者可能有甲状腺结节或颈部淋巴结肿大。约50%-60%的肿瘤可通过淋巴管或血液转移到肺、肝、骨，是MEN2患者的主要死因。2.携带MEN2基因的人中有50%会发展成色素母细胞瘤。其病理变化经历髓鞘增生阶段，然后发展为肿瘤。因此，常见的病理改变是双侧肾上腺，主要是肾上腺素在分泌。单侧或恶性病变很少见。其临床表现和诊断方法与成色细胞瘤相同。3。甲状旁腺功能的临床表现与一般甲状旁腺功能相似，但肾损害和骨科损害少见。像MEN1一样，它是由甲状旁腺增生引起的。大约25%的男性2A会患上这种罕见的疾病。
接下来，我们了解了多发性内分泌腺瘤2a（MEN2A）家族ret原发癌基因的突变，以探讨该家族的分子机制。方法：MEN2A家系由前2代22人组成。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆从外周血中提取22个家系成员的基因组dna，将原发癌基因先证者ret扩增为外显子10和11。纯化后的pcr产物直接测序并进一步克隆，以确定突变位点和编码氨基酸序列的变化。检测到外显子突变后，对其余患者及其亲属的相应外显子进行扩增测序。结果4例men2a患者存在13631密码子缺失。其碱基序列从tgc改为gacgactg，再改为tgcgactg，代表adridonic或deld631导致13631缺失。4名患者的一级亲属（iii-10）携带了基因突变。通过克隆和测序发现的突变位点与mariff医学遗传学研究所人类基因突变数据库中men2a相关ret原发癌基因突变进行比较，以确定新的突变位点。结论11个外源性13631杂合缺失突变是MEN2A家系首次报道的ret原发癌基因13631缺失突变。临床特点：与半胱氨酸位点突变相比，肾上腺色母细胞瘤发病较晚，而肾上腺色母细胞瘤的发病可能早于甲状腺髓鞘癌。在我们的理解中。
上段分析了多发性内分泌腺瘤2a（MEN2A）家族谱系中ret原发癌基因的突变，并了解了该疾病的分子机制。我们对2A型多发性内分泌腺瘤也有一些了解。下一步，我们将对多发性内分泌腺瘤2A（MEN2A）的突变模式有很大帮助。
现在我们来看看多发性内分泌腺瘤2A（MEN2A）ret癌基因的突变模式，多发性内分泌腺瘤2A（MEN2A）家族的临床表现，以及ret原发性癌基因thr的突变模式。多发性内分泌腺瘤2A家族及reT原癌基因突变的临床表现(MEN2A)。方法:对Men2A家族成员进行临床调查。从3例临床典型表达患者和15例外周血患者的淋巴细胞中提取DNA。对RET基因外显子8、10、11、13-16进行DNA测序，检测PCR突变。产品的亚克隆和测序。因此，该家庭的第一个目击者是一名30岁的男性，他有嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌的病史。一个妹妹患有嗜铬细胞瘤，另一个患有甲状腺髓脂肪瘤。在3例患者和2名家庭成员中，RET原癌基因第11外显子具有相同的杂交突变，即1893-1895 delCGA。结论：reT癌症基因1893-1895第11号外显子DelCGA突变为新突变，可能为MEN2A家族导致病变的主要基因。
本文简要介绍多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A) RET原发癌的基因突变模式。
论文作者:杨娟
论文发表刊物:《航空军医》2019年第10期
论文发表时间:2019/12/19
标签：突变论文; 腺瘤论文; 髓鞘论文; 甲状腺论文; 内分泌论文; 基因论文; 甲状旁腺论文; 《航空军医》2019年第10期论文;