【摘要】目的 分析我院围产儿出生缺陷的基本情况及动态变化，及时发现影响出生缺陷的可疑因素，为病因学研究提供线索，探索影响我市围产儿出生缺陷的主要原因。为制定出生缺陷预防措施以及评价其效果提供依据，为政府部门制定妇幼卫生决策提供依据，为有关部门制定政策和采取干预措施提供参考资料，降低新生儿出生缺陷的发生。方法 对我院 2009 年至2012年分娩的孕满28周至产后 7 天围产儿进行监测分析。结果 四年共监测围产儿3426例，出生缺陷98例，出生缺陷发生率有明显的上升趋势，平均出生缺陷发生率为28.6‰，本市户口围产儿出生缺陷上升趋势明显; 农村出生缺陷的发生率高于城市；男性胎儿出生缺陷的发生率高于女性。出生缺陷前五位的是胎儿水肿综合征、足内翻、尿道下裂、多指趾、唇裂、唇裂并腭裂、唐氏综合征，先天性心脏病。出生缺陷儿死亡率最高。结论 根据出生缺陷监测结果，采取综合干预措施,，预防出生缺陷的发生，提高人口素质。
【关键词】出生缺陷 监测 分析
【中图分类号】R169.1 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085（2013）40-0010-02
出生缺陷或先天异常是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。我国每年新增先天性残疾儿童80-120万，每个残疾儿童每年至少造成2.5万元经济损失，存活的缺陷儿不仅本人生存质量受到影响，将给家庭和社会带来沉重的负担。出生缺陷后果严重，是严重影响人口素质的一个重要因素，但可以预防，通过监测寻找致畸的线索，探讨出生缺陷发生的相关因素，为政府制定干预措施提供依。现将2 009-2012年围产儿出生缺陷监测结果进行分析。
1 资料与方法
1.1 资料来源
2009年-2012年 河池市人民医院住院分娩的孕满28周至产后7 天围产儿。
1.2 方法
诊断标准 按照中国出生缺陷监测中心制定的中国出生缺陷监测方案中的出生缺陷的定义及诊断标准[1]、广西妇幼出生缺陷医院监测方案进行监测。对2009年1月1日-2012年12月30日河池市人民医院住院分娩的所有满 28 周至产后7天的围产儿 ( 包括活产、 死胎、 死产、 治疗性引产 ) 进行监测,由产科医生按要求填报《出生缺陷儿登记卡》、《围产儿死亡卡》，经本人收卡核对收集数据资料并统计数据，并上报金城江区妇幼。
2 结果
2.1 出生缺陷发生率 2009-2012四年在我院住院分娩围产儿 3426 例,发现出生缺陷98例,出生缺陷平均发生率为28.6‰，且有逐年上升趋势。见表1
2.2出生缺陷死亡占围产儿死亡构成比。共监测 围产儿3426例, 围产儿死亡110例,出生缺陷围产儿死亡38例,占围产儿死亡总数的34.54% 。见表1
2.3出生缺陷顺位及构成 四年间出生缺陷98例,单畸83例，占84.69 %，多畸15例，占 15.301%， 出生缺陷前五位是胎儿水肿综合征、足内翻、尿道下裂、多指、多趾、唇裂，占缺陷总数的56.86%，围产儿出生缺陷顺位及构成.见表2。
2.4乡村出生缺陷发生率明显高于城镇,4年共监测城镇围产儿 1753例, 出生缺陷38例,发生率为 21.7‰，乡村围产儿1673例, 出生缺陷 60例，发生率为 35.9‰ 。见表3
2.5男性围产儿出生缺陷发生率高于女性围产儿。共监测男性 围产儿1877例, 出生缺陷60例, 发 生率 为 32.0‰ 女性围产儿 1549例, 出生缺陷38例, 发生率 为 24.5‰ 。见表4
表1 出生缺陷发生率及缺陷儿与围产儿死亡的关糸
3 讨论
3.1出生缺陷的变化情况 本院属河池市三甲医院，四年间在我院住院分娩围产儿出生缺陷总发生率为28.6‰，且有逐年明显增高，出生缺陷的发生有多方面的原因，据文献报道出生缺陷的病因中遗传因素占25％，环境因素占10％，环境与遗传因素共同作用或不明原因占65％；地处广西西北部的河池市，近年来被誉为中国有色金属之乡，境内锡、锑、锌、铟、铅等矿产的储量丰富，其中锡金属储量占全国的1/3，居全国之首,目前河池有规模以上采选企业41家，规模以上冶炼加工企业31家，然而这座城市因有色金属而获得大量财富的同时，也带来了环境问题，不规范的有色金属生产秩序，给生态环境带来严重破坏，这都可能是出生缺陷增高的因素；另一方面，随着医疗技术的发展和卫生保健水平的提高，产前诊断和筛查水平不断提高，产前筛查、新生儿疾病筛查覆盖面不断扩大，监测水平不断提高及漏报率的降低都可导致出生缺陷率增高。
3.2出生缺陷与围产儿死亡关系。4年间本院共发现出生缺陷98例, 围产儿死亡110例, 出生缺陷死亡38例，出生缺陷死亡占围产儿死亡的34.54％，是我院围产儿死亡的首要原因。缺陷儿存活60例，占出生缺陷61.22 % ，说明出生缺陷的发生是影响围产儿死亡率的重要因素。预防和减少出生缺陷的发生, 是降低围产儿死亡率的重要措施[3]。
综上所述 地中海贫血是我市危害最大的遗传性疾病，建议政府加大资金投入，加强地贫防治知识宣传教育，加强地贫防治技术队伍建设，大力开展地贫防治科学研究与技术推广，早期诊断早期干预，使出生缺陷发生率明显下降。另外由于我市自然环境污染日趋严重，孕期产期保健管理制度相对不完善，出生缺陷发生的形势比较严峻，为有效地降低出生缺陷发生率，应采取三级预防措施[4]，定期系统产前检查，早发现早诊断胎儿畸形，早期治疗性流产和引产，是降低出生缺陷活产率，提高人口素质重要手段。
参考文献
[1]中国卫生部妇幼卫生司,中国出生缺陷监测中心.中国妇幼卫生监测工作手册[S].2006:76～94.
[2]梁海丽、陈源鸿等，围产儿出生缺陷监测与分析，热带医学杂志[J],2012,1(12):50.
[3]郑珺匡決等,100139例围产儿出生缺陷监测结果分析，中国优生与遗传学，2011,19（1）:104.
[4]范国萍，颜文宝，金建英．围产儿出生缺陷分析与干预措施［J］．中国妇幼保健，2008，23(4):448－450.
论文作者:覃远萍,韦新苗
论文发表刊物:《中外健康文摘》2013年第40期供稿
论文发表时间:2014-4-24
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