（桂林医学院附属医院超声科 广西桂林市 541001）
摘要：目的 探讨漏诊胎儿颅脑畸形的原因并提出改进方法，为超声产前诊断胎儿颅脑畸形提供帮助。方法 对我院2011年1月至2016年9月进行产前超声检查出的898例胎儿颅脑畸形的病例进行回顾性分析。着重分析漏诊病例的声像图特征及漏诊的原因。结果 产前总检出颅脑畸形898例，9例在中孕期漏诊。漏诊病例分别为：侧脑室增宽4例、胼胝体发育不良4例、叶状全前脑1例。结论 颅脑近场和中线结构轻微改变在产前中期筛查中最易漏诊，这与超声的局限性、颅内结构复杂、颅脑畸形种类多样且呈动态发展等因素密切相关，颅脑畸形的产前诊断存在一定难度。而加强产前诊断医师规范化培训、仔细分辨颅内解剖结构、运用丘脑水平横切面稍侧偏声束观察法及重视晚孕早期对颅脑畸形的筛查将有利于颅脑畸形的检出，为产前诊断提供帮助。
关键词：胎儿；颅脑畸形；超声；漏诊
Reasons and countermeasures of missed diagnosis in prenatal?ultrasound diagnosis?of?fetal cranial malformations
Liu Yuanming1
1 Department of Ultrasound，the Affiliated Hospital of Guilin Medical University，Gui-Lin，Guangxi，541001
ABSTRACT：Objective To discuss reasons of missed diagnosis of fetal cranial malformations and improve prenatal diagnostic rate. Methods：A total of pregnant women receiving prenatal examination in the hospital from January 2011 to September 2016 were?selected，，Retrospective?analysis?of?ultrasonic?appearance?of??patients?with?fetal cranial malformations confirmed?by?follow-up.Especially the ultrasonographic features and the?causes?of?omission diagnoses. Results：A total of 898 cases were found?with cranial malformations，9 cases?were missed diagnosis before 28th week of pregnancy，including 4 case missed diagnosis ventriculomegaly，4 case missed diagnosis agenesis of corpus callosum，1 case missed diagnosis lobar holoprosencephaly. Conclusion：Missed diagnosed rate of Lesions ?in ultrasound near field and minor intracranial midline anomalies were relatively higher，the reasons are associated with the following factors：the?limitations?of ultrasonic、the?complex anatomy?of intracranial、the diversity??and dynamic of fetal cranial malformations.Strengthening the standardization training、awareness-raising of cranial anatomy、mastering special ultrasound scan techniques and taking ultrasound?exams in late pregnancy seriously are effective ways to improve prenatal diagnostic rate.
Key words：fetal；cranial malformations；ultrasound；missed diagnosis
神经系统先天畸形发病率约为3-4％[1]，重者如脑膨出、无脑儿等为致死性畸形，相对轻者虽能存活，但会发生智力低下和严重的癫痫发作等问题。本文选取在我院产检并经超声诊断的898例颅脑畸形进行回顾性分析，重点分析9例初次超声检查漏诊的病例，探讨漏诊的原因，以提高产前诊断率。
1资料与方法
1.1一般资料
选择2011年1月至2016年10月在我院进行产前超声检查的病例作回顾性分析。孕妇年龄16-45岁，平均28.6±5.4岁，孕12-41周，平均26±3周。
1.2仪器与方法
