长春地区汉族人群24个Y-STR基因座的遗传多态性论文

长春地区汉族人群24个Y-STR基因座的遗传多态性

冯 震 ¹，金 炜 ¹，张 建 ²，江 丽 ²，尚 蕾 ²，余政梁²，莫晓婷^2,*

（1. 吉林省长春市公安局，长春130300；2. 公安部物证鉴定中心，北京 100038）

摘 要： 目的 调查吉林长春地区汉族24个Y-STR基因座的遗传多态性。方法 用DNATyper^TMY24试剂盒对长春地区350个健康无关男性个体的唾液卡样本进行扩增及检测，该试剂盒包括24个Y-STR基因座 (DYS389I/II,DYS390, DYS19, DYS385a/b, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635, Y GATA H4, DYS438, DYS439, DYS460, DYS447, DYS527a/b, DYS444, DYS522, DYS617)。结果 24个Y-STR基因座的遗传差异度GD（genetic diversity）值在0.395（DYS391）～0.960（DYS385a/b）之间，在350个健康无关男性个体中检出了343种单倍型，其中7种基因型分别检出两次，单倍型差异度（haplotype diversity, HD）值达到0.9995。结论 所调查的24个Y-STR基因座对吉林长春地区汉族人群具有较好识别能力，可为相关研究提供基础数据。

关键词： 法医遗传学；Y-STR；遗传多态性

Y-STR属于单倍型父系遗传，因而可以应用于男性个体家系排查、父系亲权鉴定以及强奸或轮奸案中男女或多个男性混合样本中男性成分的检测^[1]。DNATyper^TMY24^[2]是由公安部物证鉴定中心继DNATyper^TMY21^[3]之后推出的又一Y-STR检测试剂盒，其在原有21个Y-STR基因座的基础上又增加了3个Y-STR基因座。本文调查了吉林省长春市350个无关男性汉族个体的24个Y-STR基因座的遗传多态性。

1 材料与方法

唾液卡样本随机采自吉林省长春市350名知情无关男性个体并保存。按照DNATyper^TMY24试剂盒说明书推荐的反应体系和条件进行扩增。总反应体积10 μL，含 2×PCR 反应液 5 μL，2× 引物 mix 5 μL，直径0.5 mm唾液卡两片。用ABI9700型PCR仪扩增，热循环参数为：95 ℃预变性5 min；28个循环（94 ℃变性30 s；59 ℃退火3 min）；60 min保温10 min；4 ℃保存。用ABI 3500xL遗传分析仪进行毛细管电泳及检测（图1），以Genemapper-IDX1.4软件分析数据。

图1 DNATyper^TMY24试剂盒检测的电泳图谱
Fig.1 The electrophoretogram obtained by DNATyper^TMY24 kit testing

所得基因分型数据用直接计数法统计各基因座的基因数和单倍型检出频率，并计算遗传差异度（GD）、单倍型差异度（HD）以及系统的分辨能力（DC），计算公式为GD = n (1-∑Pi2)/(n-1)，式中Pi为基因频率；HD = n (1-∑Pi ²)/(n -1)，其中Pi 为单倍型频率，n 为样本总量。DC=k /∑(Pi ×n )，式中Pi 为第i 个单倍型频率，k 为单倍型数量，n 为样本总量^[4]。

2 结果与分析

24个Y-STR基因座的遗传差异度GD（gene diversity）值在 0.395 (DYS391) ～0.960 (DYS385a/b)之间（表1）。DNATyper^TMY24试剂盒是参照AB Yfiler试剂盒的17个Y-STR基因座，又加入DYS460、DYS447、DYS522、DYS444、DYS617和 DYS527a/b（其GD 值分别为 0.677、0.826、0.654、0.657、0.411和0.935）而研制的。可见，新加入的7个基因座除DYS617外，其余基因座的GD值都大于0.6，较适用于中国人群，因此DNATyper^TMY24试剂盒中既包含了符合中国人群特征的Y-STR基因座，又兼顾了试剂盒的通用性。但DYS617的GD值只有0.411，本研究也表明DYS617不适用于中国人群，故下一步Y-STR试剂盒研制中似不宜加入这个基因座。在350个健康无关男性个体中检出了343种单倍型，其中7种基因型分别检出了两次，单倍型多样性（haplotype diversity, HD）达到0.9995。目前国内外采用不同的Y-STR试剂盒进行群体频率的调研，包含的基因座也不尽相同，故本文将所用试剂盒同国际上通用的核心基因座、Y filer 17系统的数据进行了比较（表 2）。

