1.四川医科大学附属第一医院；2.四川医科大学附属第二医院 四川泸州 646000
摘要：目的 探讨肝型肝豆状核变性的临床特征及护理要点。方法 回顾性分析我院近3月收治的2例肝豆状核变性患者，总结其临床特征及护理方法。结果 加强对患者及家属的心理护理及指导患者的正确饮食后，患者的病情得到一定程度的缓解。结论 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由于起病隐匿，容易被误诊，青少年不明原因的肝病要注意本病的可能性，加强此类患者的护理有助于疾病的恢复。
关键词：肝豆状核变性；特征；临床护理
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称Wilson病（WD），是常染色体隐性遗传病，人群中携带者频率约为0.0110，基因频率为0.0056，发病率约为3／10万。临床可分为脑型、内脏型、其它型。内脏型多以肝病为主要表现，但最终可导致多器官功能损害，该病的治疗目前尚无特异性，但加强对患者的护理有利于疾病的恢复。现将我科近3月收治的两例肝豆状核变性患者的护理经验进行总结，以提高对此类患者的帮助，从而改善患者的预后，提高患者的生存质量及提高战胜病魔的决心。
1临床资料
例1：患者，女，17岁，主因“皮肤巩膜黄染、双下肢水肿10余天”于2009年2月4日入住我科。入院前10余天不明原因出现皮肤巩膜黄染，伴有双下肢中度凹陷性水肿，入院后查体生命体征正常，皮肤巩膜黄染明显，心肺未见异常，腹部丰满，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾未触及，肝肾区无叩痛，移动性浊音可疑阳性，双下肢凹陷性水肿，神经系统查体无异常。入院后查血常规示WBC5.50*109/L，中性细胞率65.8%，嗜酸性细胞率0.4%，HB68g/L，PLT125*109/L，肝功能示ALT51.8u/L，AST109.7u/L，总蛋白49.7g/L，白蛋白22.7g/L，总胆红素88.2µmol/L，直接胆红素77.4µmol/L，间接胆红素10.8µmol/L，电解质示血钙1.87mmol/L，凝血检验无明显异常，乙肝病毒标志物及肝炎病毒抗体检测均为阴性，腹部B超示少量腹水，肝、胆、胰、脾、肾均未见异常。再仔细追问病史，患者父亲才告知患者有一哥哥也是在17岁时出现类似情况而死亡，其诊断不明。考虑到年轻患者肝功能损害原因且有类似疾病家族史，查铜蓝蛋白示0.0877 g/L（正常值为0.20-0.60 g/L），诊断该患者为肝豆状核变性。给予还原型谷光甘肽等保肝治疗、输入新鲜冰冻血浆及给与饮食指导等处理后患者症状缓解，于2009年2月19日出院。
例2：患者，女，18岁，主因“水肿3余月”入院，3余月前不明原因出现颜面部及双下肢水肿，在当地医院行肝肾功能、血常规、凝血检验、腹部B超等检查除ALB22 g/L外其余均正常，给予利尿消肿等处理后患者病情无明显缓解且呈进行性加重，于2009年3月26日来我院就诊，入院后查体生命体征正常，巩膜黄染，心肺未见异常，腹部丰满，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾未触及，肝肾区无叩痛，移动性浊音可疑阳性，双下肢凹陷性水肿，神经系统查体无异常。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆入院后查肝功能示ALT27.5u/L，AST95.6u/L，总蛋白42.9g/L，白蛋白22.7g/L，总胆红素61.7µmol/L，直接胆红素58.7µmol/L，间接胆红素3µmol/L，凝血检验PT29.4秒，APTT59.2 秒，凝血酶原时间活动度30%，乙肝病毒标志物及肝炎病毒抗体检测均为阴性，甲状腺功能正常，自身抗体谱阴性，补体C30.343 g/L（正常参考值为0.82-1.54 g/L），补体C40.0563 g/L（正常参考值为0.20-0.58 g/L）腹部B超示少量腹水，肝、胆、胰、脾、肾均未见异常，后因查铜蓝蛋白示0.0236 g/L，眼科检查见双眼K-F环，诊断为肝豆状核变性，对患者给与对症处理及加强饮食及心理护理后患者症状缓解于2009年4月11日出院。
