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【摘要】内脏反位症是为罕见的先天性畸形，发病原因不明，现有研究报道主要以全内脏反位症伴有内科相关疾病，代表学说主要有家族遗传学说、胚胎期脐带扭转学说、原发性纤毛障碍学说等。本文旨在对其可能发病机制以及目前疾病发现进行综述。
【关键词】全内脏反位症；发病机制
[ 中图分类号 ]R2[ 文献标号 ]A[ 文章编号 ]2095-7165（2019）06-0232-02
1 前言
内脏反位是人体内脏罕见的解剖异常，内脏反位症可有两种类型，一种为胸腹腔全内脏反位，发病率为1:6000~1:8000[ 1] ；另一种为部分（胸腔或腹腔）内脏反位，多伴有其他脏器复杂畸形，发病率低于1:100000[2]。完全性内脏反位是指全部内脏器官位置呈180°反位。一般情况若患者无心脏器官及其他器官畸形或病变，其内脏系统等功能多属正常，可无任何临床症状[3]。主要表现为心、肺、肝、脾、胃、肠等全部内脏转位，如正常人内脏解剖镜像；心脏大部分（2/3 以上） 位于脊柱中心的右侧，心脏轴线指向右下方[9]；左肺分为三叶，右肺为二叶；肝、胆囊位于左上腹，胃部位于右中上腹，脾脏位于右上腹，十二指肠球位于脊柱左侧，小肠段大部位于右侧中腹部，回盲部于右下腹[4-5]。
2 发病机制
1928 年国内北京协和医院首次报道了全内脏反位[18]，内脏反位的确切原因尚不明确，现有个案报道多数基于内脏反位合并内外科疾病、手术等，多系与恶性肿瘤报道为主；或早期基于解剖学研究报道，多系以先天性右位心伴有心血管畸形报道为主。
2.1 家族遗传学说
有学者认为内脏反位症与家族遗传性疾病有关。从遗传学角度，沙丽丽[6]通过对某近亲婚配家族中11例的全内脏反位症的患者系谱分析，证实了全内脏反位属于遗传性疾病，可为单基因常染色体隐性遗传。从染色体或DNA角度，有研究者于1959 年发现了与内脏器官相关的遗传基因座，内脏位置会受基因控制[19]；内脏反位症与染色体不明原因出现的结构畸变具有相关性，若染色体结构或数目异常，DNA分子核苷酸顺序异常，使控制内脏位置基因位点异常，进而可能使体内脏器的位置在发育中发生变化[7]。临床报道中内脏反位症多系恶性肿瘤，有研究提出内脏反位症患者肿瘤患病概率较高，异常染色体的表达与肿瘤易感性基因的表达来源可能相同，但具体机制尚不明确[17]。
2.2 胚胎期脐带扭转学说
目前内脏反位症主张以先天性因素致病为主要观点，而其先天性质致死率较高影响对该疾病的研究。在胚胎期出现发育异常是主要原因。有研究指出心脏位置的变化可能与原始心血管在胚胎时期出现旋转异常有关；而内脏反位可能与胚胎时期中肠襻出现逆转异常有关[8]。在胚胎发育第4周时，心管发育出现异常，向左弯曲，会引起心脏及其血管的位置发生左右颠倒，形成镜像右位心；在同一期间，肠襻以肠系膜上动脉为轴作顺时针方向旋转，或肠襻自脐带退回后未进行转位则可能出现腹腔内脏转位。
2.3 原发性纤毛障碍学说
另有报道发现内脏反位并发支气管扩张、副鼻窦炎等症状，此临床症状为支气管扩张－鼻窦炎－内脏反位三联征，又称Kartagener综合症，1904年由学者Kartagener发现[10]，从流行病学上男女发病率相近，大多患者在青少年期就会出现相关症状[11]。在国外研究中提出的“纤毛功能障碍学说”，发病机制主要是人体纤毛结构及运动异常，引起呼吸道纤毛上皮的运输功能障碍，呼吸道出现排除障碍，分泌物留存在呼吸道可引发感染，长期形成慢性炎症，进而产生鼻窦炎等症状[12-13]。有研究指出内脏位置出现异常与纤毛运动障碍具有相关性，胎儿时期纤毛在身体发育期间对器官走向起着向右旋转的引导作用；纤毛运动出现障碍会使胎儿各器官丧失正常排布，形成内脏反位[14]。
3 诊断与临床
临床上内脏反位症的诊断多有赖于影像学检查，主要手段有胸片、心脏及腹部超声、CT 平扫及三维重建等检查。胸片可直接快速了解心脏镜面反位情况，心脏超声用以明确心脏处于胸腔内的位置，左右方位以及判断是否存在其他心血管等结构畸形。腹部超声用以检查肝脏、脾脏的位置从而明确是否有腹腔内脏的反位。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆CT 三维重建等技术则可更为全面的了解脏器相对位置及有无畸变等情况，必要时可进一步行MRI等相关检查。
全内脏反位症常表现为无症状或有正常寿命，多在体检时发现，但当反位脏器发生病变时易造成临床误诊误治，尤其患者需要外科手术、腔镜或介入治疗时需要清楚这种少见的解剖变异[16]。
全内脏反位患者存在解剖变异主要为出现异位血管、器官相对位置变化或畸形等异常，从而增加手术困难，在术中容易造成组织器官的损伤。所以在临床中术前需充分准备，制定严密方案以明确各器官相对位置、结构和血管走形，可安排CT、磁共振或全血管造影（CTA）等相关检查，以在术前能够了解各大血管的走形明确变异位置，防止术中损伤重要血管及器官[15]。
参考文献
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论文作者:王梦婷
论文发表刊物:《医师在线》2019年3月6期
论文发表时间:2019/5/15
标签：内脏论文; 纤毛论文; 位置论文; 异常论文; 学说论文; 一例论文; 胚胎论文; 《医师在线》2019年3月6期论文;