达州市中西医结合医院 635000
摘要：目的：观察产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值。方法：选取2015年6月-2017年1月我院收的200名地中海贫血产妇作为观察组，选取同期进行产检的健康产妇200名作为对照组，对2组进行产前生化筛查检验，比较检验结果的差异。结果：观察组MCV、MCH低于对照组，其RDW高于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：产前生化筛查检验对地中海贫血具有重要的检出价值，值得临床借鉴和推广。
关键词：地中海贫血；产前生化筛查检验；临床价值
Clinical value of prenatal biochemical screening test for thalassemia
【Abstract】 Objective：To observe the clinical value of prenatal biochemical screening test for thalassemia. Methods：200 pregnant women were collected from June 2015 to January 2017. 200 healthy pregnant women were selected as the control group. Two groups were tested for prenatal and biochemical screening. Differences in test results. Results：The MCW and MCH of the observation group were lower than those of the control group，and the difference was statistically significant（P <0.05）. Conclusion：Prenatal biochemical screening test has important detection value for thalassemia，which is worthy of clinical reference and popularization.
【Key words】 thalassemia；prenatal biochemical screening test；clinical value
地中海贫血属于临床比较常见的不完全显性的一种单基因遗传性血红蛋白疾病，主要病理特征为高铁血红蛋白血症、组织缺氧或溶血性贫血等，根据受累珠蛋白肤链可将其分为α、β等类型。目前临床尚未寻找到针对性治疗方法，只有夫妻双方积极配合进行地贫基因产前检查，才能有效预防遗传疾病，改善妊娠结局[1]。本文选取我院接收的200名地中海贫血产妇与健康产妇200名予以比较，现报告如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2015年6月-2017年1月我院接受的200名地中海贫血产妇作为观察组，产妇年龄27-40岁，平均年龄（29.6±3.1）岁；孕周21-41周，平均孕周（38.8±2.4）周。选取同期进行产检的健康产妇200名作为对照组，产妇年龄26-39岁，平均年龄（28.5±3.3）岁；孕周22-42周，平均孕周（38.8±2.4）周。2组产妇的基线资料统计比较结果显示，差异无统计学意义（P＞0.05），可进行比较。
1.2 方法
为2组产妇取外周静脉血后，将血液样本置入离心管中作离心处理，充分混匀并进行去上清处理，予以乙醇清洗，再次离心和去乙醇后，于室温内晾干并快速蒸发，将DNA提取液加入并使其尽快溶解，采用0.8%琼脂糖凝胶电泳对DNA溶液进行检测，同时定量检测核酸/蛋白，保存在温度为-20℃冰箱中，采用全自动生化分析仪，严格按照试剂盒上的要求进行测定。采用血细胞自动分析仪对MCV（平均红细胞体积）、RBC（红细胞数）、RDW（红细胞体积分布宽度）予以测定。
1.3 统计学处理
运用统计学软件SPSS22.0分析有关数据，检测结果以（ ）表示并行t检验，P＜0.05说明组间存在统计学差异。
2 结果
观察组MCV、MCH低于对照组，其RDW高于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05），见下表。
3 讨论
地中海贫血具有一定的地域性，其在南方地区的发病率较高，其属于常染色体隐形遗传性疾病类型，若父母双方均为地中海贫血的携带者，那么重型地中海贫血患儿的危险性会明显升高，为维持患儿生命，临床多采用输血方法，但高昂的治疗费用大大增加了患儿家庭和社会的经济压力。产前筛查和诊断对预防地中海贫血患儿具有非常重要的意义[2]。
近年来医疗技术和分子生物技术的不断发展应用，产前基因诊断在重型地中海贫血患儿的临床价值逐渐凸显，其亦是控制地中海发病率的关键环节[3]。产前生化筛查是目前临床检验地中海贫血的主要方法，其可对地中海贫血进行确诊或排除。就目前而言，进行MCV、MCH、RDW检测或渗透脆性检测是最简单的地中海贫血筛查方法，其不仅花费较低，其而具有较高的敏感性。相关研究证实[4]，MCV≤80fl时，其对地中海贫血筛查的敏感性和特异性分别可达83%、84%左右；当MCH≤27pg时，可实现所有的地中海贫血筛查；当RDW明显增高时，也可在一定程度上将地中海贫血相关信息充分反应出来。地中海贫血产前筛查依据的标准是[5]：若MCV、MCH均比正常值低，且RDW比正常值高，同时将缺铁性贫血排除后，需要对夫妇血红蛋白类型进行检测，以便对地中海贫血类型进行确定，如果夫妇双方的血红蛋白均存在异常，则需要对双方实施基因检测，发现仅一方基因不正常，无需进行进一步筛查，双方基因均出现异常时，需要对胎儿实施产前基因检查。本组研究发现，观察组MCV、MCH低于对照组，其RDW高于对照组，组间出现的差异存在统计学意义（P＜0.05），这与相关文献报道相符[6]。
综合上述分析，产前生化筛查检验对地中海贫血具有重要的检出价值，值得临床借鉴和推广。
参考文献：
[1]王菲.地中海贫血的产前生化筛查检验[J].中国现代药物应用，2014，08（23）：48-49.
[2]高宏娥.地中海贫血的产前生化筛查检验[J].中国医药导刊，2013，26（12）：2094-2095.
[3]刘浩.地中海贫血的产前生化筛查检验[J].按摩与康复医学，2016，7（17）：58-59.
[4]陈娟.产前生化筛查对地中海贫血的临床诊断价值[J].实用临床医药杂志，2015，19（13）：155-156.
[5]张春荣，黄小明，吴斯等.地中海贫血和G-6PD缺乏联合检测在产前筛查中的价值[J].广西医学，2012，31（5）：671-672.
[6]李聪明.产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值分析[J].数理医药学杂志，2017，30（1）：44-45.
论文作者:马科航
论文发表刊物:《中国误诊学杂志》2017年第16期
论文发表时间:2017/11/23
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