株洲市妇幼保健院 湖南株洲 412000
【摘 要】目的：探究染色体核型异常与不良孕产史之间的关系。方法：采集601对（1202例）不良孕产史夫妇的病历资料及外周血，对外周血进行培养后进行常规核型分析。结果：在1202例被检者中，染色体异常者23例，其中自然流产13例，生育畸形等情况者10例，总异常率为1.99%。在23例染色体异常者中，染色体相互易位者4例，检出率为17.39%；随体变异有6例，检出率为26.09%；出现副缢痕的增长2例，检出率为8.70；染色体倒位共7例，检出率为30.43%；4例出现数目异常（常染色体三体、+mar等），检出率为17.39%。本实验中染色体异常者23例，其中男性12例，女性11例，差异无统计学意义（P＞0.05）。
结论：染色体核型异常是引起不良孕产的重要原因之一，染色体核型异常与不良孕产史密切相关，染色体核型异常携带者夫妇要做好产前诊断。
【关键词】不良孕产史；外周血；染色体；核型分析
1556 karyotype analysis of peripheral blood in couples with bad pregnancy history
abstract
Abstract Objective to explore the relationship between abnormal karyotype and adverse pregnancy history. Methods：to collect 1556（3112 cases）couples with abnormal pregnancy clinical data and peripheral blood routine karyotype analysis of peripheral blood were cultured after.Results：in 1202 subjects，23 cases of chromosomal abnormalities，including 13 cases of spontaneous abortion，10 cases of reproductive malformation cases，total abnormal rate of 1.99%. in 23 cases of chromosome abnormality，4 cases of chromosome translocation，the detection rate was 17.39%；6 cases with mutation，detection rate 26.09%；side constriction growth in 2 cases，the detection rate was 8.70；the chromosome inversion in 7 cases，the detection rate was 30.43%；4 cases had abnormal number（autosomal trisomy +mar，etc.），the detection rate of 23 cases of 17.39%. in this experiment of chromosome abnormality，among them There were 12 males and 11 females，the difference was not statistically significant（P > 0.05）.Conclusion：chromosomal abnormality is one of the important causes of adverse pregnancy，abnormal karyotype is closely associated with adverse pregnancy history，abnormal karyotype carrier couples to do prenatal diagnosis.
Keywords abnormal pregnancy；peripheral blood；chromosome；karyotype analysis
不良孕育史为女性在妊娠期间出现的自然流产、胎儿畸形、死产等情况，近些年来，出现不良孕育史的夫妇在不断增多[1]。多种原因可导致不良孕育史的发生，如遗传、环境变化、情绪、年龄等，有研究表明，染色体异常为不良孕育史发生的重要原因[2]。随着医疗技术的不断发展进步，染色体核型分析技术也越来越成熟。为进一步探讨分析染色体异常与不良孕育史之间的关系，本研究对1556对符合条件的夫妇进行了外周血染色体核型分析，现报告如下：
1资料和方法
1.1一般资料
收集2014年1月~2016年12月来我院就诊且有不良孕育史的夫妇601对，年龄20~46岁，平均年龄（26.8±6.4）岁，排除其他脏器严重病变及不配合本次实验的患者。
1.2实验方法
