急诊处置：出血原因自发性双肾破裂肾周感染凝血功能异常肿瘤入院后，立即卧床、一级护理、心电监护、吸氧、止血治疗。通知家属赶来。急查血红蛋白 126 g/L，肾功正常。联系介入室备案，随时准备介入诊断及治疗。反复告知患者及家属病情危重，出血原因不明，需完善增强CT等相关检查明确诊断。患者夜班病情稳定，未诉不适，腹痛缓解。次日晨查房，心电监护提示：心率增快，100次/分。活动性出血甲亢急查红蛋白 105g/L。联系CT室，行急诊增强CT，并请介入室至CT室共同阅片分析双肾破裂出血原因。
急诊增强CT提示：双肾多发肿瘤并出血，右侧为主。
介入室建议急诊行 双肾动脉造影+高选择性双肾动脉栓塞术。告知患者及家属治疗方案。介入手术或开放手术治疗，并告知相关风险及并发症。患者及家属反复商量后，要求行介入手术并拒绝行急诊开放手术治疗。高选择性双肾动脉栓塞术，栓塞供应双肾肿瘤血管。介入治疗顺利完成，患者安返病房，生命征平稳，各项指标稳定。
讨论
结节性硬化症 (tuberous sclerosis)是常染色体显性遗传性神经皮肤病。特点是脑、肾、肺、心、脾、消化道和骨骼发生错构瘤。临床以智力低下、癫痫和面部皮脂腺瘤为三大特征性表现。本病的发病率约为1/10万，患者寿命不长。病因：显性遗传病,常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因分别命名为TSC1和TSC2,基因产物分别为Hamartin和tuberin,均调节细胞生长。
病理改变：1、中枢神经系统的改变：皮层和皮层下白质、白质和侧脑室室管膜下错构瘤；室管膜下结节；室管膜下巨细胞星形细胞瘤；放射状异位白质；视网膜星形细胞错构瘤。2、皮肤的改变：皮肤的改变常被称为“皮脂腺瘤”，它是由扩张的毛细血管和过 度增生的结缔组织组成，而皮脂腺往往萎缩。所以“纤维血管瘤” 可能更准确。“白斑痣”为结节性硬化最常见和最早期的皮肤征象，表现为扁平，边界清楚的圆形、卵圆形的皮肤病。3、内脏的改变：肾脏、肺内错构瘤较常见，也可见视网膜结晶瘤（由中央含透明玻璃质或钙化的纤维胶质组成，常不影响视力），视网膜血管母细胞瘤和脉络膜血管瘤等。
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临床表现：智力低下，癫痫，皮肤损害，包括脑在内的各器官肿瘤。
诊断：常染色体显性遗传家族史；典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作包括婴儿痉挛、智能减退；头颅X线片,在50%～70%位于顶区颅内钙化,出生时常不存在,至儿童期渐出现；如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊；若伴肾或其他内脏肿瘤、EEG检查常有高峰节律紊乱也有助于诊断。
治疗：肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。
肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤直径大于3.5cm～4.0cm时易发生出血而出现疼痛，此时有干预指征，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此适应证。
预后：进展缓慢，部分患者预后不良,多数患者可存活数十年，对症治疗可提高生活质量，主要死亡原因:肾衰、心衰、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。
预防：遗传咨询，避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
参考文献
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论文作者:马绍翔 孙洵 郑昕 严勇 王丽军 赵润恒 王亮
论文发表刊物:《医师在线》2020年4期
论文发表时间:2020/4/7
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