大庆油田总医院 黑龙江省大庆市 163001
摘要：目的：研究孕中期产前筛查与遗传咨询对于优生的作用影响。方法：选取来我院门诊进行孕中期产前筛查的500例孕妇作为研究对象，采用Sm与Eu双标忌记的分辨荧光法对孕妇的AFP（甲胎蛋白）与β-HCG（β-绒毛膜促性腺激素血清）值进行检测，并对孕中期产妇开展遗传咨询及优生指导。结果：500例孕妇中DS阳性筛查率为3.4%，确诊为DS孕妇者3例；NTD阳性筛查率为1.2%，经B超诊断确诊为NTD者1例。DS高危产妇的异常妊娠率显著高于DS低危产妇，P<0.05。结论：应用AFP与β-HCG进行联合检测，有利于孕中期染色体异常患儿的早期筛查，为产妇的优生给予有效指导。
关键词：孕中期；产前筛查；遗传咨询；优生
唐氏综合征（DS）又称为21三体综合征，是一种新生儿常见三体染色体性疾病，发病率较高，目前无有效的治疗措施，患儿出生后不仅会给家庭及社会带来经济负担，也会加重精神负担[1]。因此，我院选取500例来我院门诊进行孕中期产前筛查孕妇的临床资料进行分析，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2016年3月~2017年3月期间来我院门诊进行孕中期产前筛查的500例孕妇作为研究对象，纳入孕妇均自愿参与本次研究并签署知情同意书，孕周在14周~20周之间，孕妇年龄在20~41岁之间，对其中330例产妇新生儿进行随访
1.2 方法
1.2.1 试剂与仪器
本次研究采用AFP与β-HCG试剂盒与Victor142型时间分辨荧光免疫分析仪进行检测，所有试剂与仪器均采购与芬兰Wallac公司。
1.2.2 筛查方法
空腹状态下抽取孕妇外周血2~3ml，经离心处理后获取血清，在-20℃的冰箱内保存，检查时将血清取出，利用Sm与Eu双标记的分辨荧光法对AFP于β-HCG值进行检测，在操作过程中需严格按照试剂盒要求进行相关操作，同时利用同公司出产的评估软件进行分析统计，并对孕妇孕周、体重、糖尿病、年龄、不良妊娠史、是否双胎、吸烟等因素进行综合性评估分析。DS的临床检测分割点为1：270，≥1：270为高风险患者；NTD的分割点为1：250，≥1：250为高风险患者；18三体的分割点为1：350，≥1：350为高风险患者[2]。
对于18三体与DS高危患者进行羊水染色体检验，对NTD高风险患者进行B超诊断。告知咨询者的遗传特征外，也需告知遗传病发病风险，早好孕期检查及孕早期等相关检查，帮助孕妇是否决定继续妊娠的同时，给予一定的指导干预。使孕妇从遗传病的恐惧中走出，并积极配合临床治疗，增加优生的信心。
1.3 统计学分析
计数资料采用卡方检验以（n，%）进行描述，计量资料采用t检验以（ ±s）描述，应用SPSS19.0软件进行组间数据比较，若组间数据P<0.05则组间数据存在统计学意义。
2.结果
2.1 DS筛查与产前诊断
我院产科门诊筛查的500例孕妇中DS高危孕妇17例，阳性筛查率为3.4%，羊水染色体检查者12例，其中确诊为DS孕妇者3例；NTD高危孕妇6例，阳性筛查率为1.2%，经B超诊断确诊为NTD者1例。其中双胎妊娠者3例的临床资料见表1所示。
3.讨论
本次研究中利用AFP与β-HCG联合孕中产前筛查，筛查结果显示，DS孕妇3例，NTD孕妇1例，且根据调查结果提示，DS高危产妇异常妊娠率明显高于DS低危产妇。根据相关研究提示[3~4]，21三体型发生率较低，在1%~2%左右，年龄低于25岁孕妇在生育第一个患儿后具有较高的再发风险率，且性染色体畸变，18三体型等其他常规与性染色体异常的风险率也会随之增大。年龄超过29岁以上的二次分娩产妇的21三体型患儿的风险率与同龄产妇相比无明显升高现象，而分娩过神经管畸形性新生儿的孕妇的再发风险率会明显升高，升高率在5%左右。因此，针对此类高危孕妇不仅要开展孕期遗传咨询，也需做好妊娠期检查及指导工作，以帮助孕妇及其家属决定是否再次妊娠或分娩。
综上所述，FAP及β-HCG联合检查有利于孕妇中期染色体异常患儿的有效筛查，为产妇优生做出有利指导。
参考文献：
[1]刘学亮.探讨孕中期产前筛查和遗传咨询对优生的作用影响[J].心理医生，2017，23（9）.
[2]钱莹.孕前优生遗传咨询和产前筛查的意义[C] 中国转化医学和整合医学研讨会.2015.
[3]赵铁军，周珊，陈斌，等.酒泉地区2137例孕妇孕早、中期产前筛查及随访情况分析[J].中国优生与遗传杂志，2016（8）：61-63.
[4]宗玫.孕前优生遗传咨询及检查的临床意义[J].深圳中西医结合杂志，2017，27（11）：91-92.
论文作者:赵丽华,赵静华
论文发表刊物:《健康世界》2018年3期
论文发表时间:2018/4/18
标签：孕妇论文; 筛查论文; 产前论文; 产妇论文; 染色体论文; 我院论文; 阳性论文; 《健康世界》2018年3期论文;