将5ml一次性注射器进行肝素抗凝处理，对受试者皮肤进行消毒后用注射器穿刺抽取3ml外周血，使用淋巴细胞培养基对抽取的外周血进行培养，将CO2培养箱设置为37℃，将培养物放入培养箱中72h，并于70h时使用秋水仙素及氯化钾溶液（浓度0.075mol/L）对培养物进行处理，将细胞固定两次后作滴片处理，再将其置于75℃环境下3小时，进行Giemsa染片。使用显微镜对每例计数30个核型，对5个核分裂相进行分析，当观察到染色体有异常时，适当增加核型的技术及分析数量。
1.3观察指标
记录分析参与实验夫妇的外周血染色体核型；记录不良孕产史的具体情况及异常率；对比男性与女性出现染色体核型异常者发生情况。
1.4统计学方法
数据用SPSS20.0统计分析，计量资料（ ）表示，t检验，计数资料（%）表示，x2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。
2结果
2.1被检者染色体情况
在1202例被检者中，染色体异常者23例，其中自然流产13例，生育畸形等情况者10例，总异常率为1.99%，详见下表1。
2.3染色体核型异常与性别的关系
本实验中染色体异常者23例，其中男性12例，女性11例，差异无统计学意义（X2=0.847，P=2.143＞0.05）。
3讨论
携带者是指表型正常但染色体的结构出现异常的人群，异常情况可分为易位和倒位，世界上共有16000多种相关记载，我国也有大约1200多种，每种染色体的区带几乎全部都有涉及。染色体作为遗传物质的运载体，其出现异常将会导致在受精卵形成过程中，父母遗留下来的遗传物质不均等，最终造成胚胎形成异常如流产和畸形等[3]。
染色体易位是指两条染色体断裂后在断裂部位相互交换片段后再从重新连接起来，新形成的异常染色体则变成衍生染色体，是造成孕妇不良孕产的常见原因[4]。染色体易位时遗传物质并未发生数量变化，所以即使是携带染色体易位的人群也可表现正常[5]；染色体倒位是指在一条染色体上有两处位置出现断裂，在断裂的中间部位和两端位置互变后再重新连接，若断裂处发生在染色体的同一臂则称为臂内倒位，若发生在染色体的两个臂则称为臂间倒位[6]。染色体倒位主要与倒位部位的长短和其中所有基因拥有的致死效应关系密切，其中倒位部位的长短与胎儿畸形呈正比关系[7-8]。配子形成过程中染色体配对规律显示，第一次减数分裂后出现倒位圈，并通过在其中的互换形成4种配子，4种配子中有1种为正常的染色体，1种为倒位的染色体，2种为具有重复和缺失的染色体，其结果将造成孕妇流产、死产、死胎和畸形等情况的发生。
本实验研究结果表明，在1202例被检者中，染色体异常者23例，其中自然流产13例，生育畸形等情况者10例，总异常率为1.99%。在23例染色体异常者中，染色体相互易位者4例，检出率为17.39%；随体变异有6例，检出率为26.09%；出现副缢痕的增长2例，检出率为8.70；染色体倒位共7例，检出率为30.43%；4例出现数目异常（常染色体三体、+mar等），检出率为17.39%。本实验中染色体异常者23例，其中男性12例，女性11例，差异无统计学意义（P＞0.05）。
综上所述，染色体核型异常是引起不良孕产的重要原因之一，染色体核型异常与不良孕产史密切相关，染色体核型异常携带者夫妇要做好产前诊断。
参考文献：
[1]邓永丽，颜彬，司宝敏，潘兴华，吕燕波等.39对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析[J].西南国防医药，2012，55（7）：775-776.
[2]张金花，杨艳，代文成等.新疆地区不良孕产史患者外周血染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志，2015（2）：42-43.
[3]杨冬冬.500例有不良孕产史及不孕不育患者外周血染色体分析[J].医药前沿，2016，6（7）：158-159.
[4]陈继华.不孕、不良孕史夫妇320例染色体核型检测分析[J].中国计划生育学杂志，2015，23（4）：260-261.
[5]杜涛，陈巧灵，吕杰忠等.1638份外周血染色体核型分析[J].中华医学遗传学杂志，2015，32（5）：739-740.
[6]朱蕊，曾爱群，杜晶春.780例遗传咨询者外周血染色体核型分析[J].海南医学，2016，27（14）：2249-2251.
[7]周静，惠伟戎，许争峰.南京地区4335例遗传咨询者外周血染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志，2012（9）：28-30.
[ 8]. S h e l b o u r n e K D，B r u e c k m a n n R R. R u s h- p i n f i X a t i o n o f s u p r a c o n d y l a r a n d i n t e r c o n d y l a r f r a c t u r e s o f t h e f e m u r. J B o n e J o i n t S u r g A m，2010，6 4（2）：1 6 1 – 1 6 9.
论文作者:张小敏
论文发表刊物:《中国蒙医药》2018年第1期
论文发表时间:2018/4/2
标签：染色体论文; 核型论文; 异常论文; 不良论文; 检出论文; 率为论文; 外周血论文; 《中国蒙医药》2018年第1期论文;