文山州人民医院，663000
【摘 要】甲状旁腺功能减退症是因为甲状旁腺激素分泌不够以及缺乏效应导致的一类临床综合征，会造成神经系统受累，少数患者首发症状即为神经系统症状，临床发生率不高，因此误诊率较高。本研究主要具体分析1例误诊为癫痫病的特发性甲状旁腺功能减退症。
【关键词】 癫痫病；特发性甲状旁腺功能减退症；诊断
甲状旁腺功能减退症：简称甲旁减，是指甲状旁腺素分泌减少和功能障碍的一组临床综合征[1]。其发病机制是：一、甲状旁腺素（PTH）缺乏：1.特发性甲旁减和自身免疫性甲旁减；2.家族性甲旁减和遗传性甲旁减；3.继发性甲旁减：颈前部手术、甲状旁腺被毁、新生儿甲旁减、镁缺乏症。二、甲状旁腺素抵抗：1.Ⅰ型假性甲旁减；2.Ⅱ型假性甲旁减；3.假性特发性甲旁减。临床表现：一.急性低钙血症：典型手足搐搦、手足搐搦诱发试验。二.慢性低钙血症：1.矿物质代谢异常；2.器官损害：白内障、低血钙心衰、消化功能异常、大细胞性贫血、脑组织和实质性器官钙盐沉着或钙化等症状[2]。
1.临床资料
患者，男性，19岁，因“发作性意识障碍1次”于2016年5月03日11：13入院。现病史：患者无明显诱因突然出现呼之不应（身边无亲属，具体情况不详），急诊120医师到场查看患者时，患者神志恢复，未诉特殊不适，言语清晰，四肢活动灵活，无发热、咳嗽、咳痰，无心悸、胸闷，无大小便失禁，到当地医院完善头颅CT后考虑脑囊虫可能，建议转院诊治，以“代谢性脑病？”收住院。既往史：大量饮酒3年，每日约1市斤。否认“糖尿病、心脏病”病史，否认“肝炎、伤寒”等传染病史，否认药物、食物过敏史，否认外伤、手术及输血史，预防接种史不详，追问患者病史，自诉3年前出现手足搐搦，小腿肌肉痉挛，曾在医院诊断考虑青春期发育缺钙，未曾完善其他检查，3年来仍有不时发作手足搐搦，及下肢小腿肌肉痉挛。查体：神志清楚，言语流畅，对时间、地点、人物、判断力、记忆力、认知力、定向力、理解力正常。双侧瞳孔等大等圆，瞳孔直径约3mm，对光反射存在，双眼球活动正常，无震颤，眼底检查无视乳头水肿及眼底出血，鼻唇沟无变浅，伸舌居中。四肢肌张力、肌力正常，肢体浅感觉无减退。膝反射＋＋，babinske征（-），oppenhcin征（-）,chaddock征（-）,gordon征（-），脑膜刺激征（-）。辅助检查：外院CT提示（2016.5.1）：1.双侧大脑灰白质交界区多发条状、片状密度增高影。心电图正常。胸部CT平扫未见异常。术前感染筛查示：HBsAg（+）；病毒五项示：巨细胞病毒抗体、风疹病毒抗体、单纯疱疹病毒1型抗体（+）；血生化示：钙1.55mmol/L，磷2.76mmol/L，乳酸脱氢酶 274U/L，肌酸激酶 623U/L。血常规、凝血功能、甲功、TB-Ab均未见异常。头颅增强扫描示：脑实质未见异常强化信号影，双侧基底节区灰质团对称性信号稍高。腹部B超、心脏彩超未见异常。抗核抗体、自身免疫未见异常。甲状旁腺素（PTH）化验测值示：0.33pmol/L明显降低。
2.讨论
特发性甲状旁腺功能减退症：是不明原因的甲状旁腺素分泌减少，而引起的临床上反复手足搐搦、癫痫样发作、及低血钙、高血磷为特点的综合征。本病可引起转移性钙化，多见于脑基底节（苍白球、壳核、和尾状核），常对称性分布，脑CT检查阳性率高。病情重者，可见小脑齿状核、脑额叶、顶叶等脑实质也可出现散在钙化[3]。其他软组织：肌腱、脊柱旁韧带等均可发生钙化。本病例就诊前3年即有症状，手足搐搦，小腿肌肉痉挛，考虑青春期发育缺钙，给予补钙治疗。未曾进一步寻找原因。入院后完善脑电图检查正常、心电图正常。胸部CT平扫未见异常。血电解质提示：血钙1.55mmol/L、血磷2.76mmol/L。甲状旁腺素（PTH）化验测值示：0.33pmol/L明显降低。结合相关检查，考虑特发性甲状旁腺功能减低症，继发fahr综合征。