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表1 24个Y-STR基因座的基因频率（n = 350）
Table 1 Gene frequencies of 24 Y-short tandem repeat loci (n = 350)

表 2 三组系统检出的单倍型统计
Table 2 Amount of haplotypes detected with 3 different Y-haplotype testing systems

核心基因座是2003年美国DNA分析方法工作组推荐的11个Y-STR基因座，其在欧洲最小单倍型（DYS19、DYS385a/b、DYS389I/II、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393）基础上再增加DYS438和DYS439而形成；AB Y filer 17系统是目前国际和国内使用最多的Y-STR 检测filer试剂盒，它是在11个核心基因座的基础上又增加了Y GATA H4、DYS458、DYS437、DYS448、DYS456、DYS635等6个基因座。表2中三组系统的分辨能力分别为76%、85%和98%，表明随着系统包含基因座数目的增加，相应分辨能力也在逐渐增强。

本研究所得吉林长春地区汉族人群24个Y-STR基因座的遗传参数，可为Y-STR数据库建设提供理论分析依据和方法设计参考。

为解决填埋场内渗沥液的四处扩散，需对垃圾堆体四周进行垂直阻隔，从而阻断渗沥液与地下水的直接联系，然而，渗沥液具有腐蚀性，传统刚性垂直防渗墙极易受到腐蚀，在效果上很难达到 10-7cm/s的水平［6］。

参考文献

［1］ 姜先华，贾菲，沈红缨，等.复合扩增20个Y-STR基因座及其法医学的应用［J］.中国法医学杂志，2013,28(1): 18-22.

［2］ 莫晓婷，冯震，张建，等. DNATyperTMY24试剂盒技术指标测试及应用研究［J］. 刑事技术，2017, 42(2): 87-92.

［3］ 莫晓婷，欧元，白雪，等. DNATyper Y21直扩试剂盒技术指标测试及应用价值评价［J］.中国法医学杂志，2015, 30(4):355-358.

［4］ HOU YP, ZHANG J, LI Y B, et al. Allele sequences of six new Y-STR loci and haplotypes in the Chinese Han population［J］.Forensic Science Internatioal, 2001, 118(2-3): 147-152.

Genetic Polymorphism of 24 Y-STR Loci of Han Population in Changchun Area

FENG Zhen¹, JIN Wei¹, ZHANG Jian², JIANG Li², SHANG Lei², YU Zhengliang², MO Xiaoting^2,*
(1. Changchun Public Security Bureau, Changchun 130300, China;2. Institute of Forensic Science, Ministry of Public Security, Beijing 100038, China)

ABSTRACT: Objective To determine the frequencies and parameters of 24 Y-STR loci of Han population in area of Changchun, Jilin province. Methods The DNATyper^TMY24 Kit was employed into PCR amplification plus capillary electrophoresis to detect the genotypes of 24 Y-STRs loci (DYS389I/II, DYS390, DYS19, DYS385a/b, DYS391, DYS392,DYS393, DYS437, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635, Y GATA H4, DYS438, DYS439, DYS460, DYS447, DYS527a/b, DYS444, DYS522, DYS617) from 350 Han-ethnic healthy individuals in Changchun area. Results The statistical analysis showed the GD (genetic diversity) values of the 24 Y-STRs were among 0.395 (DYS391) - 0.960 (DYS385a/b), with 343 haplotypes being recognized and 7 ones detected twice. The overall haplotype diversity was 0.9995. Conclusions The data of 24 Y-STRs of Han-ethnic population in Changchun area can provide basic underpinning for human population genetics and forensic DNA analysis.

KEY WORDS: forensic genetics; Y- STR; polymorphism

中图分类号： DF795.2

文献标识码： A

文章编号： 1008-3650(2019)04-0355-04

DOI： 10.16467/j.1008-3650.2019.04.016

基金项目： 中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金项目（No. 2016JB040）；公安部技术研究计划项目（No. 2016JSYJC11、2016JSYJC14）；北京市现场物证检验工程技术研究中心开放课题（No. 2016CSEEKFKT02）

第一作者简介： 冯震，男，吉林长春人，副主任法医师，研究方向为法医遗传学。E-mail: sking7777@163.com

* 通讯作者简介： 莫 晓婷，女，广西桂林人，硕士，主检法医师，研究方向为法医遗传学。E-mail:moxiaoting871015@163.com

收稿日期： 2017-03-21；修回日期：2017-08-11

引用 本文格式：冯震，金炜，张建，等. 长春地区汉族人群24个Y-STR基因座的遗传多态性[J]. 刑事技术，2019,44(4 ):355-358.

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