1.2.1采用GE-E8超声诊断仪，探头频率3-5MHz。
1.2.2.检查方式 孕妇卧于检查床上，首先筛查胎儿各系统及附属物情况，并测量各参数：双顶径（BPD）、腹围（AC）及股骨（FL）等。胎儿颅脑筛查主要选择传统的横切面（分别为经丘脑水平、侧脑室水平和小脑水平的横切面），并酌情加用冠状及矢状切面进行综合判断。所有超声图像均保留存档。
1.3 方法 对经随访证实的胎儿颅脑畸形的病例进行回顾性分析。着重分析9例漏诊病例的声像图特征及漏诊原因。
1.4统计学分析
统计学软件采用SPSS21.0，计量资料用均数±标准差（±s）表示。
2结果
产前总检出颅脑畸形898例，有效随访病例中声像图改变明显的颅脑畸形均无漏诊，9例在中孕漏诊，漏诊病例分别为：侧脑室增宽4例（占44.4％，见图1）、胼胝体发育不良4例（占44.4％，见图2）、叶状全前脑1例（占11.1％，见图3）。
图3 叶状全前脑胎儿头颅超声及MRI图像
（图3-A为23+周声像图示：相互融合的侧脑室前角腔极细小，侧脑室室壁的多次反射被误认为是透明隔；图3-B为同一胎儿29+声像图示侧脑室前角相通；图3-C为胎儿MRI可见侧脑室前角相通）
3.讨论
3.1 9例漏诊病例的超声征象特征及原因分析
（1）漏诊的4例侧脑室增宽均位于近场，其中一例 在检查过程中胎儿体位发生了改变，近场侧脑室转变为远场而发现（见图1），另外3例首先由中级职称的医师检查漏诊，高年资医师在复查中发现，考虑病变位于近场是侧脑室增宽漏诊的主要原因，这是受颅骨混响伪像的影响，近场侧脑室显像不充分所致。
（2）有4例胼胝体发育不全（ACC）在晚孕期被观察到，而中孕期漏诊。ACC是产前诊断的难点之一。究其原因在于以下两点：
A.目前产前超声诊断主要依靠二维超声在横切面上发现间接征象来筛查ACC，这非常局限。间接征象有：①侧脑室前角及体部向外扩展（见图2B）；②侧脑室前角及体部变小、后角扩大，呈“泪滴样”改变（见图2B）。第三脑室扩大、上抬；④透明隔腔消失；⑤大脑镰与侧脑室间夹有脑回的回声。但部分ACC胎儿无上述间接征象：10%的ACC中无侧脑室增大，第三脑室扩大上抬也仅在50%的ACC中出现[2]。本组漏诊的4例ACC中，就有2例无侧脑室增大。
B.胼胝体周围解剖结构复杂，部分医师将上抬的第三脑室、穹窿柱误认为透明隔腔。
（3）本次研究有1例29周考虑为叶状全前脑病例，在23周时漏诊。孕29周常规筛查时发现侧脑室前角相通（见图3B、C），并经MRI证实（见图3D），回顾23周声像图：透明隔腔存在，双侧脑室不相通（见图3A）。考虑原因在于23周时相互融合的侧脑室前角腔极小，超声波在穿过两个距离非常近的侧脑室室壁时发生了多次反射，出现多条线样回声，两条平行的线样回声被误认为是透明隔[3]。
3.2对策
（1）产前超声筛查的医师应熟练掌握解剖知识，正确区分透明隔、穹窿柱及扩张上抬的第三脑室等细小的解剖结构。
透明隔腔在二维超声上表现为夹在两侧侧脑室前角内侧壁之间的“盒型”无回声区，即两侧的高回声线是透明隔，中间的无回声区是透明隔腔；而穹窿表现为“三线征”，两侧的高回声线是弯窿的侧壁，中间的低回声区是弯窿实质，中间比透明隔腔多一条高回声线，这是两侧弯窿的交界面[4]。正常胎儿第三脑室宽度<2mm，顶部不超过侧脑室水平，反之则诊断为第三脑室扩张、上抬[5]。
（2）注重非常规切面，尤其是横切面偏斜声束观察近场及侧脑室前角和中线上结构。
大部分的颅脑畸形可经横切面扫查发现[6-7]，若要对病变进行更细致的观察，仅做横切面扫查的不足便显现出来，故需结合矢状、冠状切面综合判断。在丘脑横切面将探头偏斜观察侧脑室及其与中线结构的关系则较容易，它能避开颅骨混响伪像的影响且并不增加检查时间。本次研究中有3例近场侧脑室增宽由高年资医师通过该切面而发现。另有1例孕29周筛查时发现侧脑室前角相通而23周无阳性发现的病例，考虑是声束在穿过融合的侧脑室前角腔时出现多次反射造成的，超声诊断困难，但此种假象一般发生在横切面扫查时，且融合前角腔非常小的情况下，如果能偏斜声束仔细观察侧脑室前角和中线上的关系，再结合冠状切面等进行扫描观察，或许能观察到细小融合的侧脑室前角，从而避免漏诊[8]。
（3）晚孕早期常规筛查是对中孕期的重要补充
胎儿颅脑畸形具动态变化的特点：部分为早发畸形，随孕周的增长变化不大；部分畸形呈一过性改变；部分是迟发性畸形，晚孕才出现异常。相关文献[9-10]报道表明约有11.5%的胎儿颅脑畸形在晚孕期才获诊断，早期声像图正常。本研究中就有一例叶状全前脑及一例胼胝体发育不良因中孕期改变不明显而漏诊的病例。故晚孕期胎儿颅脑检查更要谨慎。
总之，胎儿颅脑畸形具有复杂性、动态性的特点，超声医师应加强培训，熟练掌握解剖结构特点，注重晚孕早期的筛查，不要只满足于传统的扫查切面，可运用横切面偏斜探头观察近场及中线的结构，必要时加做矢状、冠状切面及三维超声检查，以提高诊断率。
参考文献
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论文作者:柳元铭
论文发表刊物:《航空军医》2017年第10期
论文发表时间:2017/8/3
标签：脑室论文; 颅脑论文; 超声论文; 畸形论文; 胎儿论文; 产前论文; 胼胝论文; 《航空军医》2017年第10期论文;