（解放军第202医院放射科 辽宁 沈阳 110003）
【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2017）02-0394-02
石骨症（osteoporosis）又称Albers—Schonberg病、粉笔骨、广泛性脆性骨质硬化症等，是一种罕见的全身性骨质发育障碍性疾病，发病率约为1:500000[1], 国内目前尚缺乏确切的统计。石骨症常有家族性，有明显遗传趋势，为常染色体隐性或显性遗传[2]。
病例资料：患者女，27岁，5年前因从高处摔伤导致第2腰椎骨折并于外院行腰椎内固定术，于3年前去除内固定，现在为腰椎骨折复查来院就诊，体格检查：患者发育正常，双下肢肌力4级，为腰椎外伤所导。腰椎外伤前平素体健，无毒害环境接触史。实验室检查：血常规：红细胞5.2×1012/L，白细胞6.4×109/L，PLT98×109/L。超声检查：肝胆胰脾未见异常。X线检查：多发胸腰椎椎体上下部骨骨质度显著均匀增高，中间部分呈相对较低密度，呈“夹心蛋糕”样（图1、2），髂骨翼见两条平行层状弧形高密度影，两线间见带状低密度影，呈“年轮样”表现（图3）。第2腰椎多部骨质断裂。X线诊断为石骨症。
图1、图2：脊柱多发椎体上下缘密度明显增高（白箭头），椎体中部密度较低(黑箭头)，呈“夹心蛋糕”样。图3，髂骨翼见层状弧形高密度影，两线间见带状相对较低密度，呈“年轮样”表现（黑箭头）。
1.讨论
1.1 病因及病理机制
石骨症属常染色体遗传性疾病，较为罕见，影像学表现是其诊断的主要依据。很多学者认为其主要的病理基础改变是 在成骨过程中正常破骨细胞活动减弱，导致钙化的软骨和骨样组织不能被溶解吸收 而蓄积，逐渐导致骨质明显硬化，重者骨髓腔缩小甚至闭塞。
1.2 临床表现
临床一般可分为两型：（1）良性型：为常染色体显性遗传型，主要见于青少年及成人，通常无症状或症状轻微，故而常因骨折、贫血、肝脾肿大等其他原因偶然发现。一般病情稳定且经对症治疗后效果良好。本病例就诊原因即为椎体外伤后偶然发现。（2）恶性型：常见于婴幼儿，为常染色体隐性遗传，症状出现早且严重。常表现为患儿发育迟缓且身材矮小，智力减退，贫血较重，白细胞和血小板减少，肝脾增大等。易发生反复感染、出血，且预后欠佳，多数患儿不能生存至儿童期[3]。
1.3 影像学表现
石骨症常表现为广泛均匀对称的骨质硬化。全身骨质均可表现为广泛的密度增高及皮质增厚，严重者骨髓腔变窄甚至闭塞。目前x线检查是石骨症诊断的主要检查方法，其特征性表现有：①椎体上下缘骨质密度较均匀增高，而中部密度较低，呈“夹心蛋糕”样，也称“三明治”样改变。（图1、2）有学者认为其形成原因是由于椎体上下软骨板内有丰富的血管，增多的类骨质更容易沉着于该部而抑制破骨细胞活性，而椎体中部缺乏类骨质沉着，导致椎体上下部呈致密的高密度影而中部呈相当低密度影，形如“三明治”样。②髂骨翼见平行层状弧线形高密度影，两高密度弧形线间密度相对较低，呈“年轮样”改变，或称扇形“同心圆”征(图3)。有学者认为此特征与骨生长方式有关[4]。③“骨中骨”征象，多见于长短骨及肋骨，即在骨内见一雏形小骨。④长骨“粉笔”状改变，表现为长骨骨皮质增厚，骨髓腔变窄甚至消失，呈均匀一致高密度，可伴骨折。⑤颅面骨特征性改变，以颅底骨质增生硬化为著。顶枕骨骨质增生明显可表现为“鞋底”样改变。面部骨质硬化可呈典型的 “面具”征。
1.4 鉴别诊断
1.4.1氟骨症 为全身骨质普遍硬化及软组织钙化，具有一定的地域性，患者一般有氟接触病史，最早累及躯干骨且程度最重，四肢骨硬化程度较弱，X线检查骨纹粗大，骨周软组织内钙化灶是氟骨症的特点，可用于与石骨症相鉴别。且氟骨症多伴有氟斑牙、关节酸痛等氟中毒的其他征象。
1.4.2肾性骨营养不良 X线表现上该病硬化型与石骨症甚为相似，肾性骨营养不良多有慢性肾盂肾炎病史及侏儒症表现，结合相关病史及生化检查不难确诊。
1.4.3成骨型转移瘤 X线上呈多发斑点、斑片状高密度影，形态多为不规则改变[5]，晚期多发转移瘤病灶可互相广泛融合，表现为弥漫性骨质密度增高。一般有原发病灶及恶性肿瘤相应症状。
1.4.4骨感染性硬化性疾病 如硬化性骨髓炎、骨梅毒等疾病，临床上常伴感染病史并常可检查出病原菌，X线检查表现为骨膜增生及骨皮质增厚，部分病灶可见死骨形成；
1.4.5硬化性畸形性骨炎 多见于老人，表现为多发性骨硬化并常伴骨质疏松。畸形性骨炎常伴随血检碱性磷酸酶增高，且畸形性骨炎多呈非对称性发病，而石骨症多为对称性，可助于鉴别。
【参考文献】
[1] Colonia AM,Schaimberg CG，Yoshinari NH,et a1.0steopetmsis:report of 2 cases and review of the literature[J]Rev Hosp clinFac Med Sao Paulo,1993,48(5):242—247．
[2]陈炽贤.实用放射学[M].第2版，北京;人民卫生出版社，2003，858-859.
[3]王玉凯.骨病诊断学进展[M].北京:中国医药科技出版社， 1994:127.
[4]许有生，黄锡仁，冯国灿等.石骨症的X线表现[J].中华骨科杂志1987.7(6):454．
[5]王伟军，王德，任转琴，刘霞.全身弥漫性骨质硬化性疾病的 Ｘ线诊断及鉴别[J].中华临床医师杂志(电子版)，2013，7(10):208-210.
论文作者:王文栋,卑贵光
论文发表刊物:《医药前沿》2017年1月第2期
论文发表时间:2017/2/8
标签：骨质论文; 密度论文; 腰椎论文; 表现为论文; 较低论文; 椎体论文; 髂骨论文; 《医药前沿》2017年1月第2期论文;