2.1Fahr病：是一种神经变性疾病。具有明显遗传倾向，是以双侧基底节对称性钙质沉着为病理学特征的一组疾病。临床表现为进行性痴呆、椎体外系症状及癫痫样发作。可伴发精神障碍[4]。家族性病例多于青春期或成年期起病，主要表现各种运动障碍：扭转痉挛、单侧或双侧手足徐动、震颤、共济失调等。影像学改变：双侧基底核对称性钙化；无假性甲状旁腺功能减退临床表现；血清钙磷在正常范围；肾小管对甲状腺素反应正常；无感染、中毒及其他病因；有或无家族史。
2.2低钙血症：指血清钙离子浓度异常减低。临床上总钙水平低于正常也称为低钙血症。血清蛋白浓度正常时，血钙低于2.2mmol/L时称为低钙血症。低钙血症一般指游离钙离子低于正常值[5]。症状有1.神经肌肉兴奋性增高的表现，即对一个刺激发生重复的反应，出现四肢、口周感觉异常：麻木、刺痛、手足抽动；重者全身骨骼肌、平滑肌发生痉挛，可有呼吸道症状、消化道症状及血管痉挛症状。
2.3其他：（1）精神异常：如烦躁、易怒、失眠、焦虑、抑郁；（2）对心脏的影响：QT间期、ST段延长，T波低平或倒置；（3）骨骼改变：儿童出现佝偻病表现；（4）外胚层组织变形：出现白内障、皮肤角化、指甲趾甲变脆等。
2.4本例病人的影像学表现：外院CT提示（2016.5.1）：1.双侧大脑灰白质交界区多发条状、片状密度增高影。头MRI增强扫描：脑实质未见异常强化信号影，双侧基底节区对称性信号稍高，见下图。
2.5相关检查及治疗：（1）特发性甲状旁腺功能减退症的必要检查：血钙、磷、镁检测，尿钙检查，甲状旁腺素化验检测尤为重要，心电图、脑电图、头CT或头MRI及增强检查。X线和骨密度检查。99mTc-MIBI扫描。（2）治疗：主要补钙对症处理，检测血钙水平，维持血钙2.0-2.2mmol/L，避免高钙血症。补充维生素D及其衍生物。甲状旁腺素替代治疗及免疫治疗。
【结语】
通过上述分析可知，低血钙症包括精神症状、手足搐搦、支气管哮喘、癫痫发作，同时存在颅脑异常钙化、外胚层组织营养变性的患者，必须加强重视，进行全面的诊断，马上测定血PTH水平。特发性甲状旁腺功能减退症的治疗主要从饮食入手，选择高钙低磷食物，减少蛋黄、乳品、菜花的食用，补充足量的维生素D、钙。
【参考文献】
[1]何亮,甄勇,宋炳伟等.特发性甲状旁腺功能减退症合并丙戊酸钠相关性高血氨脑病一例报道[J].中华神经医学杂志,2016,15(3):301-302.
[2]李积财.甲状旁腺功能减退症一例报道[J].医药与保健,2015,23(9):203-203.
[3]付学锋,关彩萍,裴文娟等.以癫痫样发作为首发表现的甲状旁腺功能减退症4例及文献复习[J].疑难病杂志,2013,12(9):716-717.
[4]李春艳,闫朝丽,任小燕等.甲状旁腺功能减退症33例临床分析[J].疑难病杂志,2016,15(2):195-197.
[5]庞亚飞,孔瑞娜,赵东宝等.误诊为多发性肌炎的特发性甲状旁腺功能减退性肌病临床报告[J].临床误诊误治,2015,28(11):25-26.
论文作者:张声睿
论文发表刊物:《医师在线》2017年2月上第3期
论文发表时间:2017/4/14
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