2.讨论
HLD为常染色体隐性遗传病，血清铜蓝蛋白和血清铜减少以及尿铜增加为其代谢障碍特点，体内铜过多沉积于肝和脑是产生临床症状的主要原因，该病起病隐匿，很多临床表现不典型，从而使早期诊断具有一定的困难，且一旦确诊后由于药物治疗缺乏特异性，很多患者及家属对治疗缺乏信心，常常会产生放弃的念头，由于肝豆状核变性是遗传病中经治疗可控制病情进展的疾病之一，早期用药并及时驱铜治疗一般不影响生存期[1]。对发现生化异常的症状前病例早期治疗，可长期维持临床下状态[2]，因此，加强对患者及家属的心理等护理就尤为重要。首先，由于HLD病患者多为儿童或青少年，青少年对自己的疾病较敏感，情绪上表现为极度紧张、多疑，加之病情的恶性进展可能进一步加重其悲观、焦虑、抑郁及绝望心理。因此我们应以热情和充满爱心的工作态度来建立良好的护患信赖关系，真诚而坦率地与患者交谈，鼓励将其郁积情绪倾吐出来。对患者的痛苦和困难表示理解，并给予安慰和帮助。使患者消除顾虑，树立信心，积极主动配合治疗。多表扬其优点，增强自信心与自尊心。患者的情绪控制能力较差，应注意防止意外发生。另外由于本病治疗上无特异性，长期治疗带来的经济负担，加重了家庭的精神压力，家属易产生悲观、失望心理。我们应向家属讲解疾病相关知识，告之早期、正规的治疗可获得与正常人接近的生活质量和寿命，使其增强信心，积极配合治疗。其次，饮食护理是治疗本病的一项基本的、必要的有效措施，是一项长期、细致的工作。原则是低铜、高蛋白、高热量、高维生素、低脂、易消化饮食。由于本病为铜代谢缺陷所致，因此应限制铜的摄入，可以减少铜在肝脏中的沉积，减少肝细胞的损害程度。每日食物中含铜量应控制在1.5 mg以下，嘱患者禁食含铜量>10 mg／kg的食物，如动物的肝肾、各种海鲜（螃蟹、虾）、贝类、螺类、坚果、豆类等。少食猪心等动物内脏及蘑菇、可可、巧克力、蜜糖等。常规饮食含铜量是<5mg／kg的食物，如瘦肉、牛肉、精白米面、鱼、鸡肉、白菜、藕、芹菜、奶类、新鲜青菜、橙、橘、苹果、桃子、梨、番茄、胡萝b、柚等[4]并嘱患者食用含铁的蔬菜、水果，如菠菜等，因铁可与铜竞争吸收。避免使用铜制的炊具和餐具。另要促进尿铜排泄。选择高氨基酸或高蛋白的饮食，如低铜高蛋白的牛奶，以促进尿铜排泄，使损伤脏器功能修复。如加锌的强化奶粉对于HLD患者就是较好的驱铜剂，可适量服用。此外还要保证机体热量的供给。给予高糖低脂饮食，充分供给维生素A、B、C、D含量丰富的食物。由于HLD并发症多，应密切观察病情，如有异常及时报告医生。护理上要注意严密监测神志、性格及行为改变、瞳孔、呼吸、心律、血压、体温及大小便性质、有无呕血，并准确记录24zb时出入量。给予易消化软食，保持大便通畅。多卧床休息，并注意防止感冒。上述2例患者在我科医护人员的精心治疗与护理下，均取得临床症状的缓解。
参考文献：
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作者简介：
徐安芬（四川医科大学附属第一医院消化内科，主管护师，本科，主要从事肝病研究，联系方式：710652499@qq.com，18982793816，四川泸州，646000）
论文作者:徐安芬,程霖
论文发表刊物:《健康世界》2015年32期供稿
论文发表时间:2016/4/18
标签：患者论文; 水肿论文; 异常论文; 巩膜论文; 饮食论文; 胆红素论文; 遗传病论文; 《健康世界》2015年32期供稿论文;